1/404. Variabilidad fenotípica en el anillo del cromosoma 9. El síndrome asociado al anillo 9 no se observa comúnmente. La primera observación estaba por Kistenmacher (1970) que examinaron a un varón. La observación posterior de otros casos ha permitido que el síndrome sea descrito, para poder decir para ser caracterizado por las muestras constantes, tales como microcefalia, retraso psicomotor de la entidad diversa y dismorfismo facial que corresponde a ése observado en 9 p monosomy. La variabilidad del fenotipo tiene que ser comparada con la entidad de la canceladura telomeric, desde la perspectiva clínica, especialmente la entidad del retraso, podría ser menos seria en caso de pequeñas canceladuras. ( info) |
2/404. Suene el cromosoma 14 complicado con asimientos parciales complejos y callosum hipoplástico de la recopilación. Describen a un varón japonés con el mosaicism del cromosoma 14 del anillo y del cromosoma 14 monosomy. Él demostró las características morfológicas características del cromosoma 14 del anillo, además del retraso mental y de ataques epilépticos. Racimos de los asimientos parciales complejos, uno cuyo estuvo originado en la región frontocentral izquierda en la supervisión electroencephalographic, eran evidente. Sus asimientos respondieron al fenobarbital, y su desarrollo mental y de motor fue retardado solamente suavemente. La proyección de imagen de resonancia magnética reveló un callosum hipoplástico de la recopilación, previamente desconocido en asociación con este síndrome. ( info) |
3/404. tiroiditis mellitus de diabetes de la insulina (IDDM) y autoinmune dependiente en un muchacho con un cromosoma 18 del anillo: evidencia adicional de la autoinmunidad o de los genes de IDDM en el cromosoma 18. 4 años describen al viejo muchacho de 3 meses con tiroiditis mellitus de diabetes de la insulina (IDDM), autoinmune dependiente, el retraso mental leve, el dismorfismo facial, y un cromosoma 18 (canceladura 18q22.3-18qter) del anillo de de novo. Esta asociación única de defectos podía representar una asociación de la ocasión. Alternativamente, las características clínicas podían ser el resultado de la aberración cromosómica. Si es así uno podría especular que un gene o los genes en el cromosoma 18 pudo actuar como un supresor o activador del proceso autoinmune por sí mismo o en concierto con otros lugares geométricos de IDDM. ( info) |
4/404. Una caja de protuberans del dermatofibrosarcoma con un cromosoma 5 del anillo y un cromosoma cambiado 22 secuencias amplificadas de COL1A1 que contienen y de PDGFB. Los protuberans de dermatofibrosarcoma (DFSP) son un tumor cutáneo de la malignidad de la frontera, las características citogenéticas cuyo incluya el desplazamiento t (17; 22) (q22; q13) o, más comunmente, cromosomas supernumerarios del anillo que contienen el material de 17q22 y de 22q13. Estos cambios dan lugar al gene de fusión de COL1A1/PDGFB. Aquí, describimos un caso de DFSP que exhibe un cromosoma 5 del anillo junto con un cromosoma grande del marcador integrado por la DNA del alphoid del cromosoma 22, el material de 12q distal y las secuencias amplificadas de COL1A1 y de PDGFB. Éste es el primer caso de DFSP con las copias múltiples de COL1A1 y de PDGFB no confinados para sonar los cromosomas, demostrando que DFSP es similar a otros tumores mesenquimales malos de la frontera, donde están vehículos los anillos y los marcadores gigantes alternativos para el material amplificado. ( info) |
5/404. cromosomas del anillo en un mesenchymoma malo. Divulgamos, por primera vez, la constitución genética citogenética y molecular de un mesenchymoma humano. Como en varios otros sarcomas suaves del tejido, el anillo supernumerario y los cromosomas rod-shaped del marcador fueron observados al lado de un karyotype diploide de otra manera normal. El hibridación in situ genomic comparativo y los experimentos enteros de la pintura del cromosoma revelaron que las secuencias 1q21-q25 y 12q14-q15 del cromosoma fueron amplificadas, y que estas secuencias residieron en los cromosomas supernumerarios del marcador. Asumimos que, en este mesenchymoma malo, las anomalías cromosómicas observadas se pueden asociar a su componente liposarcomatous distinguido pozo. ( info) |
6/404. Duplicación del anillo 22/mosaicism de la canceladura: caracterización clínica, citogenética, y molecular. Encontraron a un paciente con varias características constantes con la duplicación de 22q11.2 (síndrome del ojo de gato o CES) para ser mosaico para un cromosoma dicéntrico 22 del anillo doble en karyotyping postnatal de la sangre periférica. El karyotype inicial era 46, XX, r (22) (p12q13) [46] /46, XX, r dic (22) (p12q13; p12q13) [4]. La cantidad de material duplicó en el r dic (22) fue determinada incluir y extender más allá de la región crítica de CES en 22q13.3. Sin embargo, el karyotyping de linfocitos y de fibroblastos, en 27 y 13 meses de la edad respectivamente, no demostró ninguÌn 22) presentes dic de r (en las células unas de los examinadas. Sugerimos que las características de CES en este paciente, y potencialmente en otros casos del anillo con las características fenotípicas de CES, pudieran resultar de un de alto nivel del mosaicism para un r dic (22) durante el desarrollo fetal temprano. Este r dic inestable (22) se pierde generalmente posteriormente de la mayoría de las células. ( info) |
