1/84. Paramnesia réduplicatif : analyse neurobehavioral et neuroimaging longitudinale. Le paramnesia réduplicatif (RP) est une illusion dans laquelle le patient perçoit les endroits, les objets, ou les événements familiers pour avoir été reproduit. Le cas courant décrit le développement du RP dans un mâle de 81 ans suivant un grand bon infarctus de lobe frontal. Car le patient avait été hospitalisé précédemment avec les contusions hémorragiques, des données neurologiques, neuropsychologiques, et neuroimaging ont été obtenues avant et après le début de RP. Des données psychophysiologiques ont été obtenues après le développement de l'illusion. Premorbidly et au suivi, le fonctionnement neuropsychologique a été caractérisé par des affaiblissements significatifs de l'étude et de la mémoire et des fonctions de frontal-directeur. La langue et les qualifications visuospatial et de vitesse de moteur étaient intacts tous les deux avant et après le début de RP. Le cas est décrit dans le contexte des théories de préexistence de RP, et on le conjecture que l'illusion est secondaire au dysfonctionnement temporel-limbic-frontal provoquant un sens tordu de connaissance et a altéré la capacité de résoudre l'illusion par l'intermédiaire du raisonnement. ( info) |
2/84. Démence de matière blanche dans cadasil. Des désordres cérébraux de matière blanche peuvent être associés au dysfonctionnement neurobehavioral profond. Nous rapportons un homme de 62 ans qui a eu lentement un progressif histoire de 25 ans de changement de personnalité, de psychose, de désordre d'humeur, et de démence. L'examen neurologique a révélé l'aboulie, a altéré la récupération de mémoire, et a préservé la langue, avec seulement l'affaiblissement minimal de moteur. L'essai neuropsychologique a trouvé un déficit d'attention soutenu, un ralentissement cognitif, une étude altérée avec l'identification intacte, et un perseveration. La formation image de résonance magnétique du cerveau a indiqué leukoencephalopathy étendu. La bonne biopsie frontale de cerveau a montré la pâleur mal définie de matière blanche avec le rétrécissement diaphane des artérioles de matière blanche. Le matériel osmiophilic granulaire à côté des cellules de muscle lisse vasculaires sur la microscopie électronique d'une biopsie de peau, et une arginine pour le remplacement de cystéine à la position 169 dans le motif de 4 EGF de la région de l'entaille 3 sur le chromosome 19q12 ont établi le diagnostic d'arteriopathy dominant autosomal avec des infarctus subcortical et leukoencephalopathy cérébraux (cadasil). Ce cas illustre que cadasil peut se manifester comme désordre neurobehavioral d'isolement sur une période prolongée de temps. La démence liée à cadasil ressemble étroitement à cela qui peut se produire avec d'autres désordres de matière blanche, et représente un exemple de la démence de matière blanche. ( info) |
3/84. Traitement d'agitation démence-associée avec le gabapentin. Les auteurs décrivent l'utilisation du gabapentin dans le traitement de 4 patients avec l'agitation démence-associée. Sur la base des rapports cliniques de cas et de la balance manifeste de sévérité d'agitation, chacun des 4 patients avait réduit l'agitation avec le gabapentin. Trois de 4 patients ont été avec succès titrés à une pleine dose de 2,400mg/day. Ces résultats suggèrent un rôle possible pour le gabapentin dans la gestion comportementale des patients présentant la démence. ( info) |
4/84. Mécanisme dans l'infarctus lacunar progressif : un rapport de cas avec la formation image de résonance magnétique. FOND : Le mécanisme d'un infarctus lacunar progressif n'est pas comprise bonne, et des changements de tissu ischémique après que le début encore n'aient pas été clarifiés médicalement. OBJECTIF : Pour étudier les caractéristiques pathophysiologiques d'un cas d'infarctus lacunar progressif utilisant des balayages de résonance magnétique diffusion-pesés et conventionnels de la formation image (MRI). PATIENT : Un femme de 73 ans a été hospitalisé pendant 18 heures après début de course et a été diagnostiqué en tant qu'ayant un infarctus lacunar dans le territoire perforant de l'artère cérébrale moyenne gauche. En dépit du traitement, le hemiparesis a empiré, avec la crête le quatrième jour après début. les balayages diffusion-pesés et conventionnels de MRI ont fourni des indices à la pathogénie. RÉSULTATS ET CONCLUSIONS : À l'étape aiguë, on a observé l'agrandissement progressif de la lésion de hyperintense, le tissu ischémique frais se reflétant, et la détérioration neurologique par l'examen périodique des balayages diffusion-pesés de MRI. Un balayage conventionnel de la couronne MRI a indiqué des 2 a posé la lésion ischémique, suggérant la participation de perforer des artères. Ces résultats ont indiqué que l'affaiblissement hémodynamique de la microcirculation dans les perforateurs était la cause principale de l'infarctus lacunar. ( info) |
