1/58. En möjlig mekanism för primära ciliary dyskinesi: ett fall av ciliary microtubules segmental defekt. Vi rapportera här en 13-årig kvinna med hosta, sputum och feber. Patienten hade både kronisk sinusit och bronkit. Bröströntgen och beräknade tomographic skanna av bröstet avslöjade slemhinnor bronkial fyllnings- och bronchiectasia i bronkernas bilaterala lägre lober, rätt mellersta LOB och vänstra övre LOB. Aerosol inandning scintigrafi med 99mTechnetium visade förseningar av urladdat spårämne. På grundval av dessa konstateranden föreslogs primära ciliary dyskinesi. Detta bekräftades av slutsatserna från nasala biopsi med transmissionselektronmikroskopi hoppade där alla microtubules var segmentally av nära det basala organen i cilier. På grundval av dessa konstateranden diagnosen vi patienten med primära ciliary dyskinesi som kan ha uppstått, åtminstone delvis, till segmental defekt hos ciliary microtubules. ( info) |
2/58. Primära ciliary dyskinesi syndrom och primära generaliserad epilepsi. Ett barn med primär ciliary dyskinesi syndrom (PCD) utvecklat primära generaliserad epilepsi (PGE). PGE hade egenskaper hos både barndom frånvaro epilepsi (CAE) och ung myoclonic epilepsi (JME). Associering av PCD och PGE har tidigare inte registrerats. ( info) |
3/58. Primära ciliary dyskinesi är associerade med en roman microtubule defekt i ett barn med downs syndrom. Vi presenterar ett barn med downs syndrom, bilaterala lägre LOB Bronkiektasier, sinusit och allvarliga örat sjukdom som befanns ha en roman ciliary defekt, med en ofta förekommande, delvis avsaknad av de a underavdelningarna av vissa perifera doublets väggar. Defekten orsakade de a underavdelningarna vara "U-formad" snarare än "O-formad." En nukleär nasala mucociliary transport undersökning bekräftade att felet var associerad med onormala mucociliary transporter. Ciliary defekten observerades inte en biopsi utfört i en andra patient som hade downs syndrom. ( info) |
4/58. Frånvaro av centrala microtubules och införlivande i ciliary utrustningen av tre syskon. Vi studerade fall av tre syskon med en historia av kronisk bronkit och infertilitet. Elektron mikroskopisk undersökning av trakeal och bronkial tarmbiopsier visade en ciliary defekt som består av avsaknaden av de centrala microtubules och införlivandet av en perifera doublet. Detta är en sällsynt och sällan rapporterade onormala tillstånd som ingår i det primära ciliary diskinesia syndromet. ( info) |
5/58. Annan frekvens av cilier med införlivandet i människors nasal och bronkial mukosa. Ett fall av förvärvade ciliary dyskinesi. Nasal och bronkial cilier och spermier av en patient med hög klinisk misstanke om ett ciliary dyskinesi-syndrom var ultrastructurally studerade och kvantifieras. Defekta cilier visade två typer av axonemal mönster: 9 d nollor och 8 d 1 d. Av dessa, 9 d nollor cilier segrade i regionen proximala medan 8 d 1 d segrade i den distala regionen. Flyttning av en perifera doublet centrala ställning uppstod vid mellersta regionen av cilier saknas centrala paret, förmodligen för att kompensera för sin frånvaro. Kvantitativ analys visade att procentsatserna för onormala cilier var 5.32 /-0.93 i nasal prover och 43.17 /-2.34 i bronkiell prover. spermier utan den centrala par eller med en flyttade microtubular doublet iakttogs sällan, men en mängd ospecificerad defekter sågs. Även om införlivande anses allmänt vara en ärvd ciliary defekt och en av orsakerna till primära ciliary dyskinesi, anger i detta fall kvantitativa ultrastructural analys och kliniska data att detta är en förvärvade ciliary defekt. ( info) |
