1/219. Adénocarcinome Serous de l'utérus présentant en tant que dégénération cérébelleuse paraneoplastic. La dégénération cérébelleuse de Paraneoplastic est une complication rare de cancer et plus souvent est associée au poumon, à l'ovaire, et aux cancers du sein aussi bien que le lymphome de Hodgkins. Une femelle de 74 ans avec une histoire passée de cancer du sein présentée avec le vomissement, l'ataxie, le discours slurred, et le vertige. Sa chimie de sérum, thyroïde et examens fonctionnels hépatiques, anticorps d'acétylcholine, cortisol de sérum, formation image étaient tous de CT, et de MRI normaux. L'essai de sérum pour d'anti-YO anticorps était positif. Davantage d'évaluation comprenant le CT de l'abdomen et du bassin a indiqué l'épaississement endométrial. Plus tard, une biopsie endométriale a montré un adénocarcinome serous mal différencié. L'échafaudage chirurgical était compatible à un adénocarcinome serous de l'étape IIIc de l'utérus. Les facteurs de risque, les symptômes, les signes, le diagnostic différentiel, et les associations cliniques et d'anticorps du syndrome cérébelleux paraneoplastic de dégénération sont passés en revue. En outre, on propose une approche efficace à l'évaluation diagnostique de tels patients. ( info) |
2/219. Thérapie à chaînes branchées d'acide aminé pour la dégénération spinocerebellar : une épreuve clinique pilote de croisement. OBJET : Les effets potentiels des acides aminés à chaînes branchées (BCAAs) sur la dégénération spinocerebellar (SCD) ont été explorés dans onze patients. MÉTHODES : Les patients ont reçu 200 ml de la solution BCAA-riche, mg 2 de l'hormone de thyrotropine-libération (TRH ; protirelin), ou un placebo quotidien pendant 7 jours chacun dans un ordre aléatoire. Des points de SCD ont été employés pour mesurer la sévérité des symptômes. PATIENTS : Onze patients avec SCD (7 mâle, femelle 4 ; âge moyen 60 /-11 ; durée moyenne de la maladie 5.5 ans) participés à cette étude. RÉSULTATS : Une vingtaine moyenne de SCD des onze patients s'est améliorée de manière significative par le traitement de BCAA comparé à la ligne de base. Les conditions de cinq des onze patients (45%) ont été clairement améliorées par le traitement de BCAA. Tous les répondeurs n'ont manifesté des symptômes principalement cérébelleux, mais aucun symptôme parkinsonien en avant. Deux patients présentant la rigidité et l'akinésie marquées n'ont pas réagi au traitement. CONCLUSION : Nous avons conclu que BCAAs exercent un effet bénéfique sur l'amélioration fonctionnelle des patients avec SCD, et que d'autres études de large échelle sont nécessaires. ( info) |
3/219. L'effet des interruptions de trinucleotide de CAT sur l'âge au début du type 1 spinocerebellar d'ataxie (SCA1). L'effet des interruptions de trinucleotide de CAT dans les répétitions de trinucleotide de CAG du gène SCA1 sur l'âge au début du type 1 spinocerebellar d'ataxie (SCA1) a été étudié. Le nombre de répétitions de CAG dans SCA1 a été déterminé par analyse de l'amplification en chaîne par réaction (ACP), et la présence des interruptions de CAT a été évaluée sur la base de la sensibilité des produits d'ACP à la ribonucléase SfaNI de restriction, qui identifie des trinucleotides de CAT. Seulement un en 17 allèles SCA1 augmentés de 17 patients SCA1 a été interrompu par le CAT. L'allèle SCA1 sensible de SfaNI de ce patient simple contenu 58 répétitions de CAG, qui prévoiraient un âge au début de SCA1 de 22.0 ans, contrairement aux 50 années réelles. En outre, l'atrophie de tige de cerveau de ce patient était douce comparée à celle d'un patient présentant 52 répétitions ininterrompues de CAG. Une analyse d'ordre a prouvé que la partie de répétition du patient a contenu (CAG) CAT 45CATCAG (CAG) 10. De ces résultats, nous proposons que l'âge au début de SCA1 ne soit pas déterminé par tout le nombre de répétitions de CAG (58) mais par le nombre de répétitions ininterrompues de CAG. ( info) |
