Cas Rapportés "cystinose"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/96. Glomérulonéphrite dans le cystinosis de tard-début. Rapport de deux cas et examen de la littérature.

    Cet article décrit l'histoire clinique de deux enfants de mêmes parents masculins de nontwin avec le cystinosis de tard-début, une variante de la maladie de stockage de cystine. Le diagnostic a été établi médicalement et confirmé par la mesure des concentrations en cystine dans les leucocytes et les peau-fibroblastes. Les deux patients se sont présentés avec un syndrome nephrotique inachevé et la biopsie rénale a montré, en plus des lésions de polykaryocytosis, d'une image de hyalinosis glomérulaire focal et segmentaire. La fonction rénale était stable dans un patient sur une période de suivi de deux ans ; l'autre patient a progressé vers l'échec rénal terminal et a été avec succès transplanté. ( info)

2/96. Complication et hyperhomocysteinemia vasculaires cérébraux dans un enfant urémique cystinotic.

    Nous rapportons une fille de 13 ans avec le cystinosis nephropathic sur la dialyse péritonéale chronique qui a présenté avec deux épisodes de course. Hyperhomocysteinemia grave montré par évaluation de laboratoire (108 mumol/l). Promouvez l'essai a indiqué qu'elle était homozygote pour la variante thermolabile du gène de la réductase de methylenetetrahydrofolate (MTHFR). Le traitement avec de l'acide folique et la vitamine B12 a abaissé l'homocystéine de plasma à moins de 20 mumol/l. Autre épisode de course ne s'est pas produit au-dessus d'un suivi de 12 mois. Des niveaux d'homocystéine devraient être mesurés dans les patients présentant l'échec rénal chronique, puisque le traitement simple et sûr avec de l'acide folique et la vitamine B12 est efficace en abaissant le niveau d'homocystéine de plasma dans les patients avec l'allèle thermolabile de MTHFR. ( info)

3/96. Essai neurophysiologique dans le cystinosis de longue date.

    Des données neurophysiologiques de deux frères avec le cystinosis de longue date sont présentées. Les deux patients ont montré un myopathy d'une manière distale symétrique affectant les bras davantage que les jambes. Myopathy s'est produit avant le début de la polyneuropathie ou des signes de participation nerveuse centrale. ( info)

4/96. Mutations de CTNS causant le cystinosis intermédiaire.

    Six patients présentant la forme intermédiaire de cystinosis sont décrits. Deux ont de nouvelles mutations pas précédemment décrites. La maladie se produit dû l'un ou l'autre à la combinaison d'une mutation et une douces qui sont connues pour causer le cystinosis nephropathic ou à l'homozygotie pour une mutation douce prévue. La correction phénotypique partielle des fibroblastes cystinotic par transfection avec le cDNA normal ou un cDNA dérivé d'une mutation causant le cystinosis intermédiaire est démontrée. ( info)

5/96. Développement précoce des lésions rénales dans le cystinosis infantile.

    Pour identifier les lésions rénales tôt dans le cystinosis, incluant si le " ; neck" de cygne ; le défaut de forme du tubule proximal est un congénital ou une lésion acquise, nous avons exécuté les essais de fonction et les biopsies rénaux de rein sur deux enfants en bas âge cystinotic, sur un à 5 et 14 mois et de l'autre à 6 et 12 mois d'âge. Le " ; neck" de cygne ; le défaut de forme semble être une lésion acquise pour deux raisons. D'abord, le cou mince caractéristique du tubule proximal n'a pas été démontré par microdissection de nephron ou photomicroscopie jusqu'à après 6 mois de la vie. En second lieu, la microscopie électronique a indiqué qu'avant le développement de la lésion, les cellules tubulaires dans la région de cou du tubule proximal subissaient les changements dégénératifs. Les essais de fonction rénaux ont indiqué que les manifestations du syndrome de fanconi se sont corrélées avec les étapes du développement du " ; neck" de cygne ; lésion. Les espaces cristallins minutieux ayant certaines des caractéristiques des cristaux lysosomal de cystine sont apparus dans les biopsies tôt seulement dans cette partie du tubule proximal qui subissait l'atrophie pour former le " ; neck" de cygne ; lésion observée dans les biopsies postérieures. Ces résultats fournissent l'évidence au moins d'un rapport temporel entre l'accumulation cellulaire apparente de cystine et le développement du " ; neck" de cygne ; lésion et le syndrome de fanconi. ( info)

6/96. diagnostic prénatal de cystinosis.

