121/150. Un ragazzo giapponese con mialgia e gli spasmi ha un'omissione novella della in-struttura del gene del dystrophin. Segnaliamo ad un Becker giapponese il paziente di distrofia muscolare (BMD) con mialgia occasionale e gli spasmi durante l'attività normale che si è sviluppata all'età di 28 mesi. La sua storia di famiglia era negativa per le malattie neuromuscolari. Muscle le analisi di biopsia, compreso dystrophin che immunostaining, non avuto rilevato risultati clinicamente relativi. La diagnosi del BMD inizialmente è stata fatta all'età di 10 anni, quando le indicazioni dei livelli elevati persistenti del siero delle CK li hanno spinti a selezionare le omissioni nel gene del dystrophin da un'amplificazione di 19 essoni omissione-inclini dal dna genomic dalla reazione a catena della polimerasi (PCR). Fra gli essoni esaminati, gli essoni 13 e 17 sono stati cancellati. Per chiarire il formato dell'omissione, la trascrizione del dystrophin è stata analizzata dalla PCR d'inversione della trascrizione. La sequenza di nucleotide risoluta degli essoni d'inclusione amplificati 10 - 20 del prodotto ha rilevato che l'intero segmento che corrisponde agli essoni 13 - 18 (punto di ebollizione 810) era assente, un'omissione che si sarebbe pensata che causasse la produzione di una proteina del dystrophin che difetta di 270 amminoacidi dal dominio di asta. Questo risultato indica che quella mialgia occasionale e spasmi potrebbero essere presto le manifestazioni cliniche del BMD delicato, particolarmente in pazienti che hanno un'omissione nel dominio di asta e quella selezione di omissione del gene del dystrophin potrebbe essere l'unico metodo attendibile per diagnosticare tali casse. ( info) |
122/150. Luoghi del generatore per attività spontanea in neuromyotonia. Uno studio di EMG. Un paziente femminile di 16 anni con i sintomi ed i segni compatibili con il neuromyotonia è stato studiato con le varie prove neurofisiologiche e con la biopsia del muscolo. Gli studi di conduzione del nervo hanno rivelato i segni della neuropatia axonal del motore. Il EMG ha mostrato il denervation in muscoli distali ed i cambiamenti neurogeni del moderate in altri muscoli. L'attività spontanea abbondante dell'unità di motore è stata registrata in tutti i muscoli. Questa attività non è sparito sul blocco prossimale del nervo con gli anestetici locali. Sulla base della figura degli scarichi spontanei e del loro comportamento su stimolo del nervo e durante lo sforzo volontario, il luogo della generazione è stato suggerito. Ciò ha variato per gli scarichi differenti, proximally dentro dal nervo, ai vari luoghi lungo l'albero intramuscolare del nervo. In alcuni assoni ci erano segni del blocchetto di conduzione prossimali al luogo della generazione per gli scarichi spontanei. Gli assoni differenti hanno mostrato i vari gradi di anomalia; hyperexcitability locale che innescano i nuovi impulsi solo dopo il passaggio di un impulso precedente, hyperexcitability aumentato che generano attività spontanea, impulso totale che ostruiscono e degenerazione infine axonal. Il trattamento con dihydantoin ha ridotto l'attività spontanea con miglioramento clinico concomitante. ( info) |
123/150. Spasmi di calore durante il tennis: un rapporto di caso. 17 anni, giocatore di tennis nazionalmente allineato e maschio (AH) stavano avvertendo gli spasmi di calore durante il gioco di fiammifero di tennis. La suoi anamnesi ed esami fisici precedenti erano irrilevanti ed i suoi profili interni di chimica di anima erano normali. la valutazione della Su-corte e un'analisi di un'annotazione dietetica di tre giorni hanno rivelato che AH' il tasso di sudorazione di s era vasto (2.5 L.hr-1) e quello le sue perdite quotidiane del sodio del sudore della su-corte di potenziale (89.8 mmol.hr di play-1) potrebbe superare prontamente la sua presa quotidiana di media di sodio (87.0-174.0 mmol.day-1). Gli effetti uniti di eccessive e perdite ripetute del sodio e del liquido probabilmente hanno predisposto AH agli spasmi di calore durante il gioco. AH poteva infine eliminare gli spasmi di calore durante concorrenza e l'addestramento aumentando la sua ingestione dietetica quotidiana di sodio. ( info) |
124/150. Spasmi del muscolo e mancanza del magnesio: rapporti di caso. La mancanza del magnesio è più comune di è creduto. Questo articolo discute la mancanza florida del magnesio in due pazienti ed i risultati del trattamento. Mentre non c'era né l'uno né l'altro caso difficile da diagnosticare, la severità dei sintomi era insolita. La mancanza del magnesio dovrebbe essere inclusa sempre nella diagnosi differenziale dei pazienti che presentano con dolore di muscolo persistente o severo. ( info) |
