1/189. Insuffisance sélective d'anticorps aux antigènes bactériens de polysaccharide dans les patients présentant le syndrome de Netherton. Trois patients présentant le syndrome de Netherton, les infections sinopulmonary récurrentes, et l'insuffisance immunisée humorale sont décrits. Bien que les niveaux quantitatifs d'immunoglobuline de sérum aient été généralement normaux, deux patients ont eu l'insuffisance sélective d'anticorps aux antigènes bactériens de polysaccharide, une liée à l'insuffisance IgA-IgG-2. Un troisième patient a eu une insuffisance d'anticorps aux antigènes de protéine. C'est le premier rapport, à notre connaissance, qui décrit l'insuffisance d'anticorps dans les patients présentant le syndrome de Netherton. Ceci qui trouve démontre l'importance d'évaluer des réponses fonctionnelles d'anticorps à la protéine et aux antigènes bactériens de polysaccharide et de ne pas compter sur la détermination de sous-classe d'IgG. ( info) |
2/189. Fucosidosis : études immunologiques et changements neuroradiological chronologiques. Un y-vieux garçon 3.5 d'origine arabe a eu les dispositifs cliniques du type 1 et du type - le fucosidosis 2, compatibles à une forme intermédiaire de la maladie. L'activité de son leucocyte alpha L-fucosidase était absente. Il s'est présenté avec des médias sinopulmonary récurrents d'infection et d'otitis en plus du paronychia et d'un abcès dentaire periapical. La recherche sur sa fonction immunisée systémique n'a pas indiqué un défaut fondamental significatif, mais des anomalies subtiles, en particulier de la production d'anticorps et de l'IgA sécréteur, ne peuvent pas être exclues. Les images de résonance magnétique crâniennes ont montré que des anomalies periventricular et subcortical de matière blanche et l'atrophie corticale douce en plus du pallidus de globus change. ( info) |
3/189. Les besoins de transfusion d'un patient de greffe autologous de moelle présentant l'insuffisance d'IgA. FOND : La gestion de transfusion du patient qui subit une moelle /courgette ou une transplantation périphérique de cellules de tige et d'ancêtre de sang est souvent provocante. La situation est encore compliquée quand le patient est IgA déficient avec la circulation anti-IgA. RAPPORT DE CAS : Ce rapport décrit une approche à la thérapie de transfusion principalement utilisant les cellules rouges lavées par des techniques automatisées et des composants autologous cryopreserved de plateletpheresis. L'appui additionnel de plaquette a été équipé de composants allogeneic manuellement lavés de plateletpheresis. Le plasma frais-congelé Autologous a été rassemblé concurremment, et des unités allogeneic IgA-déficientes ont été commandées et maintenues dans le stockage, mais elles n'étaient pas nécessaires pendant la transplantation. Le patient n'a éprouvé aucune conséquence de transfusion en raison de l'insuffisance d'IgA. CONCLUSION : Avec cette approche, les besoins de transfusion d'un patient IgA-déficient ont été en juste proportion satisfaits pendant la transplantation de moelle. ( info) |
4/189. Infantilis d'abdominalis de centrifugalis de Lipodystrophia dans une fille caucasienne de 4 ans : association avec l'insuffisance partielle et les autoantibodies d'IgA. Nous rapportons le troisième cas des abdominalis de centrifugalis de lipodystrophia en dehors de l'Asie de l'Est. Une fille caucasienne de 4 ans a développé un secteur d'érythème bleuâtre de l'aile gauche de l'abdomen inférieur qui a écarté par centrifugation aux secteurs ombilicaux et inguinaux avec la dépression de la peau résultant de la perte de graisse sous-cutanée, entourée par une frontière erythematous. Cette maladie de peau peu commune a été caractérisée par l'examen clinique et histologique. Les essais en laboratoire ont indiqué une insuffisance partielle d'IgA, des anticorps antinucléaires et des anticorps d'IgG contre la gliadine. ( info) |
