1551/2881. Holoprosencephaly : association avec la suppression interstitielle de 2p et l'examen de la littérature cytogénétique. L'analyse de chromosome avec la bande à haute résolution a montré à petit de novo la suppression interstitielle du chromosome 2 (p21 p22.2) dans un enfant en bas âge avec holoprosencephaly. C'est le premier une telle observation. Il y a une association bien connue avec des anomalies du chromosome 13 (13 le plus généralement trisomy, mais également de la duplication (13q) et du del (13q) et du chromosome 18 (le plus souvent del (18p), mais également 18 trisomy). L'examen de la littérature également a montré que des duplications de 3p et des suppressions de 7q étaient des causes holoprosencephaly du défaut. ( info) |
1552/2881. Suppression du long bras du chromosome 4 [46, XX, del (4) (q31)] dans un patient présentant des anomalies congénitales. Une fille avec les malformations congénitales et le del 4 (q31), identifiés par des techniques de QFQ- et de MLDS, est décrite. Les résultats cliniques sont comparés aux quatre cas de 4q- de la littérature. La variabilité évidente des dispositifs cliniques et de le petit nombre de cas de 4q- ne permet pas la délinéation d'un syndrome clinique. ( info) |
1553/2881. Le diagnostic prénatal de la suppression 17p13 s'est associé à l'anomalie de DiGeorge. Un foetus, plus tard montré pour avoir la suppression 17p13, a été détecté à 30 weeks' ; gestation en raison des anomalies et des polyhydramnios multiples sur l'échographie. Le foetus est mort et était né à 34 semaines de gestation. L'examen pathologique a montré le retardement de croissance intra-utérin, le ventricule droit de sortie double (un défaut cardiaque conotruncal), et le hypoplasia thymique suggérant l'anomalie partielle de DiGeorge. À notre connaissance, l'anomalie de DiGeorge n'a pas été rapportée précédemment en même temps que le del (17p) ni dans le syndrome de Miller-Dieker. Puisque cette suppression est la plus grande suppression de 17p distal observé jusqu'ici, une explication pour cette association peut être la présence d'un gène sur 17p proximal pour le développement neural de crête. ( info) |
1554/2881. Remise en ordre complexe de de novo impliquant quatre chromosomes et dix points d'arrêt des suppressions et de la duplication interstitielles. Nous décrivons un cas peu commun de de novo de deux suppressions interstitielles (5q22 5q31 ; 9q13 9p22) et une duplication (9q22 9p34) résultant 10 d'un point de rupture, remise en ordre complexe de chromosome des chromosomes 1, 5, 8, et 9 dans une femme profondément retardée. ( info) |
1555/2881. 9q3 trisomy simultané et 5p monosomy dans deux enfants avec le der (5), t (5 ; 9) (p15.1 ; q34.13) : rapport d'un famille étendu. Nous présentons une famille isolant pour t (5 ; 9) (p15.1 ; q34.13). Deux cas avec le der (5), t (5 ; 9), ayant pour résultat une duplication partielle 9q34.13 qter et suppression partielle de 5p15.12 le pter, ont été assurés. Les phénotypes étaient compatibles aux configurations de tous les deux la causerie de C.P. du et les syndromes 9q3 trisomy. ( info) |
1556/2881. Suppressions interstitielles et terminales du long bras du chromosome 4 : davantage de délinéation des phénotypes. Nous avons passé en revue 45 patients présentant une suppression du long bras du chromosome 4. quarante et un étions des rapports précédents (25 suppressions terminales et 16 suppressions interstitielles) et 4 sont de nouveaux cas avec des suppressions terminales. Des 29 patients présentant des suppressions terminales, de 18 avec la suppression à 4q31 et de 4 à 4q32 le qter a eu une forme anormale se composante de crâne de phénotype identifiable, un hypertelorism, un palais de fissure, des pennes anormales apparent low-set, nez court avec le pont anormal, cinquième doigt et ongle aigu pratiquement pathognomonique, coeur congénital et défauts génito-urinaires, retardement mental modéré-grave, croissance postnatale pauvre, et hypotonia. Six patients présentant une suppression à 4q33 et un patient présentant la suppression 4q34 étaient moins sévèrement affectés. Généralement les patients présentant de diverses suppressions interstitielles proximales à 4q31 ont eu un phénotype qui était moins spécifique, bien que le retardement mental et les anomalies craniofacial mineures aient été également présents. Il y avait 3 patients avec le piebaldism et un avec le syndrome de Rieger. Nous concluons cette suppression terminale du chromosome 4q (4q31 le qter) semble produire un syndrome distinctif de la malformation (MCA/MR) dans lequel le phénotype se corrèle avec la quantité d'absent matériel de chromosome et lequel diffère du phénotype plus variable lié aux suppressions interstitielles de 4q. ( info) |
1557/2881. Un patient présentant une suppression interstitielle de la partie proximale du long bras du chromosome 4. Un patient présentant une suppression proximale du long bras du chromosome 4 est présenté. Ce patient et 6 autres précédemment décrits semblent avoir les résultats semblables du moderate au retard développemental grave, les mains et les pieds de petite taille et petits, et l'aspect facial semblable. Ces patients semblent être très différents de ceux avec des suppressions plus distales 4q. ( info) |
1558/2881. Onze nouvelles caisses du del (9p) et des dispositifs de 80 cas. Nous rapportons 11 cas de del (9p) et passons en revue 69 ceux précédemment édités. Des 80 cas, 39 ont un del (9p) comme anomalie unique. Les symptômes sont typiques et on devrait suspecter le diagnostic à la naissance. Le rapport de sexe ne semble pas être déséquilibré. Un murmure cardiaque est souvent présent mais la chirurgie est rarement nécessaire. Le Q.I. moyen est 48. Le nombre de cas rapportés avec un trisomy associé a été précédemment sous-estimé. La mort dans l'enfance, devant principalement aux malformations viscérales brutes, se produit plus souvent dans les cas du del (9p) avec un autre segment non équilibré de chromosome (16/41) que dans les cas du del (9p) comme anomalie unique (1/39). ( info) |
1559/2881. Un autre cas de 9P-syndrome. Ce document discute la valeur d'un dépôt international des anomalies et des variantes chromosomiques afin de la communication et de la conclusion de cas. Un autre cas de 9p- est décrit. Les résultats cliniques et cytogénétiques confirment l'existence d'une entité clinique qui est à bien des égards l'opposé du syndrome 9p trisomy. ( info) |
1560/2881. Un cas de 9p partiel monosomy avec quelques configurations cliniques peu communes. Un patient est décrit avec un karyotype 46, XX, del (9) (le qter mène à p22 :) et ayant les caractéristiques cliniques principales de monosomy pur pour une partie du bras court du chromosome No. 9, parmi lequel craniosynostosis et trigonocephaly. Elle a également quelques dispositifs atypiques : une maturation osseuse clairement avancée, des anomalies vertébrales congénitales marquées et un dermatoglyphics peu commun. ( info) |