5/84. mutation de De novo dans le gène Notch3 causant cadasil. cadasil, un responsable arteriopathy dominant autosomal de la course et démence, est provoqué par des mutations fortement stéréotypées dans le gène Notch3. Nous rapportons un patient dans une condition fortement suggestive de cadasil (migraine, course, et anomalies de matière blanche), sauf que ce patient n'a eu aucun parent first-degree avec les symptômes semblables. Ce patient a porté une mutation hétérozygote d'Arg182Cys dans le gène Notch3 ; cette mutation était absente dans ses deux parents biologiques. Ces données démontrent l'occurrence d'une mutation noninherited novo de de dans le gène Notch3, qui indique que cadasil ne devrait pas être rejeté en l'absence des antécédents familiaux. Par conséquent, notre conclusion suggère que cadasil puisse être plus fréquent que prévu. ( info) |
6/84. Migraine avec des anomalies d'aura et de matière blanche : mutation Notch3. Le rapport d'auteurs sur une famille italienne avec huit membres affectés qui montrent la migraine dominante autosomal avec visuel, sensoriel prolongés, le moteur, et l'aura d'aphasic. Ces symptômes sont associés aux anomalies de matière blanche sur le cerveau MRI. Tous les membres affectés vivants portent une mutation Notch3 (Arg153Cys) précédemment rapportée dans arteriopathy dominant autosomal avec des infarctus subcortical et leukoencephalopathy cérébraux (cadasil). Les anomalies de matière blanche se produisent dans un pourcentage variable de la population générale de migraine ; On devrait suspecter cadasil dans les migraineurs avec des anomalies d'aura atypique prolongée et de matière blanche. ( info) |
7/84. L'infarctus de ligne de partage s'est associé à la démence et à l'atrophie cérébrale. Un homme de 63 ans a été admis avec le hemiparesis gauche progressif et a laissé le hemianopsia homonyme de 1 month' ; durée de s. Pendant les 2 mois avant admission, il avait souffert de la démence lentement progressive. Le diagnostic de l'infarctus droit-dégrossi de la ligne de partage (WS) a été fait. Il a exhibé la progression lente de la démence et de l'atrophie cérébrale au cours de la période de l'observation après décharge. Il y avait un rapport positif entre l'atrophie cérébrale et le degré de démence. Dans le cas actuel, l'infarctus du WS provoqué par la bonne occlusion interne d'artère carotide pourrait être lié à la démence et à l'atrophie cérébrale. ( info) |
8/84. Le métabolisme cérébral de flux de sang et de glucose dans la multi-infarctus-démence s'est rapporté au syndrome primaire d'anticorps d'antiphospholipide. Le syndrome primaire d'anticorps d'antiphospholipide (paps) a été décrit dans les patients présentant une histoire de la perte foetale, de la thrombocytopénie et de la thrombose artérielle ou veineuse. Dans le paps, un état prothrombotic est négocié par des anticorps d'antiphospholipide (aPLs) menant à l'occlusion vasculaire thromboembolic disséminée. Aujourd'hui, la présence des aPLs dans le sérum est considérée comme facteur de risque distinct pour la course récurrente dans de jeunes adultes. Quelques patients de paps développent un multi-infarctus-syndrome avec un déclin par étapes des fonctions corticales plus élevées. Nous rendons compte d'un homme de 55 ans souffrant de la démence et du paps progressifs, dans qui le métabolisme et le flux de sang cérébraux de glucose ont été examinés par la tomographie d'émission de positron (ANIMAL FAMILIER). L'atrophie cérébrale et les signes modérés du leukaraiosis ont été détectés dans la formation image de résonance magnétique (MRI), tandis que les balayages d'ANIMAL FAMILIER ont montré un affaiblissement diffus considérable du métabolisme cortical de glucose combiné avec une perfusion cérébrale réduite dans les zones artérielles de frontière. Ces résultats indiquent que la démence vasculaire Mamelon-associée est accompagnée d'une perte neuronale corticale, vraisemblablement provoquée par une maladie de petit-navire avec la thrombose intravasculaire immunisé-négociée. Ce cas prouve que les résultats pathologiques dans le paps sont conformes aux changements cérébraux du métabolisme et du flux de sang d'érythémateux de lupus systémique (SLE). ( info) |
