1/62. Vasta calcificazione del cervello in due bambini con Coats' bilaterale; malattia. Segnaliamo due bambini con Coats' bilaterale; la malattia si è associata con le calcificazioni cerebrali nei gangli basali e nella materia bianca profonda, asintomatici ai tempi della loro scoperta. L'atassia cerebellare si è sviluppata secondariamente in uno di loro. Entrambi i bambini erano piccolo nato per la data ed hanno avuti grippaggi convulsivi febbrili. Tre simili pazienti precedentemente sono stati segnalati, due di loro nello stesso sibship; il terzo ha segnalato che il paziente è morto dell'anemia aplastica. Coats' bilaterale; la malattia in bambini dovrebbe richiamare l'esplorazione sistematica di CT alla ricerca delle calcificazioni cerebrali. Se la prognosi neurologica e genetica del presente, è prudente. ( info) |
2/62. Encefalite di riossidazione A con disordine di movimento. La riossidazione A è una causa rara ma incontestata dell'encefalite virale nell'infanzia, accadente il più comunemente durante gli scoppi di riossidazione della comunità. Gli autori segnalano quattro casi dell'encefalite di riossidazione A che si sono presentati durante l'epidemia australiana in 1997-1998. Choreoathetosis durante la fase acuta di infezione o la partecipazione dei gangli basali sul neuroimaging è stato osservato in tre dei quattro pazienti. Questi risultati nell'encefalite pediatrica sono indicativi dell'infezione di riossidazione A e possono guidare la ricerca e la diagnosi precoce. ( info) |
| Gli autori segnalano un gemello identico di 30 anni che aveva prolungato le convulsioni febbrili (FC) all'età di 8 mesi, hanno lasciato l'inizio mesial di epilessia di lobo temporale all'età di 2 anni ed hanno lasciato la sclerosi mesial del lobo temporale (MTS). Il gemello inalterato ha avuto liberamente breve FC e meningite all'età di 4 anni ma del grippaggio rimanente. Quindi, FC prolungato durante i più giovani di 4 anni dei bambini può precipitare l'ultimo sviluppo di MTS. ( info) |
4/62. Epilessia mioclonica severa di infanzia: gamma estesa di GEFS ? SCOPO: L'epilessia mioclonica severa di infanzia (SMEI) è un'epilessia insolubile dell'infanzia iniziale dell'eziologia sconosciuta. È associata spesso con una storia di famiglia dei disordini di grippaggio, ma i fenotipi di epilessia non sono stati descritti bene. Abbiamo cercato di caratterizzare i fenotipi di grippaggio dei parenti per capire più meglio alla base genetica di SMEI. metodi: Probands con SMEI è stato identificato e gli studi sistematici della famiglia sono stati svolti. Le sindromi di epilessia sono state caratterizzate nei membri di famiglia commoventi. RISULTATI: Dodici probands con SMEI sono stati identificati. Undici dei 12 probands con SMEI hanno avuti una storia di famiglia dei grippaggi ed il dodicesimo era il risultato di un'unione consanguinea. Abbiamo trovato che 16.7% dei fratelli germani pieni e 8.3% dei genitori hanno avuti grippaggi definiti. Complessivamente 39 membri di famiglia influenzati sono stati identificati. Il fenotipo più comune era grippaggi febbrili in 14, i grippaggi febbrili più in sette, l'epilessia parziale in due e ci erano singoli individui con SMEI, l'epilessia mioclonico-astatica, la sindrome di Lennox-Gastaut e 13 casi con i grippaggi non classificati o non confermati. CONCLUSIONI: La storia di famiglia dei grippaggi in SMEI è in armonia con la gamma di fenotipi di grippaggio veduti nell'epilessia generalizzata con i grippaggi febbrili più (GEFS ). I nostri risultati suggeriscono che SMEI sia il fenotipo più severo nello spettro di GEFS . ( info) |
5/62. epilessia generalizzata con i grippaggi febbrili più: ulteriore eterogeneità in una grande famiglia. PRIORITÀ BASSA: epilessia generalizzata con i grippaggi febbrili più (GEFS ( )) è una sindrome epilettica recentemente descritta di infanzia-inizio benigno con l'eredità dominante autosomal. I fenotipi più comuni sono spesso grippaggi febbrili (FS) con i grippaggi tonico-clonic generalizzati afebrile accessori (GTCS, FS ( )). In circa un terzo, i tipi supplementari di grippaggio si presentano, quali le assenze, miocloniche, o i grippaggi atonici. Finora, tre mutazioni all'interno dei geni che mettono le unità secondarie in codice delle scanalature tensione-gated di un neurone del Na ( ) sono state trovate nelle famiglie di GEFS ( ), una in SCN1B (beta (1) - unità secondaria) e due in SCN1A (alfa-unità secondaria). metodi: Gli autori hanno esaminato la variabilità fenotipica di GEFS ( ) in una famiglia tedesca della cinque-generazione