11/42. En pediatrisk patient med klassisk citrullinemia som genomgick levande-relaterade delvis lever transplantation. patienter med inborn fel av metabolism genomgå lever transplantation, men effekten av omplantering levern av friska bärare av dessa villkor har inte klarlagts fullt ut. En 6-årig flicka med klassisk citrullinemia, som flera gånger drabbats av hyperammonemia, genomgick levande-relaterade lever transplantation med hjälp av ett segment av levern av sin mor, som var en heterozygote bärare för klassisk citrullinemia. Hyperammonemia lindras med patienten efter transplantation, vilket dramatiskt förbättra sin livskvalitet. Även om halterna av plasma och skattade citrullin förblev hög postoperatively, fanns inga markanta skillnader i nivån på plasma citrullin upp till 1 månad efter kirurgi jämfört med tidigare rapporterade orthotopic lever transplantation fall med klassisk citrullinemia. ( info) |
12/42. Typ II (vuxna debuten) citrullinaemia: kliniska bilder och den terapeutiska effekten av lever transplantation. MÅL: Adult debuten typ II citrullinemia är en ärvd störning i aminosyra metabolism orsakas av en brist i lever särskilda argininosuccinate synthetase verksamhet. De flesta patienter med sjukdomen rapporterades i japan och därför denna sjukdom inte har väl erkänts utanför detta land. De detaljerade kliniska bilderna av patienter med typ 2 citrullinaemia rapporteras och deras resultat efter lever transplantation som avses. metoder: Tio patienter med sjukdomen utvärderades. Sju av dem genomgick lever transplantationer med en moderplantor som erhållits från en hälsosam familjemedlem. RESULTS: Var det sex män och fyra kvinnor. uppkomsten av encefalopati varierade mellan 17 och 51 år ålder. det första symtomet i nio patienter var plötsliga utbrott störning av medvetande, och en patient hade länge ansetts ha en kronisk progressiv psykotiska sjukdomar. Höga koncentrationer av plasma citrullin och ammoniak sågs ofta vid införsel. Även om hjärnan CT eller MRI saknade eventuella konsekventa resultat, var EEG onormal i alla patienter, visar diffusa långsam vågor. Dessutom fem patienter med föregås kronisk Bukspottkörtelinflammation uppkomsten av encefalopati. Efter lever transplantation korrigerades omedelbart de metaboliska avvikelser, inklusive onormal plasma koncentrationerna av citrullin och ammoniak, och alla neuropsychic symptom snart försvunnit, utom för nedsatt kognitiv funktion i en patient. Sex av dessa sju patienter som återvänt till sina tidigare sociala liv, inklusive arbete. SLUTSATSER: det kliniska begreppet vuxna debuten typ II citrullinaemia sammanfaller väl med mängden portallymfknutor encefalopati, och lever transplantation är en mycket lovande terapeutisk metod. ( info) |
13/42. MRI vid fall av vuxen-debuten citrullinemia. En 42-årig man fram med en historia av upprepade episoder av medvetande störningar i 5 år. MRI visade onormalt hög signal stödnivåer på T2-viktade bilder vid bilaterala cingulate gyri, temporala lober och öregioner, härma konstaterandet av herpes simplex encefalit. Hyperammonemia lämnades. Seriell arbete-up lett till diagnos av vuxen-debuten citrullinemia, brist på argininosuccinate synthetase. Av kliniska symptom förbättrades efter kost kontroll och medicinering. Uppföljning MRI visade resolution av stödnivåer som onormala signal. MRI resultaten av citrullinemia och andra karbamid-cykeln defekter kan hänföras till hyperammonemic encefalopati, men manifestationer var varierade. Liknande distribution av avvikelser i MRI hittades i vissa rapporterade fall och anger förmodligen sårbara områden av hyperammonemic hjärnan skadan. ( info) |
14/42. fenotyp och genotyp heterogenitet i Medelhavsområdet citrullinemia. Vi sammanfattar diagnos, resultat och molekylära studier av fem Medelhavsområdet patienter med citrullinemia: fyra neonatal klassisk formulär och en subakuta form, som också lider av Down syndrom och presenteras med allvarliga portallymfknutor encefalopati i ålder 7. Mutational analys visade tre alleler med en gemensam mutation och fem nya mutationer: två marockanska syskon är homozygous för G390R, subakuta form är sammansatta heterozygous för G390R/G117D (nya mutation) och de två andra neonatal formerna är sammansatta heterozygous för fyra nya mutationer: V69A/E270Q och T119I(R108L) /?. ( info) |
15/42. En patient med vuxen-debuten typ II citrullinemia på lång sikt hämodialys: återföring av kliniska symtom och hjärnan MRI undersökningsresultaten. En 40-årig kvinna överlämnades för flera episoder av koma varar från 2 timmar till 2 dagar. Hon hade varit på underhåll hämodialys för polycystiskt njursvikt för 9 månader. Resultat av laboratorieundersökningar visade serum för höga nivåer av ammoniak och citrullin, och en diagnos av vuxen-debuten typ II citrullinemia gjordes. Flera områden i centrala hjärnan ödem visades av magnetic resonance imaging. De kliniska yttringar av koma och onormalt beteende löstes med intensifierad dialys (dvs, fyra av 5 timmars sessioner per vecka med glycerol och kontinuerlig kroppsburen peritonealdialys). Ingen onormal skuggan var närvarande vid uppföljning magnetic resonance imaging. Sådant intensifierat dialys terapi kan vara effektiva för vuxna-debuten typ II citrullinemia och kan vara tillämpliga även i patienter som inte har slutet-stadium njurlymfknutor sjukdom om lever transplantation inte är ett alternativ. ( info) |
