1/404. Variabilité phénotypique dans l'anneau du chromosome 9. Le syndrome s'est associé aux 9 on n'observe pas généralement que l'anneau. La première remarque était par Kistenmacher (1970) qui ont examiné un mâle. L'observation postérieure d'autres cas a permis au syndrome d'être décrit, de sorte qu'il puisse dire d'être caractérisé par les signes constants, tels que la microcéphalie, le retardement psychomoteur de l'entité variable et le dysmorphism facial correspondant à cela observé dans 9 p monosomy. La variabilité du phénotype doit être comparée à l'entité de la suppression telomeric, depuis les perspectives cliniques, particulièrement l'entité du retardement, pourrait être moins sérieuse en cas de petites suppressions. ( info) |
2/404. Sonnez le chromosome 14 compliqué avec des saisies partielles complexes et le callosum hypoplastic de corpus. Un mâle japonais avec le mosaicism du chromosome 14 d'anneau et du chromosome 14 monosomy est décrit. Il a démontré les dispositifs morphologiques caractéristiques du chromosome 14 d'anneau, en plus du retardement mental et des accès épileptiques. Faisceaux des saisies partielles complexes, une dont provenu de la région frontocentral gauche sur la surveillance electroencephalographic, étaient évidents. Ses saisies ont répondu au phénobarbital, et son développement mental et de moteur seulement a été modérément retardé. La formation image de résonance magnétique a indiqué un callosum hypoplastic de corpus, précédemment inconnu en association avec ce syndrome. ( info) |
3/404. Thyroïdite mellitus de diabète d'insuline (IDDM) et autoimmune dépendante dans un garçon avec un chromosome 18 d'anneau : évidence additionnelle de l'autoimmunité ou des gènes d'IDDM sur le chromosome 18. Des 4 ans le garçon de 3 mois avec la thyroïdite mellitus de diabète d'insuline (IDDM) et autoimmune dépendante, le léger retardement mental, le dysmorphism facial, et un chromosome 18 (suppression 18q22.3-18qter) d'anneau de de novo est décrit. Cette association unique des défauts a pu représenter une association de chance. Alternativement, les dispositifs cliniques ont pu être le résultat de l'aberration chromosomique. Si oui, on pourrait spéculer qu'un gène ou des gènes sur le chromosome 18 pourrait agir en tant que dispositif antiparasite ou activateur du processus autoimmun par lui-même ou de concert avec d'autres lieux d'IDDM. ( info) |
4/404. Une caisse de protuberans de dermatofibrosarcoma avec un chromosome 5 d'anneau et un chromosome réarrangé 22 ordres amplifiés contenants de COL1A1 et de PDGFB. Les protuberans de Dermatofibrosarcoma (DFSP) est une tumeur cutanée de malignité limite, les dispositifs cytogénétiques dont incluez la translocation t (17 ; 22) (q22 ; q13) ou, généralement, chromosomes surnuméraires d'anneau contenant le matériel de 17q22 et de 22q13. Ces remises en ordre ont comme conséquence le gène de fusion de COL1A1/PDGFB. Ici, nous décrivons un cas de DFSP montrant un chromosome 5 d'anneau ainsi qu'un grand chromosome de marqueur composé d'adn d'alphoid du chromosome 22, de matériel de 12q distal et d'ordres amplifiés de COL1A1 et de PDGFB. C'est le premier cas de DFSP avec les copies multiples de COL1A1 et de PDGFB non confinés pour sonner des chromosomes, prouvant que DFSP est semblable à d'autres tumeurs mesenchymal malignes limite, où les anneaux et les marqueurs géants sont les véhicules alternatifs pour le matériel amplifié. ( info) |
5/404. chromosomes d'anneau dans un mesenchymoma malin. Nous rapportons, pour la première fois, la constitution génétique cytogénétique et moléculaire d'un mesenchymoma humain. Comme dans plusieurs autres sarcomes mous de tissu, on a observé l'anneau surnuméraire et les chromosomes rod-shaped de marqueur à côté d'un karyotype diploïde autrement normal. L'hybridation in situ genomic comparative et les expériences entières de peinture de chromosome ont indiqué que les ordres 1q21-q25 et 12q14-q15 de chromosome ont été amplifiés, et que ces ordres ont résidé sur les chromosomes surnuméraires de marqueur. Nous supposons que, dans ce mesenchymoma malin, les anomalies chromosomiques observées peuvent être associées à son composant liposarcomatous différencié par bien. ( info) |
6/404. Duplication de l'anneau 22/mosaicism de suppression : caractérisation clinique, cytogénétique, et moléculaire. Un patient présentant plusieurs configurations compatibles à la duplication de 22q11.2 (syndrome de plot réflectorisé ou CES) s'est avéré mosaïque pour un chromosome bicentral 22 de double anneau sur karyotyping postnatal du sang périphérique. Le karyotype initial était 46, XX, r (22) (p12q13) [46] /46, XX, r dic (22) (p12q13 ; p12q13) [4]. La quantité de matériel a reproduit dans le r dic (22) a été déterminée à inclure et se prolonger au delà de la région critique de CES dans 22q13.3. Cependant, karyotyping des lymphocytes et des fibroblastes, à 27 et 13 mois d'âge respectivement, n'a montré aucun 22) présents dic de r (en cellules l'unes des examinées. Nous proposons que les dispositifs de CES dans ce patient, et potentiellement dans d'autres cas d'anneau avec les configurations phénotypiques de CES, pourraient résulter d'un à niveau élevé du mosaicism pour un r dic (22) pendant le développement foetal précoce. Habituellement ce r dic instable (22) est plus tard perdu de la plupart des cellules. ( info) |