4/219. Un cas d'autopsie du type spinocerebellar 6 d'ataxie avec des symptômes mentaux de la schizophrénie et de la démence. Nous rapportons ci-dessus que les résultats d'un cas d'autopsie du type spinocerebellar 6 (SCA6) d'ataxie qui a indiqué un doux CAG-répétez l'expansion dans le gène tension-dépendant du canal de calcium d'alpha1A (CACNL1A4) sur le chromosome 19p13. Un homme de 39 ans qui a montré lentement des troubles mentaux et l'ataxie progressifs de démarche a été médicalement diagnostiqué pour avoir l'atrophie cérébelleuse corticale (CCA) et la schizophrénie. Aucun de ses parents n'a indiqué aucun symptôme tel que la maladie spinocerebellar, cependant, son jeune frère avait montré quelques troubles mentaux. Le patient est par la suite mort à 52 ans, et une autopsie a été ainsi effectuée. Les résultats histopathologiques principaux ont inclus une perte neuronale grave de cellules de cellules de purkinje et de noyaux olivaires inférieurs. Le nombre de cellules de purkinje dans notre cas avait diminué sévèrement par rapport à celui dans OPCA ou cas d'âge comparable de commande, et les cellules de purkinje dans l'hémisphère cérébelleux étaient plus affectées que ceux dans les vermis cérébelleux. Les neurones des noyaux dentelés de noyau et de pontine étaient well-preserved, et aucun changement pathologique n'a été vu des cortex cérébraux ou des ganglions basiques. Les résultats clinicopathologiques étaient semblables à ceux de l'atrophie cérébelleuse corticale en retard (LCCA), Holmes' ; l'atrophie cérébelleuse corticale (type de Holmes) ou les cas SCA6 a rapporté précédemment. Utilisant l'adn genomic extraite à partir des sections paraffine-incorporées archivistiques dans le lobe frontal, les ganglions basiques cérébraux et le cervelet, les doux identiques CAG-répètent des expansions dans le gène CACNL1A4/SCA6 ont été indiqués dans tous les échantillons examinés. Ces résultats suggèrent que dans les cas avec le type atrophie de LCCA ou de Holmes, nous devrions examiner ainsi CAG-répétions des expansions dans le gène SCA6, et l'adn genomic extraite à partir des sections paraffine-incorporées s'est ainsi avérée utile en diagnostiquant SCA6 rétrospectivement. ( info) |
5/219. Un cas de type spinocerebellar 6 atrophie olivopontocerebellar de imitation d'ataxie. Le type Spinocerebellar 6 (SCA6) d'ataxie est une ataxie cérébelleuse dominante et lentement progressive autosomal sans participation de système multiple. Nous rapportons un femme de 57 ans avec SCA6 génétiquement confirmé qui a montré les dispositifs cliniques de l'atrophie olivopontocerebellar. T2-weighted et TALENT conventionnels MRI ont démontré le signal élevé dans les pédoncules cérébelleux moyens, en plus de l'atrophie douce du pont et du cervelet. ( info) |
6/219. adrenoleukodystrophy X-lié : variante spinocerebellar. La variabilité phénotypique dans adrenoleukodystrophy X-lié (X-ALD) peut être large et diverse. Rarement, elle peut présenter avec les signes cliniques de la dégénération spinocerebellar. Il y a très peu de cas rapportés de la maladie prédominante sélective de matière blanche du cervelet dans ces patients. Nous rapportons un patient présentant une variante rare du début adulte ALD qui a été précédemment diagnostiqué en tant qu'ataxie spinocerebellar. Il était des 24 mâles d'ans qui avait retardé les étapes importantes développementales, signes développés de la dégénération spinocerebellar (SCD) après 10 ans d'Addison' ; la maladie de s. Formation image de résonance magnétique périodique (MRI), maladie indiquée cérébelleuse et de pontine de matière blanche mais épargner le cortex cérébral et la matière blanche supratentorial. Son diagnostic de X-ALD a été plus tard confirmé par les acides gras très à longue chaîne élevés de sérum. Ce patient illustre les dispositifs cliniques peu communs de présentation et de formation image de X-ALD et l'importance de considérer X-ALD dans le contexte clinique de la dégénération spinocerebellar. L'identification tôt de cette variante rare permettrait la consultation et l'établissement génétiques appropriés de la transplantation diététique de moelle de thérapie et/ou. ( info) |
