1/31. Doença de Fibropolycystic do sistema e dos rins hepatobiliary.Este caso complicado da doença fibropolycystic do sistema e dos rins hepatobiliary foi analisado capaz e incisivo pelo professor Sheila Sherlock. Seu talento clínico foi revelado por sua habilidade de diferenciar a fibrose hepatic congenital, Caroli' doença de s, e doença polycystic adulta do fígado e do rim. As características histologic interessantes deste caso incluíram a fibrose hepatic com as veias centrais de limitação intatas do ANC das placas e a presença de bilis obstrui dentro os dutos, mas a ausência de statsis da bilis no parênquima. Um cholangiogram transhepatic percutaneous demonstrou os dutos intrahepatic e extrahepatic dilatados. Lavando para fora o " gunk" do intervalo biliar por T-tube a drenagem tem grandes limitações neste tipo de caso. Conseqüentemente, o Dr. Adson sugeriu a irrigação da utilização ductal biliar do sistema tubed coloc transhepatically, mais um choledojejunostomy largo. O Dr. Sherlock questionou esta aproximação cirúrgica. O uso do ácido chenodeoxycholic para este " gunk" foi sugerido. Apesar dos dutos dilatados e das mudanças patológicas no fígado, o paciente não jandiced e não teve pedras em seu intervalo biliar. A genética deste patient' os problemas de s foram discutidos.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
2/31. Hipertensão pulmonaa em uma criança com juvenil-tipo doença de rim polycystic recessive autosomal.Uma menina dos anos de idade 11, cuja a circunstância fosse diagnosticada como o juvenil-tipo doença de rim polycystic recessive autosomal (ARPKD) em cinco anos de idade, apresentou com dor de caixa e dispnéia que tinham desenvolvido de repente dois meses previamente. A ecocardiografia bidimensional, o estudo de Doppler e o cateterismo cardíaco confirmaram a hipertensão pulmonaa. O mecanismo subjacente do diagnóstico não foi definido. Dois e uma metade dos meses após o início dos sintomas, o paciente morreram da crise hypertensive pulmonaa. As verificações regulares cuidadosas do status cardiopulmonar usando a ecocardiografia bidimensional e o Doppler devem ser consideradas para a deteção adiantada da hipertensão pulmonaa mesmo em um paciente assintomático com juvenil-tipo ARPKD.- - - - - - - - - - ranking = 0.83333333333333keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
3/31. Bacteremia periódico com os micróbios patogénicos enteric na doença de rim polycystic recessive.Oito crianças com doença de rim polycystic recessive autosomal (ARPKD) e bacteremia periódico com micróbios patogénicos enteric são descritas. As características clínicas típicas da colangite bacteriana eram ausentes, embora em cinco pacientes histológicos e/ou em dados microbiológicos indicasse que os episódios bacteriémicos originaram na árvore biliar. O Bacteremia com micróbios patogénicos enteric ou doença febrile cultura-negativa periódica em uma criança com ARPKD deve levantar a suspeita da colangite, mesmo na ausência de resultados clínicos típicos.- - - - - - - - - - ranking = 0.83333333333333keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
4/31. A síndrome de rins polycystic recessive autosomal com anomalias esqueletais e faciais não é lig ao locus do gene de ARPKD no cromossoma 6p.Nós relatamos em dois sibs, ambos os machos, um nascido no 37 outro em 24 semanas da gestação, ambas com uma síndrome similar àquela vista em três jogos dos sibs por Gillessen-Kaesbach e outros [1993: 45:511 do MED Genet do Am J - 518]. Ambos os propositi tiveram rins polycystic e a fibrose hepatic indistinguíveis daquele visto na doença de rim polycystic recessive autosomal (ARPKD), e anomalias esqueletais e faciais. " incluído das anomalias esqueletais; butterfly" vértebras, forma quadrada da pelve, e brachymelia. Anomalias faciais o hypertelorism incluído, as dobras epicanthic, e os nares anteverted. Os resultados externos adicionais eram aparentemente orelhas low-set e uma garganta curta. A examinação histopatológica dos rins mostrou a orientação radial e a dilatação cística dos tubules corticais e medullar. O fígado mostrou o " fibrosis." hepatic congenital; Os resultados hepatic no segundo infante eram menos severos. As anomalias renais foram limitadas às mudanças císticas tubulares focais. A análise do enlace com os marcadores polymorphic da região 6p21.1-p12, flanqueando o locus do gene de ARPKD, mostrou haplotypes diferentes nos sibs, assim excluindo o locus do gene de ARPKD nesta família e indicando a heterogeneidade genética.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
5/31. Associação de Non-syndromic da fibrose hepatic congenital e da displasia renal cística bilateral.A fibrose hepatic congenital (CHF) é associada com a doença de rim polycystic recessive autosomal (ARPKD). Embora a displasia renal cística (CRD) seja o formulário o mais comum da doença renal cística recém-nascida, esta desordem da diferenciação metanephric anômala é encontrada somente raramente simultânea com o CHF. Nossa revisão de literatura encontrou que somente 13 casos non-syndromic esporádicos e 12 familial de CRD bilateral combinado e de CHF relataram Formosa exterior. Nós relatamos o primeiro caso doméstico, ocorrendo em um feto de 18 weeks' idade gestational, que era a segunda gravidez de umas 24 mães dos anos de idade com uma história precedente do aborto espontâneo em 10 weeks' idade gestational. A autópsia pós-morte confirmou a simultaneidade de CRD bilateral e de CHF sem anomalias associadas de outros órgãos viscerais e da aparência externa. Esta associação particular deve ser diferenciada de ARPKD e de infecção hepática, com respeito à examinação ultrasonographic e à assistência genética.- - - - - - - - - - ranking = 0.16666666666667keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
