11/434. syndrome de gloire de matin. M. formation image. Nous présentons deux cas du syndrome de gloire de matin (MGS), avec M. le plus détaillé images jusqu'ici de cette dysplasie congénitale rare de nerf optique. Bien que l'embryologie de ce syndrome demeure controversée, nous nous sentons que M. aspect peut être diagnostic du syndrome non-familial et être sûrement distingué du coloboma apparaissant semblable de disque optique, qui peut être génétiquement hérité. M. formation image permet également la détection et la caractérisation les plus sensibles de toutes les anomalies intra-crâniennes associées, de ce fait permettant une détermination plus précise de pronostic pour le patient et leur famille. ( info) |
12/434. CHARGEZ la pathologie oculaire association-connexe dans un nouveau-né de 19q trisomy partiel et de 21q monosomy partiel, d'une translocation maternelle (19 ; 21) (q13.1 ; q22.3). Nous rapportons un cas original de 19q trisomy partiel et de 21q monosomy partiel concomitant, isolé d'une translocation maternelle (19 ; 21) (q13.1 ; q22.3), identifié par karyotyping spectral. L'examen clinique a indiqué les dispositifs dysmorphic du visage et les membres, palais de fissure, colobomas bilatéraux avec les kystes colobomatous bilatéraux associés de nerf optique, perte d'audition, et une anomalie cardiaque. À l'autopsie, les dispositifs et le palais de fissure dysmorphic ont été confirmés. L'histopathologie oculaire est décrite en détail et l'anomalie cardiaque a été encore spécifiée. La combinaison des dispositifs de phénotype est diagnostic de l'association de CHARGE (coloboma, malformation de coeur, choanae d'atrésie, croissance et développement retardé, et/ou anomalies de CNS, hypoplasia génital, anomalies d'oreille et/ou surdité). Ce cas a également quelques dispositifs phénotypiques en commun avec des cas précédents de 19q trisomy partiel. L'importance d'une autopsie complète dans les cas avec des anomalies congénitales multiples et/ou des anomalies génétiques est soulignée. Ceci permettra la consultation génétique optimale et contribuera à notre arrangement de biologie développementale. ( info) |
13/434. Peters' ; anomalie : transmission dominante dans une de pure race et dextrocardie dans des autres. Deux rapports de cas sont décrits pour illustrer l'occurrence peu commune de la transmission dominante de Peters' ; anomalie et l'occurrence concomitante de Peters' ; anomalie avec des microphthalmos et la dextrocardie colobomatous. Les études des familles additionnels sont nécessaires pour déterminer d'une manière concluante la pathogénie, le mode génétique de la transmission, les malformations associées oculaires et systémiques, et la gestion appropriée de cette entité complexe. ( info) |
14/434. Mutations d'expansion et de contraction de Homonucleotide de PAX2 et inclusion de Chiari 1 malformation en tant qu'élément de syndrome rénal-coloboma. syndrome Rénal-Coloboma, un désordre dominant autosomal caractérisé par des défauts colobomatous d'oeil, reflux vesicoureteral, et reins anormaux, résultats des mutations dans PAX2. Le but de cette étude était d'identifier des mutations dans PAX2 et de comprendre les phénotypes patients associés. Nous rapportons une fille sévèrement affectée et une mère et une fille modérément affectées, toutes de qui ont la région du homoguanine PAX2 (7 G) mutations faux-sens. La mère et la fille ont des colobomas de nerf optique et la fille a le reflux vesicoureteral. La fille sévèrement affectée a développé l'échec rénal et a des défauts colobomatous bilatéraux d'oeil. En plus, cette fille a développé le hydrocephalus lié au platybasia et à un Chiari 1 malformation. Nous avons examiné l'adn genomic de ces individus par SSCP et l'ordonnancement. La mère et la fille ont eu une mutation originale : une contraction dans une corde de 7 G' ; s à 6 G' ; s en un allèle de PAX2, menant à un codon non-sens prématuré deux acides aminés en aval. La fille sévèrement affectée a eu une expansion à 8 G' ; s, menant à un codon non-sens prématuré 27 acides aminés en aval. L'expansion de 8 G a été trouvée dans d'autres patients sans anomalies de cerveau et s'est produite spontanément dans un modèle de souris, PAX2 (1Neu). Nous augmentons le phénotype connu lié aux mutations dans PAX2 pour inclure des malformations de cerveau. La région de homoguanine dans PAX2 est un point chaud pour des mutations spontanées d'expansion ou de contraction et démontre l'importance des mutations de région de homonucleotide dans des syndromes humains de malformation. ( info) |
15/434. Le pseudohemianopia de Bitemporal s'est rapporté au " ; disk" incliné ; syndrome : CT, M., et résultats fundoscopic. Nous décrivons un cas du " ; incliné-disk" ; syndrome dans un patient présentant une dépression bitemporal de champ (un pseudohemianopia). CT et M. formation image ont montré l'éclaircissement et le prolapsus des secteurs nasaux des murs postérieurs des globes et l'aplatissement de la partie temporelle des globes. ( info) |
