11/333. non-Hodgkin' PH-negativo; el linfoma de s que ocurre en fase crónica de leucemia mielógena crónica PH-positiva se define como neoplasma genético diverso de la crisis localizada extramedular de la ráfaga: informe de dos casos y revisión de la literatura. Este informe describe dos casos de philadelphia cromosoma-negativos (el pH (-)) non-Hodgkin' linfomas de s (NHLs) reconocidos en pacientes con la fase crónica PH-positiva (pH ( )) leucemia mielógena crónica (CML). La biopsia del nodo de linfa del paciente 1 fue diagnosticada inicialmente como célula de B grande difusa non-Hodgkin' el linfoma de s (variante rica de la célula del NHL, de T), pero en la recaída demostró características immunoblastic con una disminución marcada de los componentes mezclados del linfocito. El paciente 2 presentó con la pleura parietal espesada que reveló un linfoma grande anaplástico de la célula de CD30-positive que demostraba fenotipo y genotipo nulos de la célula con los neutrófilos y los linfocitos mezclados abundantes. A la hora de diagnosis del linfoma, los pacientes tenían CML por 33 y 10 meses, respectivamente. La DNA obtenida de las células de la médula a la hora de diagnosis del linfoma demostró los cambios de gene de BCR/ABL por el análisis meridional y la reacción en cadena reversa de polimerasa de la transcripción (RT-PCR) de la mancha blanca /negra, pero careció los cambios de gene del receptor de la inmunoglobulina y de la célula de T. El cambio de gene de BCR y gene de fusión de BCR/ABL también fueron identificados en nodo de linfa y biopsias pleurales por la mancha blanca /negra meridional y el análisis de RT-PCR, respectivamente. Sin embargo, ambos especímenes de la biopsia también contuvieron linfocitos y neutrófilos reactivos, y no se identificó ningunas señales de la fusión entre los genes de BCR y de ABL en las células del linfoma del hyperdiploid de cualquier caso por el hibridación in situ de la fluorescencia (PESCADO). Estos datos sugieren que las células del linfoma en ambos casos genético no fueran asociadas a BCR/ABL. Por lo tanto, estas cajas no fueron diagnosticadas como crisis localizada extramedular de la ráfaga en CML, sino como pH (-) NHLs. Esto representa la primera demostración definitiva del linfoma periférico de la célula de B que ocurre por un camino genético separado, careciendo BCR/ABL, en pacientes con pH ( ) CML. Una revisión de la literatura identificó dos diversos subtipos de los linfomas malos que se presentaban en pacientes con una diagnosis antecedente o concurrente de CML. El mas comunes son linfomas de la célula de T que exhiben un fenotipo tímico no maduro, mientras que los linfomas periféricos de la célula de B son más raros. Nuestro estudio demuestra, sin embargo, ese ' PH ( ) NHL' la ocurrencia en CML o la leucemia linfocítica aguda (TODO) puede representar un neoplasma sin relación, incluso si el análisis citogenético estándar revela un cromosoma del pH ( ), y ese PESCADO se requiere para confirmar si un neoplasma linfoide localizado sea una crisis localizada extramedular verdadera de la ráfaga o neoplasma genético distinto. Leucemia (2000) 14, 169-182. ( info) |
12/333. 22 cambios complejos del cromosoma 9, 20, y en leucemia linfoblástica aguda con la duplicación de las secuencias de BCR y de ABL. El análisis citogenético fue realizado en las células de la médula de una mujer de 28 años que fue diagnosticada con la leucemia linfoblástica aguda (TODA). Su karyotype era: 46, XX, t (9; 22) (q34; q11) [6] /47, XX, 8, t (9; 22) (q34; q11) [4] /47, XX, 8, t (9; 22) (q34; q11), del (20) (q11) [2] /46, XX, t (9; 22) (q34; q11), del [20] (q11) [7] /45, XX, der (9) t (9; 22) (q34; q11), - 20, - 22, 1 de marzo [8] /45, XX, der (9) t (9; 22) (q34; q11), - 20, - 22, 2 de marzo [3]. Ambos cromosomas del marcador son dicéntricos y tienen los mismos tamaños y el patrón de bandas pero las diversas constricciones primarias. El hibridación in situ de la fluorescencia (PESCADO) demostró que ambos marcadores fueron derivados de los cromosomas 9, 20, y 22. Los PESCADOS con la punta de prueba de bcr/abl demostraron la fusión del gene de BCR con el gene de ABL; sin embargo, esta señal de la fusión estaba presente dos veces en ambos cromosomas del marcador. A nuestro conocimiento, la duplicación de la señal de la fusión de BCR/ABL en un solo brazo del cromosoma no se ha divulgado antes, a excepción de la amplificación extensa de la fusión de BCR/ABL señala en la variedad de células leucémica K-562. Estos datos demuestran que los cromosomas del marcador son el resultado de cambios genomic complejos. En el nivel molecular, el gene de fusión de BCR/ABL codifica la proteína de la fusión p190. Los resultados similares nunca se han observado en todo caso de TODOS. ( info) |