    Cystinosis a été diagnostiqué dans une petite quantité de cellules aniotiques cultivées d'un foetus 22 week-old par une technique de impulsion-étiquetage modifiée dans laquelle la conservation 35SL-cystine intracellulaire a été mesurée. En raison de la conclusion ci-dessus, la grossesse a été terminée par l'administration de la prostaglandine. Le diagnostic a été confirmé quand la teneur sans protéines-libre en cystine du rein, du foie, du placenta, de la rate, du thymus, et de l'intestin, aussi bien que cela d'un grand nombre de cellules aniotiques cultivées, s'est avérée 100 fois plus élevée que des niveaux normalement. ( info)

7/96. Mutations de CTNS dans des patients d'Afro-américain avec le cystinosis.

    Cystinosis, un désordre lysosomal récessif autosomal de stockage, est rarement diagnostiqué dans les Afro-américains. La maladie résulte des mutations dans le gène CTNS ; au moins 55 telles mutations ont été rapportées. De loin le plus commun est une suppression de 57.257 points d'ébullition d'origine européenne nordique entourant la majeure partie du gène de CTNS. Nous avons exécuté l'analyse de mutation sur l'adn de quatre patients d'Afro-américain avec le cystinosis. Dans un individu avec le cystinosis classique et nephropathic, nous avons identifié un nouveau défaut moléculaire, c.-à-d., GT homozygote--> ; Cc de substitution à la position 5 d'IVS 5 de CTNS (IVS 5 5 GT--> ; Cc). L'épissure de dehors-de-armature de l'exon 5 crée un allèle nul compatible au patient' ; phénotype grave de s. Deux patients étaient hétérozygotes et un homozygotes pour le terrain communal allèle de suppression de 57 kb, reflétant le mélange des patrimoines héréditaires européens africains et nordiques en Amérique du Nord. Les deux Afro-américains hétérozygotes pour la suppression de 57 kb étaient également hemizygous pour un 928G--> ; Un changement, associés au cystinosis oculaire ou nonnephropathic. Ces deux individus sont les seuls Afro-américains connus avec le cystinosis oculaire. Nous concluons que le diagnostic du cystinosis devrait être amusé dans les Afro-américains avec des symptômes de la maladie, et que l'analyse de mutation pour la suppression de 57 kb devrait être considérée dans ce groupe de patients. ( info)

8/96. Cystinosis, chirurgie de cataracte, et érosions cornéennes.

    Un homme de 21 ans s'est présenté avec le cystinosis cornéen grave et la cataracte stéroïde-connexe bilatéralement. Plutôt que la chirurgie combinée de cataracte et le keratoplasty pénétrant, le patient a fait améliorer l'implantation de phacoemulsification calme et d'objectif intraoculaire après quoi l'acuité visuelle à 66 dans les deux yeux. Les résultats indiquent que le phacoemulsification conventionnel est suffisant dans ces cas. Un pronostic gardé est conseillé dans les patients avec le cystinosis ayant la chirurgie de cataracte pendant que la vue fundal est souvent altérée et il peut y avoir de maculopathy associé. ( info)

9/96. diagnostic rapide et simplifié de cystinosis dans des biopsies conjonctivales.

    L'évaluation de la concentration nettement élevée de la cystine libre dans le tissu conjonctival des patients avec le cystinosis permet un diagnostic rapide, simple, et clair de ce désordre de métabolisme d'acide aminé. ( info)

10/96. Cystinosis infantile présentant en tant que constipation chronique.

    Un enfant en bas âge s'est présenté avec la constipation persistante comme premier symptôme clinique de cystinosis avant évidence de Fanconi' rénal ; syndrome de s. L'histoire de la faiblesse de muscle, le manque de prospérer, le polydipsia, et le polyuria ont incité des évaluations suivantes cliniques et de laboratoire, menant au diagnostic correct du cystinosis. La constipation primaire et persistante comme première manifestation de cystinosis n'a pas été rapportée précédemment. Bien que rare, le cystinosis devrait être considéré dans le diagnostic différentiel de la constipation si d'autres signes ou symptômes suggestifs sont présents. ( info)
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