2051/2881. Études cytogénétiques dans un cas de leucémie prolymphocytic à cellule T. Les auteurs décrivent des aberrations cytogénétiques observées dans un cas de leucémie prolymphocytic de T. La suppression B5 de la suppression C11 (q14) (pter), les D14q , les E20 trisomy, et deux marqueurs sont les anomalies principales du complément. ( info) |
2052/2881. L'insuffisance, la transposition, et la duplication d'une région 15q peuvent être alternativement associées au syndrome de prader-willi (ou un semblable). analyse de sept cas après variation de l'évaluation. Sept patients sont décrits qui ont une partie ou tous les symptômes de syndrome de prader-willi. Ils ont été établis en variant des critères commençant de l'image clinique ou à partir de l'identification d'une anomalie de chromosome impliquant la partie proximale du long bras du chromosome 15. Les anomalies de chromosome se sont composées de deux translocations équilibrées (15 ; 18 et 8 ; 15), trois ont déséquilibré ceux (15 ; 18, 15 ; 19, et 9 ; 15), et une suppressions interstitielles des bandes 15q11 et q12. Le septième cas a eu un chromosome supplémentaire non identifié. Ces données et un examen de la littérature ont mené à la conclusion qu'insuffisance, transposition, et même duplication des régions 15q11-q le 13 mai tout le résultat dans un syndrome avec lequel est identifiable ou semblable au syndrome de prader-willi. ( info) |
2053/2881. Suppression interstitielle de De novo du long bras du chromosome 2 dans un nouveau-né mal formé avec un karyotype : 46, DE X/Y, del (2) (q12q14). Un nouveau-né masculin avec les malformations graves, y compris le dysmorphism facial, un cou court, postaxial-hexadactyly des orteils, de la maladie cardiaque congénitale, du hydronephrosis, de l'anus imperforate et de l'agénésie du callosum de corpus, est décrit. Son karyotype était 46, XYdel (2) (q12q14). ( info) |
2054/2881. ' ; Expanded' ; syndrome de prader-willi dans un garçon avec une suppression peu commune du chromosome 15q. Un enfant en bas âge masculin a montré des dispositifs du syndrome de prader-willi (hypotonia profond y compris, cryptorchidism, et aspect facial modérément dysmorphic) mais a également eu les malformations multiples additionnelles (maladie cardiaque congénitale, malmigration rénal unilatéral, et luette bifide). Une suppression du long bras du chromosome 15, plus grand que cela habituellement démontré chez les enfants avec le syndrome de prader-willi, a été trouvée. Les résultats cytogénétiques suggèrent que l'infant' ; le hypotonia et le cryptorchidism de s sont explicables sur la base de la partie de la suppression habituellement liée au syndrome de prader-willi (q11 à q12) mais ce ses autres dispositifs pourrait être secondaire aux effets de la région plus distale du segment supprimé (q13 à q15). ( info) |
2055/2881. T familial (4 ; 13) avec la progéniture anormale dans trois générations. Une fille d'enfant en bas âge nouveau-né est morte à 1 jour et s'est avérée avoir le retardement de croissance intra-utérin grave, la microcéphalie, la lèvre et le palais de fissure, l'artère ombilicale simple, les pouces absents, la valve pulmonic bicuspidée, le hypoplasia pulmonaire, le malrotation de grandes et petites entrailles, et des 46, XX, constitution du chromosome 13q dérivée d'un t paternel (4 ; 13) (q25 ; q32) avec le del en résultant (13q) et la duplication (4q). Le grand-mère et l'arrière grand-mère paternels ont également porté la translocation équilibrée. Chacun avait eu un enfant avec des anomalies congénitales multiples comprenant le " ; duplex" ; pouces. Cependant, une analyse de chromosome n'a pas été exécutée sur ces enfants en bas âge anormaux. Notre patient' ; des manifestations cliniques et cytogénétiques de s sont discutées par rapport à la carte de Niebuhr du chromosome 13. ( info) |
2056/2881. Suppression de Yq avec la stature courte, le développement masculin anormal, et le désordre de caractère schizoïdique. Un mâle de 33 ans avec la stature courte, la différentiation sexuelle masculine anormale, l'aspermia, et le désordre de caractère schizoïdique est décrit, qui a eu un chromosome de Y avec un long bras supprimé. La corrélation des symptômes, y compris l'anomalie psychotique, avec la conclusion cytogénétique est discutée. ( info) |
2057/2881. Accomplissez 5p trisomy dû à la translocation t (5 de de novo ; 22) (q11 ; p11) avec 5p isochromosome s'est associé à une inversion pericentric familiale du chromosome 2, l'inv 2 (p21q11). Un garçon avec une translocation de de novo (5 ; 22) et 5p isochromosome lié à une inversion pericentric du chromosome 2 (p21q11) est décrits. L'inversion pericentric était également présente dans la mère. Les dispositifs cliniques principaux du ' ; accomplissez 5p' trisomy ; le syndrome étaient présent dans le proband. ( info) |
2058/2881. Suppression interstitielle pour une région dans le long bras du chromosome 16. Un enfant en bas âge avec une suppression interstitielle du chromosome 16 est rapporté. Il a montré le retardement psychomoteur grave et les anomalies congénitales multiples (dysmorphism craniofacial, palais de fissure, défaut de coussin, preaxial endocardiaques polydactyly d'une main, de bas compte total d'arête). Les études Unbanded de chromosome suivant l'amniocentèse n'ont pas identifié la suppression. Ce cas est très semblable à d'autres cas dans la littérature qui ont été rapportés d'abord par Fryns et autres (1977). ( info) |
2059/2881. Suppression interstitielle du long bras du chromosome 2 : del (2) (q31q33). Un enfant avec une suppression interstitielle de de novo, 46, XX, del (2) (q31q33), est décrit. Les dispositifs cliniques ont inclus le retardement psychomoteur, le hypotonia, la microcéphalie, le hypertelorism, les fissures palpébrales en bas inclinées, le macrostomia, le palais de fissure, le micrognathia, les doigts anormaux d'oreilles, de recouvrement, les plis simiens, et les pieds inférieurs de culbuteur. ( info) |
2060/2881. Un foetus avec un anneau du chromosome 13 et placenta avec le mosaicism de tige/anneau du chromosome 13. Un foetus a été identifié par diagnostic cytogénétique prénatal en tant qu'ayant un karyotype 46, DE X/Y, r (13) (p11q13). L'arrêt de la grossesse a rapporté un foetus sévèrement mal formé. Les anomalies foetales ont inclus l'anencéphalie, les anus imperforate et le méat uréthral, talipes graves, syndactyly, des défauts cardiaques et d'autres anomalies. Les études confirmatoires sur les cellules placentaires cultivées de villus ont indiqué une deuxième variété de cellule, 46, DE X/Y, -13, 13qter mène au CEN : : 13q13 mène au qter. Cette variété de cellule n'était pas discernable en cellules dérivées du foetus en dépit des études étendues. Il semble probablement que les deux variétés de cellule ont surgi simultanément avec le choix favorisant les 46, DE X/Y, ligne de r (13). comment les remises en ordre de chromosome ont pu avoir surgi est discuté. Nous sommes ignorants d'autres cas où une variété de cellule identifiable par une anomalie de chromosome a semblé être confinée au tissu placentaire. Cependant, les études sur le tissu placentaire peuvent être utiles en comprenant l'origine d'autres remises en ordre non équilibrées de de novo. ( info) |