1/87. Phénomènes de Thromboembolic dans les patients présentant l'insuffisance héréditaire du facteur xi. L'insuffisance du facteur xi est une coagulopathy héréditaire qui est habituellement associé à une tendance plus douce à la saignée avec la comparaison à l'hémophilie A. Tandis que l'échec de la formation stable de caillot de fibrine peut mener au saignement, on spécule le que le même processus peut assurer une protection contre la thrombose des artères blessées dues à la rupture athérosclérotique de plaque. Considérant que 2 études indiquent que les hémophiles ont diminué le taux de mortalité des maladies cardio-vasculaires, il n'y a aucune donnée semblable concernant des patients d'insuffisance du facteur xi. Dans ici nous rapportons environ 3 patients présentant l'insuffisance grave du facteur xi qui ont une histoire de longue date des phénomènes thromboembolic : 2 patients présentant des infarctus du myocarde, et un patient présentant des attaques ischémiques passagères. Nous discutons le rôle possible du facteur xi dans la thrombose, et si son insuffisance peut protéger des patients contre des phénomènes thromboembolic. ( info) |
2/87. Identification d'une mutation originale dans un kindred déficient du facteur xi non-Juif. Le rôle du facteur xi (FXI) dans la coagulation de sang a été clarifié ces dernières années par des descriptions des patients FXI-déficients qui sont à saignement excessif enclin après défi hémostatique. Nous avons étudié un grand kindred d'un patient FXI-déficient italien présentant une mutation non documentée jusqu'ici. Le propositus, un femme de 68 ans, présenté avec un événement thromboembolic cérébral mais n'a eu aucune histoire du saignement (activité 1.6 U/dl de FXI). Un elisa sensible n'a pas détecté l'antigène de FXI dans le propositus. L'analyse d'ordre du gène entier de FXI a indiqué un TGG à la transversion de TGC dans le codon 228 de l'exon 7 (FXI-W228C). Cette mutation faux-sens a comme conséquence un Trp à la substitution de Cys dans le troisième domaine de pomme de FXI. Nous concluons que cette mutation originale s'est produite dans une région structurellement conservée et a pu donc avoir interféré le pliage à chaînes et la sécrétion ou la stabilité de FXI et étions responsables de l'anomalie héritée vue dans ce kindred. Elle est peu claire pourquoi ce kindred n'exhibe pas une tendance de saignement mais elle peut se corréler avec a FXI-comme l'antigène et l'activité obligatoire du facteur IX exprimés sur des plaquettes. ( info) |
3/87. Coexistence d'insuffisance du facteur xi (antécédent de thromboplastine de plasma) et de Gaucher' ; la maladie de s. Les résultats de l'insuffisance du facteur xi (antécédent de thromboplastine de plasma) dans un patient avec Gaucher' ; la maladie de s a été étudiée. Une étude de famille, qui mesures incluses d'activité de glucocerebrosidase de leucocyte et de niveaux du facteur xi, indiquées que les deux désordres génétiques ont isolé indépendamment. Un de 12 patients indépendants additionnels avec Gaucher' ; la maladie de s a montré qu'un facteur diminué XI de niveau et deux de sept patients XI-déficients de facteur indépendant a montré l'activité diminuée de glucocerebrosidase. Il est possible que l'occurrence commune des deux désordres génétiques résulte d'une haute fréquence de gène des deux défauts dans des juifs d'Ashkenazic. ( info) |
4/87. Insuffisance du facteur xi : revue de littérature et présentation de cas. L'insuffisance du facteur xi est un désordre héréditaire rare de saignement affectant la voie intrinsèque. La compréhension de la pathophysiologie et de la signification clinique de cette entité de la maladie peut aider à éviter des conséquences potentiellement dangereuses. Cette présentation de cas discute des critères de laboratoire et des techniques de analyse de sérum utilisés pour contrôler convenablement les patients préopératoires ou poteau-traumatiques souffrant de l'insuffisance du facteur xi. ( info) |
5/87. Insuffisance de Pta (insuffisance de facteur xi). Rapport d'un cas. Un cas d'un coagulopathy relativement rare a été présenté. Le mode de la transmission et l'incidence de la maladie ont été discutés. Des méthodes de criblage, de diagnostic, et de traitement d'insuffisance de Pta ont été suggérées. Nous avons conclu que si un écran de coagulation pour des patients environ pour subir la chirurgie orale dans un hôpital est contemplé, ou un temps partiel de thromboplastine ou un temps de génération de thromboplastine est inclus. ( info) |