con 18 individui influenzati. L'analisi genetica del collegamento è stata effettuata per escludere i luoghi del candidato. RISULTATI: L'eredità era dominante autosomal con una penetranza di circa 80%. Vari fenotipi di epilessia si sono presentati principalmente durante l'infanzia. Soltanto quattro individui hanno mostrato il fenotipo del FS o del FS ( ). L'altri presentati con differenti combinazioni di GTCS, i grippaggi tonici, grippaggi atonici ed assenze, soltanto in parte si sono associati con febbre. L'età all'inizio era di 2.8 /- 1.3 anni. Le registrazioni Interictal di EEG hanno mostrato raro, 1 - alla 2 generalizzate a secondo-lunghe, irregolare punto-e-fluttui gli scarichi di 2.5 - 5 hertz in otto casi e gli scarichi parietali focali supplementari in un caso. L'analisi del collegamento ha escluso i luoghi precedentemente descritti sui cromosomi 2q21-33 e 19q13. Tutte le altre regioni cromosomiche che contengono i geni conosciuti che mettono il Na in codice di un neurone ( ) scav canaliare le unità secondarie sui cromosomi 3p21-24, 11q23 e 12q13 e luoghi descritti per le convulsioni febbrili sui cromosomi 5q14-15, 8q13-21 e 19p13.3 inoltre si sono escluse. CONCLUSIONE: Questi risultati indicano ulteriore eterogeneità clinica e genetica in GEFS ( ). ( info) |
6/62. L'encefalopatia di riossidazione si è associata con l'infezione con il herpesvirus umano 6 e/o il herpesvirus umano 7. l'encefalopatia Riossidazione-collegata è segnalata spesso in giovani bambini giapponesi, ma la relativa patogenesi è sconosciuta. Anche se il virus dell'influenza può essere dimostrato dalla coltura della gola per i pazienti con l'encefalopatia, le colture dei campioni dei liquidi cerebrospinali (CSF) non rendono il virus. Otto pazienti con l'encefalopatia o le convulsioni febbrili complicate hanno fatti l'infezione del virus dell'influenza diagnosticare per mezzo di coltura, reazione a catena della polimerasi (PCR), o diagnosi veloce per mezzo dei tamponi della gola. In tutte e 8 i casse, i risultati della prova di PCR degli esemplari di CSF per il virus dell'influenza erano negativi. Da un lato, il dna umano di herpesvirus 6 (HHV-6) è stato dimostrato negli esemplari di CSF ottenuti da 2 di 8 pazienti. In 3 di 8 pazienti, la presenza di dna umano di herpesvirus 7 (HHV-7) è stata dimostrata negli esemplari di CSF. Alcuni casi dell'encefalopatia riossidazione-collegata hanno segnalato nel giappone possono essere attribuibili ad un'infezione doppia con il virus dell'influenza e HHV-6, -7, o entrambi. Un'altra possibilità è che HHV-6 o HHV-7 latente nel cervello è riattivato dalla riossidazione, causando l'encefalopatia o le convulsioni febbrili. ( info) |
7/62. L'epilessia dominante Autosomal con i grippaggi febbrili più con le mutazioni di senso sbagliato del (Na ) - scav canaliare l'alfa 1 gene dell'unità secondaria, SCN1A. Provi che i grippaggi febbrili hanno una forte predisposizione genetica è stato ben documentati. In famiglie dei probands con le convulsioni febbrili multiple, un'eredità dominante autosomal con penetranza riduttrice è ritenuta sospetto. Quattro luoghi del candidato per i grippaggi febbrili sono stati suggeriti fin qui; 1° febbraio su 8q13-q21, 2 febbraio su 19p, 3 febbraio su 2q23-q24 e 4 febbraio su 5q14-15. Una mutazione di senso sbagliato è stata identificata nel sodio tensione-gated (Na ( ))- scav canaliare il beta 1 gene dell'unità secondaria, SCN1B al cromosoma 19p13.1 nell'epilessia generalizzata con i grippaggi febbrili più il tipo 1 (GEFS 1) famiglia. Parecchie mutazioni di senso sbagliato del (Na ( ))- l'alfa della scanalatura 1 gene dell'unità secondaria (Nav1.1), SCN1A inoltre è stata identificata in famiglie GEFS 2 al cromosoma 2q23-q24.3. Lo scopo di questo rapporto è precisamente di descrivere i fenotipi dei pazienti giapponesi con le mutazioni novelle di SCN1A e di rivalutare l'entità di GEFS . Quattro membri di famiglia oltre tre generazioni ed una cassa (fenotipico sporadica) isolata con le mutazioni di SCN1A sono stati studiati clinicamente. Il grippaggio comune scriv dentro questi pazienti a macchina era grippaggi tonico-clonic generalizzati febbrili ed afebrile (FS ). Oltre che FS , i fenotipi parziali di epilessia sono stati ritenuti sospetto in tutti i membri di famiglia commoventi e electroencephalographically sono stati confermati in tre pazienti di due famiglie. GEFS è geneticamente e clinicamente eterogeneo e connesso con l'epilessia generalizzata e l'epilessia parziale pure. La gamma di GEFS dovrebbe essere ampliata per comprendere le epilessie parziali e per migliorare per essere chiamato l'epilessia dominante autosomal con i grippaggi febbrili più (ADEFS ). ( info) |
