11/2518. Síndrome de Kenny-Caffey: ¿una variante árabe? Describimos a 2 muchachas beduinas sin relación que cumplieron los criterios para la diagnosis del síndrome de Kenny-Caffey. Las muchachas tenían algunas características inusuales--microcefalia y retraso psicomotor--que distinga el perfil del síndrome de Kenny-Caffey en niños árabes del fenotipo clásico del síndrome de Kenny-Caffey caracterizó por inteligencia de la macrocefalia y del normal. Las 2 muchachas no abrigaron el microdeletion 22q11 (el sello del racimo de DiGeorge de enfermedades) ese nosotros divulgaron previamente en otra familia beduina con el síndrome de Kenny-Caffey (1998:35 del MED Genet de Sabry y otros J (1): 31-36). Esto indica la considerable heterogeneidad genética para este síndrome. También repasamos divulgamos previamente 44 árabes/a pacientes beduinos con el mismo perfil del hypoparathyroidism, de la estatura corta, de asimientos, del retraso mental y de la microcefalia. Nuestros resultados sugieren que estos pacientes representen una variante árabe del síndrome de Kenny-Caffey con microcefalia característica y el retraso psicomotor. Sugerimos que todos los pacientes con el síndrome de Kenny-Caffey sean investigados para el microdeletion 22q11. Otras causas genéticas posibles para el síndrome de Kenny-Caffey o su variante árabe incluyen anormalidades del cromosoma 10p. ( info) |
12/2518. Consideraciones anatómicas y embriológicas en la reparación de un cephalocele grande de la cima. Informe del caso. El caso de un recién nacido con un cephalocele grande de la cima se presenta. Las características anatómicas de esta anomalía fueron evaluadas por medio de proyección de imagen de resonancia magnética y de angiografía de resonancia magnética. La fusión de los tálamos, la disgenesia del callosum de la recopilación, y la falta de la formación adecuada de la grieta interhemispheric eran características de las anomalías cerebrales principales asociadas al cephalocele. La ausencia de un falx en el midline, una configuración de la fractura del sino sagital superior, y un tentorium dysgenetic con un patrón venoso anormal concomitante del drenaje fueron encontrados en asociación con un quiste dorsal grande. La reparación de la anomalía fue emprendida en el 3ro día postnatal. Una desviación del líquido cerebroespinal fue requerida para tratar hidrocefalia el el día 30. El niño es bien en la edad 3 años, pero con retardo de desarrollo significativo. La patogenesia de este cephalocele de la cima se relaciona con semilobar holoprosencephaly y la formación dorsal del quiste. Además, un disturbio en la separación de la porción diencefálica del tubo de los nervios del ectodermo superficial o de piel durante las fases finales de neurulation había ocurrido para ayudar a crear el cephalocele grande. La proyección de imagen preoperativa detallada estudia y el conocimiento de la embriología y de la anatomía de esta lesión facilitó la reparación del cephalocele. El pronóstico del niño es determinado no sólo por la presencia de hidrocefalia, pero también por el número de anomalías cerebrales importantes asociadas. Las opciones para el tratamiento se discuten. ( info) |
13/2518. Dependencia del éxtasis (MDMA). El Methylenedioxymethamphetamine (MDMA) se describe generalmente como no adictivo. Sin embargo, este informe describe tres casos en los cuales los criterios para la dependencia fueron cumplidos. Una comprensión más amplia que MDMA puede ser adictivo en casos raros es importante pues el uso muy pesado puede causar cambios neuronales duraderos. Este riesgo se podía reducir con la identificación y el tratamiento eficaces de personas dependientes. En un caso la dependencia fue ligada a la automedicación del desorden poste-traumático de la tensión (PTSD). ( info) |
14/2518. Supervisión continua de EEG en la Unidad de cuidados intensivos: resultados tempranos y eficacia clínica. El gravamen del paciente neurocritical del cuidado implica el gravamen serial del estado neurológico usando la examinación clínica de la cabecera y una variedad de prueba neurophysiologic periódica. La supervisión electroencephalographic continua (CEEG) en la Unidad de cuidados intensivos ofrece medios únicos de seguir la función neurológica directamente y regionalmente. CEEG está llegando a ser más extenso con un crecimiento pero el pequeño cuerpo de la literatura. El propósito de este papel es contornear la experiencia actual con la supervisión de la Unidad de cuidados intensivos CEEG. Se discuten los métodos y las advertencias básicos. Repasamos el análisis razonado subyacente para usar CEEG que sea que lesión neurológica secundaria ocurre comúnmente en la Unidad de cuidados intensivos y sea ocasionalmente duro de detectar. CEEG tiene un papel probado en la detección de lesiones secundarias, a saber asimientos e isquemia del cerebro. Los principios básicos de establecer la eficacia clínica para CEEG en el ICU se discuten mientras que reconocen una necesidad del estudio adicional de la eficacia clínica. Repasamos nuestra experiencia clínica inicial de CEEG en 300 pacientes y contorneamos la eficacia clínica en términos de reducción y mejora de costes en el resultado (< de P; 0.01) usando CEEG. Finalmente, varios aspectos polémicos de CEEG se enumeran, y la necesidad del estudio adicional de contestar a estas preguntas acuciantes se presenta. ( info) |
