1/307. Le bullosa dystrophique d'épidermolyse s'est associé à éosinophile infiltrent et sérum élevé IgE. Une infiltration des éosinophiles est rarement vue dans le bullosa d'épidermolyse. Nous décrivons un enfant avec le bullosa dystrophique d'épidermolyse lié à un tissu éosinophile marqué infiltrons et sérum élevé IgE. ( info) |
2/307. Trois nouveaux cas de dermolysis bullous passager du nouveau-né. Nous présentons 3 nouveaux patients avec le dermolysis bullous passager du nouveau-né (TBDN), qui est une forme de bullosa dystrophique d'épidermolyse. TBDN peut être diagnostiqué par la microscopie électronique montrant un fendage de densa de sublamina ; antigène d'immunofluorescence, laminin- 1, et type pemphigoid bullous de démonstration de cartographie antigéniques collagène d'IV le long du toit épidermique des fissures sous-épidermiques ; et immunofluorescence indirecte avec des anticorps monoclonaux indiquant le type intraepidermal collagène de VII. Bien que le type intraepidermal collagène de VII ait été rapporté sous d'autres formes de bullosa dystrophique d'épidermolyse, nous croyons que la présence du type collagène de VII dans une rangée granulaire intraepidermal saisissante est une conclusion unique à TBDN. Nos cas démontrent l'importance des études immunodermatologic dans le diagnostic des désordres bullous qui sont vus à la naissance parce que le diagnostic précis porte des implications pronostiques. Cette variante de bullosa d'épidermolyse, contrairement à d'autres formes de bullosa dystrophique d'épidermolyse, est une maladie bénigne et self-limited. ( info) |
3/307. Expression d'Intraepidermal des composants de membrane de sous-sol dans la peau de lesional d'un patient avec le bullosa dystrophique d'épidermolyse. Le patient était un mâle de 15 ans. Depuis la naissance, il avait développé le boursouflage et l'érosion de la peau. Le spécimen de peau de biopsie des lésions bullous a montré la formation sous-épidermique de boursouflure. L'examen à microscope électronique a indiqué que la séparation de tissu s'était produite au niveau de densa de sublamina. Par l'immunofluorescence indirecte utilisant des anticorps spécifiques pour l'integrin de l'alpha 6, le laminin 5, le type collagène d'IV, et le type le collagène de VII, tous ces composants de membrane de sous-sol ont été détectés en tant que dépôts intracytoplasmiques granulaires bruts seulement dans les cellules basiques et suprabasal du toit de boursouflure. Dans les régions non-boursouflées, ces composants de membrane de sous-sol ont montré un modèle linéaire semblable à cela vu dans la peau normale. Ces résultats suggèrent que l'expression intraepidermal des composants de membrane de sous-sol ait été étroitement liée à la formation de boursouflure. La signification biologique de l'expression intraepidermal des composants de membrane de sous-sol ont été également discutées. ( info) |
4/307. Poikiloderma congénital avec le hypopigmentation peu commun et boursouflage acral à la naissance. Le poikiloderma congénital est un désordre héréditaire rare. On lui a rapporté en association avec le divers syndrome. Aucun cas n'a été précédemment rapporté de cet environnement. Nous rapportons un cas de poikiloderma congénital dans des deux et d'un associé nigérien femelle de demi d'ans au hypopigmentation généralisé peu commun et aux boursouflures acrales à la naissance. L'enfant a plus tard développé le hyperpigmentation maculaire sur un fond et une atrophie erythematous de la peau. Bien qu'elle ait eu quelques dispositifs qui étaient suggestifs du syndrome de rothmund-thomson (RTS), la présence du hypopigmentation à la naissance, avec le boursouflage acral, a été notée pour être particulière à cet enfant. Nous estimons, donc, que ce cas présente une variante distincte du poikiloderma congénital qui n'a pas été décrit précédemment. ( info) |
5/307. carcinome de cellules de Squamous dans un famille avec le bullosa dystrophique dominant d'épidermolyse : une étude génétique moléculaire. carcinome de cellules de Squamous dans un famille avec le bullosa dystrophique dominant d'épidermolyse : un carcinome de cellules de Squamous génétique moléculaire d'étude (SCC) est une complication fréquente sous les formes graves et recessively héritées du bullosa dystrophique d'épidermolyse (RDEB), cependant, seulement rarement rapporté dans le DEB dominant. Bien que le SCCs dans RDEB bien-soient fréquemment différenciés par l'histopathologie, elles ont souvent un pronostic pauvre dû au multicentricity, à l'invasiveness rapide, et au développement des métastases éloignées. Dans cette étude, nous avons cherché à déterminer la base moléculaire de DDEB dans une famille avec l'occurrence peu commune de SCCs. Spécifiquement, un grand famille de DDEB avec 2 individus étant affectés avec le SCC a été analysé des mutations potentielles dans le type le gène de collagène de VII (COL7A1) par le balayage d'hétéroduplex et l'ordonnancement direct de nucléotide de l'ACP a amplifié des segments du gène. Cette stratégie de détection de mutation a révélé un G--> ; Une transition à la position 6.235 de nucléotide qui a eu comme conséquence la substitution d'une glycine par l'arginine dans la région collagène de COL7A1. Cette étude établit, pour la première fois, la base moléculaire dans une famille avec DDEB/SCC. Médicalement, cette étude souligne à nouveau l'importance de la vigilance en examinant les patients de DEB, non seulement ceux avec la transmission récessive mais également avec dominante, pour le SCC. ( info) |
