1/265. infarctus du myocarde périodique dans un femme de 35 ans. Une femme de 35 ans s'est présentée avec l'infarctus du myocarde aigu sans facteurs de risque habituels l'uns des : elle n'a eu jamais fumé ; elle a eu la tension artérielle normale ; elle n'a pas eu le diabète ; concentrations en plasma de cholestérol et lipoprotéine -cholestérol totale de densité de ciel et terre, fibrinogène, homocystéine, et Lp (a) la lipoprotéine étaient normale. Elle ne prenait les contraceptifs oraux ou aucun autre médicament. L'angiographie coronaire a montré l'occlusion de l'artère coronaire descendante antérieure gauche mais d'aucune évidence de l'artériosclérose. Les antécédents médicaux ont révélé une thrombose précédente de veine de jambe avec l'embolisme pulmonaire. L'analyse de coagulation a indiqué l'insuffisance de la protéine C. L'identification de l'insuffisance de la protéine C comme facteur de risque pour l'infarctus du myocarde est importante car l'anti-coagulation empêche encore d'autres événements thrombotic, tandis que les inhibiteurs de l'agrégation de plaquette sont inefficaces. ( info) |
2/265. Thrombose atriale et veineuse secondaire à l'arthrite septique du joint sacroiliac dans un enfant avec l'insuffisance héréditaire de la protéine C. L'arthrite et l'ostéomyélite septiques chez les enfants est rarement accompagnée de la thrombose de veine de veau et rarement de la thrombose atriale. Nous rapportons le cas des 11 ans, le mois-vieux garçon de 5 avec l'arthrite septique et l'ostéomyélite de la région sacroiliac qui a développé la thrombose veineuse profonde, en plus de la bonne thrombose atriale représentant un danger pour la vie. Après une recherche hématologique intensive, une insuffisance héréditaire de la protéine C a été indiquée. L'association de la thrombose veineuse avec l'arthrite ou l'ostéomyélite septique devrait soulever la possibilité de la présence de l'insuffisance de la protéine C. ( info) |
3/265. Gestion à long terme d'insuffisance homozygote de la protéine C : thérapie de remplacement avec le concentré épuré sous-cutané de la protéine C. Nous présentons le cas d'un full-term nouveau-né dans qui les fulminans de purpura ont développé peu de temps après la naissance. Un diagnostic d'insuffisance homozygote de la protéine C a été établi a basé sur l'activité et l'antigenemia indétectables de la protéine C de plasma dans l'enfant en bas âge nouveau-né, et plus tard a été confirmé par analyse de gène de la protéine C. La thérapie spécifique de remplacement avec le concentré intraveineux de la protéine C a été commencée pendant 9 jours après naissance. Ceci a rapidement mené à la régression complète des lésions cutanées et de la consommation coagulopathy. Après stabilisation, l'anti-coagulation orale a été lancée en association avec le traitement prophylactique avec le concentré intraveineux de la protéine C. Cependant, l'anti-coagulation orale a été finalement abandonnée pendant que le patient présentait plusieurs thrombotic et les épisodes hémorragiques se rapportaient clairement aux difficultés avec l'anti-coagulation. En raison des risques s'est rapporté à l'accès veineux prolongé, nous emploient actuellement l'infusion sous-cutanée du concentré de la protéine C pour la gestion à long terme de cette condition, avec des résultats satisfaisants. ( info) |
4/265. Manifestation ophtalmique d'insuffisance congénitale de la protéine C. Dans des conditions normales la protéine activée C est un anticoagulant normal qui fend 2 facteurs de coagulation, facteurs Va et facteurs activés VIIIa, empêchant de ce fait la conversion du facteur X pour factoriser le Xa et de la prothrombine à la thrombine. En plus, la protéine activée C augmente la fibrinolyse activateur-négociée tissu-plasminogen par inhibition de l'activateur plasminogen inhibitor-1. Ceci a comme conséquence une augmentation des niveaux plasminogen circulatoires d'activateur. L'insuffisance de la protéine C, une anomalie thrombophilic génétique ou acquise, a été démontrée pour prédisposer aux épisodes potentiellement de l'aveuglement et des événements thromboembolic mortels. les sujets Hétérozygote-déficients demeurent habituellement asymptomatiques jusqu'à l'adolescence ou à l'âge adulte. Dans les patients homozygote-déficients, l'activité de la protéine C est habituellement moins de 1% (gamme de référence, 70%-140%), ayant pour résultat le thromboembolism dès dans la période néonatale. Les symptômes cliniques principaux dans les enfants en bas âge nouveau-nés affectés ont été des fulminans de purpura, hémorragie vitreuse, et thrombose de système nerveux central. L'âge du début des premiers symptômes s'est étendu de quelques heures à 2 semaines après naissance, habituellement après une grossesse et une livraison peu compliquées de full-term. Contrairement à la forme génétique, l'insuffisance néonatale acquise de la protéine C se produit en particulier dans les bébés avant terme malades. Les complications typiques de la prématurité telles que le syndrome de détresse respiratoire, l'enterocolitis de nécrose, et le sepsis néonatal peuvent également être présentes. Dans la littérature médicale, il y a seulement quelques rapports d'insuffisance homozygote de la protéine C dans les nouveau-nés. Nous présentons 2 cas d'insuffisance homozygote de la protéine C avec la manifestation oculaire et extraocular. ( info) |
