Casos registrados "Cromosoma Filadelfia"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/333. Desarrollo de la leucemia promyelocytic aguda con 17q isochromosome después de la leucemia mieloide crónica positiva de BCR/ABL.

    Describimos un caso pediátrico de la leucemia promyelocytic aguda con un i (17q) después del tratamiento de la leucemia mieloide crónica positiva de BCR/ABL (CML) por 3.5 años. Trataron al paciente con Busulphan, interferón de alpha-2a, hydroxyurea, y arabinósido de la citosina en las varias horas en el curso de la fase crónica de CML, porque él no tenía ningún donante HLA-idéntico para el trasplante de la médula. La remisión hematológica fue alcanzada por un breve periodo de tiempo, pero la remisión citogenética nunca era posible. Cuando la crisis promyelocytic de la ráfaga fue diagnosticada según la clasificación Francés-Americano-Británica, los estudios citogenéticos revelaron un i (17q) como nueva característica en nuestro paciente. La transformación promyelocytic era asociada con la aparición de un i (17q) CML anterior se discute teniendo en cuenta la literatura reciente. ( info)

2/333. Mieloma múltiple que precede el desarrollo de la leucemia mielógena crónica.

    Un caso de un hombre de 70 años que primero desarrolló el mieloma múltiple y entonces la leucemia mielógena crónica (CML) dentro de un período de tres años se documenta. Diagnosticaron al paciente, con hypergammopathy monoclonal, con mieloma que ardía con paraproteinemia de la kappa de la IgG-kappa y de la proteína de Bence Jones. No se dio ninguna quimioterapia para el mieloma hasta que la leucocitosis progresiva se convirtiera después de aproximadamente 3 años. Esto fue encontrada para ser debido al cromosoma CML positivo de philadelphia. Un análisis reverso de la reacción en cadena de la transcripción-polimerasa no reveló mRNAs de BCR/ABL cuando el mieloma primero fue diagnosticado. La ocurrencia de 2 malignidades hematológicas distintas en el mismo paciente sugiere cualquiera una diversa evolución clónica de una célula de vástago mala pluripotent común puesto que la célula de vástago de CML también implica el linaje B-linfoide, una complicación coincidente de las 2 malignidades hematológicas, o la coexistencia de 2 malignidades distintas debido al mismo fondo y/o exposición genéticos a los agentes carcinógenos similares. La literatura proporciona la ayuda para la existencia de una relación entre los mielomas múltiples y CML. ( info)

3/333. Variedades de células agudas positivas de la leucemia linfoblástica de Myeloperoxidase, NALM-30, NALM-31 y NALM-32, cromosoma de philadelphia que lleva con características biphenotypic.

    Establecimos tres variedades de células de la hermana, NALM-30, NALM-31 y NALM-32, con las características biphenotypic llevando el myeloperoxidase mRNA y la proteína con el cromosoma complejo de philadelphia (pH), t (9; 22; 10) (q34; q11; q22), de un paciente con leucemia aguda PH-positiva en recaída. El antígeno nuclear del virus de Epstein-Barr era negativo. El aspecto morfológico de las variedades de células es el de células linfoides no maduras. La expresión de los antígenos superficiales mieloides y linfoide-asociados de la membrana en estas células era el tener en cuenta detectada la clasificación del " biphenotypic" leucemia. Immunophenotypically, las variedades de células establecidas divulgadas aquí satisface al grupo europeo para la caracterización inmunológica de los criterios de las leucemias (EGIL) para la derivación del B-linaje, sin embargo, la superficie y las cadenas citoplásmicas de la inmunoglobulina eran negativas. Considerando que R TGF-beta (CD105), MCSFR (CD115), SCFR (CD117), IL-4R/IL-13R (CD124) e IL-6R (CD126) no fueron expresados, las variedades de células eran sobre todo positivas para la IFN-gamma R (CD119), IL-7R (CD127) y FLT-3R (CD135). Las variedades de células NALM-30, NALM-31 y NALM-32 junto con sus variedades de células seriales NALM-27 y NALM-28 de la hermana que fueron establecidos del mismo paciente en la diagnosis proporcionan las oportunidades sin precedentes para estudiar una multiplicidad de aspectos biológicos relacionados con los B-linfocitos no maduros normales y neoplásticos. ( info)

4/333. Inserción del 5' parte de BCR dentro del gene de ABL en 9q34 en una leucemia mieloide crónica philadelphia-negativa.

