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Casos registrados "Convulsiones Febriles"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/62. Calcificación extensa del cerebro en dos niños con Coats' bilateral; enfermedad.

    Divulgamos a dos niños con Coats' bilateral; la enfermedad se asoció a calcificaciones cerebrales en los ganglios básicos y la materia blanca profunda, asintomáticos a la hora de su descubrimiento. La ataxia cerebelosa se convirtió secundario en uno de ellos. Ambos niños eran pequeños nato para la fecha y tenían asimientos convulsivos febriles. Han divulgado tres pacientes similares previamente, dos de ellos en el mismo sibship; el tercer divulgó que el paciente murió de anemia aplástica. Coats' bilateral; la enfermedad en niños debe incitar la exploración sistemática del CT en busca de calcificaciones cerebrales. Si pronóstico el actual, neurológico y genético es cauteloso. (+info)

2/62. Encefalitis de la gripe A con desorden de movimiento.

    La gripe A es una causa infrecuente pero conocida de la encefalitis viral en niñez, ocurriendo lo más comúnmente posible durante brotes de la gripe de la comunidad. Los autores divulgan cuatro casos de encefalitis de la gripe A que ocurrieron durante una epidemia australiana en 1997-1998. Choreoathetosis durante la fase aguda de infección o la implicación de los ganglios básicos en neuroimaging fue observado en tres de los cuatro pacientes. Estos resultados en encefalitis pediátrica son sugestivos de la infección de la gripe A y pueden dirigir la investigación y la diagnosis temprana. (+info)

3/62. convulsiones febriles prolongadas y epilepsia de lóbulo temporal mesial en un gemelo idéntico.

    Los autores divulgan a un gemelo idéntico de 30 años que había prolongado las convulsiones febriles (FC) en la edad de 8 meses, dejaron el principio mesial de la epilepsia de lóbulo temporal en la edad de 2 años, y dejaron la esclerosis mesial del lóbulo temporal (MTS). El gemelo inafectado tenía FC corto y meningitis en la edad de 4 años pero del asimiento permanecido libremente. Así, FC prolongado en años más jovenes de los niños de 4 puede precipitar el último desarrollo de MTS. (+info)

4/62. Epilepsia mioclónica severa de la infancia: ¿espectro extendido de GEFS+?

    PROPÓSITO: La epilepsia mioclónica severa de la infancia (SMEI) es una epilepsia insuperable de la niñez temprana de la etiología desconocida. Se asocia a menudo a antecedentes familiares de los desordenes de asimiento, pero los fenotipos de la epilepsia no se han descrito bien. Intentamos caracterizar los fenotipos del asimiento de parientes para entender mejor a la base genética de SMEI. métodos: Probands con SMEI fue identificado, y los estudios sistemáticos de la familia fueron realizados. Los síndromes de la epilepsia fueron caracterizados en miembros de familia afectados. RESULTADOS: Doce probands con SMEI fueron identificados. Once de los 12 probands con SMEI tenían antecedentes familiares de asimientos, y el duodécimo era el resultado de una unión consanguínea. Encontramos que 16.7% de hermanos llenos y 8.3% de padres tenían asimientos definidos. Identificaron a un total de 39 miembros de familia afectados. El fenotipo más común era asimientos febriles en 14, asimientos febriles más en siete, epilepsia parcial en dos, y había solos individuos con SMEI, epilepsia mioclónico-astática, el síndrome de Lennox-Gastaut, y 13 casos con asimientos sin clasificar o sin confirmar. CONCLUSIONES: Los antecedentes familiares de asimientos en SMEI están en armonía con el espectro de los fenotipos del asimiento considerados en epilepsia generalizada con asimientos febriles más (GEFS+). Nuestros resultados sugieren que SMEI sea el fenotipo más severo del espectro de GEFS+. (+info)

5/62. epilepsia generalizada con asimientos febriles más: heterogeneidad adicional en una familia grande.

