11/478. angiographie verte d'Indocyanine dans Sorsby' ; dystrophie de fond de s. BUT : Pour rapporter au vert d'indocyanine des résultats angiographiques dans les patients présentant une dystrophie de fond caractérisée par les dépôts sous-rétiniens, la dégénération atrophique ou neovascular maculaire et l'atrophie chorio-rétinienne périphérique qui est Sorsby' le plus susceptible ; dystrophie de fond de s. MÉTHODES : Une série de 11 patients médicalement affectés et de 4 porteurs asymptomatiques, appartenant à un pedigree dominant autosomal a été examinée avec l'angiographie verte stéréoscopique funduscopy, de fluorescéine et d'indocyanine. RÉSULTATS : Des dépôts sous-rétiniens ont été trouvés dans 20 yeux de 10 patients. Ces dépôts ont souillé légèrement sur l'angiographie de vert d'indocyanine, causant un modèle réticulaire. Deux yeux ont eu une lésion disciforme et une atrophie 3 géographique dans le macula. Une lésion disciforme périphérique a été trouvée dans 1 oeil. L'angiographie verte d'Indocyanine a identifié le neovascularization choroïde péripapillaire dans 2 yeux. L'atrophie chorio-rétinienne périphérique a été trouvée dans 8 yeux de 4 patients, liés aux plaques périphériques qui pourraient seulement être identifiées par l'angiographie de vert d'indocyanine dans 6 yeux de 3 patients. CONCLUSION : angiographie verte d'Indocyanine dans Sorsby' ; la dystrophie de fond de s peut indiquer la présence homogènement de la souillure, secteurs périphériques bien-délimités de hyperfluorescence liés à l'atrophie chorio-rétinienne. Ces plaques correspondent à notre avis au neovascularization choroïde qui est autrement insoupçonné. ( info) |
12/478. Le coloboma de nerf optique avec la dégénération rétinienne s'est associé au microphthalmia cystique de l'autre oeil. Chez un vieil homme de soixante-dix-cinq-année où un coloboma de nerf optique avec la dégénération rétinienne généralisée s'est associé à un microphthalmia cystique de l'autre oeil est décrit. M. formation image a indiqué l'existence d'un oeil microphthalmic gauche avec un kyste inférieur de couvercle. De l'autre oeil un coloboma de nerf optique avec un ectasia cystique du secteur de coloboma librement ouvert de cavité vitreuse était évident. On s'est éteint L'ERG enregistré de cet oeil. ( info) |
| Ce rapport de cas décrit la présentation d'un patient présentant le syndrome de bardet-biedl. Le syndrome de bardet-biedl est un état récessif autosomal qui inclut la dystrophie rétinienne, les extrémités dystrophiques (généralement polydactyly), l'obésité, le hypogenitalism, et la maladie rénale. Le déficit cognitif a été également considéré une partie du syndrome. Le syndrome historiquement associé de Laurence-lune inclut le paraparesis spastique mais pas l'obésité et polydactyly. Ils sont maintenant considérés des conditions séparées. Le dispositif le plus commun du syndrome de bardet-biedl est dystrophie rétinienne. L'aspect de la rétine en condition est tout à fait variable avec le pigmentosa typique de retinitis étant présent dans seulement une minorité de cas. L'atrophie optique associée peut être primaire en nature et pourrait jouer un rôle dans la vision centrale diminuée. Le diagnostic de la condition est important pour le pronostic visuel et la basse gestion de vision. La maladie rénale va souvent non détectée jusqu'à ce que l'essai radiologique spécifique soit fait après diagnostic de syndrome de bardet-biedl. C'est significatif du fait la mort tôt se produit souvent en cette condition en raison de la maladie rénale. ( info) |
14/478. Retinoschisis maculaire unilatéral avec l'aspect fovéal radié dans deux femelles avec la myopie. Le retinoschisis fovéal radié est considéré le cachet du retinoschisis X-lié. Nous décrivons la conclusion du retinoschisis unilatéral avec l'aspect fovéal radié dans 2 femelles avec la myopie qui n'a eu aucune évidence de la maladie familiale. La tomographie optique de concordance (OCT.) et l'angiographie de fluorescéine ont été obtenues en les deux cas. Ni l'un ni l'autre patient n'a eu des antécédents familiaux de la basse vision, de l'héméralopie, ou du détachement rétinien. L'acuité visuelle dans les yeux affectés était 20/50 et 20/25, respectivement. Les deux yeux semblables ont eu les fonds normaux, excepté les changements myopes doux. Avec OCT., la division rétinienne répandue a été détectée au poteau postérieur dans les yeux affectés, tandis que les yeux semblables étaient normaux. Dans un cas, OCT. a prouvé que le retinoschisis fovéal a représenté la participation maculaire d'un retinoschisis inférieur plat, bien que ce n'ait pas été médicalement évident. Le retinoschisis maculaire avec l'aspect fovéal radié peut rarement être associé à la myopie pathologique. OCT. était utile pour établir la prolongation vraie de ces changements maculaires. ( info) |
15/478. Reattachment de rétine et de retinoschisis dans le syndrome puits-maculaire par le tamponnage vitreux chirurgical-induit de détachement et de gaz. L'origine du fluide sous-rétinien dans le syndrome puits-maculaire est inconnue. Utilisant la tomographie optique de concordance, les auteurs ont observé qu'un puits optique de disque n'est pas un puits vrai mais une cavité cystique couverts de couche superficielle du disque optique dans un patient avec le détachement et le retinoschisis rétiniens. Le kyste a été relié à l'espace intrarétinien de la rétine, qui a été dédoublée dans plusieurs couches, ou au retinoschisis dans le secteur papillomacular. Vitrectomy et tamponnage de gaz ont été exécutés pour soigner le patient. Pendant le détachement vitreux chirurgical-induit, on a observé l'attachement fort de vitreoretinal à la marge de disque et la fovéa. Après chirurgie, l'espace cystique au disque optique a disparu et le détachement et le retinoschisis rétiniens ont rattaché. La traction vitreuse peut jouer un rôle pour présenter le fluide du kyste optique à l'espace sous-rétinien par la rétine superficiellement dédoublée. ( info) |
