11/62. Premier gagnant d'endroit. Saisies fébriles récurrentes : une présentation peu commune du rachitisme alimentaire. Le rachitisme alimentaire est une maladie sérieuse qui est rarement produite aux Etats-Unis aujourd'hui en raison de la fortification des formules infantiles et des produits laitiers avec la vitamine d. Nous rapportons un cas du rachitisme alimentaire undiagnosed se présentant avec des saisies fébriles récurrentes. Les saisies fébriles, un terrain communal et plainte de présentation habituellement bénigne, ne sont pas parmi les symptômes généralement connus pour être associé au rachitisme. Par conséquent, la maladie a été découverte seulement après une histoire soigneuse et l'examen physique a incité une recherche plus complète sur une cause sousjacente pour des saisies récurrentes. Le diagnostic a été plus tard confirmé par l'essai en laboratoire quantitatif. Nous passons en revue les facteurs historiques et culturels, les symptômes, et les résultats physiques suggestifs de cette maladie potentiellement sérieuse pourtant facilement traitable. ( info) |
12/62. syndrome de Hemiconvulsion-hemiplegia et interleukin-6 élevé : rapport de cas. Nous rapportons un garçon de 2 ans qui a développé le syndrome de hemiconvulsion-hemiplegia avec le hemiplegia gauche-dégrossi après une saisie durant 35 minutes. Le niveau interleukin-6 dans le fluide céphalo-rachidien 2 heures après début de saisie a été élevé aux niveaux vus dans les patients présentant l'encéphalite. À 1 an après le début de la saisie, le patient est resté hémiplégique de l'aile gauche, et la formation image de résonance magnétique a montré la bonne atrophie hémisphérique grave. Les changements aigus vus sur des études et des électroencéphalogrammes de formation image de ce patient étaient compatibles aux dommages de cerveau saisie-induits. L'altitude de l'interleukin- le 6 mai de fluide céphalo-rachidien soit liée aux conséquences neurologiques graves de notre patient en dépit de la durée relativement courte de saisie. ( info) |
13/62. Du gonflement à la sclérose : changement aigu de hippocampe mesial après la saisie fébrile prolongée. La sclérose temporelle Mesial (MTS) a été liée aux saisies fébriles prolongées. L'ordre des changements du lobe temporel/du hippocampe suivant des saisies et l'epilepticus fébriles prolongés de statut commence à être élucidé. Nous avons obtenu avons répété l'analyse volumétrique de résonance magnétique de la formation image (MRI) des hippocampe dans un mois-vieux garçon 23 après une saisie fébrile focale prolongée. Pendant trois jours après qu'une saisie fébrile focale gauche prolongée, le cerveau MRI a montré le signal pesé par T2 accru et a augmenté le volume (gonflement) du hippocampe droit. La répétition MRI 2 mois plus tard a démontré la sclérose du hippocampe droit. L'examen des expositions de littérature quatre autres enfants avec des saisies focales prolongées s'est associé à l'ordre de MRI du gonflement de lobe temporel suivi de la sclérose. Tous avaient laissé des saisies focales suivies de MTS droit. Notre patient démontre un intervalle plus court pour le développement radiologique de la sclérose hippocampal comparé à d'autres rapports. ( info) |
14/62. type methylglutaconic I de l'aciduria 3 dans un garçon avec des saisies fièvre-associées. 3-Methylglutaconic-aciduria le type I (MGA1, OMIM 250950) résultant de l'insuffisance de hydratase de 3-Methylglutaconyl-coenzyme a est un désordre métabolique hérité rare de catabolisme de l-leucine. Nous avons diagnostiqué cette condition dans un mâle allemand de 4 ans avec des saisies fièvre-associées généralisées de l'âge de 12 mois et de développement psychomoteur normal. D'abord il a été considéré comme souffrir des saisies fébriles peu compliquées. Après sa huitième saisie, des investigations de laboratoire ont été effectuées pour exclure des erreurs innées de métabolisme. L'analyse des acides organiques en urine a indiqué des concentrations fortement élevées de 3 acides methylglutaconic et 3 hydroxyisovaleric. l'activité de hydratase de 3-Methylglutaconyl-coenzyme a a été nettement diminuée dans des fibroblastes de peau. L'analyse de mutation dans le gène d'AUH a indiqué l'homozygotie pour une mutation originale IVS9-2A> d'emplacement d'épissure ; G. Nous concluons que MGA le 1er mai soit associé aux saisies fièvre-associées même chez les enfants sans développement psychomoteur retardé. ( info) |