    FONDO: epilepsia generalizada con asimientos febriles más (GEFS (+)) es un síndrome epiléptico recientemente descrito del niñez-inicio benigno con herencia dominante de un autosoma. Los fenotipos mas comunes son los asimientos febriles (FS) a menudo con los asimientos tónico-clónicos generalizados afebriles accesorios (GTCS, FS (+)). En cerca de una mitad, los tipos adicionales del asimiento ocurren, por ejemplo las ausencias, mioclónicas, o los asimientos atónicos. Hasta ahora, tres mutaciones dentro de los genes que codificaban las subunidades de canales voltaje-bloqueados neuronales del Na (+) se han encontrado en familias de GEFS (+), una en SCN1B ((1) - subunidad beta) y dos en SCN1A (alfa-subunidad). métodos: Los autores examinaron la variabilidad fenotípica de GEFS (+) en una familia alemana de la cinco-generación con 18 individuos afectados. El análisis genético del acoplamiento fue realizado para excluir lugares geométricos del candidato. RESULTADOS: La herencia era dominante de un autosoma con un penetrance de el cerca de 80%. Una variedad de fenotipos de la epilepsia ocurrieron predominante durante niñez. Solamente cuatro individuos demostraron el fenotipo del FS o del FS (+). El otros presentados con diversas combinaciones de GTCS, asimientos tónicos, asimientos atónicos, y ausencias, solamente en parte se asociaron a fiebre. La edad en el inicio era 2.8 +/- 1.3 años. Las grabaciones interictales de EEG demostraron raro, 1 - a 2 haber generalizado segundo-largas, irregular punto-y-agite las descargas de 2.5 a 5 hertzios en ocho casos y las descargas parietales focales adicionales en un caso. El análisis del acoplamiento excluyó los lugares geométricos previamente descritos en los cromosomas 2q21-33 y 19q13. El resto de las regiones cromosómicas que contienen los genes sabidos que codifican el Na neuronal (+) acanalan subunidades en los cromosomas 3p21-24, 11q23, y 12q13 y lugares geométricos descritos para las convulsiones febriles en los cromosomas 5q14-15, 8q13-21, y 19p13.3 también fueron excluidas. CONCLUSIÓN: Estos resultados indican heterogeneidad clínica y genética adicional en GEFS (+). (+info)

6/62. La encefalopatía de la gripe se asoció a la infección con el herpesvirus humano 6 y/o el herpesvirus humano 7.

    la encefalopatía Gripe-asociada se divulga a menudo en niños japoneses jovenes, pero su patogenesia es desconocida. Aunque el virus de gripe pueda ser demostrado por la cultura de la garganta para los pacientes con encefalopatía, las culturas de las muestras de los líquidos cerebroespinales (CFS) no rinden el virus. Ocho pacientes con encefalopatía o las convulsiones febriles complicadas hicieron la infección del virus de gripe diagnosticar por medio de cultura, de la reacción en cadena de polimerasa (polimerización en cadena), o de la diagnosis rápida usando las esponjas de la garganta. En las 8 cajas, los resultados de la prueba de la polimerización en cadena de los especímenes de la CFS para el virus de gripe eran negativos. Por una parte, la DNA humana del herpesvirus 6 (HHV-6) fue demostrada en los especímenes de la CFS obtenidos a partir del 2 de 8 pacientes. En 3 de 8 pacientes, la presencia de DNA humana del herpesvirus 7 (HHV-7) fue demostrada en especímenes de la CFS. Algunos casos de la encefalopatía gripe-asociada divulgados en japón pueden ser atribuibles a una infección dual con el virus de gripe y HHV-6, -7, o ambos. Otra posibilidad es que HHV-6 o HHV-7 latente en el cerebro es reactivado por la gripe, causando la encefalopatía o convulsiones febriles. (+info)

7/62. Epilepsia dominante de un autosoma con los asimientos febriles más con mutaciones sin sentido del (Na+) - acanale la alfa 1 gene de la subunidad, SCN1A.

    Evidencie que los asimientos febriles tienen una predisposición genética fuerte han estado bien documentados. En familias de probands con convulsiones febriles múltiples, una herencia dominante de un autosoma con penetrance reducido se sospecha. Cuatro lugares geométricos del candidato para los asimientos febriles se han sugerido hasta la fecha; 1 de febrero en 8q13-q21, 2 de febrero en 19p, 3 de febrero en 2q23-q24, y 4 de febrero en 5q14-15. Una mutación sin sentido fue identificada en el sodio voltaje-bloqueado (el Na (+))- acanale el 1 gene beta de la subunidad, SCN1B en el cromosoma 19p13.1 en epilepsia generalizada con los asimientos febriles más tipo 1 (GEFS+1) familia. Varias mutaciones sin sentido del (Na (+))- la alfa del canal 1 gene de la subunidad (Nav1.1), SCN1A también fue identificada en las familias GEFS+2 en el cromosoma 2q23-q24.3. La puntería de este informe es exacto describir los fenotipos de pacientes japoneses con mutaciones nuevas de SCN1A y evaluar de nuevo la entidad de GEFS+. Investigaron a cuatro miembros de familia sobre tres generaciones y una caja (fenotípicamente esporádica) aislada con mutaciones de SCN1A clínico. El asimiento común mecanografía adentro a estos pacientes era los asimientos tónico-clónicos generalizados febriles y afebriles (FS+). Además de FS+, los fenotipos parciales de la epilepsia fueron sospechados en todos los miembros de familia afectados y electroencephalographically confirmados en tres pacientes de dos familias. GEFS+ está genético y clínico heterogéneo, y asociado a epilepsia generalizada y a epilepsia parcial también. El espectro de GEFS+ se debe ampliar para incluir epilepsias parciales y para mejorarlas para ser llamado epilepsia dominante de un autosoma con asimientos febriles más (ADEFS+). (+info)

8/62. síndrome de la Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsia: resultados de resonancia magnética tempranos de la proyección de imagen de la característica.

