21/221. insuffisance de álpha-1-antitrypsine et affection hépatique chez les enfants. Ce rapport décrit les résultats morphologiques cliniques, biochimiques, et hépatiques dans dix enfants avec l'insuffisance grave de álpha-1-antitrypsine de sérum. Inhibiteur de protéase génétique (pi) phenotyping, utilisant le gel d'acide-amidon et l'électrophorèse croisée d'antigène-anticorps, phénotype démontré ZZ de pi dans tous nos cas. Dans huit patients, les manifestations de l'affection hépatique sont apparues pendant la première année de la vie. Les rapports de cas prouvent qu'on devrait suspecter l'insuffisance de álpha-1-antitrypsine dans n'importe quel enfant avec l'hépatite néonatale, l'hépatomégalie non expliquée ou la splénomégalie, ou cirrhose. Dans notre rapport, un enfant en bas âge est normal à l'âge pendant 6 mois, et un enfant en bas âge a eu les dommages hépatiques progressifs qui ont abouti à l'échec et à la mort de foie à l'âge 6 mois. Le cours clinique et le pronostic variables pour des enfants en bas âge avec l'insuffisance grave de álpha-1-antitrypsine est bien illustré par ces deux enfants en bas âge. ( info) |
22/221. Insuffisance de álpha-1-antitrypsine et fibrose pancréatique. Une femme de 39 ans avec l'insuffisance homozygote de álpha-1-antitrypsine de ZZ s'est avérée pour avoir la fibrose pancréatique en plus des anomalies pulmonaires et hépatiques identifiées. La fonction à sécrétion externe pancréatique était normale mais les études endocriniennes ont montré l'intolérance de glucose. La fibrose pancréatique peut être une autre manifestation d'insuffisance de álpha-1-antitrypsine. ( info) |
23/221. La maladie obstructive de voie aérienne s'est associée à l'insuffisance hétérozygote de álpha-1-antitrypsine. Vingt-huit membres d'une famille ont été étudiés pour la présence du concurrent de la maladie pulmonaire avec (ZZ, le MZ, ou milliseconde) des degrés variables d'insuffisance de álpha-1-antitrypsine. Trois enfants de mêmes parents symptomatiques (2, ZZ ; 1, balayages pulmonaires anormaux eus du MZ) et fonction pulmonaire courante anormale étudie. Cinq heterozygotes asymptomatiques, trois de qui n'ont eu jamais fumé et étaient plus jeune étudiée, ont eu distinctement les volumes fermants anormaux. Trois des cinq patients ont également eu la dynamique anormale de perfusion quand le balayage a été fait en position droite. Le dysfonctionnement pulmonaire se produit dans les heterozygotes asymptomatiques mais exige l'utilisation des techniques sensibles pour son appréciation. ( info) |
24/221. Insuffisance et foie de álpha-1-antitrypsine dans les adultes. Treize familles adultes de la forme 12 de patients (âgés 16 à 73 ans) sont décrites avec l'affection hépatique et l'insuffisance de álpha-1-antitrypsine. L'observation à long terme de plusieurs de ces patients suggère que l'affection hépatique puisse être seulement lentement progressif, mais l'examen des facteurs possibles aggravant ceci n'a indiqué aucun indice évident. La progression à la mort de l'échec hépatique était les résultats les plus communs, mais un patient a développé une tumeur hépatique maligne et deux autres sont morts en raison de l'hémorragie intrapéritonéale due aux nodules cirrhotic rompues--une complication pas jusqu'ici décrite en association avec ce condtion. Le diagnostic de l'insuffisance de álpha-1-antitrypsine a été basé sur des études sérologiques, histologiques, immunopathological et génétiques. Le test de dépistage le plus utile dans l'affection hépatique s'est avéré la démonstration des globules positifs de PAS en matériel de biopsie de foie qui est diagn par immunofluoresence ou immunoperoxydase, ce dernier étant une technique supérieure. L'évaluation de sérum de l'insuffisance de álpha-1-antitrypsine a été effectuée par des techniques immunoelectropharetic et d'immunodiffusion, l'ancien étant préféré parce qu'elle a donné des résultats plus conformés. Les deux méthodes, cependant, étaient de valeur limite puisque de grandes variations en valeurs de sérum sont généralement trouvées dans les états normaux et anormaux. Genotyping a été effectué utilisant l'électrophorèse de gel d'amidon et bien que de la valeur dans la famille étudie, sa valeur comme une aide de diagnositc est limitée en raison des difficultés techniques et aussi parce que l'accumulation de álpha-1-antitrypsine dans le foie peut être trouvée dans les états homozygotes et hétérozygotes. On lui suggère que l'affection hépatique adulte liée aux anomalies en álpha-1-antitrypsine puisse être plus commune qu'a été jusqu'ici rapporté. Cette condition devrait être systématiquement cherchée dans tous les cas d'affection hépatique de l'étiologie incertaine. ( info) |
