1/535. Solitary njurmedicinska potatiscystnematod, högt blodtryck och renin. Solitary njurmedicinska cystor kan orsaka renin hypersecretion med tillhörande högt blodtryck genom att komprimera omgivande vävnad och genom snedvridning av renal fartyg. Selektiv mätningar av plasma renin verksamhet i njurmedicinska venerna kan förutsäga antihypertensive effekten av dekomprimering. Ett belysande fall presenteras och dess betydelse diskuteras. ( info) |
2/535. Patogena roll glomerulo-tubular junction pylorusstenos i glomerulocystic sjukdom. Glomerulocystic sjukdom är ett ovanligt cystic renal villkor som kännetecknas av cystic dilatation bildar en glomerular potatiscystnematod. Patogenesen vid familjär sjukdomen är okänd. Vi utfört en seriell avsnitt studie med hjälp av en 16 - årig kvinnlig patient en biopsi förlaga med glomerular cystic sjukdom som hade en familjehistoria slutet scenen njursvikt. Sammanlagt 14 olika glomeruli var analyseras, varav fyra uppvisade ett cystic utseende. Fem glomerulotubular vägkorsningar observerades av seriella avsnitt, varav två hade ett stenotic utseende där glomerular cystic ändringar och periglomerular fibros observerades samtidigt. det fanns inga sådana cystic glomerular ändringar i de andra tre glomeruli med icke-stenotic glomerulo-tubular vägkorsningar. Dessa resultat tyder på att den glomerular cystic lesion utvecklar till följd av glomerulo-tubular junctional pylorusstenos troligen orsakats av periglomerular fibros. ( info) |
3/535. Ärftliga njurinflammation (med ovanliga njurmedicinska histologi): rapport från ett första fall från Västindien. En 21-årig grenadisk flicka genomgår undersökning i Trinidad för anemi diagnostiserades som ett fall av ärftliga nefrit. Hon hade de kliniska inslag av en Nefropati, nerv dövhet och en okulär defekt. Njurmedicinska histologi var exceptionellt genom att utöver typiska resultaten av en ärftlig nefrit, cystic områden som vanligtvis associeras med medullary cystic sjukdomen konstaterades. Flera medlemmar av patientens moderns familj var drabbade med dövhet visuella störningar eller njurmedicinska sjukdomar. ( info) |
4/535. Övergångsbestämmelser cell carcinom som uppstår i en pyelocaliceal potatiscystnematod. En ovanligt cystic renal skada med cytologic och bildframställning undersökningsresultat. Differentiering mellan godartad och elakartad cystic organskador av njuren är en diagnostisk utmaning. Medicinsk bildvetenskap hjälper till att denna uppgift, men många cystic renal organskador kräver ytterligare arbete-up, ofta av beräknade tomografi guidad fin nål strävan. Vi rapportera om de patologiska undersökningar vid fall av måttligt differentierade papillary övergångsperiod magtarmkanalen, som har uppstått i en befintlig pyelocaliceal potatiscystnematod i en 53-årig man. För denna skada, skillnaden mellan en godartad och en maligna renal potatiscystnematod suddas ut. Vår kunskap är detta tredje sådan förekomst rapporteras och först som diagnostiserats av fina nål strävan biopsi. ( info) |
5/535. Prenatala kollaps av cystor i en dysplastic njure. Postnatala regression av kan eller neonatally upptäckt multicystic dysplastic njursjukdom har dokumenterats allmänt. Njurmedicinska cystor kan dock specialarrangemangen under graviditet, även om de blir oftast större in utero. Vi presenterar ett fall av kan upptäckta multicystic dysplastic njure med en atypisk kurs. Under det tredje kvartalet, ensidiga multicystic renal skador i fostret först förstoras och senare involuted, till andra postpartum år blivit njuren Hypoplastiskt och fungerar inte. Vårt fall visar också att före födseln, blodflödet i den drabbade njure, mätt med Doppler imaging, var normala tills cystor involuted. ( info) |