8/62. sindrome di Hemiconvulsion-hemiplegia-epilessia: risultati a risonanza magnetica iniziali di formazione immagine di caratteristica. Segnaliamo tre pazienti con la sindrome di hemiconvulsion-hemiplegia-epilessia che ha presentato acutamente ed è stata indicata per avere risultati neuroimaging colpenti indicativi dell'edema citotossico diffuso limitato ad un emisfero, compreso le vaste anomalie diffusione-appesantite di formazione immagine in due casi. Due pazienti successivamente hanno sviluppato l'atrofia progressiva e vasta dell'emisfero implicato. Questi risultati sono costanti con le descrizioni più iniziali delle caratteristiche neuroradiologic classiche di questa sindrome e sono utili nella diagnosi differenziale di hemiplegia infantile acuto. Più ulteriormente, i risultati sostengono il meccanismo patogenetico precedentemente proposto della ferita di un neurone causato dal epilepticus di condizione. ( info) |
9/62. Analisi di EEG e clinica del epilepticus iniziale di condizione durante l'infanzia in pazienti con l'epilessia di lobo temporale mesial. Questo studio ha studiato le caratteristiche di EEG e cliniche del epilepticus iniziale di condizione (Se) durante l'infanzia in pazienti con l'epilessia di lobo temporale mesial (MTLE). Gli oggetti erano sei pazienti che erano stati portati alla nostra clinica di emergenza ed erano stati trattati per il loro Se iniziale fra 1977 e 1988 e MTLE sviluppati successivi. Abbiamo esaminato le cartelle sanitarie ed i risultati del laboratorio ai tempi del Se iniziale e lo sviluppo clinico fino allo sviluppo di MTLE. I sei pazienti hanno incluso quattro femmine e due maschi. Il Se iniziale si è sviluppato alle età che variano a partire da 7 mesi a 2 anni e da 9 mesi con una media di 1 anno e di 2 mesi. Questi episodi sono stati caratterizzati da una temperatura elevata di più di 38 gradi di C (4/6 di casi), mazzi dei grippaggi prolungati durante l'un episodio del Se (4/6 di casi), Se duraturo (il minuto 120-380, significa 227 il minuto, 6/6 di casi), perdita di coscienza prolungata postictal (mediana 5 h, 6/6 di casi) e la presenza di Todd' paralisi di s (3/6 di casi). Il lateralization del EEGs ictal o postictal del Se in cinque dei sei casi era identico a quello dell'atrofia hippocampal più successivamente confermata da MRI. Gli esami di follow-up EEG ad un intervallo di 6 mesi hanno dimostrato i potenziali d'azione di punta temporali che compaiono solo dopo l'inizio dei grippaggi parziali complessi. Due pazienti, che non hanno avuti febbre al Se iniziale, sono stati caratterizzati da un'apparenza molto iniziale dell'anomalia epilettica di EEG e da un breve intervallo fra il Se iniziale e lo sviluppo dei grippaggi parziali complessi, suggerenti che il Se fosse la prima manifestazione epilettica. Il risultato di questo studio ha indicato che il Se che diventa MTLE tende ad complicare le manifestazioni cliniche caratterizzate dai mazzi del Se unilaterale o generalizzato seguito da inconsapevolezza postictal prolungata, dalle manifestazioni cliniche generalizzate malgrado gli scarichi ictal lateralized di EEG e dal Todd' paresi di s oltre che durata prolungata di grippaggio. ( info) |
10/62. Analisi clinica e genetica di nuovo pedigree di multigenerational con GEFS (epilessia generalizzata con i grippaggi febbrili più). I grippaggi febbrili interessano 2-5% di tutti gli più giovani di 6 anni dei bambini. Una piccola percentuale di bambini con i grippaggi febbrili più successivamente sviluppa l'epilessia. La sindrome dell'epilessia generalizzata con i grippaggi febbrili più (GEFS ) è un disordine eterogeneo caratterizzato dai grippaggi febbrili che possono persistere oltre l'età 6 anni e grippaggi nonfebrile. Parecchi geni sono stati localizzati per il FS dall'analisi del collegamento e tre geni di GEFS (SCN1A, SCN1B, GABRG2) sono stati identificati. Abbiamo identificato una grande famiglia di multigenerational con GEFS in francia. Tutti i membri commoventi hanno avuti FSs. Fra loro, sette hanno avuti più successivamente altri tipi di grippaggi epilettici compreso il FSs dopo l'età 6 anni, di grippaggi generalizzati nonfebrile, o di grippaggi parziali nella vita. Lo studio genetico del collegamento ha escluso i geni ed i luoghi del candidato per il FS e GEFS , così dimostrare l'esistenza di nuovo luogo genetico di GEFS che è alla base del fenotipo ha osservato in questa famiglia. ( info) |