11/62. Primer ganador del lugar. Asimientos febriles recurrentes: una presentación inusual del raquitismo alimenticio. El raquitismo alimenticio es una enfermedad seria que se encuentra infrecuentemente en los estados unidos hoy debido a el fortalecimiento de fórmulas infantiles y de productos lácteos con la vitamina d. Divulgamos un caso del raquitismo alimenticio undiagnosed que presenta con asimientos febriles recurrentes. Los asimientos febriles, un campo común y actual queja generalmente benigna, no están entre los síntomas sabidos generalmente para ser asociado a raquitismo. Por lo tanto, la enfermedad fue destapada solamente después de una historia cuidadosa y la examinación física incitó una investigación más cuidadosa en una causa subyacente para los asimientos recurrentes. La diagnosis fue confirmada posteriormente por la prueba de laboratorio cuantitativa. Repasamos los factores históricos y culturales, los síntomas, y los resultados físicos sugestivos de esta enfermedad potencialmente seria con todo fácilmente tratable. ( info) |
12/62. síndrome del Hemiconvulsion-hemiplegia e interleukin-6 elevado: informe del caso. Divulgamos a un muchacho de 2 años que desarrolló síndrome del hemiconvulsion-hemiplegia con hemiplegia izquierdo-echado a un lado después de un asimiento que duraba 35 minutos. El nivel interleukin-6 en el líquido cerebroespinal 2 horas después del inicio del asimiento fue elevado a los niveles considerados en pacientes con encefalitis. En 1 año después del inicio del asimiento, el paciente seguía siendo hemiplégico en el lado izquierdo, y la proyección de imagen de resonancia magnética demostró atrofia hemisférica correcta severa. Los cambios agudos considerados en estudios y electroencefalogramas de la proyección de imagen en este paciente eran constantes con daño de cerebro asimiento-inducido. La elevación del interleukin- el 6 de mayo del líquido cerebroespinal se relacione con las secuelas neurológicas severas de nuestro paciente a pesar de la duración relativamente corta del asimiento. ( info) |
13/62. Del hinchamiento a la esclerosis: cambio agudo en hipocampo mesial después del asimiento febril prolongado. La esclerosis temporal mesial (MTS) se ha ligado a los asimientos febriles prolongados. La secuencia de cambios en el lóbulo temporal/el hipocampo que siguen asimientos y epilepticus febriles prolongados del estado está comenzando a ser aclarada. Obtuvimos repetimos el análisis volumétrico de resonancia magnética de la proyección de imagen (MRI) de los hipocampos en un muchacho mes-viejo 23 después de un asimiento febril focal prolongado. Tres días después de que un asimiento febril focal izquierdo prolongado, cerebro MRI demostró la señal cargada T2 creciente y aumentó el volumen (hinchazón) del hipocampo derecho. La repetición MRI 2 meses más adelante demostró la esclerosis del hipocampo derecho. La revisión de las demostraciones de la literatura cuatro otros niños con asimientos focales prolongados se asoció a la secuencia de MRI de hinchazón del lóbulo temporal seguida por esclerosis. Todos habían dejado asimientos focales seguidos por MTS derecho. Nuestro paciente demuestra un intervalo más corto para el desarrollo radiológico de la esclerosis hippocampal comparado a otros informes. ( info) |
14/62. tipo methylglutaconic I del aciduria 3 en un muchacho con asimientos fiebre-asociados. 3-Methylglutaconic-aciduria el tipo I (MGA1, OMIM 250950) resultando de deficiencia del hydratase de 3-Methylglutaconyl-coenzyme A es un desorden metabólico heredado raro del catabolismo de la l-leucina. Diagnosticamos esta condición en un varón alemán de 4 años con asimientos fiebre-asociados generalizados de la edad de 12 meses y del desarrollo psicomotor normal. Primero lo consideraban sufrir de asimientos febriles sencillos. Después de su octavo asimiento, las investigaciones del laboratorio fueron realizadas para excluir errores innatos de metabolismo. El análisis de ácidos orgánicos en orina indicó concentraciones altamente elevadas de 3 ácidos methylglutaconic y 3 hydroxyisovaleric. la actividad del hydratase de 3-Methylglutaconyl-coenzyme A fue disminuida marcado en fibroblastos de la piel. El análisis de la mutación en el gene de AUH reveló la calidad de homozigoto para una mutación nueva IVS9-2A> del sitio del empalme; G. Concluimos que MGA el 1 de mayo esté asociado a asimientos fiebre-asociados incluso en niños sin el desarrollo psicomotor retrasado. ( info) |