5/189. L'insuffisance totale réversible d'IgA s'est associée au traitement de phenytoin. Un y-vieux mâle 55 a développé des symptômes respiratoires supérieurs de longue date pendant le traitement de phenytoin des ajustements épileptiques. Le manque complet de sérum IgA a été noté à plusieurs reprises. Après remplacement de phenytoin, des niveaux normaux d'IgA ont été trouvés et une amélioration lente des symptômes respiratoires s'est produite. L'insuffisance d'immunoglobuline, en particulier niveaux bas d'IgA, ne sont pas rare parmi les sujets traités par phenytoin. L'occurrence des infections respiratoires fréquentes dans de tels patients justifie la recherche sur des niveaux d'immunoglobuline. ( info) |
6/189. syndrome nephrotique dans un patient présentant la glomérulonéphrite mesangioproliferative insuffisance-associée d'IgA. Un cas de la glomérulonéphrite mesangioproliferative dans une femme de 55 ans avec l'insuffisance sélective d'IgA et les anticorps antinucléaires de sérum qui ont présenté avec le syndrome nephrotique est décrit. Le patient n'a pas eu les dispositifs cliniques ou de laboratoire d'érythémateux de lupus systémique (SLE) autre que les anticorps antinucléaires. histologie du patient' ; la biopsie rénale de s a indiqué une glomérulonéphrite mesangioproliferative et l'immunofluorescence directe a prouvé que les dépôts paramesangial ont contenu IgM prédominant avec peu d'IgG, C3 et C1q. Ces résultats sont identiques à ceux précédemment décrits sous une forme de glomérulonéphrite liée à l'insuffisance d'IgA et seraient atypiques pour la néphrite de lupus. La glomérulonéphrite n'est pas une complication bien identifiée d'insuffisance d'IgA, bien qu'on lui ait rarement rapporté dans la littérature. Ce cas fournit davantage d'évidence que l'insuffisance d'IgA est associée à un glomerulopathy complexe-négocié immunisé unique avec les configurations immunopathological et d'ultrastructure caractéristiques. C'est le premier cas rapporté au présent avec le syndrome nephrotique. ( info) |
7/189. Évolution d'insuffisance d'IgA à l'insuffisance de sous-classe d'IgG et à l'immunodéficit de variable commune. PREMIER RAPPORT : enfant masculin avec des infections pulmonaires répétées de l'âge de 4 mois. Il a été diagnostiqué comme insuffisance d'IgA (niveaux indétectables d'IgA) à l'âge de 3 ans, quand il a présenté des accès répétés de la pneumonie et de l'amygdalite. Plusieurs évaluations immunologiques ont été faites entre les âges de 4 mois et 8 ans. À 8 ans et à 9 mois, le diagnostic de l'insuffisance d'IgA a été confirmé, et l'insuffisance IgG2 et IgG4 associée (29.0 mg/dl y 0.01 mg/dl) avec le niveau total normal de sérum d'IgG a été trouvée. Avec l'administration de la gammaglobuline intraveineuse, les infections de poumon ont remis et le cours clinique suivant a été calme jusqu'ici. DEUXIÈME RAPPORT : un garçon avec des infections répétées depuis l'âge de 2 mois. L'insuffisance d'IgA a été diagnostiquée à 1 an pendant 7 mois (niveaux indétectables d'IgA de sérum). À l'âge 51/2 an, son cours clinique a empiré et des infections plus sérieuses sont apparues. Une nouvelle étude immunologique a indiqué l'insuffisance d'IgA liée à l'insuffisance des cellules CD4 (432 cells/mm3) et les niveaux CD3, CD19, et CD8 normaux. En dépit du traitement et du soin antibiotiques intensifs, l'enfant est mort. Les résultats suggèrent une association d'insuffisance d'IgA et d'immunodéficit de variable commune. ( info) |