6/31. Hipotiroidismo mellitus de diabetes, congenital Neonatal, fibrose hepatic, rins polycystic, e glaucoma congenital: uma síndrome recessive autosomal nova?Nós relatamos em dois sibs (de 4) com uma síndrome de anomalias faciais menores, de IUGR proporcional, do hipotiroidismo congenital mellitus de diabetes (NDM), severo não-auto-imune neonatal (CH), da colestase, da glaucoma congenital, e de rins polycystic. A infecção hepática progrediu à fibrose hepatic. A doença renal foi caracterizada por grandes rins e os quistos pequenos múltiplos com diferenciação corticomedullary deficiente da junção e o rim normal funcionam. O phenotype observado nos dois sibs era idêntico. Embora uma combinação de fígado, de rim, e de participação pancreatic seja descrita na síndrome de Ivemark (síndrome hepato-renal-pancreatic), a coexistência de NDM, CH, e a glaucoma em ambos os sibs sugere a possibilidade que esta combinação de manifestações descreva uma síndrome recessive autosomal nova. A análise da mutação para diversos genes do candidato é autorizada.- - - - - - - - - - ranking = 0.83333333333333keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
7/31. Caroli' doença de s e fibrose hepatic congenital associadas com a doença de rim polycystic. Um caso que apresenta com nefrite bacteriana focal aguda.Dilatação cística congenital dos dutos biliares intrahepatic (Caroli' a doença de s), até recentemente, foi reconhecida infrequëntemente. É associada frequentemente com a doença de rim polycystic recessive autosomal (ARPKD) e a fibrose hepatic congenital (CHF). Nós relatamos por este meio um caso com Caroli' doença de s, doença de rim polycystic (PKD), e CHF: Este 24 pacientes fêmeas dos anos de idade apresentaram inicialmente com nefrite bacteriana aguda (ABN). A ecografia renal revelou rins ampliados bilaterais com quistos múltiplos. Porque seus pais não mostraram nenhum quisto renal na examinação ultrasonographic, recebeu uns estudos mais adicionais. A ecografia abdominal mostrou a dilatação cística da árvore biliar. O tomography computado (CT) com estudo da infusão do lotroxinate do meglumine (biliscopin) e scintigraphy hepatobiliary confirmou o diagnóstico de Caroli' doença de s. A biópsia do fígado revelou o CHF: Os retratos radiográficos e scintigraphic são ilustrados por este meio e o CT com estudo da infusão do biliscopin é emfatizado. Nós concluímos aquele se a evidência radiológica de lesões císticas renais é ausente nos pais dos pacientes com PKD, a coexistência de Caroli' a doença de s e o CHF devem ser considerados. Os retratos clínicos de ABN neste paciente são discutidos igualmente. Tanto quanto nós sabemos, este é o primeiro exemplo relatado de ABN em um paciente com PKD e Caroli' a doença de s, e mostraram a boa resposta à terapia antibiótica.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
8/31. Entregas normais múltiplas em uma mulher com a hipertensão portal severa devido à fibrose hepatic congenital: a importância da função hepatocelular preservada.Nós relatamos uma mulher dos anos de idade 26 com fibrose hepatic congenital (CHFib), doença de rim polycystic adulta, tipo mellitus de diabetes de II, e a doença de von Willebrand, que apesar do conselho persistente pelo contrário por causa da hipertensão portal severa, teve 5 gravidezes entregar 6 infantes saudáveis sobre 8 anos. Durante este tempo, experimentou diversos episódios do sangramento variceal esofágico e de ascites severas com fígado persistente normal e função renal. CHFib é um dos protótipos da hipertensão portal com função hepatocelular preservada. Embora a gravidez seja mal-aconselhado em a maioria de mulheres com hipertensão portal e particular com manifestações severas, este relatório ilustra a importância da função hepatocelular preservada para o resultado da gravidez nestes pacientes.- - - - - - - - - - ranking = 0.16666666666667keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
9/31. fibrose hepatic congenital: uma causa muito rara do pancytopenia nas crianças.A apresentação da doença da doença de rim polycystic recessive autosomal (OMIM #263200, ARPKD) é altamente variável e inclui rins polycystic, a hipoplasia pulmonaa, e a fibrose hepatic congenital. Os autores relatam um exemplo incomun de ARPKD que apresenta com a hepatoesplenomegalia e o cytopenia que imitam a leucemia aguda.- - - - - - - - - - ranking = 0.33333333333333keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
10/31. Testes padrões ecográficos de Caroli' doença de s: relatório de 5 casos novos.Nós revimos 5 casos de Caroli' doença de s, estudada 1982 a 1987, a fim definir a validez de seus sinais ecográficos. O " vein" portal intraluminal; assine, encontrado em todos os casos, é emfatizado. Este sinal pode facilmente ser identificado e é encontrado nunca em outras doenças. A doença de rim polycystic Recessive estava atual em 3 casos, e a fibrose hepatic congenital foi demonstrada nos 2 casos estudados pela biópsia do fígado.- - - - - - - - - - ranking = 0.16666666666667keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) | | Próximo -> |