15/2518. Eficacia del lamotrigine en asimientos neonatales refractarios. Divulgan un niño recién nacido con los asimientos de la etiología desconocida que eran refractarios al tratamiento con phenobarbitone, del phenytoin, del midazolam, del clonazepam, y del vigabatrin. La introducción del nuevo lamotrigine de la droga antiepiléptica fue seguida por el control rápido y continuo de los asimientos. ( info) |
16/2518. Una familia con una variante atónica del choreoathetosis y del hypercalcitoninemia kinesigenic paroxismales. Divulgamos a una familia con una variante incompleto atónica del choreoathetosis kinesigenic paroxismal (PKC). Tres miembros de la familia experimentaron los ataques de la debilidad de músculo que se asemejaron a los ataques choreoathetotic que ocurren en PKC en términos de su kinesigenicity y duración, claridad del sentido durante los ataques, buena respuesta terapéutica a las dosis bajas del phenytoin, y transmisión familiar, pero diferenciaron de ataques choreoathetotic en PKC en que eran atónicos. Los tres individuos afectados eran hypercalcitoninemic. ( info) |
17/2518. perros Asimiento-alertas--¿hecho o ficción? La prueba anecdótica sugiere que algunos perros puedan poder detectar el inicio de asimientos y de otras dolencias en seres humanos, aunque esto nunca se haya explorado científico. Hay, sin embargo, evidencia que los perros pueden ser entrenados especialmente para reconocer los cambios específicos que preceden un asimiento y para dar una señal abierta permitiendo al perro advertir a su dueño. La introducción del uso de perros de detectar y de predecir exactamente el inicio de un asimiento, dando la suficiente hora para que una persona tome el control de la situación tendrá un impacto dramático en calidad de vida. Apoye los perros, una caridad registrada que entrene a perros para asistir a minusválidos, ha entrenado con éxito a varios ' dogs' Asimiento-alerta;. Pues progresó el entrenamiento, los perros podían proporcionar señales abiertas a sus dueños dentro de los plazos que variaban a partir 15 a 45 minutos antes de una ocurrencia del asimiento. Cada perro tenía un rato exacto de la predicción y, en cada caso, el owner' la frecuencia del asimiento de s fue reducida. ( info) |
18/2518. Encefalopatía reversible cytarabine-asociada de Behenoyl en un paciente con leucemia mielógena aguda. Divulgamos un caso del síndrome reversible de la encefalopatía en una muchacha de 16 años con la leucemia mielógena aguda (AML), que está experimentando durante la quimioterapia de la consolidación integrada por BH-AC (citosina de N4-behenoyl-1-beta-D-arabinofuranosyl) e idarubicin. En el 6to día de quimioterapia, ella estaba en un estado soñoliento que seguía el asimiento clónico tónico generalizado que duraba 20 minutos. SR. imágenes reveló el edema cortical y subcortical extenso del cerebro de la materia blanca. La vigilancia volvió durante las 24 horas que seguían por la discontinuación de BH-AC y la administración intravenosa del diphenylhydantoin, aunque ella se quejara de dolores de cabeza intermitentes y de disturbio visual. Ella se recuperó gradualmente de estos síntomas durante 7 días subsecuentes. Las intensidades anormales previamente conocidas de la señal disappreared casi en la carta recordativa MRI obtenida en el 22do día después del primer asimiento. La descargaron sin ninguna secuela neurológica. Este caso sugiere que BH-AC, un derivado del arabinósido de la citosina (1-beta-D-arabinofuranosylcytosine) podría ser una causa del síndrome reversible de la encefalopatía. ( info) |
19/2518. hipoglucemia sintomática en recién nacidos de otra manera sanos, amamantados del término. La hipoglucemia neonatal sintomática transitoria, una diagnosis que se haga en el cuarto de niños neonatal, no se asocia generalmente a los niños al parecer normales que se han descargado de hospital. Describimos 3 tales casos que presentaron en el país el el día 3 de vida con asimientos o apneas peligrosos para la vida. Postulamos que la descarga temprana de niños al parecer normales con la adaptación alimenticia o metabólica marginal, puede exponer a algunos niños a la hipoglucemia del postdischarge (pero aún neonatal) y a sus riesgos acompañantes. ( info) |
20/2518. asimiento imipenem-inducido: un caso de la profilaxis quirúrgica inadecuada, excesiva, y prolongada. imipenem-cilastatin es un antibiótico amplio del espectro que se utiliza generalmente para las infecciones hospital-adquiridas resistentes a los antibióticos. imipenem se ha divulgado para causar toxicidad del CNS incluyendo asimientos en 1.5-10% de pacientes. Los autores presentan un caso en el cual imipenem, utilizado inadecuado para la profilaxis quirúrgica en las dosis excesivas (1 gramo cada seis horas) y por un periodo de tiempo prolongado (24 días), inducido un asimiento generalizado tónico-clónico en un paciente sin la historia de la actividad de asimiento. La identificación de este efecto negativo del medicamento lleva a un número de acciones clínicas y administrativas dentro de nuestra institución. los asimientos Droga-inducidos han ocurrido y continuarán ocurriendo mientras que los profesionales del cuidado médico se exceden recomendado el dosificar de pautas para tratar a pacientes críticamente enfermos. Como farmacéuticos, es extremadamente importante utilizar la supervisión terapéutica de la droga y principios farmacéuticos del cuidado para asistir a médicos en la individualización de los regímenes de la droga para que nuestros pacientes eviten que este ADRs ocurra, efectuando de tal modo perceptiblemente patients' resultados. ( info) |