16/478. Détachement rétinien et retinoschisis détectés par la tomographie optique de concordance dans un oeil myope avec un trou maculaire. Les auteurs décrivent un patient myope présentant un trou maculaire de plein-épaisseur qui a été accompagné du détachement rétinien et du retinoschisis. Un femme de 51 ans s'est présenté avec une altitude rétinienne localisée de trois diamètres de disque autour du trou maculaire dans un oeil myope. La tomographie optique de concordance (OCT.) a montré des dispositifs de détachement rétinien et de retinoschisis. Après chirurgie vitreuse et tamponnage intraoculaire postopératoire de gaz, l'altitude maculaire résolue, et la séparation de la rétine neurosensitive de la bande rétinienne d'épithélium de colorant ont disparu sur les images d'OCT. OCT. est un outil utile pour examiner des conditions maculaires liées à un trou maculaire dans les patients myopes. ( info) |
17/478. dispositifs diagnostiques du syndrome de Favre-Goldmann. La maladie vasculaire rétinienne étendue a été notée dans trois patients de deux familles avec le syndrome de Favre-Goldmann. En plus des dispositifs classiques elles avaient prononcé la fuite de quelques navires rétiniens. Les navires étaient ou opaques (' ; sclerotic' ;) ou non-inondé. L'oedème maculaire cystoïde était une cause de contribution de la vision diminuée. Deux des trois patients ont montré une anomalie sur l'électrorétinographie entre les amplitudes de simple-flash et la fréquence de fusion photopiques de clignotement. Ceci peut être caractéristique du syndrome de Favre-Goldmann. ( info) |
18/478. Origine commune de probable d'une dystrophie héréditaire de fond (Sorsby' ; dystrophie maculaire pseudoinflammatory familiale de s) dans une famille anglaise et australienne. Un lien généalogique a été établi six générations en arrière entre une famille habitant en Angleterre et l'Australie, et une des familles a rapporté à l'origine par Sorsby et autres (1949) comme souffrant de la dystrophie maculaire inflammatoire dominante autosomal (dystrophie de fond). Le début--dans la cinquième décennie de la vie--et on a observé le progrès de la condition, qui finit habituellement dans la cécité, dans un certain nombre de patients et le développement prodromal d'une insuffisance de perception chromatique dans certains d'entre eux a confirmé. Ce défaut est fondamentalement différent des défauts X-liés de perception chromatique et mérite l'enquête postérieure. ( info) |
19/478. Une dystrophie rétinienne centrale peu commune s'est associée à l'ichthyosis vulgaris. Un certain nombre de syndromes d'ichthyosis peuvent avoir des anomalies rétiniennes telles que le retinitis pigmentosa-comme la dystrophie diffuse de tige-cône dans Refsum' ; syndrome de s et le maculopathy dans le syndrome de Sjogren-Larsson. Nous présentons deux soeurs qui ont un peu commun, presque identiques, dystrophie rétinienne centrale bilatéralement symétrique liée à l'ichthyosis vulgaris en l'absence d'autres désordres systémiques. Nous croyons que cette dystrophie n'a pas été précédemment décrite dans les patients présentant des variétés connues l'unes des d'ichthyosis. ( info) |
20/478. Mutations des anomalies de cause du gène XLRS1 du photorécepteur aussi bien que des réponses rétiniennes intérieures de l'ERG. des ergs de tige et de cône d'Intensité-séries ont été enregistrés dans 19 patients avec XLRS et 26 yeux de commande. Tous les patients ont été examinés par un ophtalmologue et diagnostiqués sur la base de l'aspect de fond et de l'évidence de la maladie dans d'autres mâles dans la même famille. Des mutations dans le gène XLRS1 ont été identifiées dans 15 des patients. les ergs Foncé-adaptés étaient sensiblement différents des commandes pour toutes les conditions d'essai et pour un-ondulent et b-ondulent des réponses. Les anomalies étaient discernables dans tous les patients mais il y avait variation considérable de la sévérité de l'anomalie. Un tiers des patients a eu le ' foncé-adapté ; negative-wave' ; la réponse s'est typiquement associée au désordre rétinien intérieur, mais environ un tiers a montré que seulement la dépression douce du b-ondulent tandis que le reste avait anormalement bas un-ondule en plus de déprimé b-ondule. des réponses Lumière-adaptées ont été également affectées et un-ondulez et b-ondulez les réponses a différé de manière significative des commandes, mais du ' ; negative-wave' ; la réponse n'a été vue dans aucun patient. La sévérité de l'anomalie d'ERG ne s'est pas corrélée avec la classification de l'aspect de fond ou de l'âge de patient suggérant que la fonction rétinienne soit relativement stable durant toute la vie. La sévérité des anomalies d'ERG ne s'est pas corrélée avec le type de mutation et les réponses pourraient différer entre les mâles affectés dans la même famille. Ces résultats indiquent l'hétérogénéité considérable de la réponse d'ERG sans clinique, âge ou corrélation génétique. Les anormaux un-ondulent des réponses indiquent que le photorécepteur aussi bien que la fonction rétinienne intérieure de couche peut être affecté dans XLRS, au moins dans quelques patients. ( info) |