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12/3315. diagnostic et gestion de type 1 primaire de hyperoxaluria dans l'enfance. Nous rapportons un cas d'un mois-vieil enfant en bas âge 6 qui s'est présenté avec le manque de prospérer en raison de la maladie rénale de phase finale en raison du type 1 primaire de hyperoxaluria. L'enfant en bas âge a été parvenu avec une hémodialyse quotidienne combinée et une prescription péritonéale de dialyse afin de contrôler le fardeau au corps entier d'oxalate. La gestion médicale a inclus la pyridoxine orale, l'hydratation agressive et la supplémentation alimentaire par l'intermédiaire d'un tube d'alimentation enteral. À un an l'enfant en bas âge a subi une greffe du rein combinée de foie/avec l'intra- et quotidienne hémodialyse postopératoire pour empêcher le dépôt d'oxalate dans les organes nouvellement transplantés. Le cours postopératoire a été compliqué par hématurie brute et a augmenté le hyperoxaluria, exigeant une augmentation en diurétique d'hydratation et de thiazide. Cet enfant en bas âge a reçu une combinaison des modalités de dialyse qui a été conçue pour abaisser le fardeau potentiel d'oxalate avant la transplantation. Ce cas illustre la difficulté dans la gestion médicale d'une greffe du rein pre-- et poteau-combinée infantile de foie/. ( info) |
13/3315. Cinétique d'oxalate et inversion des complications après la transplantation orthotopic de foie dans un patient avec le type 1 primaire de hyperoxalosis attendant la transplantation rénale. Nous présentons le cas d'une jeune femme avec la maladie rénale de phase finale secondaire au type 1 primaire de hyperoxaluria, qui après 3 ans et 6 mois de hémodialyse d'entretien, et en dépit de l'intensification du traitement dialytique, des reticularis graves développés de livedo dans ses extrémités menant aux ulcérations cutanées ischémiques, rendant nécessaire l'infusion intraveineuse continue des narcotiques pour la commande de douleur. Elle a reçu une greffe de foie après hepatectomy indigène. Cependant, en raison du crossmatch positif, elle ne pourrait pas recevoir un rein de ce donateur. Après la transplantation, après les niveaux périodiques d'oxalate de sérum, le régime de hémodialyse a été sans risque réduit du journal de 4 h à 3 h hebdomadaire de trois fois. Au cours de 6 semaines après la transplantation de foie, ses reticularis de livedo résolue, les ulcères ischémiques nettement améliorés, elle a été sevrée outre de tous les médicaments de douleur, et de son anémie érythropoïétine-résistante résolue. Nos résultats suggèrent cela dans les patients avec le type 1 primaire de hyperoxaluria, qui ont reçu une greffe de foie et sont sur la hémodialyse d'entretien, après des déterminations périodiques d'oxalate de sérum, certains peuvent sans risque être changés en régime trois fois-hebdomadaire de hémodialyse d'entretien. D'ailleurs, avec ce régime les complications de l'oxalosis systémique peuvent s'inverser. ( info) |
14/3315. La même mutation affectant l'épissure du gène WT1 est présente sur des patients de syndrome de frasier avec ou sans Wilms' ; tumeur. Les syndromes de Denys-Drash et de Frasier sont des désordres humains rares qui associent la nephropathie aux anomalies gonadal et génitales. En DDS il y a une prédisposition à Wilms' ; tumeur. Mutations ponctuelles hétérozygotes dans le Wilms' ; la tumeur, le gène de type 1 (WT1), en particulier ceux changeant les exons de codage du doigt de zinc (ZF), ont été rapportées dans la plupart des patients de DDS, alors que des mutations en intron 9 de la même cause FS de gène. Cet article décrit deux cas de DDS, d'un FS et d'un patient avec Wilm' ; organes génitaux de tumeur et d'intersex de s, en lesquels des mutations ont été recherchées en ordonnançant les exons 8 et 9 du gène WT1. Le patient 1 a porté une mutation ponctuelle faux-sens dans l'exon 8 (ZF2), convertissant un codon de CGA-Arg en TGA-arrêtent le codon. Le patient 2 a présenté une suppression simple de nucléotide dans l'exon 9 (ZF3) présentant un arrêt à chaînes prématuré au codon 398. Les patients 3 et 4 ont eu le C.A. --> ; Transition de T à la position 4 de l'emplacement de distributeur de deuxième épissure alternative de l'exon 9 (cette mutation a été détectée dans le sang périphérique et dans la tumeur a dérivé l'adn du patient 3). Cependant, le patient 3 avait précédemment développé un Wilms' ; tumeur. C'est le premier cas de Wilms' ; développement de tumeur dans caisse phénotypique et génétiquement confirmée de FS. ( info) |
