1/847. Pseudomonal Hjärtsäcksinflammation komplicerande cystisk fibros. patienter med avancerad cystisk fibros har normalt kronisk bakteriell infektion i övre och nedre luftvägarna skrifter, men sällan utveckla Extrapulmonell webbplatser av infektion. Vi rapporterar om purulent Hjärtsäcksinflammation på grund av att pseudomonas aeruginosa undersökt prov hos en patient som cystisk fibros och inga andra riskfaktorer för Hjärtsäcksinflammation. Detta är en tidigare orapporterade komplikation i cystisk fibros inför lung transplantation. ( info) |
2/847. Beräkning av bakre cystisk fibros risken med echogenic tarm och en kännetecknas cystic fibros mutation: att undvika fallgropar i beräkningarna av risken. Vi beskriver en allmän strategi att härleda fetala riskzonen efter två separata resultat att varje öka sannolikheten för samma fetala onormala tillstånd utan tydligt fastställa om den onormala tillstånd finns. Echogenic tarm konstaterats på fetala ultrasonography kan ha flera orsaker, inklusive en a priori risken för omkring 1% av cystisk fibros (CF). Vid ett flertal tillfällen har våra laboratorietester identifieras endast normala cystisk fibros transmembrane tillsynsmyndighet (cftr) allelerna i foster med echogenic tarm. Detta resultat indikerar att en annan orsak troligen förklarar onormal ultraljud konstaterandet. En av våra testade foster var heterozygous för deltaF508 cftr mutationen och hade en normal Karyotyp. Mer än 770 cftr mutationer har beskrivits, och en betydande del av föräldrarnas mutanta alleler inte kunde ha upptäckts av vårt 25-mutation test. Ytterligare mutation analys visade att fostret mor transporteras deltaF508 mutationen men far (till annan etnisk bakgrund än modern) inte har en detekterbar mutation. Detta testresultat ökade således, avsevärt risken för att fostret med CF, samtidigt som fortfarande inte att ge ett definitivt svar om fostret påverkades. En strikt matematisk analys fastställts att 1% risken för CF efter ultraljud undersökning ökades till strax under 12% efter dna-analys. Fallet beskrivs, och de matematiska formlerna förklaras och illustreras med exempel, tillsammans med en översyn av villkorade sannolikhet (tillägg 2). ( info) |
| Vi rapportera om en 13-årig flicka med cystisk fibros (CF) som utvecklade eldfasta luftflödet obstruktion trots hög DOS steroider. Hon utvecklade invasiv aspergillos och dog trots muntliga och intravenös svampdödande terapi. Vi spekulerar att den ökande användningen av immunsuppressiva strategier och aggressiva antipseudomonal terapi i CF kan leda till en ökning av aspergillus lungsjukdom, inklusive invasiv aspergillos i framtiden. ( info) |
4/847. Identifiering av en D579G homozygote cystisk fibros patient med bukspottskörteln tillräcklighet och mindre lung engagemang. Mutationer i korthet nr. 221. Online. Här beskriver vi identifiering av en italiensk patientens homozygote för D579G mutationen påverkas av en mild form av cystisk fibros med bukspottskörteln tillräcklighet, mindre lung engagemang och markerade viskositet av den massundersökning slemhinnor. D579G mutation gör en A1868G övergången, ersättning av en asparaginsyra till glycin rester, genererar en viktig aminosyra förändring (levererad till hydrofoba) i domänen nukleotid-bindning (NBD). Mutationen beskrevs första gången av Brancolini et al. (1995) på två bukspottskörteln tillräckligt CF patienter, sammansatta heterozygotes för delta508F. patienter var från södra italien (Puglia) som den D579G homozygote som är 30 år gammal kvinna från Taranto (Puglia), dotter till andra kusiner född i Bari (Puglia). Identifiering av en homozygote D579G patient kan bekräfta att denna mutation korrelera med bukspottskörteln tillräcklighet och en mild pulmonell fenotyp. ( info) |