7/404. Cromosoma del anillo 2: informe de carta recordativa de diez años. Corral y otros [1981: 24:231 de Ana Genet - 235] sugeridos que los cromosomas del anillo sin una canceladura precedente compartan un patrón común de anomalías fenotípicas, independiente de qué cromosoma está implicado. El fenotipo de tal " syndrome" general del anillo; consiste en falta del crecimiento sin las malformaciones, pocas o ningunas anomalías de menor importancia, y retraso mental suave-a-moderado. Divulgamos sobre un paciente con un cromosoma del anillo 2 con las características sugestivas del síndrome de plata-Russell en el nacimiento y del retraso de crecimiento postnatal llamativo con la implicación intelectual de menor importancia que apoya Cote' sugerencia de s. Ésta sería la novena caja de cromosoma del anillo 2 publicado; el paciente es el sobreviviente divulgado más largo, con una carta recordativa de diez años. ( info) |
8/404. 45, X/46, X, r (Y) karyotype transmitido por el padre al hijo después de la inyección intracitoplásmica de la esperma para el oligospermia. Un informe del caso. FONDO: El advenimiento de técnicas reproductivas asistidas, tales como inyección intracitoplásmica de la esperma (ICSI), ha permitido el concepto y el embarazo acertado para una población cada vez mayor de hombres estériles. Aproximadamente 13.7% de hombres estériles con aspermia y 4.6% con oligospermia tienen una anormalidad coexistente del cromosoma. Aunque el procedimiento de ICSI aparezca seguro hasta el momento, los estudios tempranos están en curso evaluar resultados de tales embarazos. Para los hombres cuya infertilidad se liga a las condiciones genéticas, es un desafío sin precedente para predecir los efectos potenciales sobre su descendiente. CASO: En 18 weeks' gestación, 45, X/46, X, r (Y) el karyotype fue encontrado en la amniocentesis genética realizada para la edad maternal avanzada. El embarazo fue alcanzado por ICSI usando esperma del marido, que era estéril debido al oligospermia severo. El mismo karyotype fue encontrado posteriormente en el padre. A nuestro conocimiento, éste es el primer caso divulgado de la transmisión familiar del cromosoma de Y del anillo. CONCLUSIÓN: Se recomienda fuertemente que ICSI y otras nuevas técnicas reproductivas asistidas sean precedidos por la investigación genética para la infertilidad masculina así como otras indicaciones autorizadas por los antecedentes familiares puesto que el gravamen de riesgo tradicional puede requerir la revisión y los resultados pueden ser inciertos en algunos casos. ( info) |
9/404. Ocurrencia simultánea de dos cromosomas de un autosoma supernumerarios r del anillo (1) y r (16) en gemelos. Los cromosomas del anillo se estiman para ocurrir en 3/10000 de los recién nacidos y la ocurrencia simultánea de dos anillos de un autosoma debe ser un acontecimiento muy raro. Recientemente, la caracterización de estos marcadores usando el hibridación in situ de la fluorescencia (PESCADO) ha realzado grandemente correlaciones citogenético-fenotípicas en pacientes con estos cromosomas del marcador. Esta clase de análisis nos permitió aclarar un karyotype único que contenía un r (1) y un r (16) en los gemelos idénticos llevados después de una gestación de 26 semanas con anormalidades somáticas mínimas. El origen de los anillos fue identificado usando un satélite y la pintura entera del cromosoma sonda. El análisis de los PESCADOS demostró el mismo karyotype femenino anormal en ambos gemelos, 48, XX, r (1) (p13q21), r (16) (p11q11) .ish r (1) (D1Z5 , wcpl ), r (16) (D16Z2 , wcp16 ) en cerca de dos tercios de las células. Cada uno también tenía copias de menor importancia con un karyotype femenino normal o con un u otro anillo supernumerario. Mitad del r (1) material negativo contenida y el r (16) de la venda de CBG aparecían ser totalmente positivo de la venda de CBG. Estos gemelos representan el segundo informe de la ocurrencia simultánea de anillos de un autosoma múltiples. Su descripción puede ayudar a delinear un nuevo desorden del cromosoma y demuestra la utilidad del análisis de los PESCADOS. ( info) |
10/404. Cromosoma 9 del anillo con una duplicación 9p22.3-p24.3. Un cromosoma 9 del anillo que contenía una duplicación invertida 9p22.3-p24.3 fue encontrado en una muchacha que presentaba con algunas de las características fenotípicas del síndrome del anillo 9 tales como trigonocephaly, de la microcefalia, hypotelorism, micrognathia, solos pliegue palmar, y bilateral clinodactyly. Las características dysmorphic faciales típicas de la duplicación 9p, atribuidas a trisomy de la venda p22, no estaban presentes en este paciente. Los estudios citogenéticos y moleculares indicaron que la región duplicada de la venda p22 en el anillo está confinada al sub-band 22.3. CONCLUSIÓN: La región del cromosoma responsable del síndrome de la duplicación 9p aparece ser restringida a los sub-bands p22. 1-22.2. ( info) |