16/42. CT slutsatser i Infantil form av citrullinemia. Citrullinemia är en sällsynt autosomala recessivbrokig inborn fel av karbamid cykeln beror på en brist i argininosuccinic sur synthetase. Vi presenterar två fall av Infantil form av citrullinemia som CT avslöjade bilaterala och symmetrisk corticosubcortical hypoattenuating områden, ulegyric förändringar, samt atrofi i frontala lober och atrofi i Hjärnbark cinguli, insulae och temporala lober. ( info) |
17/42. Återhämtning från markerade förändrat medvetande hos en patient med vuxen-debuten typ II citrullinemia diagnostiseras genom dna-analys och behandlas med ett levande relaterade delvis lever transplantation. En 21-årig kvinna var upptagna med förändrat medvetande och hyperammonemia. Hon har diagnostiserats med vuxen-debuten typ II citrullinemia (CTLN2) av dna-analys. Patienten hade mutationer av den SLC25A13 genen, som var sammansatta heterozygotes av 851 del 4 och IVS11 1 G > A. CTLN2 har en dålig prognos, i trots av olika intensiva mediciner, och vi utfört en levande relaterade delvis lever transplantation (LRLT). Under en 2-års uppföljning varit patienten väl. CTLN2 kan vara diagnostiseras genom dna-analys och kan behandlas med LRLT. ( info) |
18/42. Pyruvat ribulosbisfosfatkarboxylas brister--insikter från lever transplantation. Pyruvat ribulosbisfosfatkarboxylas brist, komplex form, presenterar i tidig barndom med dödliga metabolisk acidos, följd av ketoacidosis och mjölksyra acidemia. Njurlymfknutor tubulär acidos, hyperammonemia och citrullinemia komplettera bilden. I ett spädbarn med denna sjukdom, stora mängder av glukos använt ketoacidosis, men förvärrades av mjölksyra acidos. Orthotopic lever transplantation helt omvänd ketoacidosis och den njurlymfknutor tubular missbildningar och använt den mjölksyra acidemia. Koncentrationer av glutamin i ryggmärgsvätskan var låga och förbättrade inte med lever transplantation. ( info) |
19/42. Kliniska, enzymatiska och molekylär genetisk karaktärisering av en biokemisk varianttyp av argininosuccinic aciduria: prenatala och postnatala diagnos i fem icke-närstående familjer. En biokemisk variant av argininosuccinate lyaser brister, hittades i fem individer, introduceras. I jämförelse med klassisk patienter, var de variant fall av argininosuccinate lyaser brist karakteriserad av resterande enzym aktivitet mätt genom införlivande av [14 C] citrullin i proteiner. De fem patienterna med olika etniska bakgrunder presenteras med relativt lindriga kliniska symtom, variabeln ålder av sjukdomsutbrott, märkt argininosuccinic aciduria och allvarliga, men inte fullständig, brist på argininosuccinate lyaser. [14 C]citrullin införlivande proteiner, som är spärrat i klassisk argininosuccinic aciduria, sänktes endast delvis i fibroblaster av dessa patienter. Ytterligare en undersökning visade att tidigare standardvillkor för haltbestämning inte var optimalt. Högre koncentrationer av citrullin på medellång och inkubation stimuleras starkt 14 C iblandning i normala celler, men inte i patienterna, som ett resultat den relativa införlivande nivån i patienterna sjunkit till 6-28% jämfört med 18-75% av normala i det ursprungliga förfarandet. fosterdiagnostik utfördes framgångsrikt i tre familjer. Drabbade graviditeter var anges med (delvis) brister [14 C] citrullin inblandningsprocent i chorionic tarmludd och/eller förhöjda halter av argininosuccinate i fosterhinnan vätska. Analys av ASL genen i de fem patienterna visade en betydande allelic heterogenitet. Tre nya mutationer--R385C (2 patienter), V178M och R379C--upptäcktes i homozygous stater, medan en patient var sammansatta heterozygous för de kända mutationerna R193Q och Q286R. det finns avslutningsvis patienter med olika etniska bakgrunder som kännetecknas av kvarvarande verksamhet av argininosuccinate lyaser och som för närvarande med mindre allvarliga kliniska kurser. Dessutom presenterar vi en förbättrad biokemiska assay för korrekt prenatala och postnatala diagnos. ( info) |
20/42. Barnslig citrullinemia orsakas av citrin brist med ökad dibasiskt aminosyror. I ett spädbarn som drabbats av långvarig icterus och indikerar dysfunktion vi upptäckte en ökning av citrullin och dibasiskt aminosyror i plasma och urin. Aminosyra nivåer tillsammans med samtliga onormal lever provningar normaliserade på ersätta bröstmjölk genom formeln utfodring; det fanns ingen återfall efter modersmjölk var preliminärt återinfördes. En ny mutation, ca 9,5-kb genomisk dubbelarbete, identifierades i den citrin gen (SLC25A13) som leder till införandet av exon 15. Ingen mutation upptäcktes i CAT2A särskilda exon i den SLC7A2 genen som kodar för lever transportören katjonaktiva aminosyror. Detta är den första rapporten av infantila citrin brist i icke-asiatiska patienter. ( info) |