1/52. ¿El carbamazepine-epóxido conjuga con el glutatión? En una existencia pero posibilidad casi olvidada. El carbamazepine del anticonvulsivo es ampliamente utilizado tratar desordenes afectivos y desordenes del comportamiento en niños no-epilépticos. Divulgamos un nivel elevado del plasma de carbamazepine-10,11-epoxide en un niño cystinuric después de la medicación diaria con carbamazepine del magnesio 300 mientras que el nivel del suero de carbamazepine estaba en la gama terapéutica. Las concentraciones de carbamazepine y de su derivado del epóxido fueron determinadas por HPLC. La formación de una conjugación del glutatión de carbamazepine-10,11-epoxide se levanta como hipótesis. ( info) |
2/52. Cystinuria: causa de piedras renales recurrentes en una muchacha de 4 años. Este papel presenta el informe del caso de una vieja muchacha de cuatro años y de seis meses con cystinuria. Ella presentó clínico con las piedras renales opacas a las radiaciones recurrentes desde la edad de 3 años. Ella recibió 2 operaciones subsecuentes de pyelolithotomy combinada con ureterolithotomy en la edad de 3 años 6 meses, y pyelolithotomy solamente en la edad de 5 años. La presencia de cristales de placa la diagnosticó inicialmente como teniendo cystinuria hexagonales en su orina y positivo acidificados para la prueba urinaria del cianuro-nitroprusiato. La diagnosis fue confirmada por análisis urinario del aminoácido usando la cromatografía de intercambio iónico cuantitativa que reveló cantidades crecientes de cistina y de aminoácidos dibásicos de la lisina y de la ornitina. A pesar de mantener un alto producto flúido y de alkalinizing la orina dando el citrato del potasio después de la primera operación, las piedras renales recurrentes fueron encontradas. Por lo tanto, después de la segunda operación, la D-penicilamina fue introducida además. Durante la carta recordativa de dieciocho meses, aunque hubiera piedras renales recurrentes, el índice de formación de piedra era más lento. Al authors' el conocimiento, éste es el primer informe del caso en tailandia. ( info) |
3/52. Lithiasis urinario del cistina en tailandia: un informe de cinco casos. La piedra urinaria del cistina es una enfermedad hereditaria recesiva de un autosoma, repitiéndose y resistiendo con frecuencia la fragmentación de Shockwave lithotripsy. Pues los casos nunca se han divulgado antes en tailandia, cinco cajas de piedras renales del cistina en el hospital de Ramathibodi fueron divulgadas. Dos estaban en la misma familia. En todos los casos las piedras fueron quitadas por cirugía abierta o nephrolithotomy percutáneo. Postoperatoriamente, todas las piedras eran analizadas por la espectroscopia infrarroja para el cistina. En dos casos, las piedras del cistina también fueron identificadas explorando microscopia electrónica. La orina era analizada para el cistina por la prueba del cianuro-nitroprusiato del sodio, su concentración por espectrofotometría y los cristales del cistina fueron identificados por la nueva técnica cristalina de la inducción bajo microscopia ligera. Por la prueba de alto rendimiento de la cromatografía líquida (CLAR), los aminoácidos dibásicos urinarios (ornitina, lisina, arginina) en estos casos también fueron encontrados para ser elevados perceptiblemente. Los resultados, la diagnosis, el tratamiento y la prevención clínicos de las piedras del cistina se repasan. ( info) |
4/52. Síndrome y cystinuria de Bardet-Biedl. Una asociación inusual del síndrome de Bardet-Biedl con cystinuria fue descrita en un paciente. Admitieron a un varón de 21 años al hospital debido a la falta renal, deterioración severa de la agudeza visual, polydactyly, brachydactyly, y del retraso mental. Las investigaciones del laboratorio revelaron una creatinina del suero de 292 mumol/L (3.3 mg/dL) y de un GFR de 25 mL/min por 1.73 m2. La cromatografía de intercambio iónico cuantitativa demostró un índice urinario creciente de la excreción de cistina, de lisina, de arginina, y de ornitina. La examinación oftalmológica demostró una distrofia retiniana anormal severa. La agudeza visual era gravemente dañada y el paciente podría contar solamente el physician' de examen; dedos de s. Habían evaluado al paciente previamente en la edad de 7 años para el polyuria, la polidipsia, y la falta del crecimiento. Su insipidus nefrógeno demostrado de la diabetes del workup en aquel momento, normal GFR, y un patrón urinario del aminoácido constante con el fenotipo cystinuric. Había retraso mental a pesar de la examinación oftalmológica normal. El pyelography intravenoso demostró aporrear calyceal, quistes calyceal, y esquemas renales lobulados del tipo fetal. Evaluaron al paciente otra vez en la edad de 13 años para la deterioración de la agudeza visual y la examinación oftalmológica demostró una distrofia retiniana anormal, con la pigmentación escasa, atrofia central y periférica, los recipientes atenuados, y palidez óptica marcada del disco. A nuestro conocimiento la asociación del síndrome de Bardet-Biedl con cystinuria nunca se ha divulgado. Es inverosímil que el cystinuria pudo haber contribuido al daño del riñón. La posibilidad que el retraso mental haya sido inducido o agravado por cystinuria no puede ser excluida. ( info) |
