1/3. Trisomy 22 com ' gato eye' anomalia.O exemplo de uma menina 10 mês-velha com um acréscimo G-como o cromossoma é apresentado. O Quinacrine, o trypsin-Giemsa, e a borda reversa identificaram o cromossoma extra como no. 22. O phenotype do paciente é original que o coloboma unilateral da íris estêve observado, ao contrário dos 18 exemplos de 22 trisomy cheios já publicados. Isto representa o primeiro exemplo relatado de 22 trisomy cheios com este coloboma, ou ' gato eye' anomalia, que é associada geralmente com os 22 trisomy parciais. Sugere-se que o uso do termo ' olho de gato syndrome' seja revisado. Os termos ' 22 syndrome' trisomy parciais; e ' 22 syndrome' trisomy; deve ser usado preferivelmente.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
2/3. Análise citogénica de um exemplo do " syndrome" 13q-; (46, XX, del 13) usando técnicas da borda.Muitas síndromes cromossomáticas incluem anomalias da ocular. No retinoblastoma da síndrome do del (13q), o coloboma, e o microphthalmia podem estar atuais. No exemplo que do del (13q) nós relatamos, os resultados incluem colobomas e o microphthalmia aparente, embora o retinoblastoma associado às vezes com esta circunstância não seja observado. Umas descrições mais precisas da síndrome do del (13q) relativo à região suprimida usando técnicas de união melhoradas podem: (1) aumentam a probabilidade do diagnóstico exato, (2) realçam predições clínicas, e (3) promova possivelmente esclarecem o controle genético sobre o desenvolvimento do sistema da ocular.- - - - - - - - - - ranking = 1.3333333333333keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
3/3. Caracterização de um cromossoma derivado 17 pela peixe-técnica.Nós relatamos um caso com cromossoma derivado 17 que não poderia ser caracterizado pela G-borda rotineira, desde que o material adicional em 17q sobreps com as faixas 2q35 do cromossoma --> qter, 3p25--> pter, 4p15--> pter, 5q33--> qter, 7p15--> pter, 12p11.2--> pter, 14q24--> qter e 16q22--> qter. Conseqüentemente, a pintura inteira do cromossoma e as pontas de prova específicas da região foram usadas para identificar a anomalia pela Peixe-técnica que revelou uns 46, XY, der (17) t (4; 17) (p15.2; ) karyotype q25. O proband era parcialmente trisómico para 4p15.2--> pter e monosomic para o 17q25 longe do ponto de origem--> regiões do qter. As características clínicas principais incluíram: palpebrae inclinados anti-mongoloid, coloboma da íris direita, ponte nasal deprimida, palato arqueado elevado, lingüeta de projecção, micrognathia e pénis pequeno. O MRI do cérebro revelou vermis cerebelares midly hypoplastic, e um pellucidum normal do septo. O infante respondeu à terapia para o hypoglycemia e foi descarregado sob a circunstância estável. Antes da avaliação citogénica o infante não foi reconhecido como um ou outro " syndrome" 4p trisomy; ou " syndrome" 17q monosomy;.- - - - - - - - - - ranking = 0.66666666666667keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) |