1/404. Variabilità fenotipica nell'anello del cromosoma 9. La sindrome si è associata ai 9 che l'anello non è osservato comunemente. La prima osservazione era da Kistenmacher (1970) che hanno esaminato un maschio. L'osservazione successiva di altri casi ha permesso che la sindrome fosse descritta, di modo che può essere detto per essere caratterizzato dai segni costanti, quali microcefalia, ritardo psicomotorio dell'entità variante e dysmorphism facciale che corrisponde a quello osservato in 9 p monosomy. La variabilità del fenotipo deve essere paragonata all'entità dell'omissione telomeric, dalla prospettiva clinica, particolarmente l'entità di ritardo, potrebbe essere meno seria nel caso di piccole omissioni. ( info) |
2/404. Squilli il cromosoma 14 complicato con i grippaggi parziali complessi e il callosum ipoplastico del corpus. Un maschio giapponese con il mosaicism del cromosoma 14 dell'anello e del cromosoma 14 monosomy è descritto. Ha dimostrato le caratteristiche morfologiche caratteristiche del cromosoma 14 dell'anello, oltre che ritardo mentale ed i grippaggi epilettici. I mazzi dei grippaggi parziali complessi, uno di cui è provenuto dalla regione frontocentral di sinistra sul controllo electroencephalographic, erano evidenti. I suoi grippaggi hanno risposto a luminal ed il suo sviluppo di motore e mentale è stato ritardato soltanto leggermente. La formazione immagine a risonanza magnetica ha rivelato un callosum ipoplastico del corpus, precedentemente sconosciuto in collaborazione con questa sindrome. ( info) |
3/404. tiroidite mellita di diabete dell'insulina (IDDM) ed autoimmune dipendente in un ragazzo con un cromosoma 18 dell'anello: prova supplementare di autoimmunità o dei geni di IDDM sul cromosoma 18. I 4 anni un ragazzo di 3 mesi con tiroidite mellita di diabete dell'insulina (IDDM) e autoimmune dipendente, leggero ritardo mentale, dysmorphism facciale e un cromosoma 18 (omissione 18q22.3-18qter) dell'anello del de novo è descritto. Questa associazione unica dei difetti ha potuto rappresentare un'associazione di probabilità. Alternativamente, le caratteristiche cliniche hanno potuto essere il risultato dell'aberrazione cromosomica. In caso affermativo, si potrebbe speculare che un gene o i geni sul cromosoma 18 potrebbe fungere da soppressore o attivatore del processo autoimmune da sè o di concerto con altri luoghi di IDDM. ( info) |
4/404. Una cassa dei protuberans di dermatofibrosarcoma con un cromosoma 5 dell'anello e un cromosoma riorganizzato 22 sequenze amplificate contenenti di PDGFB e di COL1A1. I protuberans di dermatofibrosarcoma (DFSP) è un tumore cutaneo di malignità limite, le caratteristiche citogenetiche di cui comprendono lo spostamento la t (17; 22) (q22; q13) o, più conunemente, cromosomi supernumerary dell'anello che contengono materiale da 17q22 e da 22q13. Queste riorganizzazioni provocano il gene di fusione di COL1A1/PDGFB. Qui, descriviamo un caso di DFSP che visualizza un cromosoma 5 dell'anello insieme ad un grande cromosoma dell'indicatore composto di dna del alphoid del cromosoma 22, di materiale da 12q distale e di sequenze amplificate di PDGFB e di COL1A1. Ciò è il primo caso di DFSP con le copie multiple di COL1A1 e di PDGFB non limitati per squillare i cromosomi, indicanti che DFSP è simile ad altri tumori mesenchymal maligni limite, in cui gli anelli e gli indicatori giganti sono veicoli alternativi per materiale amplificato. ( info) |
5/404. cromosomi dell'anello in un mesenchymoma maligno. Segnaliamo, per la prima volta, la costituzione genetica citogenetica e molecolare di un mesenchymoma umano. Come in parecchi altri sarcomi molli del tessuto, l'anello supernumerary ed i cromosomi rod-shaped dell'indicatore sono stati osservati vicino ad un karyotype diploide al contrario normale. L'ibridazione in situ genomic comparativa e gli interi esperimenti della pittura del cromosoma hanno rivelato che le sequenze 1q21-q25 e 12q14-q15 del cromosoma sono state amplificate e che queste sequenze hanno riseduto sui cromosomi supernumerary dell'indicatore. Supponiamo che, in questo mesenchymoma maligno, le anomalie cromosomiche osservate possono essere associate con la relativa componente liposarcomatous differenziata pozzo. ( info) |
6/404. Duplicazione dell'anello 22/mosaicism di omissione: descrizione clinica, citogenetica e molecolare. Un paziente con parecchie caratteristiche costanti con duplicazione di 22q11.2 (sindrome dell'occhio di gatto o CES) è stato trovato per essere mosaico per un cromosoma dicentrico 22 del doppio anello sul karyotyping postnatale dell'anima periferica. Il karyotype iniziale era 46, XX, la r (22) (p12q13) [46] /46, XX, r dic (22) (p12q13; p12q13) [4]. La quantità di materiale duplicata nella r dic (22) è stata determinata per includere ed estendere oltre la regione critica di CES in 22q13.3. Tuttavia, karyotyping dei linfociti e dei fibroblasti, a 27 e 13 mesi dell'età rispettivamente, non ha mostrato 22) presente dic della r (in c'è ne delle cellule esaminate. Suggeriamo che le caratteristiche di CES in questo paziente e potenzialmente in altri casi dell'anello con le caratteristiche fenotipiche di CES, potrebbero derivare da un ad alto livello del mosaicism per una r dic (22) durante lo sviluppo fetale iniziale. Questa r dic instabile (22) successivamente è persa solitamente dalla maggior parte delle cellule. ( info) |