5/52. Síndrome de la piel de la peladura con aminoaciduria. Un niño de 12 años presentó con la peladura asintomática, noninflammatory, generalizada de la piel desde niñez temprana. Lo diagnosticaron como teniendo tipo síndrome continuo de la piel de la peladura de A. La excreción creciente asociada del cistina y de la histidina en la orina no se ha divulgado hasta ahora. ( info) |
6/52. piedra gigante del cistina en una vejiga infantil sin la evidencia del cystinuria--valencia de pathomechanisms posibles. Los cálculos de la vejiga explican el aproximadamente 5% de todos los cálculos urinarios. Los niños están en de riesgo elevado en áreas endémicas mientras que la entidad es de otra manera rara. Adiete, anulando la disfunción y las anormalidades anatómicas sin corregir predisponen a la formación de la piedra de vejiga. Divulgamos el caso de una muchacha de 2 años con una piedra de vejiga gigante del cistina sin cystinuria relevante y un pequeño riñón izquierdo. Cystolithotomy suprapúblico fue realizada para el retiro de piedra. Discutimos asociaciones posibles de los cálculos del cistina con patologías genitourinarias unilaterales en la ausencia de exceso de cystinuria persistente. ( info) |
7/52. Desplazamiento equilibrado (14; 20) en de a niño perjudicado mentalmente - con cystinuria. A mentalmente - presentan el niño perjudicado de 3 años con cystinuria. El análisis cromosómico rutinario demostró un desplazamiento al parecer equilibrado de de novo en el niño con los puntos de desempate 14q22 y 20p13. Los estudios de la familia sugirieron que el niño sea un tipo heterocigoto compuesto de I/type II para el cystinuria. Este desplazamiento puede indicar un lugar geométrico posible para el gene para el cystinuria. ( info) |
| Divulgamos un caso del cystinuria y del aciduria glutámico, presentando con manifestaciones cerebelosas progresivas. Ella tenía el tipo cerebeloso disartria y ataxia del miembro. La cabeza MRI reveló atrofia cerebelosa. El análisis urinario del aminoácido demostró la excreción excesiva del glutamato y de los aminoácidos dibásicos (cistina, arginina, lisina, y ornitina). El cistina y el ácido glutámico probablemente se transportan en un sistema de transporte común de la membrana. La reducción del ácido glutámico y del cistina en el líquido cerebroespinal fue revelada. Una relación entre el cystinuria y la manifestación cerebelosa fue discutida. ( info) |
9/52. Análisis de un paciente cystinuric de un año con las piedras renales recurrentes. Cystinuria es un desorden hereditario del cistina y del transporte dibásico de los aminoácidos (lisina, arginina, ornitina) a través de la membrana luminal de túbulos y del intestino renales, dando por resultado nephrolithiasis recurrente. Las piedras del cistina ocurren con frecuencia en la segunda o tercera década de vida con una ocurrencia ocasional en infancia y en edad avanzada. Adjunto se presenta el caso de una muchacha de un año con cystinuria y urolithiasis recurrente; la base genética de la enfermedad fue investigada por el análisis mutacional del gene SLC3A1. Los datos demuestran que el actual paciente tiene un nivel creciente del cistina (923.08 microg/mL) y eran heterocigoto para la mutación de M467T. ( info) |
10/52. La hiperlipidemia se asoció a la terapia de la alfa-mercaptopropionylglycine para el cystinuria. El tratamiento del cystinuria con alfa-mercaptopropionylglycine se ha asociado a pocos efectos secundarios que terapia tradicional con la D-penicilamina. En este informe, describimos a un paciente que desarrolló la hiperlipidemia secundaria a la terapia de la alfa-mercaptoproprionylglycine. Esta anormalidad resuelta después de que la terapia fuera continuada y no se repitiera con una terapia más baja de la dosis. Los pacientes tratados con alfa-mercaptoproprionylglycine deben ser supervisados de cerca para el desarrollo de las anormalidades del lípido. ( info) |