13/333. leucemia mieloide crónica con un desplazamiento variable raro de philadelphia: t (9; 22; 21) (q34; q11; q22). Un caso de la leucemia mieloide crónica que exhibe un t infrecuente (21; 22) (q22; se divulga q11). Por primera vez, este desplazamiento ha sido caracterizado por el hibridación in situ de la fluorescencia (PESCADO) y la reacción en cadena reversa de polimerasa del transcriptase (RT-PCR). PESQUE, con el uso de la pintura del entero-cromosoma sonda y sonda el específico para los genes de BCR y de ABL, demostrado un desplazamiento variable de tres vías de philadelphia (9; 22; 21) (q34; q11; q22) con una fusión de BCR/ABL que reside en el der (22). Además, RT-PCR demostró una transcripción de la fusión de b2a3 BCR/ABL. Se discuten los mecanismos subyacentes y las implicaciones pronósticas. ( info) |
14/333. El aplasia puro del glóbulo rojo en un paciente con leucemia granulocytic crónica trató con interferón-alfa. la Interferón-alfa se ha demostrado para mejorar supervivencia en pacientes con leucemia granulocytic crónica, por lo tanto es cada vez más parte que se convierte del tratamiento estándar de esta condición. El interferón tiene una gran variedad de efectos secundarios. El aplasia puro del glóbulo rojo se ha divulgado en algunos casos de la leucemia granulocytic crónica pero éste anuncia generalmente el inicio de la transformación a la fase aguda. Este papel divulga un posible, y divulgado no previamente, efecto secundario de la interferón-alfa en un paciente con leucemia granulocytic crónica. ( info) |
15/333. Expresión de la transcripción de la fusión NUP98/HOXA9 en la crisis de la ráfaga de la leucemia mielógena crónica cromosoma-positiva de philadelphia con t (7; 11) (p15; p15). El t (7; 11) (p15; ) el desplazamiento p15 es una aberración recurrente observada en la leucemia mieloblástica aguda (AML) y la leucemia mielógena crónica (CML). Se ha demostrado que el gene NUP98 en 11p15 está fundido con el gene HOXA9 en 7p15 en AML con t (7; 11). Divulgamos el primer caso con CML que expresa la transcripción de la fusión NUP98/HOXA9. Diagnosticaron a un hombre japonés de 27 años inicialmente como en la fase crónica de CML philadelphia-positivo. En la diagnosis de la crisis mieloide de la ráfaga, el karyotype se desarrolló a 46, XY, t (7; 11) (p15; p15), t (9; 22) (q34; q11). La reacción en cadena reversa de polimerasa del transcriptase identificó la transcripción NUP98/HOXA9, sugiriendo que la proteína de la fusión NUP98/HOXA9 podría desempeñar un papel crítico en la progresión para arruinar crisis. ( info) |
16/333. Una leucemia linfoblástica aguda positiva del cromosoma de philadelphia del origen dispensador de aceite después del trasplante allogeneic de la médula para la leucemia mielógena crónica en fase crónica. Divulgamos aquí un caso de la leucemia dispensadora de aceite de la célula en un paciente PH-positivo femenino de CML que recibió un BMT allogeneic de su hermano HLA-idéntico en la fase crónica y desarrolló posteriormente una célula dispensadora de aceite PH-positiva TODOS. El número de casos de la leucemia dispensadora de aceite de la célula después de que BMT divulgado hasta ahora sea menos de 20 y en este caso, según lo en los primeros casos divulgados por Marmont y el aland McCane y otros, la leucemia original y leucemia de la célula del donante comparte la presencia de un cromosoma del pH. Además, analizábamos al paciente durante diversas etapas de su enfermedad por RT-PCR y determinamos el tipo de ensambladuras del bcr-abl (ensambladura del bcr-abl de M; b3a2 transcripción, p210) en la leucemia receptora y dispensadora de aceite de la célula. ( info) |
17/333. Investigación molecular de la citogenética de los telomeres en una caja de BOLA positiva de philadelphia con una sola extensión del telomere. Hemos investigado una sola extensión del telomere en un caso de la leucemia linfoblástica aguda de la B-célula (BOLA), donde la mitad de las células en la muestra de la médula apareció con un cromosoma de philadelphia. Comparando tamaños del telomere en philadelphia-positivo contra - las células negativas, encontramos telomeres generalmente más cortos en las células philadelphia-positivas, pero con una extensión del telomere en el brazo largo de un homólogo del cromosoma 11. Esta extensión también fue encontrada en una minoría de células philadelphia-negativas. Los telomeres en estas células estaban del mismo tamaño total que los