7/404. Cromosoma dell'anello 2: rapporto di follow-up di dieci anni. Cote ed altri [1981: 24:231 della Ann Genet - 235] suggeriti che i cromosomi dell'anello senza un'omissione precedente ripartano un modello comune delle anomalie fenotipiche, indipendente da che cromosoma è implicato. Il fenotipo di un tal " syndrome" generale dell'anello; consiste del guasto di sviluppo senza malformazioni, poche o nessun anomalie secondarie e ritardo mentale delicato--moderato. Segnaliamo su un paziente con un cromosoma dell'anello 2 con le caratteristiche indicative della sindrome diArgento-Russell alla nascita e del ritardo di sviluppo postnatale notevole con la partecipazione intellettuale secondaria che sostiene Cote' suggerimento di s. Ciò sarebbe la nona cassa del cromosoma dell'anello 2 pubblicato; il paziente è il superstite segnalato più lungo, con un follow-up di dieci anni. ( info) |
8/404. 45, X/46, X, r (Y) karyotype trasmesso dal padre al figlio dopo l'iniezione intracitoplasmica dello sperma per il oligospermia. Un rapporto di caso. PRIORITÀ BASSA: L'avvenimento delle tecniche riproduttive aiutate, quale l'iniezione intracitoplasmica dello sperma (ICSI), ha consentito la concezione e la riuscita gravidanza per una popolazione aumentante degli uomini infertile. Circa 13.7% degli uomini infertile con il aspermia e 4.6% con il oligospermia hanno un'anomalia coesistente del cromosoma. Anche se la procedura di ICSI sembra sicura finora, gli studi iniziali sono in progresso valutare i risultati di tali gravidanze. Per gli uomini di cui la sterilità è collegata alle circostanze genetiche, è una sfida senza precedenti per predire gli effetti potenziali sulla loro prole. CASO: A 18 weeks' gestazione, i 45, X/46, X, r (Y) il karyotype è stato trovato sull'amniocentesi genetica realizzata per l'età materna avanzata. La gravidanza è stata realizzata da ICSI usando lo sperma dal marito, che era infertile dovuto il oligospermia severo. Successivamente lo stesso karyotype è stato trovato nel padre. A nostra conoscenza, questo è il primo caso segnalato della trasmissione familiare del cromosoma di Y dell'anello. CONCLUSIONE: È suggerito vivamente che ICSI ed altre nuove tecniche riproduttive aiutate be sono preceduti tramite selezione genetica per la sterilità maschio così come altre indicazioni autorizzate dalla storia di famiglia poiché la valutazione di rischio tradizionale può richiedere la revisione ed i risultati possono essere incerti in alcuni casi. ( info) |
9/404. Un avvenimento simultaneo di due cromosomi autosomal supernumerary r dell'anello (1) e r (16) in gemelli. I cromosomi dell'anello sono valutati per accadere in 3/10000 dei neonati e l'avvenimento simultaneo di due anelli autosomal deve essere un evento molto raro. Recentemente, la descrizione di questi indicatori che usando l'ibridazione in situ di fluorescenza (pesce) notevolmente ha aumentato le correlazioni citogenetico-fenotipiche in pazienti con questi cromosomi dell'indicatore. Questo genere di analisi ci ha permesso di chiarire un karyotype unico che contiene una r (1) e una r (16) in gemelli identici sopportati dopo una gestazione di 26 settimane con le anomalie somatiche minime. L'origine degli anelli è stata identificata per mezzo di un satellite e l'intera pittura del cromosoma sonda. L'analisi dei pesci ha mostrato lo stesso karyotype femminile anormale in entrambi i gemelli, 48, XX, r (1) (p13q21), r (16) (p11q11) .ish r (1) (D1Z5 , wcpl ), r (16) (D16Z2 , wcp16 ) in circa due terzi delle cellule. Ciascuno inoltre ha avuto cloni secondari con un karyotype femminile normale o con altro l'un o anello supernumerary. Metà della r (1) ha contenuto materiale negativo della fascia di CBG e la r (16) è sembrato essere completamente positivo della fascia di CBG. Questi gemelli rappresentano il secondo rapporto dell'avvenimento simultaneo degli anelli autosomal multipli. La loro descrizione può contribuire a delineare un nuovo disordine del cromosoma e mostra l'utilità dell'analisi dei pesci. ( info) |
10/404. Cromosoma 9 dell'anello con una duplicazione 9p22.3-p24.3. Un cromosoma 9 dell'anello che contiene una duplicazione invertita 9p22.3-p24.3 è stato trovato in una ragazza che presenta con alcune delle caratteristiche fenotipiche della sindrome dell'anello 9 come trigonocephaly, della microcefalia, il hypotelorism, micrognathia, singoli piega palmar e bilaterale clinodactyly. Le caratteristiche dysmorphic facciali tipiche di duplicazione 9p, attribuite a trisomy della fascia p22, non erano assenti in questo paziente. Gli studi citogenetici e molecolari hanno indicato che la regione duplicata di fascia p22 nell'anello è limitata al sub-band 22.3. CONCLUSIONE: La regione del cromosoma responsabile della sindrome della duplicazione 9p sembra limitarsi ai sub-bands p22. 1-22.2. ( info) |