7/404. Chromosome de l'anneau 2 : rapport de suivi de dix ans. Cote et autres [1981 : 24:231 d'Ann Genet - 235] suggérés que les chromosomes d'anneau sans suppression précédente partagent un modèle commun des anomalies phénotypiques, indépendant de quel chromosome est impliqué. Le phénotype d'un tel " ; syndrome" général d'anneau ; se compose de l'échec de croissance sans malformations, peu ou aucunes anomalies mineures, et retardement mental doux-à-modéré. Nous rendons compte d'un patient avec un chromosome de l'anneau 2 avec des configurations suggestives du syndrome d'argent-Russell à la naissance et du retardement de croissance postnatal saisissant avec la participation intellectuelle mineure soutenant Cote' ; suggestion de s. Ce serait la neuvième caisse de chromosome de l'anneau 2 édité ; le patient est le plus long survivant rapporté, avec un suivi de dix ans. ( info) |
8/404. 45, X/46, X, r (Y) karyotype transmis par le père au fils après injection intracytoplasmique de sperme pour l'oligospermia. Un rapport de cas. FOND : L'arrivée des techniques reproductrices aidées, telles que l'injection intracytoplasmique de sperme (ICSI), a permis la conception et la grossesse réussie à une population croissante des hommes stériles. Approximativement 13.7% d'hommes stériles avec l'aspermia et 4.6% avec l'oligospermia ont une anomalie coexistante de chromosome. Bien que le procédé d'ICSI semble sûr jusqu'ici, les études tôt sont en marche pour évaluer des résultats de telles grossesses. Pour les hommes dont l'infertilité est liée aux conditions génétiques, c'est un défi sans précédent pour prévoir les effets potentiels sur leur progéniture. CAS : À 18 weeks' ; gestation, des 45, X/46, X, r (Y) le karyotype a été trouvé sur l'amniocentèse génétique effectuée pour l'âge maternel avancé. La grossesse a été réalisée par ICSI utilisant le sperme du mari, qui était dû stérile à l'oligospermia grave. Plus tard le même karyotype a été trouvé dans le père. À notre connaissance, c'est le premier cas rapporté de la transmission familiale du chromosome de Y d'anneau. CONCLUSION : On lui recommande vivement qu'ICSI et d'autres nouvelles techniques reproductrices aidées soient précédés par le criblage génétique pour l'infertilité masculine aussi bien que d'autres indications garanties par les antécédents familiaux puisque l'évaluation des risques traditionnelle peut exiger la révision et les résultats peuvent être incertains dans certains cas. ( info) |
9/404. Occurrence simultanée de deux chromosomes autosomal surnuméraires r d'anneau (1) et r (16) dans les jumeaux. On estime que des chromosomes d'anneau se produisent dans 3/10000 de nouveaux-nés et l'occurrence simultanée de deux anneaux autosomal doit être un événement très rare. Récemment, la caractérisation de ces marqueurs utilisant l'hybridation in situ de fluorescence (POISSON) a considérablement augmenté des corrélations cytogénétique-phénotypiques dans les patients avec ces chromosomes de marqueur. Ce genre d'analyse nous a permis de clarifier un karyotype unique contenant un r (1) et un r (16) dans les jumeaux identiques soutenus après une gestation de 26 semaines avec des anomalies somatiques minimales. L'origine des anneaux a été identifiée utilisant un satellite et la peinture entière de chromosome sonde. L'analyse de poissons a montré le même karyotype femelle anormal dans les deux jumeaux, 48, XX, r (1) (p13q21), r (16) (p11q11) .ish r (1) (D1Z5 , wcpl ), r (16) (D16Z2 , wcp16 ) dans environ deux-tiers des cellules. Chacun a également eu les clones mineurs avec un karyotype femelle normal ou avec un ou autre anneau surnuméraire. Moitié du r (1) matériel négatif contenu de bande de CBG et le r (16) ont semblé être totalement positif de bande de CBG. Ces jumeaux représentent le deuxième rapport de l'occurrence simultanée des anneaux autosomal multiples. Leur description peut aider à tracer un nouveau désordre de chromosome et montre l'utilité de l'analyse de poissons. ( info) |
10/404. Chromosome 9 d'anneau avec une duplication 9p22.3-p24.3. Un chromosome 9 d'anneau contenant une duplication 9p22.3-p24.3 inversée a été trouvé dans une fille présent avec certaines des caractéristiques phénotypiques du syndrome de l'anneau 9 telles que trigonocephaly, de la microcéphalie, hypotelorism, micrognathia, pli palmaire, et bilatéral simples clinodactyly. Les dispositifs dysmorphic faciaux typiques de la duplication 9p, attribués à trisomy de la bande p22, n'étaient pas présents dans ce patient. Les études cytogénétiques et moléculaires ont indiqué que la région reproduite de la bande p22 dans l'anneau est confinée à la sous-bande 22.3. CONCLUSION : La région de chromosome responsable du syndrome de la duplication 9p semble être limitée aux sous-bandes p22. 1-22.2. ( info) |