telomeres en las células philadelphia-negativas sin la extensión 11q. Junto, estos resultados sugieren que fuera la orden de acontecimientos: extensión del telomere 11q, desplazamiento de philadelphia, acortamiento total del telomere. El telomere ampliado 11q contuvo (AGGGTT) (n) la repetición telomeric estándar, pero también secuencias variables de la repetición. La sola extensión del telomere sugiere un mecanismo del non-telomerase detrás de la extensión que puede también explicar la presencia de repeticiones variables en el telomere ampliado. El presente caso ilustra que los cambios del telomere pueden ocurrir en solamente algunos extremos del cromosoma en un subconjunto de células. Para revelar tales cambios, la morfología del telomere se debe estudiar con la metodología in situ. ( info) |
18/333. Una leucemia aguda cromosoma-positiva del mezclado-linaje de de novo philadelphia con el comandante y las transcripciones de menor importancia de BCR/ABL mRNA. Describen a un paciente con un cromosoma de philadelphia (pH) - leucemia aguda positiva del mezclado-linaje (AMLL) que expresa transcripciones importantes y de menor importancia de BCR/ABL mRNA. El análisis fenotípico de las ráfagas leucémicas reveló la positividad para los linajes mieloides y de la B-célula. El análisis meridional de la mancha blanca /negra demostró un cambio del gene de la cadena pesada de la inmunoglobulina (IgH). El análisis reverso de la reacción en cadena de polimerasa del transcriptase (RT-PCR) demostró la expresión del comandante y de las transcripciones de menor importancia de BCR/ABL mRNA. A nuestro conocimiento, éste es el primer informe de AMLL que expresa transcripciones importantes y de menor importancia de BCR/ABL mRNA y el cambio del gene de IgH. ( info) |
19/333. trasplante hematopoyético de la vástago-célula de un donante sin relación. Cuando un hermano HLA-emparejado no está disponible y los acercamientos nontransplant han sido ineficaces, el trasplante de las células de vástago hematopoyéticas de un donante sin relación puede efectuar una curación en algunos pacientes con leucemia mielógena crónica. Incluso cuando es acertado, sin embargo, el trasplante es un proceso riguroso y prolongado cuyas complicaciones incluyen enfermedad de la infección y del injerto-contra-anfitrión. Las mejoras en el trasplante hematopoyético de la vástago-célula así como acercamientos nontransplant innovadores pueden mejorar el resultado en estos pacientes. ( info) |
20/333. cromosomas triples de philadelphia con el cambio principal-bcr en erythroleukaemia del hypotriploid. El cromosoma de philadelphia (pH) se observa en el aproximadamente 1% de pacientes con la leucemia mieloblástica aguda (AML), especialmente los subtipos M1 y el M2 en la clasificación Francés-Americano-Británica. Describimos aquí una investigación citogenética y molecular de un caso raro con AML PH-positivo M6 (erythroleukaemia). Diagnosticaron a una mujer de 63 años como teniendo erythroleukaemia. Las células leucémicas eran positivas para CD4 y CD7 así como CD13, CD33, CD34 y HLA-DR. Eran analizadas por las G-bandas, el hibridación in situ de la fluorescencia (PESCADO), la mancha blanca /negra meridional y análisis reversos de la reacción en cadena de polimerasa del transcriptase. Los karyotypes en la diagnosis eran como sigue: 61, XX, - X, -1, -2, -3, -4, -5, -7, t (9; 22) (q34; q11) x 2, -15, -16, -17, -18, 19, 21, 22 [3] /61, idem, -22, der (22) t (9; 22) [36]. Los PESCADOS con las puntas de prueba de BCR/ABL demostraron que ese 39% y 57% de núcleos de la interfase tenían señales dobles y triples de la fusión de BCR/ABL, respectivamente. El análisis del cromosoma en la remisión completa demostró un karyotype normal en las 20 metafases, confirmando la diagnosis como leucemia positivo-aguda del pH. Los PESCADOS en la recaída demostraron que el 92% de núcleos de la interfase tenían señales triples de la fusión. El cambio de la región importante del racimo del punto de desempate (M-bcr) en el gene de BCR y el coexpression de las transcripciones de la fusión de p210-type (b2a2) y de p190-type (e1a2) BCR/ABL debido a empalmar de la alternativa también fueron detectados. Concluimos que la evolución clónica de doble para triplicar los cromosomas del pH se puede implicar en la progresión de la enfermedad. En vista de otros dos casos divulgados, el erythroleukaemia PH-positivo aparece ser correlacionado con el coexpression de los marcadores de myeloid/T-lymphoid y hyperdiploidy con los cromosomas dobles o triples del pH, aunque los puntos de desempate en el gene de BCR sean heterogéneos. ( info) |