6/535. dialys-associerade renal cystic sjukdomen liknade autosomala dominerande polycystiskt njursjukdom: en rapport om två fall. Förvärvade renal cystic sjukdom är vanligt hos patienter som får dialys. Karakteristiskt, njurar är små eller, mindre ofta, normal i storlek och cystor är vanligtvis mindre än 0,6 cm i diameter. Vi presenterar här 2 patienter som efter 5 och 7 år på hemodialys, utvecklade markerade renal utvidgningen, med stora cystor i njurarna och i 1 patient, i levern. utseendet på ultrasonography och datortomografi var omöjliga att skilja från autosomal dominerande polycystiskt njursjukdom. Innan du startar dialys första patienten var en 19-årig man som utvecklade renal avstängning från crescentic glomerulonefrit, och andra patienten var en 33-årig man som utvecklade slutet-steg njursvikt från malign hypertoni. Varken patient hade renal cystor vid uppkomsten av slut-steg njursvikt. ( info) |
7/535. Ett nytt syndrom av diabetes mellitus, njurmedicinska dysfunktion och könsstympning missbildning som är associerade med en delvis borttagning av domänen pseudo-POU av Hepatocyt nukleära faktor-1beta. Mutationer i den homeodomain som innehåller transkriptionen faktor Hepatocyt nukleära faktor (HNF)-1beta är orsaken till en form av diabetes, mognad-uppkomsten av ungarna (MODY), typ 5 (MODY5). Vi har undersökt en norsk familj, N5, med ett syndrom av milda diabetes, progressiv icke-diabetiker njurmedicinska sjukdomar och allvarliga könsstympning missbildningar. Sekvensen av HNF-1beta gen (TCF2) visade en 75 bp borttagning i exon 2 (409-483del) som skulle leda till en syntes av ett protein som saknar aminosyror Arg137 till Lys161 (R137-K161del). Denna strykning ligger i regionen pseudo-POU i HNF-1beta, en region som inblandad i den särskilda karaktären hos dna-bindning. Funktionella studier av R137-K161del HNF-1beta visade att det inte kunde binda en HNF-1 målet sekvens eller stimulera transkription av en reporter gen eftersom detta är en förlust av funktionen mutation. R137-K161del-allel co-segregated med diabetes och renal disease hos stamtavla N5. Dessutom hade två av fyra kvinnliga bärare med denna mutation vaginalt aplasi och rudimentära livmodern (Mullerian aplasi). Dessa studier tyder starkt på att heterozygous mutationer i genen HNF-1beta är associerade med ett syndrom kännetecknas av MODY och allvarliga, icke-diabetiker njurmedicinska sjukdomar. Förekomsten av inre könsorgan missbildningar i två honor föreslår dessutom att ytterligare kliniska funktioner kan vara kopplad till HNF-1beta mutationer. ( info) |
8/535. Njurmedicinska när disposition utvärdering i excretory urography. Kapillär fas nephrogram filmer och tomografi användes att utvärdera njurmedicinska när konturer och njurmedicinska parenchymal massa. Metoden för undersökning och resultaten presenteras, visar kapillär fas filmen vara fördelaktigt och att spela en betydande roll i excretory urography. Någon ökning av incidensen av biverkningar noterades med den snabba Injiceringsteknik. ( info) |
9/535. Ett fall av helt cystic fibroepithelial polyp renal bäcken. Fibroepithelial polyper är de oftast observerade mesenchymala tumörer renal bäcken. Vi rapportera om ett fall av fibroepithelial polyp renal bäcken med ovanliga CT resultat av helt cystic struktur med septations. ( info) |
10/535. Somatiska mosaicism i von Hippel-Lindau sjukdom. von Hippel-Lindau (VHL) sjukdom är en dominant dominerande familjär cancer syndrom som predisponerar för utvecklingen av retinal och centrala nervsystemet haemangioblastomas, pheochromocytomas, njurmedicinska och bukspottskörteln cancer. I en molekylär analys för att upptäcka sett mutationer av denna gen i von Hippel-Lindau patienter och enskilda som drabbas av sporadisk tumörer, har vi identifierat ett fall av somatiska mosaicism i en VHL patient som därefter fick diagnosen feokromocytom asymtomatiska mor. Detta är den första rapporten molekylär bevis av somatiska mosaicism i von Hippel-Lindau sjukdom. mosaicism kan ge vissa genetiska förklaring till kliniska heterogenitet och varierande allvarlighetsgrad av VHL fenotyp, och bör betraktas som en möjlig händelse när man utvärderar sporadiska fall av VHL eller patienter med isolerade VHL-relaterade tumörer. Hum Mutat 15:114, 2000. ( info) |