1/256. Phenytoin-associerade trombocytopeni i ett litet barn. Hematologic biverkningar är sällsynta biverkningar av behandling med phenytoin. Vi rapporterar en 2-årig flicka som utvecklade reversibel trombocytopeni efter behandling med phenytoin. trombocytopeni beror som en bieffekt av phenytoin behandling har oftast rapporterats hos vuxna och allmänt på 2-4 veckor efter inledandet av terapi. I vårt fall trombocytopeni utvecklat den 11: e dagen i terapi och löst 5 dagar efter nedläggning av phenytoin. ( info) |
2/256. Isolerade Dandy-Walker missbildningar: fosterdiagnostik i två på varandra följande graviditeter. Vi rapporterar en familj med återkommande Dandy-Walker missbildningar (DWM). Första avkomman konstaterades kan ha isolerade DWM på 30 veckors graviditet. Ultrasonography vid 19 veckor dräktighet i efterföljande graviditeten avslöjade isolerade DWM i båda tvåäggstvillingar tvillingar. Kromosom analys var vanligt i alla tre spädbarn och obduktionen bekräftat att inga andra medfödda avvikelser var närvarande. Tyder att sällsynta familjer översända oordning i en dominant eller X-linked Recessiv mönster, med en hög återkommande risk. ( info) |
3/256. Minskning av cranioplasty för macrocephaly. Två Ärenderapporter. Etappvis minskning cranioplasty utfördes på två barn med svår macrocephaly sekundärt till vattenskalle. En patient genomgick en fyra-steg operation, och den andra genomgick en tvåstegsfunktion. Postoperativa kursen båda patienter var primärdomänkontrollant. Minskning av cranioplasty bättre livskvalitet för både patienter och goda kosmetiska resultat uppnåddes. Minskning av cranioplasty är effektivt för behandling av macrocephaly och etappvis kirurgi kan minska de associerade riskerna. ( info) |
4/256. Mittlinjen cerebellar cystic schwannoma: en fallbeskrivning. Ett extremt ovanliga fall av en cystic schwannoma i regionen av sämre vermis och bakre till den fjärde Ventrikel i en femton år gammal pojke uppges. Cystic tumör orsakade delvis hinder att utflödet av ryggmärgsvätskan från fjärde Ventrikel och resulterade i utvecklingen av supratentorial vattenskalle. Utredningarna simulerade schwannoma en Dandy-Walker potatiscystnematod. Pojken med symptom på ökat intrakraniell tryck. På kirurgi, skada härrör inte från någon kranial nerv, inte heller var det kopplat till hjärnan Parenkym, blodkärl eller till dura. De möjliga histogenesis av den cystic schwannoma på en ovanlig plats diskuteras. ( info) |
5/256. syndrom mikrocefali, Dandy-Walker missbildning och Wilms tumör orsakas av mosaik olikfärgade aneuploidi med tidigt centromer division (PCD): betänkande av ett nytt fall och genomgång av litteraturen. Vi rapporterar en manlig spädbarn med flera kongenitala anomalier och mosaik olikfärgade aneuploidi; en sällsynt Cytogenetiska missbildningar som kännetecknas av mosaicism för flera olika aneuploidies som innefattar många olika kromosomer. Han hade prenatala insjuknandet tillväxt utvecklingsstörning mikrocefali, dysmorphic ansikte, beslag, hypotonia, utfodring svårigheter och utvecklingsmässiga förseningar. Han utvecklade dessutom bilaterala Wilms tumörer. Neuroradiological undersökning visade Dandy-Walker missbildning och hypoplasi cerebral halvklotet och pons. Cytogenetiska analysen visade olika flera numeriska aneuploidies i blod lymfocyter, fibroblaster och benmärgsceller, tillsammans med tidigt centromer division (PCD). Perifert blod kromosom analys från hans föräldrar visade också PCD, men några aneuploid celler. Den kliniska fenotyp och flera aneuploidies av patienten kan vara en följd av den homozygous PCD drag som ärvts från sina föräldrar. Jämförelse med tidigare rapporterade fall av flera aneuploidi föreslår att mosaik olikfärgade aneuploidi med PCD kan vara ett kliniskt igenkännlig syndrom med stora fenotyper mental retardation, mikrocefali, strukturella hjärnan anomalier (inklusive Dandy-Walker missbildningar) och möjliga cancer anlag. ( info) |
6/256. Dandy-Walker syndrom som förknippas med occipital meningocele och spinal Fettsvulst--fallbeskrivning. En hos som presenteras med Dandy-Walker syndrom som förknippas med occipital meningocele och spinal Fettsvulst, manifesterar som mjuk massa på skallen och lumbosacral regioner. Magnetic resonance imaging visat en stor posterior fossa potatiscystnematod mellan fjärde Ventrikel och occipital meningocele, men akvedukten patent och det fanns inga tecken på vattenskalle. En potatiscystnematod-peritoneal shunt var emplaced vid en ålder av 8 dagar följt av partiellt avlägsnande av spinal Fettsvulst och untethering av sladden 3 månader. Uppföljning undersökning av ålder 3 år hitta nästan normal utveckling, även om potatiscystnematod fortfarande kvarstod. ( info) |