6/58. Kronisk hosta och sterilitet: en rapport om två fall. MÅL: att rapporten två fall av infertilitet orsakas av primära ciliary dyskinesi i patienter som presenteras med en associerad klagomål av en kronisk hosta. DESIGN: Mål betänkande. BILDANDET: universitet undervisning hospital.Patient(s): två patienter presenterar med oförklarad barnlöshet och en tillhörande historia av långsiktiga kronisk hosta. INTERVENTION(s): patienter genomgick en nasal mucosal Biopsi av en otolaryngologist. Elektronmikroskopi (EM) undersökning av biopsi exemplar utfördes. VIKTIGASTE resultatet MEASURE(s): Diagnosis och lämplig behandling för funktionella tubal faktor infertilitet. RESULT(s): Både patienter hade diagnostiserats med primära ciliary dyskinesi baserat på EM av nasal biopsi exemplar. Med tanke på denna diagnos, genomgick de omedelbart IVF-ET. Båda patienter blev gravid med sitt första IVF-ET cykel. CONCLUSION(s): Andra utredare har visat att nästan 20% av patienter med en kronisk hosta kommer har EM bevis för ciliary dyskinesi. patienter som presenterar med Idiopatisk infertilitet och en tillhörande oförklarliga kronisk hosta bör hänskjutas för nasal biopsi med EM utvärdering att utesluta primär ciliary dyskinesi. Infertilitet i dessa fall, vilket beror på en funktionell tubal faktor, behandlas bäst med IVF-ET i stället för superovulation och intrauterin insemination behandlingar. ( info) |
7/58. Levande-givare lobar lung transplantation för primära ciliary dyskinesi. En ventilatorberoende patienter med primär ciliary dyskinesi genomgick lyckat levande-givare lobar lung transplantation. Fallet var en 24-årig kvinna som hade utvecklat återkommande nedre luftvägarna infektion och blev ventilatorberoende beror på allvarliga Bronkiektasier. transmissionselektronmikroskopi av den resected Bronk visat inre dynein arm brist. ( info) |
8/58. Född efter intracytoplasmic spermie injektion med användning av testikel sperma från män med Kartagener/immotile cilier syndrom. MÅL: Att beskriva två fall av provrörsbefruktning (IVF) och intracytoplasmic spermie injektion (ICSI) med testikel spermier hos män med immotile cilier syndrom. DESIGN: Mål betänkande. BILDANDET: En universitetsbaserad manlig infertilitet klinik och assisterad reproduktion enhet. PATIENTEN (S): Två par med manliga faktor barnlöshet beror på Kartagener/immotile cilier syndrom. INTERVENTION (S): IVF/ICSI med testikel spermier. VIKTIGASTE resultatet mät (S): Sperma egenskaper, spermier livskraft, befruktning hastighet och graviditet. RESULTAT (S): Med testikel spermier, de två pronuclear befruktning skattesatserna var 63% och 60% i två fall. Ett fall ledde till uppkomsten av normala friska flicka. SLUTSATS (S): Med testikel spermier, framgångsrik äggcellsdonationer befruktning efter ICSI i par med manliga Kartagener/immotile cilier syndrom är möjligt trots avsaknaden av spermier motility. ( info) |
9/58. Kontralateral lung transplantation: en vänster lunga implanteras i rätt bröstkorg. Sedan lung transplantation 1982, har det varit normal praxis att implantatet givaren lungor på ipsilateral sida i mottagaren. Utveckling av tekniker för lobar och bilaterala lobar transplantation har visat att lungcancer morfologi kan anpassa till form av bröstkorgen. Variationer i implantation har således blivit möjligt. Vi beskriver ett fall av en 30-årig man med allvarliga Bronkiektasier beror på ciliary dyskinesis som krävs en vänstra nedre lobectomy vid en ålder av 11 år och en vänster slutförande Pneumonektomi 10 år senare. Hans sjukdom utvecklats och han var som anges för en höger lunga transplantation. Vid tidpunkten för transplantation noterades givaren rätt lungan vara edematous och olämpliga för transplantation. Detta krävs för ympning givaren vänstra lunga i rätt bröstkorgen av mottagaren. Uppföljning på 7 år visar bra övning kapacitet och utmärkta funktionella tester utan bevis om avslaget. ( info) |
| Normala in vitro-ciliary beat frekvens rapporteras i en patient med retinitis pigmentosa. Betydelsen av electromicroscopic ciliary brister i detta villkor är utvärderas. ( info) |