6/87. Un type original d'insuffisance du facteur xi montrant des anomalies génétiques composées : une mutation non-sens et une transcription altérée. Nous avons étudié un patient masculin japonais de 29 ans présentant l'insuffisance du facteur xi ; nous avons également étudié ses parents et un enfant de mêmes parents. Les niveaux d'activité et d'antigène de coagulation du facteur xi étaient extrêmement - basse (moins de 1% du niveau normal) dans le patient et son frère, et eux étaient la moitié de la normale nivelle dans les deux parents. Ordonnancez l'analyse de chacun des 15 exons et les frontières d'exon-intron du gène du facteur xi amplifié par amplification en chaîne par réaction ont indiqué une mutation non-sens dans l'exon 8 (Gln263--> ; Arrêt). Bien que les parents soient les premiers cousins, la mutation était inopinément hétérozygote dans tous les membres de la famille excepté le père, qui a montré le type sauvage homozygote, indiquant que cette seule mutation n'était pas suffisante pour expliquer l'insuffisance du facteur xi. Pour explorer l'anomalie génétique dans le père, nous avons analysé l'expression allèle-spécifique du gène du facteur xi de plaquette utilisant la réaction en chaîne de transcription-polymérase renversée et la digestion suivante d'enzymes de restriction. En conséquence, l'expression de gène de seulement un allèle a été sévèrement altérée dans le père. Ce résultat implique une mutation additionnelle dans un certain élément de normalisation du gène du facteur xi de la transmission paternelle. Nous avons conclu que l'insuffisance du facteur xi du patient a été provoquée par des anomalies génétiques hétérozygotes composées. ( info) |
7/87. Une insuffisance du facteur xi s'est associée à une mutation non-sens (Trp501stop) dans le domaine catalytique. Nous avons identifié une mutation originale chez un homme japonais asymptomatique de 65 ans avec l'insuffisance grave du facteur xi. analyse d'ordre après analyse monocatenaire du polymorphisme de conformation d'amplification en chaîne par réaction (PCR-SSCP) à lui le gène du facteur xi a indiqué un G--> ; Une transition dans le codon 501 de l'exon 13, ayant pour résultat une substitution de Trp501 (TGG) par un codon non-sens (ÉTIQUETTE) dans le domaine catalytique. Cette mutation a supprimé un emplacement de restriction de FokI. Le produit d'ACP des sujets normaux a été digéré avec FokI et a rapporté deux fragments, un du point d'ébullition 223 et un du point d'ébullition 47. Le produit d'ACP du patient a donné un fragment simple de 270 points d'ébullition, démontrant l'homozygotie possible. ( info) |
8/87. analyse génétique moléculaire d'insuffisance du facteur xi : identification de cinq changements originaux de gène et l'origine du type mutation d'II dans les familles portugaises. L'insuffisance du facteur de coagulation XI (FXI) est un désordre doux récessif autosomal hérité de saignement. Dans cette étude, nous rapportons l'analyse génétique moléculaire de l'insuffisance de FXI dans six familles indépendantes d'origine portugaise. Le type juif mutation d'II a été trouvé dans deux familles, d'origine apparemment portugaise. L'analyse de haplotype dans ces familles a démontré que cette mutation est d'origine juive. Dans les familles restantes, cinq mutations originales de FXI ont été identifiées. Deux de ces mutations (FXI IVS K -10T--> ; A et FXI 1026G--> ; T, affect du Cd 324) l'épissure de FXI pré-adn messagère. Des deux plus encore (Institut central des statistiques de FXI 307 AAGCAAT, Cd 85 et FXI del 1072 A, Cd 340) présentent des déphasages menant aux codons prématurés d'arrêt. La mutation de épissure de FXI, 1026G--> ; Le Cd 324 de T, a été trouvé dans l'hétérozygotie composée avec la mutation faux-sens FXI K518N. L'analyse du FXI adn messagère du dernier génotype a démontré la nouvelle utilisation de distributeur d'emplacement d'épissure. Tous ont rapporté à des mutations le résultat le plus susceptible en nul-allèles fonctionnels. En outre, trois polymorphismes originaux ont été identifiés : à NT -138 en intron A, au codon D125 dans l'exon 5 et au codon T249 dans l'exon 8. ( info) |
9/87. Hémorragie intraventriculaire primaire spontanée insuffisance-connexe du facteur xi. L'insuffisance du facteur xi (insuffisance antécédente de thromboplastine de plasma) est un désordre autosomal-dominant rare. Les complications neurologiques dans l'insuffisance du facteur xi sont encore plus rares. Nous proposons que l'insuffisance du facteur xi dans notre patient ait contribué à une hémorragie intraventriculaire primaire. ( info) |
10/87. Un cas de leucémie et d'insuffisance myelomonocytic chroniques du facteur xi avec un anticoagulant de circulation. Des inhibiteurs contre le facteur xi (FXI) ont été fréquemment décrits dans les patients qui ont acquis des inhibiteurs (dus aux désordres, aux malignités ou aux infections autoimmunes), mais dans moins souvent dans ceux avec une insuffisance congénitale de ce facteur, qui avait reçu des infusions de plasma. Le présent rapport concerne un tel inhibiteur trouvé dans le plasma d'un patient par la leucémie myelomonocytic chronique et infecté par le parvovirus B19, qui n'était ni un heterozygote ni un homozygote pour l'insuffisance de FXI, et qui n'a eu aucune tendance de saignement en dépit d'un niveau très bas de FXI. Prenant en considération ce cas, nous discutons et présentons les dispositifs cliniques et biologiques de l'insuffisance acquise de FXI provoquée par un inhibiteur. ( info) |