9/84. Réponses électrophysiologiques visuelles dans les sujets avec arteriopathy autosomal avec des infarctus subcortical et leukoencephalopathy cérébraux (cadasil). objectifs : Pour évaluer des réponses électrophysiologiques visuelles dans les sujets avec arteriopathy autosomal avec des infarctus subcortical et leukoencephalopathy cérébraux (cadasil). MÉTHODES : Trois sujets (un mâle et deux femelles, âge moyen 55.3 /-2.9 ans) appartenant à une famille italienne déjà diagnostiquée avec cadasil par des études clinicopathologiques et génétiques et 14 sujets témoins (6 mâles et 8 femelles, âge moyen 52.7 /-3.6 ans) ont été inscrits dans l'étude. L'électrorétinogramme instantané (ERG), les potentiels oscillants (OPs) et les enregistrements simultanés de l'électrorétinogramme de modèle (PERG) et les potentiels évoqués visuels (VEPs) ont été évalués dans chacun des 3 sujets avec cadasil et commandes d'âge comparable. RÉSULTATS : Les sujets avec cadasil ont montré : amplitudes réduites d'ERG, OP et de PERG (N35-P50, P50-N95) en ce qui concerne nos limites normales ; temps implicites retardés de PERG (N35, P50) et de VEP (P100) en comparaison avec nos limites normales ; et amplitudes de VEP (N75-P100) et périodes retinocortical dans nos limites normales. CONCLUSIONS : Les sujets avec cadasil présentent un dysfonctionnement dans les couches rétiniennes externes, moyennes et les plus secrets quand l'index de la conduction neurale dans les voies visuelles de postretinal est normal. Le retard dans des réponses corticales visuelles observées dans les sujets avec cadasil peut être attribuable à l'affaiblissement rétinien avec épargner fonctionnel possible des structures de visuel de postretinal. ( info) |
10/84. mutation d'Arg133Cys de Notch3 dans deux familles japonaises indépendantes avec cadasil. OBJECTIF : Plus de 80 indépendants, mais tous Caucasien, patients avec arteriopathy dominant autosomal avec des infarctus subcortical et leukoencephalopathy cérébraux (cadasil), provenant des diverses communautés autour du monde, ont été moléculairement identifiés. Pour clarifier l'occurrence de cadasil en Orientaux, nous avons étudié les familles japonaises se présentant comme cadasil. MÉTHODES : Nous avons exécuté le PCR-SSCP et les analyses d'ordre utilisant l'adn genomic, d'isolement dans le sang veineux des participants sous le consentement au courant. PATIENTS : Nous avons identifié deux familles japonais indépendants avec cadasil, y compris 5 membres affectés par 2 générations. RÉSULTATS : Chacun des individus affectés a développé les courses récurrentes sans facteurs de risque ayant pour résultat la démence progressive, la paralysie pseudobulbar, et les perturbations de démarche qui ont commencé après la cinquième décennie de la vie. Bien que les individus affectés n'aient eu aucun facteur de risque vasculaire, ils ont montré de divers degrés de rétrécissement des artères rétiniennes. Leur MRI/CTs a montré des caractéristiques de la maladie ; petits infarctus bilatéraux dans le thalamus, les ganglions basiques, la tige de cerveau, et la matière blanche profonde en plus des résultats du leukoaraiosis. Sur la formation image de SPECT, il y avait de hypoperfusion grave dans le cortex aussi bien que dans la matière blanche. Les études d'ultrastructure ont indiqué un dépôt anormal des matériaux osmiophilic granulaires (GOM) dans la lame basique des pericytes dans les capillaires musculaires. Sur PCR-SSCP et analyses d'ordre, une mutation hétérozygote d'Arg133Cys était présente, dans les individus affectés, dans l'exon 4 du gène Notch3 qui est la région de point chaud pour des mutations de cadasil dans les familles caucasiens. Aucune des membres non-affectés ni des 50 commandes normales japonaises n'a indiqué cette mutation. CONCLUSION : Ainsi, nos résultats confirment que cadasil est un désordre géographiquement répandu provoqué par une mutation Notch3. ( info) |