15/3315. Hypersensibilité cutanée grave exigeant le retrait permanent d'icodextrin dans un patient de CAPD. Nous rapportons un cas de l'hypersensibilité cutanée grave à l'icodextrin se produisant dans un patient de diabétique de CAPD. Le retrait d'Icodextrin était nécessaire pour réaliser le rétablissement cutané. Bien que rare, cet événement défavorable devrait être maintenu dans l'esprit. ( info) |
16/3315. Sur la toxicité du valproic-acide. La pancréatite est un effet nuisible sérieux de l'acide valproic (VPA). Nous rapportons une caisse de pancréatite VPA-induite dans un dialysé. Une brève revue au sujet de la toxicité de VPA et de la pancréatite aiguë dans les patients rénaux chroniques est présentée. Nous proposons que la maladie rénale de phase finale (ESRD) devrait être considérée un autre facteur de risque pour la pancréatite VPA-induite. ( info) |
17/3315. Luteinalis de Hyperreactio liés à l'échec rénal chronique. Les luteinalis de Hyperreactio est un état bénin rare caractérisé par l'agrandissement ovarien bilatéral lié aux grossesses où les concentrations élevées des gonadotrophins chorioniques humains de sérum maternel sont présentes. Cette condition peut imiter le syndrome ovarien de hyperstimulation. Nous rapportons un cas d'une femme de 34 ans avec une histoire d'échec rénal chronique sur la hémodialyse qui a présenté à 10 weeks' ; âge gestational avec des luteinalis de hyperreactio qui a été traité conservativement. En raison de l'échec rénal chronique, la présentation et le cours de la maladie étaient différents de cela qui a été précédemment rapportée. ( info) |
18/3315. Un cours morbide d'une fille avec la maladie mélangée de tissu conjonctif. Nous décrivons une fille de 18 ans avec une histoire de 13 ans de la maladie mélangée de tissu conjonctif dont le cours clinique était unique : elle a finalement développé le rein de phase finale et la maladie d'entrailles que cela a menée à un cours clinique morbide prolongé. Nous rapportons ce cas aux néphrologues pédiatriques alertes à l'importance de l'identification tôt de la maladie intestinale possible dans ces patients. Malheureusement, aucune thérapie n'est actuellement connue pour renverser le processus pathologique dans les entrailles, mais la transplantation multiorgan pourrait être une option si les nombreuses complications médicales de la maladie d'entrailles de phase finale peuvent être avec succès commandées. ( info) |
19/3315. Complication et hyperhomocysteinemia vasculaires cérébraux dans un enfant urémique cystinotic. Nous rapportons une fille de 13 ans avec le cystinosis nephropathic sur la dialyse péritonéale chronique qui a présenté avec deux épisodes de course. Hyperhomocysteinemia grave montré par évaluation de laboratoire (108 mumol/l). Promouvez l'essai a indiqué qu'elle était homozygote pour la variante thermolabile du gène de la réductase de methylenetetrahydrofolate (MTHFR). Le traitement avec de l'acide folique et la vitamine B12 a abaissé l'homocystéine de plasma à moins de 20 mumol/l. Autre épisode de course ne s'est pas produit au-dessus d'un suivi de 12 mois. Des niveaux d'homocystéine devraient être mesurés dans les patients présentant l'échec rénal chronique, puisque le traitement simple et sûr avec de l'acide folique et la vitamine B12 est efficace en abaissant le niveau d'homocystéine de plasma dans les patients avec l'allèle thermolabile de MTHFR. ( info) |
20/3315. La maladie rénale polycystic dominante Autosomal s'est associée à la surdité neuro-sensorielle familiale. La maladie rénale polycystic dominante Autosomal (ADPKD) est caractérisée par des désordres rénaux et non-rénaux. La participation d'Extrarenal inclut des manifestations noncystic telles que des anomalies cardio-vasculaires, des diverticules du côlon et des aneurysms intra-crâniens. La perte d'audition neuro-sensorielle familiale (SNHL) a été incluse dans la définition d'Alport' ; syndrome de s. Cependant, d'autres types de nephropathie ont été de temps en temps associés à la surdité héréditaire. L'association d'ADPKD avec SNHL héréditaire n'a pas été précédemment documentée. Nous rapportons un famille avec ADPKD lié à la surdité neuro-sensorielle bilatérale dans un pedigree de quatre membres affectés dans quatre générations. ( info) |