1/42. Concentraciones del plasma y separación renal del ácido orótico en deficiencia ácida argininosuccinic de la ligasa. La deficiencia ácida de la ligasa de Argininosuccinic (ASD) es un desorden raro del metabolismo del ciclo de la urea, con citrullinemia pronunciado y el aciduria orótico siendo características bioquímicas características. Para investigar más lejos el papel del ácido orótico del plasma y de su uso posible para supervisar el estado metabólico en ASD, determinamos el ácido orótico del plasma, el aminoácido, y niveles del amonio en las muestras del plasma recogidas durante 3 años de un paciente que ahora es 8 años de edad. Las concentraciones del plasma del ácido orótico variaron extensamente de menos de 1 micromol/l a más de 60 micromol/l. La separación renal del ácido orótico era multiplicada por ocho el índice de filtrado glomerular, así apoyando un mecanismo activo que era la base de la excreción de esta pirimidina. Los datos obtenidos durante una crisis metabólica rindieron una correlación linear estadístico significativa de los niveles del plasma del ácido orótico con los de la glutamina y del amonio, que están generalmente aceptados para el gravamen del tratamiento acertado de este desorden. Nuestros datos no revelaron ninguna ventaja de las concentraciones del ácido orótico del plasma sobre los aminoácidos establecidos (glutamina y arginina) y el amonio para determinar respuestas agudas del tratamiento. Puesto que varios efectos de niveles del ácido orótico se han descrito en mamíferos, la investigación adicional es necesaria determinar una contribución posible del ácido orótico a la patogenesia de ASD y al uso de los niveles del ácido orótico del plasma en la supervisión de largo plazo de estos pacientes. ( info) |
2/42. El tipo citrullinemia de II en un paciente mayor trató con el trasplante parcial relacionado de vida del hígado. Admitieron a una mujer de 60 años a nuestro hospital para el disturbio repetido del sentido. La examinación de la sangre demostró hyperammonemia, y el análisis del aminoácido del plasma reveló un aumento marcado en el nivel de la citrulina. Para establecer una diagnosis, una biopsia percutánea de la aguja del hígado fue realizada. La determinación de las actividades enzimáticas del ciclo de la urea reveló una disminución marcada selectiva de la actividad de la ligasa del argininosuccinate, indicando la diagnosis final del tipo citrullinemia de II. El período malo de la supervivencia de esta enfermedad después de que el aspecto de síntomas se haya divulgado como 26.4 meses, y la mayoría de los tratamientos conservadores no son eficaces. Realizamos un trasplante parcial relacionado vida del hígado. Sobre la carta recordativa de trece meses subsecuente, el patient' la condición de s tiene seguía siendo bastante buena. ( info) |
3/42. Reversibilidad del nivel del NH3 del suero en un caso del inicio repentino y rápidamente el caso progresivo del tipo - citrullinemia 2. Un varón de 48 años presentó con un cambio agudo en el estado mental debido a una elevación marcada del NH3 del plasma y fue diagnosticado con citrullinemia con el análisis del aminoácido de la sangre. La hemodialisis y el hemodiafiltration fueron realizados, pero el análisis químico del suero no demostró a ninguna mejora cuál nos llevó a terminar diálisis después de los cuidados intensivos por 3 días. Asombrosamente, el nivel NH3 había disminuido por 6 días después de la admisión, coincidiendo con la normalización del tamaño de las pupilas. Puesto que la remisión espontánea nunca había sido discutida, discutimos esta entidad relativamente rara, pero clínico significativa con respecto a su gerencia aguda de la fase y su reversibilidad potencial. ( info) |
4/42. El tipo II de Citrullinemia en un hombre de 64 años con citrulina del suero que fluctúa nivela. Describimos a un hombre de 64 años con ' tipo II' del citrullinemia; de quién niveles de la citrulina del suero fluctuaron entre el normal y anormalmente alto durante períodos de manifestación episódicos. Las elevaciones del cociente de la treonina/serina del suero y del nivel secretor pancreático del inhibidor de la tripsina son marcadores de diagnóstico muy útiles. Nuestro patient' el nivel de la citrulina del líquido cerebroespinal de s también fue elevado, y las imágenes de resonancia magnética de T1-weighted revelaron señales de alta intensidad en la cápsula interna bilateral y los pedúnculos cerebrales. la tomografía computada de la emisión del Solo-fotón de su cerebro demostró el flujo de sangre lobular temporal bilateral reducido. Incluso si el nivel de la citrulina del suero está dentro de la gama normal, el citrullinemia se debe considerar en los pacientes adultos sin la disfunción primaria del hígado que demuestran disturbio episódico del sentido, síntomas sicopáticos o ambos. ( info) |