7/219. Insuffisance de la vitamine e due à la maladie de conservation de chylomicron dans le syndrome de Marinesco-Sjogren. Nous rendons compte de 2 frères (âgés 19 et 12 ans) avec le syndrome de Marinesco-Sjogren qui a également eu des concentrations très basses en vitamine e de sérum avec une absence des chylomicrons postprandial. L'étude moléculaire a éliminé l'ataxie avec l'insuffisance, l'abetalipoproteinemia, et le hypobetalipoproteinemia d'isolement de la vitamine e. La microscopie électronique du mucosa intestinal était compatible à une maladie de conservation de chylomicron. Nous spéculons que la maladie de conservation de chylomicron et le syndrome de Marinesco-Sjogren sont liés aux défauts dans un gène crucial pour l'assemblée ou sécrétion des particules de chylomicron, menant aux niveaux très bas de sérum de la vitamine e. ( info) |
8/219. Doubles kystes simultanés du médiastin. Nous décrivons une caisse rare de doubles tumeurs médiastinales dans un mâle de 60 ans avec la dégénération spinocerebellar. La formation image de résonance magnétique (MRI) a accidentellement indiqué de doubles tumeurs cystiques dans le médiastin antérieur et postérieur. La gestion chirurgicale par chirurgie thoracique vidéo-aidée (TVA) a été avec succès exécutée. Les diagnostics histologiques ont été confirmés comme kyste thymique dans du kyste de conduit antérieur et thoracique dans le médiastin postérieur, respectivement. ( info) |
9/219. Le syndrome Spinocerebellar dans les patients atteints du virus humain de T-lymphotropic dactylographie I et II (HTLV-I/HTLV-II) : rapport de 3 cas du panama. Les symptômes cérébelleux au début sont peu communs dans le paraparesis spastique tropical de HTLV-I/II-associated (TSP). Une étude éventuelle des désordres neurologiques au panama (1985-1990) a indiqué 13 patients avec le TSP et 3 avec le syndrome spinocerebellar de HTLV-I/II-associated (HSCS) présentant à la perte de début d'équilibre, position et démarche à large base, instabilité du tronc, et ataxie douce de jambe (syndrome cérébelleux vermian), avec le dysmetria supérieur absent de membre mais avec le tremblement postural, le nystagme triste, et la dysarthrie. En 4-5 ans, les manifestations de moelle épinière du TSP ont développé, y compris le paraparesis spastique, les perturbations pyramidales de signes, de réservoir souple et de sphincter. Deux patients ont été atteints d'un HTLV-I et différent, un femme d'Amerindian de Guaymi, avec HTLV-II. La formation image de résonance magnétique (MRI) a démontré l'atrophie cérébelleuse impliquant principalement les vermis supérieurs. La neuropathie périphérique axonal douce dans les membres inférieurs, la participation dorsale de colonne et myopathy inflammatoires ont été trouvés par des études de neurophysiologie. Il y a 14 cas semblables rapportés au Japon et au canada, mais à notre connaissance ce sont les premiers cas documentés de HSCS dans les tropiques. Un syndrome cérébelleux constitue une autre forme de présentation de l'infection de HTLV-I/II du système nerveux. ( info) |
10/219. Épilepsie et désordres de mouvement paroxysmaux dans les familles : évidence pour les mécanismes partagés. Les épilepsies ont été considérées comme médicalement distinctes des désordres de mouvement paroxysmaux. Récemment, une série de défauts de canal d'ion ont été identifiés comme base biologique de certaines épilepsies familiales et de désordres de mouvement paroxysmaux. Nous avons étudié deux familles avec la Co-occurrence de l'épilepsie, des désordres de mouvement et de la migraine. L'information a été obtenue sur 147 individus dans les deux familles. Dans le famille WF, il y avait une Co-occurrence de l'épilepsie (convulsions infantiles bénignes, épilepsie généralisée idiopathique), de l'ataxie épisodique (avec l'atrophie cérébelleuse et sans myokymia) et de la migraine commune. En CL de famille, on a observé l'épilepsie (saisies fébriles, saisies fébriles plus), le dyskinesia et la migraine paroxysmaux kinesigenic (migraine hémiplégique y compris) dans diverses combinaisons plus de 3 générations. Les observations dans ces deux familles, ainsi que l'examen de la littérature, suggèrent que la Co-occurrence de l'épilepsie (en particulier convulsions infantiles bénignes), des désordres de mouvement et de la migraine paroxysmaux ne doive pas chance. Ainsi, ces phénomènes cliniques distincts pourraient avoir une base biologique partagée et les défauts de canal d'ion sont une possibilité attrayante. ( info) |