7/256. Fetal brain död och Dandy-Walker missbildning. Diagnos av hjärnan death by Doppler ultrasonography och magnetic resonance imaging rapporteras i en fostret vid 23 veckor dräktighet. Detta tros vara den första instans där hjärnan död har visat i en tidig fostret med en hjärnstammen anomali. ( info) |
8/256. ultraljud-guidad punktering av en Dandy-Walker potatiscystnematod via laterala och III håligheter. Eftersom Dandy-Walker syndrom beskrevs först av Dandy och Daniel Blackfan, Taggart och Walker, många varianter av bakre fossa anomalier, varit lämplig hantering av dessa missbildningar och kliniska resultatet föremål för kontroverser. Kirurgi i de bakre fossa med membran excision var ursprungligen den lämpligaste metoden för behandling. Tyvärr fanns det en hög grad av komplikationer, och många av de patienter som behandlats på detta sätt fortfarande behövs ett släpper system. Ventricular-peritoneal och/eller cysto-peritoneal växling används ofta att behandla symptomatiskt posterior fossa cystor Dandy-Walker missbildningar och vattenskalle. Cysto-peritoneal shunt implantation endast var associerad med en hög grad av komplikationer, och de flesta patienter behandlade behövde en ventriculo-peritoneal shunt dessutom. Enligt litteraturen behövs kombinerade ventriculo-peritoneal och cysto-peritoneal växling för tillfredsställande dekomprimering Dandy-Walker potatiscystnematod och vattenskalle mellan 16% och 92% av fallen. Vi rapportera om en ung patient med en Dandy-Walker missbildning som behövde dränage av den bakre fossa och en Ventrikulärt shunt. Vi beslutade att dränera potatiscystnematod och supratentorial ventriklarna via en enda, särskilt beredda, kateter med många perforeringar. Kateter infogas under ultraljud ledning. Röret har infogats från den vänstra laterala Ventrikel genom Munro foramen III Ventrikel och nedåt av potatiscystnematod. Intraoperatively, observerades en omedelbar minskning av storleken på potatiscystnematod och supratentorial ventriklarna. Postoperativa MRI bekräftade kateter exakta position och tillräcklig dränage av bakre fossa potatiscystnematod och håligheter. Sex månader senare sågs flickan i vår öppenvården departementet. Klinisk undersökning visade ingen neurologiska underskott och MRI visat tillräcklig dränering av ventriklarna och Dandy-Walker missbildning, och i tillägg hypoplasi av corpus callosum. ( info) |
9/256. 3 C syndrom: utvecklingen av bristen som fenotyp och tillväxthormon. 3 C syndrom (cranio-cerebello-cardiac dysplasi eller Ritscher-Schinzel syndrom) är ett nyligen beskrivna villkor som innebär avvikelser av kraniet (stort huvud med framstående pannan), lillhjärnan (Dandy-Walker potatiscystnematod och vermis hypoplasi) och utrustning (främst septal) defekter. Minst 20 personer med detta villkor har rapporterats under senaste 11 åren. Vi rapportera om en flicka med 3 C syndromet som vid 13 års ålder är äldsta patienten rapporteras till datum. Hon har följts sedan födseln, gör det möjligt att visa förändringar i hennes fenotyp över tiden. Dessutom har hon dokumenterat growth hormone deficiency. Vi föreslår att tillväxthormon brister bör betraktas som en möjlig orsak till korta resning ses ofta i detta skick. ( info) |
10/256. Dandy-Walker syndrom framgångsrikt behandlats med cystoperitoneal växling--mål betänkande. En är presenterade med Dandy-Walker syndrom manifesterar som en stor posterior hjärnskålen fossa potatiscystnematod, aplasi av de lägre cerebellar vermis och behörighetshöjning sammanflödet av bihålorna men utan vattenskalle. En cystoperitoneal shunt placerades en månad efter födseln. Potatiscystnematod minskat i storlek och markant utveckling av de cerebellar halvklot och descent of sammanflödet av bihålorna observerades, men inte vermis utveckling. Den primära patologi av Dandy-Walker syndrom är bakre hjärnskålen fossa potatiscystnematod formation på passagen obstruktion i fjärde Ventrikel exit området och aplasi av de lägre cerebellar vermis. Första valet av behandling hos patienter med Dandy-Walker syndrom som cerebrala akvedukten är öppet är cystoperitoneal shunt kirurgi, oberoende av närvaron eller frånvaron av vattenskalle. ( info) |