125/150. Morso del ragno della vedova nera in un bambino. Un ragazzo di 8 anni che è stato morso da un ragno della vedova nera è stato veduto due volte nel reparto di emergenza, come pure dal suo medico di famiglia riservato, durante un periodo di 24 ore prima dell'ammissione all'ospedale. Questo paziente dovrebbe essere osservato per un periodo più lungo nel reparto di emergenza o essere ammesso all'ospedale il giorno della presentazione per l'osservazione con l'amministrazione conservatrice. La letteratura corrente è esaminata con importanza particolare sul paziente pediatrico e la guida di riferimento dell'amministrazione è suggerita. ( info) |
126/150. McArdle' malattia di s con mellito di diabete non-insulina-dipendente: gli effetti benefici dell'iperglicemia e del hyperinsulinemia per intolleranza di esercitazione. Una femmina di 64 anni con McArdle' la malattia di s e mellito di diabete non-insulina-dipendente (NIDDM) è segnalata. Non ne ha avuta dei sintomi caratteristici di McArdle' la malattia di s quali gli spasmi del muscolo ma il suo livello della chinasi della creatina del siero è stata elevata. La biopsia del muscolo con la macchiatura negativa della fosforilasi del muscolo ha mostrato McArdle' malattia di s. La prova ischemica modificata di esercitazione dell'avambraccio è stata effettuata a due circostanze; digiunando e due ore dopo un pasto. Nel digiunare, il livello di acido lattico non ha elevato dopo l'esercitazione. Dopo un pasto, tuttavia, il livello dell'acido lattico del siero è aumentato con l'altezza del glucosio del plasma e di IRI. Quindi, abbiamo suggerito che l'alto glucosio e l'insulina del plasma dovuto NIDDM potessero indurre l'assorbimento anima-sopportato del glucosio con l'esercitazione. ( info) |
127/150. Congenita di Myotonia con gli spasmi dolorosi del muscolo. Un caso giapponese sporadico del congenita di myotonia con gli spasmi dolorosi del muscolo è segnalato. Gli esami elettromiografici hanno rilevato lo scarico myotonic con i suoni del bombardiere di tuffo all'inserzione e l'alto-ampiezza, potenziali ad alta frequenza dell'unità di motore durante gli spasmi del muscolo. Gli esemplari biopsiati del muscolo ed i risultati di EMG hanno mostrato i cambiamenti myopathic delicati non specifici. Non ci era espansione anormale di ripetizione di CTG all'interno del gene di distrofia myotonic. Questo patient' il disordine di s assomiglia molto attentamente a Becker' tipo II di congenita di myotonia di s benchè la storia di famiglia di sia non contribuente. ( info) |
128/150. Mancanza parziale del mutase del phosphoglycerate con polineuropatia diabetica: il primo paziente giapponese. Segnaliamo qui i risultati in un uomo giapponese di 51 anno con mellito di diabete non-insulina-dipendente chi si è lamentato degli spasmi esercitazione-indotti. Muscle le fibre sparse di rigenerazione indicate biopsia, le piccole fibre angolari e le particelle aumentate del positivo di PASSO DI DANZA. L'esame al microscopio elettronico ha rivelato un'accumulazione anormale delle particelle del glicogeno nelle zone subsarcolenmmal e fra le miofibrille mentre gli studi del prodotto chimico hanno mostrato una concentrazione aumentata nel glicogeno ed hanno fatto diminuire il mutase del phosphoglycerate (PGAM), 46.9% del valore medio normale. Quindi, la mancanza parziale di PGAM, la resistenza di insulina e la polineuropatia diabetica delicata del sensitivo-motore possono indurre gli spasmi severi. ( info) |
129/150. Motilità colica nel fugax di proctalgia. Le registrazioni Intraluminal di pressione sono state ottenute dal retto e dai due punti sigmoidei in due pazienti che avvertono gli attacchi del fugax di proctalgia. In ogni paziente il dolore è sembrato derivare dalle contrazioni dei due punti sigmoidei e non dallo spasmo del ani di levator, del muscolo rettale della parete, o degli sfinteri anali, che precedentemente sono stati suggeriti come la fonte di tale dolore. Il fugax di Proctalgia quindi sembra, almeno in alcuni pazienti, essere una variante insolita della sindrome di viscere irritable, in cui il dolore è fatto riferimento dai due punti sigmoidei al retto. ( info) |
130/150. Spasmi ed anomalie minime di EMG come manifestazioni precliniche dei pazienti muscolari spinali di atrofia con le omissioni omozigotiche del gene di SMN. La descrizione delle omissioni nel gene di SMN fornisce un attrezzo utile per confermare la diagnosi di atrofia muscolare spinale (SMA). Tuttavia, ci possono essere omissioni omozigotiche del gene di SMN in alcuni fratelli germani inalterati dei tipi II ed III di SMA pazienti. Presentiamo due famiglie di SMA con i fratelli germani commoventi che dimostrano un'omissione omozigotica del gene di SMN con i fenotipi estremamente differenti. Proponiamo una categoria preclinica di paziente di SMA con l'omissione omozigotica del gene di SMN: quelli con l'espressione minima della malattia compreso gli spasmi e le anomalie di EMG che possono sviluppare il fenotipo completo di SMA in avvenire. ( info) |