    Divulgamos a tres pacientes con el síndrome de la hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsia que presentó agudo y fue demostrado para tener resultados neuroimaging destacados sugestivos del edema citotóxico difuso confinado a un hemisferio, incluyendo anormalidades difusión-cargadas extensas de la proyección de imagen en dos casos. Dos pacientes desarrollaron posteriormente la atrofia progresiva y extensa del hemisferio implicado. Estos resultados son constantes con descripciones anteriores de las características neuroradiologic clásicas de este síndrome y son provechosos en la diagnosis diferenciada del hemiplegia infantil agudo. Además, los resultados apoyan el mecanismo patogénico previamente propuesto de lesión neuronal causado por epilepticus del estado. (+info)

9/62. Análisis clínico y de EEG del epilepticus inicial del estado durante infancia en pacientes con epilepsia de lóbulo temporal mesial.

    Este estudio investigó las características clínicas y de EEG del epilepticus inicial del estado (SE) durante infancia en pacientes con la epilepsia de lóbulo temporal mesial (MTLE). Los temas eran seis pacientes que habían sido traídos a nuestra clínica de la emergencia y tratados para su SE inicial entre 1977 y 1988, y MTLE desarrollados posteriores. Repasamos los informes médicos y los resultados del laboratorio a la hora del SE inicial, y la evolución clínica hasta el desarrollo de MTLE. Los seis pacientes incluyeron cuatro hembras y a dos varones. El SE inicial se convirtió en las edades que se extendían a partir de 7 meses a 2 años y de 9 meses con un medio de 1 año y de 2 meses. Estos episodios fueron caracterizados por una temperatura elevada de más de 38 grados de C (4/6 de los casos), los racimos de asimientos prolongados durante un episodio de SE (4/6 de los casos), SE duradero (el minuto 120-380, significa 227 el minuto, 6/6 de los casos), pérdida de sentido prolongada postictal (punto medio 5 h, 6/6 de los casos), y la presencia de Todd' parálisis de s (3/6 de los casos). El lateralization del EEGs ictal o postictal del SE en cinco de los seis casos era idéntico a el de la atrofia hippocampal confirmada más adelante por MRI. Las examinaciones de la carta recordativa EEG en un intervalo de 6 meses demostraron las descargas de punto temporales que aparecían solamente después del inicio de asimientos parciales complejos. Un intervalo corto entre el SE inicial y el desarrollo de asimientos parciales complejos caracterizaron a dos pacientes, que no tenían ninguna fiebre en el SE inicial, un aspecto muy temprano de la anormalidad epiléptica de EEG y, sugiriendo que el SE era la primera manifestación epiléptica. El resultado de este estudio demostró que el SE que progresa a MTLE tiende a haber complicado las manifestaciones clínicas caracterizadas por los racimos de SE unilateral o generalizado seguido por inconsciencia postictal prolongada, manifestaciones clínicas generalizadas a pesar de descargas ictal lateralizadas de EEG, y el Todd' paresia de s además de la duración prolongada del asimiento. (+info)

10/62. Análisis clínico y genético de un nuevo pedigrí del multigenerational con GEFS+ (epilepsia generalizada con asimientos febriles más).

    Los asimientos febriles afectan a 2-5% de todos los años más jovenes de los niños de 6. Una pequeña proporción de niños con asimientos febriles desarrolla más adelante epilepsia. El síndrome de la epilepsia generalizada con asimientos febriles más (GEFS+) es un desorden heterogéneo caracterizado por los asimientos febriles que pueden persistir más allá de edad 6 años y los asimientos nonfebrile. Varios genes han sido localizados para el FS por análisis del acoplamiento, y se han identificado tres genes de GEFS+ (SCN1A, SCN1B, GABRG2). Identificamos a una familia grande del multigenerational con GEFS+ en francia. Todos los miembros afectados tenían FSs. Entre ellos, siete tenían otros tipos de ataques epilépticos incluyendo el FSs después de edad 6 años, de asimientos generalizados nonfebrile, o de asimientos parciales más adelante en vida. El estudio genético del acoplamiento excluyó los genes y los lugares geométricos del candidato para el FS y GEFS+, así probando la existencia de un nuevo lugar geométrico genético de GEFS+ que era la base del fenotipo observado en esta familia. (+info)
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Última actualización: Abril 2009
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