1/221. Heteropolymerization de la álpha-1-antitrypsine de S, d'I, et de Z et de la cirrhose du foie. L'association entre l'insuffisance de álpha-1-antitrypsine de Z et la cirrhose juvénile est well-recognized, et il y a maintenant d'évidence d'une façon convaincante que les inclusions hépatiques sont le résultat des polymères empêtrés de la álpha-1-antitrypsine du mutant Z. Quatre pour cent de la population caucasienne européenne nordique sont des heterozygotes pour la variante de Z, mais encore plus le terrain communal est la álpha-1-antitrypsine de S, qui est trouvée dans jusqu'à 28% d'Européens méridionaux. La variante de S est connue pour avoir une susceptibilité accrue à la polymérisation, bien que ce soit marginal comparé à la variante plus conformationally instable de Z. Il y a eu de spéculation que les deux peuvent agir l'un sur l'autre pour produire la cirrhose, mais ceci jamais n'a été démontré expérimentalement. Cette hypothèse a été augmentée encore par l'observation rapportée ici d'un heterozygote mélangé pour une álpha-1-antitrypsine de Z et une variante conformationally instable différente (álpha-1-antitrypsine d'I ; 39Arg--> ; Cys) identifié chez un homme de 34 ans avec la cirrhose s'est rapporté à l'insuffisance de álpha-1-antitrypsine. La stabilité conformationnelle de la variante d'I a été caractérisée, et nous avons employé le transfert d'énergie de résonance de fluorescence pour démontrer la formation des hétéropolymères entre la álpha-1-antitrypsine de S et de Z. Pris ensemble, ces résultats indiquent qui peuvent non seulement les hétéropolymères mélangés de forme de variantes, mais qui ceci peut causal mener au développement de la cirrhose. ( info) |
2/221. Insuffisance de álpha-1-antitrypsine et choc toxique : un cas japonais d'autopsie. Une femelle japonaise de 74 ans s'est présentée avec l'aspect soudain des ecchymoses purpuriques hémorragiques sur ses extrémités inférieures et avec la fièvre et les froids, et est morte le cinquième jour de l'hospitalisation. Un diagnostic d'insuffisance de álpha-1-antitrypsine (À) a été rendu post mortem. Le foie a pesé G. 1260 les sections que histologiques du foie ont indiqué les changements gras plutôt graves du parenchyme hepatocytic et de la perte partielle de l'architecture hépatique normale avec la fibrose. Les hepatocytes ont contenu acide-Schiff périodique (PAS) - globules intracytoplasmiques de positif, diastase-résistants et d'alpha1-AT-positive. Il y avait nettement infiltration inflammatoire accrue avec l'oedème grave et la congestion, accompagnée de fibreux, a épaissi les murs alvéolaires pulmonaires avec le dépôt de fibrine dans les poumons (droits, 410 g ; gauche, 280 g), qui suggèrent des résultats semblables à ceux vus dans l'échec multiple d'organe. L'emphysème pulmonaire doux était également présent dans les lobes supérieurs des poumons. Les sections histologiques des ecchymoses nécrotiques hémorragiques de la peau ont montré l'infiltration marquée de neutrophile au-dessus du tissu sous-cutané avec le saignement et le boursouflage. Une conclusion de la thrombophlébite a été également trouvée dans le tissu sous-cutané. Aucune bactérie n'a été détectée dans les ecchymoses, l'urine ou le sang. L'analyse de protéine de plasma a indiqué un niveau plus bas (9.5 micromol/L) d'alpha1-AT et d'un de plus haut niveau (330 U) d'antistreptolysine O (ASO). Ces résultats suggèrent que le patient soit mort du toxique choquer-comme le syndrome et que l'insuffisance d'alpha1-AT pourrait avoir facilité le développement du choc toxique. À notre connaissance, c'est le premier cas du choc toxique lié à l'insuffisance d'alpha1-AT. ( info) |
3/221. Wegener' ; granulomatose de s et emphysème d'alpha1-antitrypsin-deficiency : les maladies protéinase-connexes. Wegener' ; la granulomatose de s (GT) et la álpha-1-antitrypsine (alpha1-AT) - emphysème d'insuffisance sont les deux désordres rares. Un rapport peut exister entre ces maladies impliquant la protéinase et l'équilibre d'antiproteinase dans le poumon. Un cas est présenté du GT et de l'emphysème d'alpha1-AT-deficiency se produisant dans le même patient. Des études précédentes au sujet de la corrélation entre les allèles d'alpha1-AT et le GT anormaux sont discutées. Des mécanismes potentiels pour le rapport et les recommandations pour le criblage sont donnés. ( info) |
4/221. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
5/221. Hémorragie pulmonaire massive due à l'infection de cytomégalovirus dans un patient japonais présentant l'emphysème d'alpha-1-antitrypsin-deficient. Bien que l'insuffisance de l'antitrypsin de l'alpha (1) - (AAT) est l'une des maladies héréditaires les plus communes et une cause identifiée de l'emphysème dans les Caucasiens, variantes de cette insuffisance sont extrêmement rare parmi Orientaux. Nous présentons ici un patient japonais d'emphysème présentant la variante d'insuffisance d'AAT à l'origine identifiée comme S (iiyama). Après une période de huit ans de suivi, le patient a souffert de l'infection pulmonaire répétée de pseudomonas aeruginosa pendant 4 années. Il est mort soudainement de l'hémorragie pulmonaire massive. L'examen pathologique a indiqué un hématome nécrotique dans le lobe S10 droit, qui a montré la pneumonie due à l'infection de cytomégalovirus (CMV). L'hémorragie pulmonaire due à CMV peut se produire et être mortelle dans les patients présentant l'emphysème et l'insuffisance d'AAT. ( info) |