5/265. La thrombose veineuse mésentérique s'est associée à l'insuffisance de la protéine C. Un homme de 83 ans a eu empirer graduellement la douleur abdominale et le vomissement. La laparotomie a indiqué l'infarctus intestinal segmentaire résultant de la thrombose dans la veine mésentérique supérieure. L'intestin de Necrosed a été réséqué et l'anastomose a été exécutée avec succès. Le patient anticoagulated avec le mesilate intraveineux d'héparine et de nafamostat suivi d'aspirin oral. Il a récupéré rapidement. La chimie de sang a indiqué l'insuffisance de la protéine C, alors que la protéine S et les niveaux de l'antithrombine iii étaient normaux. L'évaluation de laboratoire de ces protéines peut aider à définir la cause de la thrombose veineuse mésentérique. ( info) |
6/265. Insuffisance héritée de la protéine C, insuffisance de la protéine S et hyperhomocysteinaemia dans un patient avec le spherocytosis héréditaire. Nous rapportons un famille avec le spherocytosis héréditaire dans qui il y a, en outre, un faisceau des prédispositions génétiques à la thrombose. Bien que les anomalies prothrombotic héritées soient répandues dans la population globale, la probabilité de cette combinaison des anomalies étant trouvées dans un unifamilial est extrêmement - basse. La gestion de tels individus à haut risque est discutée. ( info) |
7/265. Une mutation originale d'emplacement d'accepteur d'épissure qui produit des anomalies de épissure multiples ayant pour résultat le type I. d'insuffisance de la protéine S. Afin d'essayer d'explorer les mécanismes moléculaires pour l'insuffisance de la protéine S, un patient présentant une telle insuffisance a été examiné aux niveaux d'adn, d'arn et de protéine. Les analyses de nucléotide ont indiqué que le proband, la mère et la grand-mère ont eu un G--> ; Substitution de C dans le dinucléotide invariable d'AG à l'emplacement de épissure d'accepteur de l'intron A/exon 2. Ce patient était hétérozygote pour cette substitution et l'allèle de mutant a été hérité du proband' ; mère et grand-mère de s. L'analyse renversée de réaction en chaîne de transcription-polymérase a démontré plusieurs genres d'anomalies de épissure telles que l'exon sautant et épissant énigmatique, en plus de l'épissure correcte. Semiquantitation d'adn messagère pour le gène de la protéine S a indiqué que la quantité du proband' ; s adn messagère a été réduit à 60% de normale. Ainsi, cette mutation a altéré le traitement normal de l'adn messagère pour le gène de la protéine S, ayant pour résultat le subject' ; insuffisance grave de la protéine S de s. ( info) |
8/265. Administration suivante acquise de cisplatinum-navelbine d'insuffisance de la protéine C pour le cancer du sein localement avancé. Rapport de cas. Des événements de Thromboembolic ont été récemment rapportés après des régimes divers de la chimiothérapie pour le cancer du sein. C'est un rapport d'un femme de 39 ans, une caisse diagnostiquée de cancer du sein localement avancé, qui a reçu beaucoup de régimes de la chimiothérapie. Elle s'est présentée avec la thrombose veineuse profonde pendant 2 mois après avoir commencé le régime de cisplatinum-navelbine. L'insuffisance de la protéine C était le seul essai anormal de coagulation qui a normalisé après cessation de la chimiothérapie. ( info) |
9/265. course après ophthalmicus de zoster dans une fille de 12 ans avec l'insuffisance de la protéine C. Une fille de 12 ans qui a eu l'ophthalmicus de zoster pendant 10 mois plus tôt présenté avec le hemiparesis et l'infarctus ganglionique basique correspondant a rapporté à la thrombose moyenne de branche d'artère cérébrale ipsilateral au zoster. L'évaluation hématologique a révélé l'insuffisance de la protéine C. Ceci représente la première course zoster-associée rapportée dans l'enfance lié à l'insuffisance de la protéine C, avec la prolongation de la période de latence entre le zoster et l'infarctus, précédemment rapportée pour être de 6 mois. ( info) |
10/265. La thrombose sagittale supérieure de sinus se produisant à l'haute altitude s'est associée à l'insuffisance de la protéine C. Un mâle de 42 ans s'est présenté avec la faiblesse, la dysphasie et les saisies droit-dégrossies tout en montant les Alpes français à une altitude approximative de 3.000 études de formation image de M. étaient compatible à la thrombose sagittale supérieure de sinus avec l'hémorragie. L'essai en laboratoire pour les états thrombophilic, 18 jours après présentation à notre hôpital, a montré un niveau pauvre en protéine de C (0.32 U/ml, la normale 0.80-1.60 U/ml). Un membre de la famille s'est également avéré pour avoir l'insuffisance de la protéine C sans histoire de la thrombose. Le patient s'est graduellement amélioré et a été déchargé sur le warfarin et l'acide valproic. C'est le premier cas rapporté de la thrombose veineuse cérébrale dans un patient présentant l'insuffisance congénitale de la protéine C qui est montée à l'haute altitude. Nous postulons que la montée à l'haute altitude a représenté un facteur de risque prothrombotic additionnel à l'insuffisance congénitale de la protéine C menant à la thrombose cérébrale. ( info) |