15/62. Les saisies dominantes Autosomal d'enfance tôt se sont associées au chondrocalcinosis et à une mutation dans le gène d'ANKH. Nous décrivons le modèle des saisies d'enfance tôt dans un famille avec le chondrocalcinosis dominant autosomal (CCAL, qui cause l'arthrite d'adulte-début). Tous les membres de la famille affectés avec CCAL ont éprouvé des saisies dans l'enfance tôt, habituellement, mais pas toujours, lié à la fièvre. Les similitudes existent au syndrome de l'épilepsie généralisée avec des saisies fébriles plus (GEFS ). Une mutation dans le gène d'ANKH sur le chromosome 5p a été trouvée précédemment dans cette famille ; d'autres patients avec CCAL familial (mais sans saisies) ont des mutations dans le même gène. Codes d'ANKH pour une protéine de transmembrane impliquée dans le règlement des niveaux extracellulaires d'ion de pyrophosphate, bien que son mécanisme précis d'action demeure peu clair. Il est fortement exprimé en cerveau, et son expression peut être influencée par activité de saisie. La mutation dans cette famille crée un codon prématuré de déclenchement, ajoutant quatre acides aminés aux N-terminus de la protéine. Nous postulons que ceci peut mener à un gain de fonction, causant la susceptibilité de saisie aussi bien que le chondrocalcinosis. Les mutations dans ce gène peuvent être à la base d'autres formes d'épilepsie génétique et de saisies fébriles. ( info) |
16/62. Hodgkin' ; la maladie de s avec le steatohepatitis sans alcool fulminant. Nous rapportons une femme avec les épisodes fébriles quotidiens qui ont développé l'échec hépatique fulminant. Une biopsie percutanée de foie a démontré le steatohepatitis sans alcool, sans l'évidence de l'infiltration néo-plastique. L'autopsie a indiqué l'étape IV Hodgkin' ; la maladie de s avec la participation insignifiante de foie. Rapidement le steatohepatitis progressif causant l'échec de foie aigu peut être une présentation paraneoplastic de Hodgkin' ; la maladie de s, probablement négociée par des cytokines. ( info) |
17/62. Complication rare de l'encéphalite de simplex d'herpès. Une an-fille 9 qui a eu l'encéphalite de simplex d'herpès a développé le herniation uncal imminent exigeant la décompression chirurgicale. Ce cas accentue le développement d'une complication rare en dépit du déclenchement du traitement tôt avec l'acyclovir. ( info) |
18/62. Myoclonus fébrile bénin dans l'enfance. FOND : Myoclonus est souvent associé dans l'épilepsie myoclonique progressive ou les conditions neurodegenerative. Myoclonus fébrile est un phénomène bénin, qui seulement a été rapporté précédemment dans un enfant. MÉTHODES : Les dispositifs cliniques de trois enfants avec myoclonus fièvre-induit sont décrits. RÉSULTATS : myoclonus Fièvre-induit est caractérisé par myoclonus fréquent, qui résout avec la résolution de la fièvre dans les enfants autrement en bonne santé. CONCLUSIONS : L'identification de myoclonus fièvre-induit comme phénomène bénin peut empêcher des investigations et des interventions inutiles. ( info) |
19/62. Autisme dans plusieurs membres d'un famille avec l'épilepsie généralisée avec des saisies fébriles plus. La base neurobiologic pour l'autisme n'est pas bonne comprise. En revanche, il y a eu plusieurs découvertes récentes dans la génétique de l'épilepsie généralisée avec des saisies fébriles plus, un groupe de syndromes d'épilepsie caractérisés par des phénotypes multiples de saisie. Ici nous décrivons une famille avec l'épilepsie généralisée avec des saisies fébriles plus et un désordre variable exprimé de spectre d'autisme qui ne montre pas la tringlerie à l'épilepsie généralisée connue par quatre l'uns des avec des saisies fébriles plus des lieux. Un rapport entre ces deux désordres n'a pas été précédemment décrit. ( info) |
20/62. Syndrome périodique récepteur-associé de facteur de nécrose de tumeur dans un jeune adulte qui a eu des dispositifs de fièvre périodique, de stomatite aphteuse, de pharyngite, et d'adenitis en tant qu'enfant. Le syndrome périodique récepteur-associé de facteur de nécrose de tumeur (PIÈGES) a été diagnostiqué chez un homme de 22 ans après une histoire d'une année de fièvre périodique, de myalgie, de conjonctivite, de lymphadénopathie cervicale, et d'ulcères oraux. Car un enfant il a eu des signes et des symptômes suggestifs de la fièvre périodique, de la stomatite aphteuse, de la pharyngite, et du syndrome d'adenitis. Ce rapport indique que l'importance de considérer des PIÈGES comme cause de fièvre périodique dans des enfants et des adultes plus âgés et ce des PIÈGES peut présenter avec des signes et des symptômes suggestifs de la fièvre périodique, de la stomatite aphteuse, de la pharyngite, et du syndrome d'adenitis dans les enfants en bas âge. ( info) |