    Divulgamos que un paciente crónico de la leucemia mieloide sin evidencia de un cromosoma de philadelphia (pH) en el cual el análisis de RT-PCR se realizó en crisis de la ráfaga demostró la existencia de ambas transcripciones comunes de la fusión de b3a2 y de b2a2 BCR/ABL. Los estudios ines situ del hibridación con las puntas de prueba de BCR- y ABL-específicas demostraron la localización del gene de fusión de BCR/ABL en el cromosoma 9, venda q34, en vez en del cromosoma 22q11, y eso resultó de una inserción del 5' lado de BCR dentro del gene de ABL en el cromosoma 9. La gran mayoría de células demostró un gene de fusión de BCR/ABL en ambos cromosomas 9, que es equivalente a un cromosoma doble del pH, así reforzando la noción que el acontecimiento crítico en CML es la formación de un gene de fusión funcional de BCR/ABL. ( info)

5/333. Variante nueva t (Y de philadelphia; 9; 22) (q12; q34; q11) en un caso de la leucemia mieloide crónica.

    Un desplazamiento variable nuevo de philadelphia (pH), t (Y; 9; 22) (q12; q34; q11), fue detectado en un hombre de 63 años con una leucemia mieloide crónica nuevamente diagnosticada (CML). El análisis reverso de la reacción en cadena de polimerasa de la transcripción (RT-PCR) reveló una transcripción de la fusión b3a2. El hibridación in situ de la fluorescencia (PESCADO) que utiliza la biblioteca sonda, el cósmido subtelomeric sonda, y sonda el cruzamiento por hibridación al ABL y los genes de BCR demostraron un desplazamiento de tres vías recíproco que implicaba Yq12, 9q34, y 22q11, y una señal de la fusión de BCR-ABL en el der (22). La punta de prueba subtelomeric de Yq que cruzaba por hibridación centromerically al gene del receptor IL9 y que cubría la porción centromérica del gene SYBL1 fue encontrada para ser desplazada al der (9). ( info)

6/333. Myelodysplasia coexistente y características myeloproliferative en una sola copia que contiene 5q-, pH e i (17q).

    Un caso con el myelodysplasia en el cual una sola copia contuvo 5q- y los cromosomas del pH en la diagnosis se presenta. El paciente desarrolló posteriormente leucocitosis y en aquel momento fue encontrado para haber adquirido una anormalidad cromosómica adicional, i (17) (q10). Este caso ilustra el papel de tres diversos cambios genéticos que impartan diversas características clínicas, es decir myelodysplastic así como cambios myeloproliferative, como parte de un proceso leukemogenic de varias fases. ( info)

7/333. Un nuevo cromosoma variable complejo de philadelphia, t (1; 9; ) ins 22 (17; 22), caracterizado por el hibridación in situ en un adulto TODO de la fluorescencia.

    Un nuevo cromosoma variable complejo de philadelphia fue detectado en un hombre con agudo, pre-B, leucemia linfoblástica (TODA) de 65 años. El análisis citogenético clásico identificó un desplazamiento de tres vías al parecer equilibrado t (1; 9; 22) (q25; q34; q11.2). Los estudios ines situ del hibridación de la fluorescencia (PESCADO) confirmaron el desplazamiento y demostraron la fusión de bcr/abl en el der (22). Sin embargo, estos estudios revelaron que la parte distal del gene del bcr no fue desplazada sobre el cromosoma 1 en 1q25, pero insertado en el cromosoma 17 en 17p12-13. Este desplazamiento variable complejo fue descrito como t (1; 9; 22) (q25; q34; ) ins q11.2 (17; 22) (p12-13; q11.2q11.2). Cambios secundarios incluyendo 8, una inversión del cromosoma derivado 9, un desplazamiento t (14; 20) (q11; q13), y un derivado adicional 22 también fueron identificados en la mayor parte de las células anormales. El paciente murió de fungemia sistémico y de falta multiorgan 9 meses después de la diagnosis de TODOS. La significación clínica de los cromosomas variables complejos de philadelphia en TODA se repasa y se discute. ( info)

8/333. Análisis de un paciente mielógeno crónico de la leucemia vacunado con las células dendríticas leucémicas que siguen el trasplante periférico autólogo de la célula de vástago de la sangre.

    Las células dendríticas (DCS) se creen para ser las células de antígeno-presentación más potentes y pueden ser importantes en la inducción de las respuestas específicas de la célula de T de la anti-leucemia. En este estudio clínico preliminar, vacunaron a un paciente con la leucemia mielógena crónica de la fase crónica (CML) con DCS leucémico autólogo que seguía el trasplante periférico autólogo de la célula de vástago de la sangre (PBSCT). En un estudio in vitro, DCS leucémico fue generado usando el factor colonia-estimulante del granulocyte-macrófago (GM-CSF), la factor-alfa de la necrosis del tumor, e interleukin-4 del factor colonia-estimulante del granulocyte (G-CSF) - fracción movilizada de PBSC de este paciente, y encontrado para ser Ph1 , y para poseer las características morfológicas y fenotípicas de DCS maduro. Estas células podían también sacar inmunorespuestas específicas del antígeno, incluyendo un específico vigoroso de la citotoxicidad a las células de CML. En el experimento clínico, obtuvimos evidencia que DCS leucémico infundido podría inducir las copias de la célula de T que expresaban el mismo uso del receptor de la célula de T que una variedad de células citotóxica de T, sugiriendo que el repertorio inmune incluye las células de T tumor-reactivas. Estos linfocitos citotóxicos de T se activan in vivo. La vacunación de la C.C. leucémica causó una disminución del número de células de Ph1 en la sangre y la médula periféricas. Estos resultados indican que la actividad es un fenómeno inmunológico mediado y terapia de la vacunación con la C.C. leucémica que sigue PBSCT autólogo puede ser eficaz en tratar CML. ( info)