6/307. Désordre de boursouflage sous-épidermique grave avec des configurations des gestationis bullous pemphigoid et d'herpès. Les gestationis d'herpès (hectogramme) et pemphigoid bullous (BP) boursouflent des désordres avec les configurations semblables, y compris les lésions urticarial qui progressent aux boursouflures et à l'immunodeposition de C3 dans un modèle linéaire à la zone de membrane de sous-sol. Parmi leurs différences, l'hectogramme est distingué par son association avec la grossesse, le puerperium, ou la perturbation hormonale. Nous décrivons les résultats immunopathologic et le cours clinique dans une femme multiparous avec une éruption de boursouflage grave. Le patient n'était pas enceinte. L'évaluation de malignité était négative, et l'essai hormonal était normal. L'examen histologique a démontré un bulla sous-épidermique avec des éosinophiles. L'immunofluorescence directe a montré C3 dans une bande linéaire forte à la jonction cutané-épidermique. L'immunofluorescence indirecte a démontré IgG de circulation et anticorps IgG3 à la zone de membrane de sous-sol (le composant épidermique sur sel-a dédoublé la peau), et complément-fixation IgG. L'immunoprécipitation a démontré des anticorps à un antigène de protéine de keratinocyte de 180 kd. Par définition clinique, ce patient a BP. Cependant, sa présentation de la maladie a démontré des dispositifs de BP et d'hectogramme. ( info) |
7/307. Erysipelatodes vésiculaires de carcinome. Les erysipelatodes de carcinome, également connus sous le nom de carcinome métastatique inflammatoire, est un type de maladie métastatique cutanée. Nous décrivons une femme de 64 ans avec le carcinome métastatique de sein qui a présenté avec un érysipèle de ressemblance de boursouflage d'éruption erythematous avec la formation des vésicules et des bullae. Elle s'est avérée pour avoir des erysipelatodes de carcinome avec une formation des vésicules et des bullae. ( info) |
8/307. Régression spontanée d'un bulla avec le développement de l'adénocarcinome du poumon. La régression spontanée d'un bulla dans le poumon est rare. Nous décrivons un cas de régression spontanée lié au développement de l'adénocarcinome du poumon dans un fumeur de mâle de 59 ans. Le bulla avait commencé à régresser spontanément au moins pendant six mois avant que le cancer de poumon a été détecté sur une radiographie de poitrine. Il a subi le lobectomy supérieur gauche de lobe avec la dissection médiastinale de noeud. La tumeur a surgi dans le bulla, se prolongeant le long du mur de bulla. Il a été vivant pendant plus de huit années sans l'évidence de la répétition. Ce cas suggère que la régression spontanée d'un bulla devrait être identifiée en tant qu'un des signes radiographiques tôt du développement du cancer de poumon dans les patients présentant l'affection pulmonaire bullous. ( info) |
9/307. Boursouflures de transillumination dans un nouveau-né. transillumination avec une source lumineuse fibreoptique à haute intensité est des moyens efficaces de diagnostiquer des pneumothoraces et de localiser des artères et des veines pour le prélèvement de sang. Il a été employé dans ces buts dans les unités néonatales de soins intensifs depuis les années 70. Des brûlures thermiques ont été rapportées en association avec la technique au commencement, mais cette complication se produit maintenant rarement en raison de nombreuses mesures de sécurité. Nous présentons une caisse de boursouflures thermiques induites par transillumination dans un nouveau-né. Cette entité est une addition importante au diagnostic différentiel des éruptions vesicobullous dans le nouveau-né. ( info) |
10/307. Cancer de poumon lié au bulla pulmonaire. rapport de cas et examen de la littérature. Quelques rapports ont suggéré l'association possible entre le cancer de poumon et la maladie bullous. Nous rapportons une caisse chirurgicale d'adénocarcinome de poumon située dans la grande proximité aux bullae pulmonaires. Un non-fumeur de 48 ans, mâle asymptomatique s'est avéré pour avoir une masse de tumeur pulmonaire et un bulla géant dans le poumon droit. Le Thoracotomy a identifié une tumeur résultant d'une société, a marqué et a contracté le secteur près du mur de bulla. Basé sur ces rapport et examen d'autres cas dans la littérature, nous soulignons le besoin des médecins de se rendre compte du développement potentiel du cancer de poumon dans les patients avec le bulla pulmonaire. Karger 1999 de copyright S. de copyright AG, Bâle ( info) |