15/62. Los asimientos dominantes de un autosoma de la niñez temprana se asociaron a chondrocalcinosis y a una mutación en el gene de ANKH. Describimos el patrón de los asimientos de la niñez temprana dentro de una familia con el chondrocalcinosis dominante de un autosoma (CCAL, que causa artritis del adulto-inicio). Todos los miembros de familia afectados con CCAL experimentaron asimientos en la niñez temprana, generalmente, pero no siempre, asociada a fiebre. Las semejanzas existen al síndrome de la epilepsia generalizada con asimientos febriles más (GEFS ). Una mutación dentro del gene de ANKH en el cromosoma 5p se ha encontrado previamente en esta familia; otros pacientes con CCAL familiar (pero sin asimientos) tienen mutaciones en el mismo gene. Códigos de ANKH para una proteína de la transmembrana implicada en la regulación de los niveles extracelulares del ion del pirofosfato, aunque su mecanismo exacto de la acción siga siendo confuso. Se expresa altamente en el cerebro, y su expresión se puede influenciar por actividad de asimiento. La mutación dentro de esta familia crea un codón prematuro de la iniciación, agregando cuatro aminoácidos al N-término de la proteína. Postulamos que esto puede llevar a un aumento de la función, causando susceptibilidad del asimiento así como chondrocalcinosis. Las mutaciones dentro de este gene pueden ser la base de otras formas de epilepsia genética y de asimientos febriles. ( info) |
16/62. Hodgkin' enfermedad de s con steatohepatitis sin alcohol fulminante. Divulgamos a una mujer con los episodios febriles diarios que desarrollaron falta hepática fulminante. Una biopsia percutánea del hígado demostró steatohepatitis sin alcohol, sin evidencia de la infiltración neoplástica. La autopsia reveló la etapa IV Hodgkin' enfermedad de s con la implicación trivial del hígado. Rápidamente el steatohepatitis progresivo que causa falta de hígado aguda puede ser una presentación paraneoplastic de Hodgkin' enfermedad de s, mediada posiblemente por cytokines. ( info) |
17/62. Complicación infrecuente de la encefalitis del simplex de herpes. Una año-muchacha 9 que tenía encefalitis del simplex de herpes desarrolló el herniation uncal inminente que requería la descompresión quirúrgica. Este caso destaca el desarrollo de una complicación infrecuente a pesar de la iniciación del tratamiento temprana con acyclovir. ( info) |
18/62. Mioclono febril benigno en niñez. FONDO: Mioclono se asocia a menudo a epilepsia mioclónica progresiva o a condiciones neurodegenerative. Mioclono febril es un fenómeno benigno, que se ha divulgado solamente previamente en un niño. MÉTODOS: Las características clínicas de tres niños con mioclono fiebre-inducida se describen. RESULTADOS: mioclono fiebre-inducida es caracterizado por mioclono frecuente, que resuelve con la resolución de la fiebre en niños de otra manera sanos. CONCLUSIONES: El reconocimiento de mioclono fiebre-inducida como fenómeno benigno puede prevenir investigaciones e intervenciones innecesarias. ( info) |
19/62. Autismo en varios miembros de una familia con epilepsia generalizada con asimientos febriles más. La base neurobiologic para el autismo no está bien entendida. En cambio, ha habido varios descubrimientos recientes en la genética de la epilepsia generalizada con asimientos febriles más, un grupo de síndromes de la epilepsia caracterizados por fenotipos múltiples del asimiento. Aquí describimos a una familia con epilepsia generalizada con asimientos febriles más y el desorden variable expresado del espectro del autismo que no demuestra el acoplamiento a la epilepsia generalizada sabida cuatro uces de los con asimientos febriles más lugares geométricos. Una relación entre estos dos desordenes no se ha descrito previamente. ( info) |
20/62. Síndrome periódico receptor-asociado del factor de necrosis de tumor en un adulto joven que tenía características de la fiebre periódica, de la estomatitis aftosa, de la faringitis, y del adenitis como niño. El síndrome periódico receptor-asociado del factor de necrosis de tumor (TRAMPAS) fue diagnosticado en un hombre de 22 años después de una historia de un añ0 de la fiebre periódica, de la mialgia, de la conjuntivitis, de la linfadenopatía cervical, y de las úlceras orales. Pues un niño él tenía las muestras y síntomas sugestivos de fiebre periódica, de estomatitis aftosa, de faringitis, y de síndrome del adenitis. Este informe indica que la importancia de considerar TRAMPAS como causa de la fiebre periódica en más viejos niños y adultos y ese las TRAMPAS puede presentar con las muestras y los síntomas sugestivos de fiebre periódica, de estomatitis aftosa, de faringitis, y de síndrome del adenitis en niños jovenes. ( info) |