9/333. Leucemia linfoblástica aguda de Pre-B con las transcripciones de la fusión de b3a2 (p210) y de e1a2 (p190) BCR-ABL que recaen como leucemia mielógena crónica con una copia menos distinguida b3a2 (p210).

    El desplazamiento t (9 del cromosoma de philadelphia; 22) (q34; q11) puede dar lugar a diversos mRNAs de la fusión de BCR/ABL debido a diversos puntos de desempate genomic y a empalmar alternativo. Los mRNAs de la fusión e1a2, b2a2 o b3a2 y c3a2 codifican las proteínas distintas de la fusión (p190, p210 y p230, respectivamente), que se asocian a diversas formas de leukemogenesis en seres humanos y modelos del animal. Nuestro paciente presentó con la leucemia linfoblástica de la célula aguda del pre-B (TODA) con citogenética normal. Después de 3 años de estándar TODA LA terapia, él recayó con t (9; ) - leucemia mielógena crónica positiva 22 (CML). Los análisis moleculares retrospectivos de la célula del pre-B del tratamiento previo TODA LA muestra demostraron las transcripciones de la fusión de b3a2 (p210) y de e1a2 (p190) BCR/ABL. Solamente la transcripción b3a2 (p210) fue detectada en la recaída. Los análisis meridionales y de la inmunoglobulina de la cadena pesada (IgH) de las muestras de la presentación y de la recaída revelaron un cambio idéntico de BCR en ambas muestras. Sin embargo, solamente TODA LA muestra abrigó un cambio de gene de IgH. Estos resultados demuestran una relación clónica entre la célula distinguida del pre-B y menos copias distinguidas de CML y que los mRNAs de la fusión p210 y p190 fueron empalmados alternativamente de un solo punto de desempate genomic. Nuestro patient' los resultados moleculares inusuales de s proporcionan prueba circunstancial que la proteína p190 puede promover un fenotipo distinguido en una célula comparativamente menos distinguida del precursor de p210-transformed. ( info)

10/333. Los cambios complejos del cromosoma pueden localizar los sitios del gene de fusión de bcr/abl con excepción de 22q11.

    FONDO Y OBJETIVO: A partir de la 5-8% de los pacientes positivos de philadelphia (pH) con la leucemia mieloide crónica (CML) demuestre los desplazamientos variables en los cuales por lo menos un tercer cromosoma además de 9q34 y de 22q11 está implicado. Los mecanismos de la formación y la significación clínica de los desplazamientos variables del pH son todavía confusos. La codificación quimérica del gene de BCR/ABL para las proteínas quiméricas está siempre presente y traza en el 22q- sin importar el tipo de desplazamiento. Estudiamos a dos al parecer pacientes negativos con los karyotypes inusuales ambos del pH CML que demostraban un cambio típico b3a2. DISEÑO Y MÉTODOS: el hibridación in situ de la fluorescencia del Dual-color (PESCADO) puede visualizar genes de BCR y de ABL y localizar el gene de fusión de BCR/ABL. Utilizamos PESCADOS para estudiar los mecanismos de la formación de los desplazamientos variables del pH en dos pacientes. RESULTADOS: El gene quimérico de BCR/ABL fue situado en un lugar geométrico con excepción del 22q11 previsto en ambos pacientes. En el primer caso la señal de la fusión estaba presente en la venda 9q34 mientras que en el segundo paciente fue detectada en el cromosoma 8, implicada en la formación enmascarada del pH. INTERPRETACIÓN Y CONCLUSIONES: La localización del gene del híbrido BCR/ABL en los cromosomas con excepción de 22q- es un acontecimiento raro que se puede observar solamente usando la técnica de los PESCADOS. Cuando ocurren estos desplazamientos inusuales la hipótesis propuesta lo más a menudo posible es que han ocurrido varios acontecimientos citogenéticos consecutivos. Los factores que regulan la formación de estos puntos de desempate tienen todavía ser aclarados. La técnica de los PESCADOS permite la identificación de los cambios del cromosoma que no podrían ser detectados de otra manera por procedimientos convencionales de las bandas. La localización del gene del híbrido BCR/ABL en sitios con excepción de 22q11 representa un tipo raro de desplazamiento variable del pH. La frecuencia verdadera y la significación clínica de tales cambios necesitan ser investigadas. ( info)
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