6/221. Panniculitis indiquant l'alpha qualitatif 1 insuffisance d'antitrypsine (variante de milliseconde). Une fille de 16 ans a présenté les lésions douloureuses, rouges, nodulaires sur l'abdomen. Une biopsie cutanée a montré que la cellule inflammatoire infiltrent et fibrose dans le derme et dans les septa avec les lobules d'isolement d'adipocyte. le niveau de álpha-1-antitrypsine s'est avéré normal mais le phénotype de M1S de la álpha-1-antitrypsine a été déterminé par la mise au point isoélectrique en gel de polyacrylamide. le niveau de álpha-1-antitrypsine était normal pour sa famille mais le phénotype de M2S a été trouvé dans son père. L'insuffisance de la álpha-1-antitrypsine (alpha1 À) est un désordre héréditaire commun des Caucasiens. Le lieu est pleiomorphic et 75 allèles ont été identifiés. Des mutations pathologiques nombreuses peuvent être classifiées par les mécanismes qui causent l'insuffisance. L'importance clinique majeure de cette insuffisance est affection hépatique d'emphysème et. Le Panniculitis est rarement rapporté et semble se produire principalement pour le phénotype de ZZ ou du MZ et pour les niveaux bas d'alpha1 À. Le phénotype de milliseconde a été plus rarement rapporté et le déclenchement des agents tels que le trauma et les infections doit être présent. Cependant, des niveaux normaux d'alpha1 À dans le sérum ont été précédemment rapportés comme dans notre cas, et nous proposons l'étude d'alpha1 au phénotype même si le niveau de plasma est normal. ( info) |
7/221. Insuffisance de álpha-1-antitrypsine avec l'hémorragie intra-crânienne mortelle dans un nouveau-né. Un garçon 4 week-old a eu une hémorragie intra-crânienne mortelle résultant de la déficience de K de vitamine. L'enfant en bas âge n'avait reçu aucune prophylaxie de la vitamine k et a été exclusivement allaité. À l'autopsie, l'examen du foie a montré le cholestasis et la fibrose. L'adn a été isolée dans une tache de sang sur une carte témoin de Gutherie obtenue à partir de l'enfant en bas âge pour le criblage métabolique courant. Cette adn a été employée pour des études genotyping de álpha-1-antitrypsine. Les études de Genotyping ont identifié l'homozygotie pour la mutation ponctuelle 9989G--> ; A, confirmant un diagnostic d'insuffisance de álpha-1-antitrypsine (phénotype de ZZ), et eu comme conséquence le criblage approprié des enfants de mêmes parents soutenus après ce child' ; la mort de s. L'insuffisance de álpha-1-antitrypsine devrait être considérée dans le diagnostic différentiel des enfants en bas âge avec la maladie hémorragique en retard du nouveau-né. L'utilisation du sang de la carte métabolique de criblage comme source de l'adn a permis la confirmation de ce diagnostic après l'infant' ; la mort de s. ( info) |
8/221. transplantation de foie dans l'insuffisance d'antitrypsin de l'alpha (1) -. Seulement une minorité d'enfants en bas âge soutenus avec l'insuffisance d'antitrypsin de l'alpha (1) - développera l'affection hépatique sérieuse pendant l'enfance, la plupart du temps mais pas toujours après cholestasis néonatal. Le pronostic tôt est difficile et tous les enfants doivent être continués soigneusement. L'affection hépatique progresse dans la vitesse variable et elle manque des dispositifs spécifiques. À l'heure de la transplantation de foie les jeunes patients ne font induire aucune maladie pulmonaire par l'insuffisance et dans ceux avec la participation rénale, les problèmes de rein peuvent la plupart du temps être traités par la thérapie conservatrice. Le soin de peri- et postopératoire des patients qui subissent la transplantation de foie ne diffère pas des routines habituelles. ( info) |
9/221. Refaites la chirurgie de réduction de volume de poumon dans un patient présentant l'insuffisance de álpha-1-antitrypsine. La chirurgie de réduction de volume de poumon est un procédé palliatif qui améliore la dyspnée et la fonction pulmonaire dans les patients choisis présentant l'emphysème avancé. L'avantage postopératoire est soutenu pendant une période individuelle et dépend de la morphologie d'emphysème, de la technique chirurgicale, et d'autres facteurs pas encore bien définis. La question si la chirurgie de réduction de volume de poumon peut être exécutée une deuxième fois sur la même cavité thoracique est souvent augmentée mais l'expérience à cet égard manque. Nous décrivons un patient qui a subi un réussi refont l'opération 2 ans après la chirurgie initiale de réduction de volume de poumon. ( info) |
10/221. Insuffisance spontanée de pneumothorax et de álpha-1-antitrypsine. On a observé le pneumothorax spontané dans les patients présentant les niveaux anormaux de la álpha-1-antitrypsine. Nous rapportons le cas d'un jeune femme avec un de bas niveau de la álpha-1-antitrypsine qui a présenté avec des épisodes récurrents de pneumothorax spontané et qui a exigé la résection pleuroscopy et apicale de poumon, et le pleurodesis. ( info) |