5/42. trasplante Vivir-relacionado del hígado para el tipo citrullinemia de II usando un injerto del donante del heterocigoto. FONDO: El tipo citrullinemia de II (CTLN2) caracterizado por una deficiencia hígado-específica de la ligasa del argininosuccinate es un desorden genético del inicio adulto causado por la mutación del gene SLC25A13, que da lugar a hyperammonemia fulminante a menudo con pronóstico pobre. MÉTODOS: Un muchacho japonés de 16 años presentó hyperammonemia y la encefalopatía fulminantes y se recuperó después del tratamiento médico agresivo. La detección del gene transformado diagnosticó al paciente como CTLN2 el patrón del aminoácido del plasma y SLC25A13. Realizamos el trasplante vivir-relacionado del hígado (LRLT) usando un injerto del padre genético probado del heterocigoto. RESULTADOS: La concentración del aminoácido del suero era normalizada dentro de un día después del trasplante sin la restricción y la medicación de la proteína. El patient' el curso postoperatorio de s era natural. El paciente es detrás en escuela 6 meses después de la cirugía. CONCLUSIONES: el trasplante Vivir-relacionado del hígado usando un injerto de donantes genético probados del heterocigoto pudo ser una modalidad permitida del tratamiento para CTLN2. La observación de largo plazo puede ser necesaria hacer una conclusión definida posible. ( info) |
6/42. La primera diagnosis prenatal acertada en una familia coreana con citrullinemia. La diagnosis prenatal de la DNA fue realizada con éxito en una familia con citrullinemia. El padre llevó la mutación de G324S y la madre llevó el > de IVS6-2A; Mutación de G en el gene del synthase del argininosuccinate. Tenían un niño anterior con el citrullinemia que murió en la semana después del nacimiento debido a hyperammonemia complicado. El niño perdido resultó ser un heterocigoto compuesto. La DNA fue extraída de las células amnióticas cultivadas después de la amniocentesis hecha en la gestación de 18 semanas. Para la detección de la mutación de G324S, la polimerización en cadena y el método del polimorfismo de la longitud del fragmento de la restricción fueron utilizados, y para el > de IVS6-2A; La mutación de G, polimerización en cadena alelo-específica fue realizada. El feto fue encontrado para llevar G324S pero no el > de IVS6-2A; G, sugiriendo un portador del heterocigoto. El embarazo fue continuado y un muchacho sano nació. El análisis del aminoácido del plasma se realizó en el tercer día después de que el nacimiento fuera normal y el nivel serial del amoníaco estaba en la gama normal. Un estudio molecular en su DNA genomic después del nacimiento también convino con el análisis fetal anterior de la DNA. Él es 2 meses de viejo ahora con crecimiento normal y el desarrollo. ( info) |
7/42. Presentación neonatal del tipo citrullinemia del adulto-inicio de II. el tipo citrullinemia de II (CTLN2) del adulto-inicio es caracterizado por una deficiencia hígado-específica de la ligasa del argininosuccinate causada por una deficiencia de la proteína del citrin codificada por el gene SLC25A13. Hasta ahora, sin embargo, no se ha divulgado ningunas mutaciones SLC25A13 en niños con enfermedades del higado. Describimos a tres niños que presentaron como recién nacidos con la colestasis intrahepática asociada a hypermethioninemia o el hypergalactosemia detectado por la investigación total neonatal. Los análisis de la DNA de SLC25A13 revelaron que un paciente era un heterocigoto compuesto para el 851de14 y el IVS11 IG--> Las mutaciones y dos pacientes (hermanos) eran homozigotos para el IVS11 lG--> Una mutación. Estos resultados sugirieron que pueda haber una variedad de enfermedades del higado relacionadas con CTLN2 en niños. ( info) |
8/42. SR. localizado espectroscopia del protón en niños con defecto del ciclo de la urea. RESUMEN: El defecto del ciclo de la urea es un error innato de metabolismo del amonio causado por una actividad deficiente de las enzimas implicadas en síntesis de la urea. SR. corto-TE localizado espectroscopia del protón, realizada en dos niños que tenían deficiencia del transcarbamylase del citrullinemia y de la ornitina, respectivamente, demostró un aumento prominente del complejo de la glutamina/del glutamato y del lípido/del lactato en ambos casos. N-acetylaspartate, la creatina total, y el myo-inositol fueron disminuidos en el niño con citrullinemia. SR. espectroscopia del protón proporcionó la información útil para la diagnosis y la comprensión de la patofisiología del defecto de la enzima del ciclo de la urea. ( info) |
9/42. La ictericia cholestatic infantil se asoció al tipo citrullinemia del adulto-inicio de II. el tipo citrullinemia del adulto-inicio de II, caracterizado por una deficiencia hígado-específica de la ligasa del argininosuccinate, es causado por una deficiencia del citrin que es codificado por el gene SLC25A13. Encontraron a tres pacientes con ictericia cholestatic infantil para tener mutaciones del gene SLC25A13. el tipo citrullinemia del adulto-inicio de II se puede asociar a enfermedad cholestatic infantil. ( info) |
10/42. Manifestaciones clínicas e histologic posibles del tipo citrullinemia del adulto-inicio de II en infancia temprana. Describimos a 2 pacientes con el tipo citrullinemia del adulto-inicio de II que desarrolló hypoproteinemia e ictericia transitorios en infancia temprana. La histología del hígado demostró un cambio y una fibrosis grasos marcados. Después de que los pacientes hubieran vivido sin síntomas a las edades de 5 y 16 años, respectivamente, la diagnosis fue hecha por análisis genético. ( info) |