1/42. Concentrations en plasma et dégagement rénal d'acide orotique dans l'insuffisance acide argininosuccinic de synthétase. L'insuffisance acide de synthétase d'Argininosuccinic (ASD) est un désordre rare de métabolisme de cycle d'urée, avec le citrullinemia prononcé et l'aciduria orotique étant les dispositifs biochimiques caractéristiques. Pour étudier plus plus loin le rôle de l'acide orotique de plasma et de son utilisation possible pour surveiller le statut métabolique dans ASD, nous avons déterminé l'acide orotique de plasma, l'acide aminé, et les niveaux d'ammonium dans des échantillons de plasma rassemblés pendant 3 ans à partir d'un patient qui est maintenant de 8 ans. Les concentrations de plasma d'acide orotique ont varié considérablement de moins de 1 micromol/l à plus de 60 micromol/l. Le dégagement rénal de l'acide orotique était octuple le taux de filtrage glomérulaire, de ce fait soutenant un mécanisme actif étant à la base de l'excrétion de cette pyrimidine. Les données obtenues pendant une crise métabolique ont rapporté une corrélation linéaire statistiquement significative des niveaux de plasma d'acide orotique avec ceux de la glutamine et de l'ammonium, qui sont courants pour l'évaluation du traitement réussi de ce désordre. Nos données n'ont indiqué aucun avantage des concentrations en acide orotique de plasma au-dessus des acides aminés établis (glutamine et arginine) et de l'ammonium pour déterminer des réponses aiguës de traitement. Puisque plusieurs effets des niveaux élevés de l'acide orotique ont été décrits dans les mammifères, davantage de recherche est nécessaire pour évaluer une contribution possible d'acide orotique à la pathogénie d'ASD et à l'utilisation des niveaux d'acide orotique de plasma dans la surveillance à long terme de ces patients. ( info) |
2/42. Le type citrullinemia d'II dans un vieux patient a traité avec la transplantation partielle relative vivante de foie. Une femme de 60 ans a été admise à notre hôpital pour la perturbation répétée de conscience. L'examen de sang a montré le hyperammonemia, et l'analyse d'acide aminé de plasma a indiqué une augmentation marquée au niveau de citrulline. Pour établir un diagnostic, une biopsie percutanée d'aiguille du foie a été exécutée. La détermination des activités enzymatiques de cycle d'urée a indiqué une diminution marquée sélective de l'activité de synthétase d'argininosuccinate, indiquant le diagnostic final du type citrullinemia d'II. La période moyenne de survie de cette maladie après que l'aspect des symptômes ait été rapporté en tant que 26.4 mois, et la plupart des traitements conservateurs ne sont pas efficaces. Nous avons exécuté une transplantation partielle de foie connexe par vie. Au-dessus du suivi de treize mois suivant, le patient' ; l'état de s a est resté assez bon. ( info) |
3/42. Réversibilité de niveau de NH3 de sérum dans un cas de début soudain et rapidement le cas progressif du type - citrullinemia 2. Un mâle de 48 ans s'est présenté avec un changement aigu du statut mental dû à une altitude marquée de NH3 de plasma et a été diagnostiqué avec le citrullinemia avec l'analyse d'acide aminé du sang. La hémodialyse et le hemodiafiltration ont été exécutés, mais l'analyse chimique de sérum n'a pas montré à aucune amélioration ce qui nous a menés terminer la dialyse après des soins intensifs pendant 3 jours. Étonnant, le niveau NH3 avait diminué de 6 jours après l'admission, coïncidant avec la normalisation de la taille des pupilles. Puisque la remise spontanée n'avait été jamais discutée, nous discutons cette entité relativement rare, mais médicalement significative en ce qui concerne sa gestion aiguë de phase et sa réversibilité potentielle. ( info) |
4/42. Le type II de Citrullinemia chez un homme de 64 ans avec de la citrulline de fluctuation de sérum nivelle. Nous décrivons un homme de 64 ans avec ' ; type II' de citrullinemia ; à qui niveaux de citrulline de sérum ont flotté entre la normale et anormalement haut au cours des périodes de manifestation épisodiques. Les altitudes du rapport de thréonine de sérum/sérine et du niveau sécréteur pancréatique d'inhibiteur de trypsine sont les marqueurs diagnostiques très utiles. Notre patient' ; le niveau de citrulline de fluide céphalo-rachidien de s a été également élevé, et les images de résonance magnétique de T1-weighted ont indiqué les signaux à haute intensité à la capsule interne bilatérale et aux pédoncules cérébraux. la tomographie calculée d'émission de Simple-photon de son cerveau a montré le flux de sang lobaire temporel bilatéral réduit. Même si le niveau de citrulline de sérum est dans la marge normale, le citrullinemia devrait être considéré dans les patients adultes sans dysfonctionnement primaire de foie qui montrent la perturbation épisodique de conscience, les symptômes psychotiques ou tous les deux. ( info) |