16/434. évidence potentielle Visuel-évoquée de hypoplasia chiasmal. BUT : Pour prouver que le hypoplasia ou l'aplasia chiasmal n'a pas besoin d'être une anomalie développementale d'isolement et d'examiner l'éventail des résultats cliniques associés pour explorer la possibilité que ces patients peuvent représenter une manifestation phénotypique d'une anomalie développementale de gène. CONCEPTION : Une série d'observation de cas. PARTICIPANTS : Cinq enfants en bas âge, entre plusieurs semaines et 7 mois d'âge, qui la caractéristique électrophysiologique du hypoplasia chiasmal avait été notée étaient inclus. MÉTHODES : L'électrorétinographie et le flash instantané et les potentiels visuel-évoqués par modèle (VEPs) ont été obtenus de tous les patients. Des examens ophthalmologiques cliniques, y compris funduscopy, ont été exécutés, et tous les patients ont eu des balayages de résonance magnétique de cerveau de la formation image (MRI). mesures PRINCIPALES DE RÉSULTATS : La distribution occipital des crêtes monoculaires de réponse de VEP a été étudiée. La symétrie des réponses latérales de canal a été comparée pour la stimulation monoculaire. RÉSULTATS : Chacun des cinq patients a eu une asymétrie croisée dans la distribution occipital de la jumelle monoculaire VEP, qui est compatible à un manque des fibres croisant au chiasm. Les résultats de MRI ont soutenu cette observation électrophysiologique, illustrant des degrés de coïncidence chiasmal de hypoplasia et de variable d'autres anomalies de midline du cerveau. Les aspects de disque optique ont varié de normal à hypoplastic et à colobomatous. CONCLUSIONS : Les résultats ophthalmologiques et de MRI de cinq patients qui ont montré une asymétrie croisée dans VEPs instantané monoculaire sont compatibles à un manque des axones croisant au chiasm. Les similitudes entre l'achiasmia chez l'homme et les souris dues à une anomalie du gène Pax2 sont discutées. ( info) |
17/434. Retinoblastoma dans un oeil avec le coloboma uveal congénital. Retinoblastoma et anomalies oculaires congénitales coexistent rarement. L'aspect d'une tumeur intraoculaire dans un enfant avec le leukokoria de préexistence peut rendre le diagnostic du retinoblastoma plus provocant. Ce rapport décrit un cas unique de coloboma uveal congénital unilatéral et de retinoblastoma ipsilateral dans un patient sans des antécédents familiaux de l'une ou l'autre anomalie et analyse cytogénétique normale. ( info) |
18/434. Traitement chirurgical d'association responsable d'atrésie de choanal : rapport de cas avec le suivi à long terme. Un patient affecté par une malformation de système multiple, l'association de CHARGE, est décrit. L'atrésie de choanal est l'un des stigmates caractérisant ce syndrome. Les anomalies principales de l'association, de la correction chirurgicale (choanoplasty avec l'approche transnasal endoscopique suivie de l'application de stenting nasal) et d'une comparaison avec différentes techniques sont rapportées. ( info) |
19/434. Mettre en forme de tasse optique progressif de nerf et diminution neurale de jante d'un patient avec des colobomas dominants autosomal bilatéraux de nerf optique. BUT : Pour documenter mettre en forme de tasse optique progressif de nerf et jante neurale diminuez dans un patient avec des pressions intraoculaires normales et des colobomas dominants autosomal bilatéraux de nerf optique. MÉTHODES : Les disques d'ophthalmologie, les photographies stéréoscopiques de fond, et les champs visuels d'une femme de 27 ans avec (dominant autosomal) des colobomas familiaux de nerf optique ont été passés en revue. L'aspect des nerfs optiques a été documenté sur une période de 13 ans (1985 1998). RÉSULTATS : En dépit des pressions intraoculaires à plusieurs reprises normales, le patient a montré mettre en forme de tasse optique progressif de nerf et la diminution neurale de jante des deux yeux. Faire un essai pratique visuel était disponible sur une période de cinq ans (1993 1998) et était anormal, mais aucune progression n'a été vue. CONCLUSIONS : Ce cas de mettre en forme de tasse de progressif et de diminution neurale de jante d'un patient avec le coloboma dominant autosomal de nerf optique dans les deux yeux peut fournir la perspicacité dans mettre en forme de tasse de nerf optique lié au glaucome normal de tension. Le suivi soigneux des patients avec des colobomas optiques de disque ou des patients est indiqué pour détecter les changements de nerf optique ou la perte possibles de champ. ( info) |
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