191/256. Medfödd cutis Laxå med ligamentous släpphänthet och försenad utveckling, Dandy-Walker missbildningar och mindre hjärta och bendefekter. Vi presenterar en kvinnliga spädbarn uppvisar medfödda cutis Laxå med försening av tillväxt och motorisk utveckling, ligamentous släpphänthet och medfödda luxerad i höften. Denna bindväv rubbning var förknippad med Dandy-Walker missbildning, Density och ventricular defekt och mindre ben avvikelser inklusive flera wormian ben, onormal tubulation av långa ben och frånvarande tolfte par revben. Den här associeringen tros vara unika. ( info) |
192/256. Ett fall av Marden-Walker syndrom med Dandy-Walker missbildningar. En 5-månader gammal flicka med Marden-Walker syndrom presenteras. Detta är ett sällsynt autosomal Recessiv syndrom. Hittills har har cirka 20 fall beskrivits i litteraturen. Patienten var på sjukhus på grund av svårigheter i utfodring och långsam spontana rörelser. Hennes föräldrar var kusiner. Hon fick diagnosen kliniska resultaten av tillväxt och motorfordon utvecklingsstörning, typiska foto utseende, medfödda hjärtsjukdomar, arachnodactyly, gemensamma contractures och en Dandy-Walker missbildningar på magnetic resonance imaging. ( info) |
193/256. Lokaliserade proton magnetiska resonans Spektroskopi av cerebrala avvikelser i kolhydrater-saknas glykoprotein syndrom. Morfologiska och metaboliska avvikelser i sex barn i åldern 2-9 år med kolhydrater-saknas glykoprotein (CDG) syndrom bedömdes av magnetic resonance imaging (MRI) och lokaliserade proton magnetiska resonans spektroskopi (MRS). Alla patienter uttalas MRI avslöjade cerebellar atrofi. Uppföljande undersökningar i två patienter föreslog tidig debut och snabbt förlopp under de första åren i livet. Ytterligare patologier bestod Dandy-Walker missbildning, atrofi av pons, hjärnstammen och Oliver, supratentorial frontotemporal när atrofi, något dilated håligheter och en liten corpus callosum. Två patienter fram med små cystor i vit frågan. Den framstående metabolisk onormala som upptäckts av proton MRS i fem patienter var en minskning av N-acetylaspartate i vit fråga med mer än 20%, visar förlust av viktiga neuroaxonal vävnad. Ytterligare undersökningsresultat i vit fråga var glutamin och gamma-aminobutyrate ökar med en faktor 2. En patient med typ III CDG syndrom visade de mest allvarliga förändringar av metaboliten koncentrationer. ( info) |
194/256. Dandy-Walker missbildning i en fostret med pentasomy X (49, XXXXX) kan diagnostiseras genom fluorescens situ hybridisering tekniken. Vi presenterar fallet med en pentasomy X (49, XXXXX) kan diagnostiseras. Fluorescerande in situ-hybridisering tekniken bistås i att diagnosen. De problem som identifierats i denna fostret är en Dandy-Walker missbildning, en hydrocephaly, en Ventrikulärt septal defekt, ett hypertelorism och en polyhydramnios. ( info) |
195/256. Utvidga subependymal potatiscystnematod: mål betänkande. En 1-månader gammal spädbarn med en Dandy-Walker missbildningar genomgick en ventriculoperitoneal shunt att behandla progressiva vattenskalle placering. På den ursprungliga beräknade tomographic skanningen noterades en subependymal cystic lesion större än 1 cm i diameter i huvudet av rätt caudate kärnan, som utvidgats till 3 cm i diameter på uppföljning bildframställning studier under loppet av ett år. Tarmbiopsier som vidtas vid tiden för fenestration gick inte att visa förekomsten av tumörer. Detta verkar vara det första rapporterade fallet av en potatiscystnematod av detta slag att visa gradvisa utvidgningen. ( info) |
196/256. Agenesis av corpus callosum och Dandy-Walker missbildningar är associerade med hemimegalencephaly i sebaceous Naevus syndrom. Sebaceous Naevus syndrom förknippas ibland med hemimegalencephaly och en grupp relaterade avvikelser inklusive ipsilateral gyral missbildningar, utvecklingsstörning, beslag, särskilt Infantil spasms och foto hemihypertrophy. Denna kombination har beskrivits som "neurologiska variant av epidermal Naevus syndrom." Andra missbildningar i hjärnan har rapporterats endast sällan. Vi rapportera om ett barn med en subtil sebaceous Naevus som är associerade med hemimegalencephaly som också hade agenesis av corpus callosum och Dandy-Walker missbildningar. ( info) |