5/42. transplantation Vivre-connexe de foie pour le type citrullinemia d'II utilisant une greffe de donateur de heterozygote. FOND : Le type le citrullinemia d'II (CTLN2) caractérisé par une insuffisance foie-spécifique de synthétase d'argininosuccinate est un désordre génétique de début adulte provoqué par la mutation du gène SLC25A13, qui a comme conséquence le hyperammonemia fulminant souvent avec le pronostic pauvre. MÉTHODES : Un garçon japonais de 16 ans a présenté le hyperammonemia et l'encéphalopathie fulminants et a récupéré après traitement médical agressif. Le patient a été diagnostiqué comme CTLN2 par le modèle d'acide aminé de plasma et la détection du gène SLC25A13 muté. Nous avons exécuté la transplantation vivre-connexe de foie (LRLT) utilisant une greffe du père génétiquement prouvé de heterozygote. RÉSULTATS : La concentration en acide aminé de sérum était normale dans un jour après la transplantation sans restriction et médicament de protéine. Le patient' ; le cours postopératoire de s était normal. Le patient est de retour à l'école de 6 mois après chirurgie. CONCLUSIONS : la transplantation Vivre-connexe de foie utilisant une greffe des donateurs génétiquement prouvés de heterozygote pourrait être une modalité permise de traitement pour CTLN2. L'observation à long terme peut être nécessaire pour rendre une conclusion définie possible. ( info) |
6/42. Le premier diagnostic prénatal réussi sur une famille coréenne avec le citrullinemia. Le diagnostic prénatal d'adn a été avec succès exécuté sur un famille avec le citrullinemia. Le père a porté la mutation de G324S et la mère a porté le > d'IVS6-2A ; mutation de G dans le gène de synthase d'argininosuccinate. Ils ont eu un enfant précédent avec le citrullinemia qui est mort en semaine après naissance dû au hyperammonemia compliqué. L'enfant perdu s'est avéré être un heterozygote composé. L'adn a été extraite à partir des cellules aniotiques cultivées après amniocentèse faite à la gestation de 18 semaines. Pour la détection de la mutation de G324S, l'ACP et la méthode de polymorphisme de longueur de fragment de restriction ont été employés, et pour le > d'IVS6-2A ; La mutation de G, ACP allèle-spécifique a été exécutée. Le foetus ne s'est avéré pour porter G324S mais pas > d'IVS6-2A ; G, suggérant un porteur de heterozygote. La grossesse suite et un garçon en bonne santé était né. L'analyse d'acide aminé de plasma a exécuté le troisième jour après que la naissance ait été normale et le niveau périodique d'ammoniaque était dans la gamme normale. Une étude moléculaire sur son adn genomic après naissance était conforme également à l'analyse foetale précédente d'adn. Il est maintenant 2 mois avec la croissance et le développement normaux. ( info) |
7/42. Présentation néonatale de type citrullinemia d'adulte-début d'II. le type le citrullinemia d'II (CTLN2) d'adulte-début est caractérisé par une insuffisance foie-spécifique de synthétase d'argininosuccinate provoquée par une insuffisance de la protéine de citrin codée par le gène SLC25A13. Jusqu'ici, cependant, aucune mutation SLC25A13 n'a été rapportée chez les enfants avec des affections hépatiques. Nous avons décrit trois enfants en bas âge qui se sont présentés comme nouveau-nés avec le cholestasis intrahépatique lié au hypermethioninemia ou le hypergalactosemia détecté par le criblage de masse néonatal. Les analyses d'adn de SLC25A13 ont indiqué qu'un patient était un heterozygote composé pour le 851de14 et l'IVS11 IG--> ; Les mutations et deux patients (enfants de mêmes parents) étaient des homozygotes pour l'IVS11 lG--> ; Une mutation. Ces résultats ont suggéré qu'il puisse y avoir une série d'affections hépatiques liées à CTLN2 chez les enfants. ( info) |
8/42. M. localisé spectroscopie de proton dans les enfants en bas âge avec le défaut de cycle d'urée. RÉSUMÉ : Le défaut de cycle d'urée est une erreur innée de métabolisme d'ammonium provoquée par une activité déficiente des enzymes impliquées dans la synthèse d'urée. M. court-TE localisé spectroscopie de proton, exécutée dans deux enfants en bas âge qui ont eu l'insuffisance de transcarbamylase de citrullinemia et d'ornithine, respectivement, a montré une augmentation en avant de complexe de glutamine/glutamate et de lipide/lactate dans les deux cas. N-acetylaspartate, créatine totale, et myo-inositol ont été diminués dans l'enfant en bas âge avec le citrullinemia. M. spectroscopie de proton a fourni des informations utiles pour le diagnostic et l'arrangement de la pathophysiologie du défaut d'enzymes de cycle d'urée. ( info) |
9/42. L'ictère cholestatic infantile s'est associé au type citrullinemia d'adulte-début d'II. le type citrullinemia d'adulte-début d'II, caractérisé par une insuffisance foie-spécifique de synthétase d'argininosuccinate, est provoqué par une insuffisance du citrin qui est codé par le gène SLC25A13. Trois patients présentant l'ictère cholestatic infantile se sont avérés pour avoir des mutations du gène SLC25A13. le type citrullinemia d'adulte-début d'II peut être associé à la maladie cholestatic infantile. ( info) |
10/42. Manifestations cliniques et histologiques possibles du type d'adulte-début citrullinemia d'II dans l'enfance tôt. Nous décrivons 2 patients présentant le type citrullinemia d'adulte-début d'II qui a développé le hypoproteinemia et l'ictère passagers dans l'enfance tôt. L'histologie de foie a montré un changement et une fibrose gras marqués. Après que les patients aient vécu sans symptômes aux âges de 5 et 16 ans, respectivement, le diagnostic a été fait par analyse génétique. ( info) |