25/221. Insuffisance de álpha-1-antitrypsine et affection hépatique infantile. L'affection hépatique infantile avec l'insuffisance de la álpha-1-antitrypsine de sérum est illustrée par une description des résultats cliniques, biochimiques, et pathologiques dans deux familles affectés. La simplicité des examens de diagnostic est soulignée. L'examen de 61 biopsies de foie des enfants et des adolescents a fourni des 3 cas plus encore. Il est prudent d'exclure ce défaut métabolique chez les enfants avec une histoire de " ; hepatitis" néonatal ;. ( info) |
26/221. Insuffisance intermédiaire de álpha-1-antitrypsine résultant d'un gène nul (M-phénotype). La présence d'un gène nul pour la álpha-1-antitrypsine a été détectée dans une étude de famille par la transmission de l'insuffisance intermédiaire d'antitrypsin en association avec (PiM) un modèle phénotypique normal. Le proband, un homme de 42 ans (M-phénotype), était un fumeur de cigarette et a eu l'évidence physiologique de l'emphysème pulmonaire. Trois membres féminins du famille recevaient le médicament estrogenic mais ont eu des valeurs déficientes pour la capacité inhibitrice de trypsine de sérum néanmoins, indiquant un gène insensible. La capacité inhibitrice de trypsine moyenne de sérum pour ceux avec un M-phénotype était sensiblement inférieure à cela trouvée avec un phénotype du MZ, vraisemblablement dû à tout le noncontribution de l'activité d'antitrypsin de sérum par le gène nul. Une mesure quantitative d'activité ou de concentration d'antitrypsin est nécessaire dans un programme de dépistage d'antitrypsin, puisque seules les procédures phenotyping ne peuvent pas indiquer le gène nul. ( info) |
27/221. Intolérance de fructose et alpha héréditaires (1) insuffisance d'antitrypsin. Un patient présentant l'intolérance héréditaire de coexistence de fructose (HFI) et l'alpha (1) insuffisance d'antitrypsin (alpha (1) ATD) est décrit. La dactylographie d'inhibiteur de protéase n'était pas concluante, vraisemblablement en raison de N-glycosylation altéré secondaire à HFI. Le cas souligne le rôle diagnostique des techniques génétiques moléculaires dans des erreurs innées de métabolisme. ( info) |
28/221. Les changements et l'affection hépatique immunologiques se sont associés à l'insuffisance de álpha-1-antitrypsine. Une femelle âgée 60 ans avec l'insuffisance hétérozygote de álpha-1-antitrypsine a développé un progressif et une affection hépatique finalement mortelle avec les caractéristiques cliniques, biochimiques, immunologiques et histologiques de l'hépatite chronique active. On lui suggère que la maladie hépatique de l'insuffisance d'A-AT soit incluse parmi les types d'affection hépatique qui peuvent lancer une réponse immunopathic progressive. ( info) |
29/221. Bronchiectasis et insuffisance homozygote de álpha-1-antitrypsine. Une femme de 34 ans avec l'insuffisance homozygote d'a1-antitrypsin a souffert du progressif, bronchiectasis cystique généralisé. Bien que le bronchiectasis ait été rapporté dans la monographie originale sur l'insuffisance d'inhibiteur d'enzyme, il a suscité l'attention minimale depuis lors. Des niveaux de álpha-1-antitrypsine devraient être mesurés dans les patients présentant le bronchiectasis grave. ( info) |
30/221. l'erythroderma Non-bullous d'ichthyosiform s'est associé au pigmentosa de retinitis. l'erythroderma Non-bullous d'ichthyosiform (NBIE) est un état récessif autosomal caractérisé par l'érythème et la graduation généralisés. Deux frères avec NBIE et pigmentosa de retinitis sont rapportés. L'un d'entre eux a également eu un habitus de marfanoid, cyphose thoracique, et arachnodactyly, et était hétérozygote pour l'insuffisance de álpha-1-antitrypsine. Un troisième frère a eu la participation de peau, mais la vision normale. Le pigmentosa de Retinitis a été décrit en association avec NBIE en tant qu'élément du syndrome de Rud, qui n'est plus considéré une entité séparée. Les dispositifs diagnostiques importants du syndrome de Rud, tels que le hypogonadism, retardement mental, et épilepsie étaient absents dans cette famille. L'association de NBIE avec le pigmentosa de retinitis dans cette famille en semble distincte de précédemment décrits, syndrome actuellement identifié. ( info) |