5/847. CF och mig. Intervju med Anna Sidey. hem vård och aggressiva förvaltning för cystisk fibros kan bidra till att säkerställa att denna rubbning passar en familj livsstil och inte anger det. Detta mönster av vård kräver höga nivåer av autonomi, engagemang och förtroende i omvårdnad laget, vid sidan av ett ömsesidigt förtroende och stödjande förhållande mellan barnet, familjen och vård. I detta fall var det här förhållandet mellan Kelly och vård. Kelly var från början motvillig att ta ansvar för sin livsstil och allt mer komplexa behandling och vård, men en gång har befogenhet för att göra detta, blev en stor entusiasten. Denna entusiasm ledde henne, hennes tidiga tonåren, att skriva följande konto, som hon bad mig att publicera för henne. Jag visste Kelly i över 10 år, under vilken hennes karaktär visat en Komplex blandning av överensstämmelse och contrariness i båda hennes vardag och hennes syn på hennes jfr hennes död följde en snabb försämring. det här kontot återspeglar livskvaliteten hon och hennes familj som uppnås under en av de mer fullgörande episoderna i sitt korta liv. ( info) |
6/847. Fallgrop i användningen av genotyp analys som det enda diagnostiska kriteriet för cystisk fibros. I denna rapport presenterar vi asymtomatiska spädbarn, sett till andra yttrande, som fick diagnos av cystisk fibros (CF) som en är baserat på förekomsten av två mutanta alleler, DeltaF508 och R117H. diagnos av CF påverkas negativt familjens känslomässiga, sysselsättning och ekonomiska status. Vår utvärdering ingår svett klorid, nasala transepithelial potentiella skillnaden och bronkoskopi med bronchoalveolar lavage mätningar visade alla som motsvarade resultaten förväntas individ utan jfr genotyp analys för sekvens polymorfism i intron 8 av cystisk fibros transmembrane conductance tillsynsmyndighet (cftr) gen 7 thymidines och 9 thymidines alleler. Kan vi konstatera att denna patient förmodligen uttrycker tillräckligt epitelial cellen yta cftr funktion så att hon har en normal fenotyp. Baserat på vår utvärdering, hon uppfyller inte de aktuella diagnostiska kriterierna för jfr trots genotyp analys kan vara ett användbart komplement, bör det inte vara det enda diagnostiska kriteriet för CF. ( info) |
7/847. Använda temperament teorin för att individualisera psykosocial vård av hospitalized barn. temperament teorin erbjuds som en ram för att systematiskt individualizing psykosocial vård av hospitalized barn. empirisk forskning om temperament är målet. En ansökan av teorin illustreras genom en presentation av tre fallstudier av barn som har cystisk fibros som sina primära diagnos. Diskussionen om barnen visar hur deras psykosociala svar till sjukhusvistelse var relaterade till deras temperament. Fallstudierna visar också hur sjukhuset miljön var anpassad till barnets individuella behov och också hur barn inverkan på deras övervakningsarbeten. ( info) |
8/847. VEP och ERG i en ung spädbarn med cystisk fibros. En fallbeskrivning. Vi rapporterar om spädbarn med cystisk fibros som VEP och scotopic ERG avvikelser hittades. Den underliggande orsaken till dessa resultat, som inte kunde fastställas inom ramen för denna undersökning, kan ha samband med kosten brister. ( info) |
9/847. Retransplantation hos en patient med cystisk fibros. En patient med cystisk fibros beskrivs som begärde en tredje lung-transplantation. De medicinska och etiska frågorna diskuteras. ( info) |
10/847. En ovanlig orsak till rektalkapslar blödningar hos en patient med cystisk fibros. Här tar vi reda en tidigare orapporterade orsaken till rektalkapslar blödning (juvenil polyposis) hos en patient med cystisk fibros (CF). Vi anser detta sannolikt patienten har två samtidiga genetiska sjukdomar. det väcker många frågor om organtransplantation i en patient med medicinska tillstånd som individuellt ökar risken för gastrointestinala malignitet och betonar endoskopi CF patienter med rektalkapslar avblodning diagnostiska värde. ( info) |