8/189. Immunodéficit de sarcoïdose et de variable commune. Un cas d'un cours malin de la sarcoïdose en même temps que l'affaiblissement grave du système immunitaire cellulaire et humoral. L'occurrence de la sarcoïdose en combination avec l'immunodéficit de variable commune (CVID) a été décrite dans un nombre restreint de patients. Dans ces patients, la sarcoïdose se sont composés de la lymphadénopathie, douce pour modérer la participation et l'hépatosplénomégalie pulmonaires. Cependant, la fibrose pulmonaire grave et rapidement progressive en combination avec un défaut grave du système immunitaire cellulaire et humoral n'a pas été décrite encore. Dans notre patient, les défauts système de T et de B de cellules ont eu comme conséquence l'immunodéficit grave. Le défaut du système immunitaire humoral a été caractérisé in vivo par l'affaiblissement de la production spécifique d'anticorps. En outre, le hypogammaglobulinemia avec manquer IgA et IgE avec un défaut marqué dans la production d'IgM et d'IgG a été noté. Il y avait une prolifération progressivement réduite de lymphocyte en réponse aux mitogènes à cellule T, tandis que prolifération après la stimulation IL-2 spécifique était normal. Un Th1 lymphocyte-sous-ensemble-comme le profil pourrait jouer ainsi un rôle dans la pathogénie et pourrait former la biellette entre la sarcoïdose et le CVID. C'est le rapport d'une combinaison jusqu'ici nouvelle et unique d'immunodéficit grave et de sarcoïdose également liés à un dysmorphia congénital se composant d'une fissure palatale. Les résultats des 40 patients avec CVID et de la sarcoïdose rapportée jusqu'ici sont discutés afin de préciser les dispositifs typiques des patients présentant ce syndrome rare. ( info) |
9/189. Widenings et MGUS-IgA de Myelin : une étude microscopique d'immunoelectron. Quelques études ont indiqué une série de lésions histologiques non spécifiques dans les patients présentant les gammopathies et la polyneuropathie monoclonaux d'IgA. Dans notre cas, utilisant la microscopie électronique, nous avons observé des widenings des lamelles de myelin identiques à ceux généralement décrites dans des neuropathies d'IgM avec l'activité anti-myelin-associée de glycoprotéine. Utilisant la microscopie d'immunoelectron, nous avons démontré une participation directe d'IgA dans des lésions de myelin. La recherche d'un lien direct entre le dysglobulinemia monoclonal, indépendamment du type, et la polyneuropathie est importante et peut influencer le traitement. ( info) |
10/189. Début peripubertal simultané des maladies autoimmunes multireactive avec une remise durable peu commune de mellitus de diabète de type 1. Bien qu'il soit bien connu que les patients avec mellitus de diabète de type 1 soient susceptibles d'autres maladies autoimmunes, l'occurrence simultanée des maladies autoimmunes distinctes groupées est rare. Nous rapportons une fille de 16 ans, précédemment diagnostiquée en tant qu'ayant la maladie coeliaque et l'insuffisance d'IgA, qui à 13 ans ont développé un groupement des maladies autoimmunes distinctes, y compris mellitus de diabète de type 1, le rhumatisme articulaire (RA) et la thyroïdite autoimmune euthyroïde, par la suite ayant pour résultat une remise à long terme simultanée. L'image clinique a été associée à un immunodéficit fonctionnel caractérisé par un défaut en des réponses prolifératives aux mitogènes prédominants à cellule T et réponse normal au mitogène prédominant de cellules de B. En outre, le récepteur HLA-DR, IL-2 à cellule T de marqueurs d'activation et le récepteur de transferrine) pas upregulated. Le cours clinique de cet immunodéficit a mis en parallèle les résultats des maladies autoimmunes. Après le début brusque, on a observé la remise clinique spontanée de mellitus de diabète et du RA. L'insuline a été réduite dans la dose et complètement ensuite discontinuée la première fois à 15 mois, en présence de la sécrétion normale de peptide de C et de la commande métabolique normale (HbA1c 5.8%). le décarboxylase d'anti-glutamate (GAD65) et les anticorps anti-IA-2 sont restés constamment hauts. Pendant la phase de remise on a observé une normalisation du défaut immunisé fonctionnel. La résolution progressive des maladies multisystemic aussi bien que la normalisation de la fonction immunisée dans notre patient est peu commune. Ce cas peut être de valeur considérable en promouvant notre connaissance des mécanismes immunologiques impliqués dans ces syndromes multireactive rares. ( info) |