197/256. fosterdiagnostik av Dandy-Walker missbildningar: rapport från ett fall. Dandy-Walker missbildningar är en av de stora orsakerna till medfödd vattenskalle. Vi rapportera om ett fall som har diagnostiserats av sonography i ett foster vid 34 veckor dräktigheten. Diagnosen bekräftade postnatala beräknade tomographic (CT) hjärnan skanning och magnetic resonance imaging (MRI). Prenatala sonographic resultaten var en stor åtgärdsförteckning fossa i kommunikation med den fjärde Ventrikel, en liten och splayed cerebellar halvsfär och markerade grader av ventriculomegaly. Postnatala datortomografi bilderna var liknar den prenatala sonography. Hypoplasi i den cerebellar vermis och den tillhörande hypogenesis av corpus callosum kan endast vara tydligt avgränsad av MRI. Dandy-Walker missbildningar är en form av Dandy-Walker komplexa och cystic missbildningar av den bakre fossa. det bör differentieras från Dandy-Walker varianten, eller mega-cisterna magna och arachnoid potatiscystnematod. Dandy-Walker komplex kan associeras med kromosomal, intrakraniell och extrakraniell avvikelser. Tidig in utero upptäckt är användbar för detaljerad utvärdering av associerade anomalier. Obstetrisk förvaltning beror på graviditetslängd ålder, Karyotyp onormala och tillhörande intrakraniell och extrakraniell anomalier. I föreliggande rapport, barnet fram någon progressiv ventriculomegaly och ingen kirurgi krävdes. Barnet utvecklas normalt. ( info) |
198/256. Microphthalmos, foto kapillärkolonn Storkbett och Dandy-Walker missbildningar. Vi presenterar en 6-månader gammal flicka med ovanlig kombination av microphthalmos, foto kapillärkolonn Storkbett och Dandy-Walker missbildningar. Detta är det fjärde fallet med sådan sammanslutning rapporteras i litteraturen. På grundval av erfarenheterna med vår patient och med de tidigare rapporterat, vi betona vikten av att utföra hjärnan-imaging studier på alla spädbarn med stora foto eldsmärken, eller om ovanliga oftalmisk resultat är närvarande. ( info) |
199/256. Dandy-Walker missbildningar i Meckel syndrom. Meckel syndrom (MS) är en autosomal Recessiv sjukdom som klassiskt definieras av triad av occipital encephalocele, multicystic njurar, och polydaktyli. Här beskriver vi 3 sibs med varierande manifestationer av MS. Propositus hade isolerade cystic njurmedicinska sjukdomar. De andra sibs var både kan diagnosen njurmedicinska sjukdomar, polydaktyli, och Dandy-Walker missbildning, en ovanlig centrala nervsystemet defekt i MS. Dessa slutsatser diskuteras i samband med fenotypisk expression av MS och sjukdomslära för denna rubbning och cerebro-reno-digital (Meckel-liknande) syndrom. ( info) |
200/256. Varvad radering av 8q21--> 22 som är associerade med mindre avvikelser, medfödd hjärtat defekt och Dandy-Walker variant. Vi beskriver ett spädbarn med en strykning av 8q21--> 22 som hade olika kliniska manifestationer inklusive mindre foto anomalier, en medfödd hjärtat defekt, en Dandy-Walker varianten och mild till måttlig utvecklingsmässiga dröjsmål. Hennes foto egenskaper med små, teckenbredd i hela ögon, asymmetriska bilaterala epicanthal veck, en bred nasala bro, en "karp-formad" mun, micrognathia och framstående, uppenbarligen låg-set öron. Tre andra rapporter beskriver barn med större proximala borttagningar av 8q som inkluderar 8q21 och q22. Dessa fyra barn som alla har liknande foto utseende. Andra rapporterade en hade en medfödd hjärtat defekt och en hade kraniosynostos. Detta fall, utöver de tre fall som tidigare påpekats, bidrar avgränsar ett igenkännbart syndrom. ( info) |