11/218. Panencéphalite sclérotique subaiguë progressive rapide dans un enfant de 2 ans avec l'athyreosis congénital. Nous présentons le cas unique d'une fille de 2 ans avec l'athyreosis congénital qui a acquis l'infection primaire de virus de rougeole à l'âge de 18 mois, par coïncidence avec une infection de virus d'Epstein-Barr. Les premiers symptômes neurologiques de la panencéphalite sclérotique subaiguë sont apparus 5 mois plus tard, et la fille est morte dans les 6 mois à compter d'une maladie progressive rapide. Des facteurs prédisposant probablement à cette infection cours-primaire de virus de rougeole de la maladie extraordinaire à un âge et à un manque tôt d'évidence pour immunodéficit-sont discutés. ( info) |
12/218. ataxie, hypogonadism et chorioretinopathy cérébelleux : analyse moléculaire d'un famille italien. Cette étude visant pour déterminer si l'ataxie, le hypogonadism et chorioretinopathy cérébelleux (AHCR) est associée aux mutations en adn mitochondrique ou dans les gènes responsables des ataxies spinocerebellar (SCA1, SCA2, SCA3 et Friedreich' ; ataxie de s). Deux frères avec l'ataxie cérébelleuse, le hypogonadism et les parents chorioretinopathy et leurs inchangés ont subi l'analyse moléculaire pour des duplications et des suppressions en adn mitochondrique (mtDNA), les mutations ponctuelles dans le gène de l'ase 6 de triphosphate d'adénosine, et les expansions des répétitions de CAG (à 6p22-p23, à 12q24.1, à 14q32.1) et des répétitions de GAA (à gène X.25 sur chromosome 9q13). La recherche était négative pour toutes les mutations. Nos résultats confirment qu'AHCR est une maladie distincte dans les ataxies cérébelleuses héritées. ( info) |
13/218. virus lymphocytique de choriomeningitis : une cause underdiagnosed de la choriorétinite congénitale. BUT : Pour élucider le rôle et le spectre clinique de l'infection lymphocytique congénitale de virus de choriomeningitis comme cause de hydrocephalus chorioretinopathy et congénital, et de macrocephaly ou de microcéphalie aux Etats-Unis. MÉTHODES : Nous avons exécuté des aperçus ophthalmologiques complets de tous les résidants chez Misericordia, une maison pour sévèrement mentalement - retardé chicago, et pour l'avenir évalué tous les patients avec la choriorétinite ou les cicatrices chorio-rétiniennes au cours d'une période de 36 mois à Children' ; hôpital commémoratif de s, également situé dans chicago. Des sérums pour des patients démontrant les cicatrices chorio-rétiniennes (un signe de l'infection intra-utérine) ont été examinés pour le gondii de toxoplasme, le virus de rubéole, le cytomégalovirus, et le virus d'herpès simplex et les anticorps lymphocytiques de virus de choriomeningitis. RÉSULTATS : Quatre de 95 patients examinés à la maison ont eu les cicatrices chorio-rétiniennes, et deux de ces patients ont eu le gondii normal de T., le virus de rubéole, le cytomégalovirus, et les titres de virus d'herpès simplex et les titres nettement élevés pour le virus lymphocytique de choriomeningitis. Trois de 14 cas de choriorétinite à l'hôpital ont eu le gondii normal de T., le virus de rubéole, le cytomégalovirus, et les titres de virus d'herpès simplex et les titres lymphocytiques élevés d'anticorps de virus de choriomeningitis. (Caisse d'A le quatrième, diagnostiquée en 1996, a été rapporté il y a 2 ans.) des CONCLUSIONS : Le virus lymphocytique de choriomeningitis était responsable de la perte visuelle dans deux de quatre enfants secondaires à la choriorétinite dans une population des enfants sévèrement retardés. Les six nouveaux cas de la choriorétinite lymphocytique de virus de choriomeningitis identifiée dans ces deux populations au cours des 3 dernières années, comparées à tout le nombre jamais rapporté aux Etats-Unis (10 cas), suggère que le virus lymphocytique de choriomeningitis puisse être une cause plus commune de la choriorétinite congénitale que précédemment cru. Puisque ses conséquences pour le développement visuel et psychomoteur sont dévastatrices, nous concluons que la manoeuvre pour la choriorétinite congénitale devrait inclure la sérologie lymphocytique de virus de choriomeningitis, particulièrement si le gondii de T., le virus de rubéole, le cytomégalovirus, et les titres de virus d'herpès simplex sont négatifs. ( info) |
14/218. Choriorétinite lymphocytique de virus de choriomeningitis imitant la toxoplasmose oculaire dans deux enfants autrement normaux. BUT : Pour rapporter les lésions maculaires unilatérales, imitant les cicatrices toxoplasmic, dans deux enfants avec l'évidence sérologique pour l'infection lymphocytique de virus de choriomeningitis. MÉTHODES : Rapports de cas. RÉSULTATS : Les patients étaient 4 et 5 années, avec des serologies négatifs de toxoplasme et aucun signe de la rubéole, du cytomégalovirus, ou de l'infection de simplex d'herpès (évaluation de TORCHE). L'infection lymphocytique de virus de choriomeningitis a été détectée dans les deux cas par analyse enzyme-liée d'immunosorbant et confirmée par immunoblotting occidental. Les modes de l'infection étaient inconnus ; aucune histoire de l'infection lymphocytique systémique symptomatique de virus de choriomeningitis n'a été rapportée, et les serologies lymphocytiques de virus de choriomeningitis étaient négatifs dans les mères des patients. Les examens neurologiques et la formation image de résonance magnétique de cerveau étaient normaux. CONCLUSION : Nos observations suggèrent que les cicatrices chorio-rétiniennes puissent être une manifestation d'isolement de l'infection lymphocytique de virus de choriomeningitis. ( info) |
15/218. Retinitis et démence dans une fille enceinte : un cas peu commun. Une fille caucasienne enceinte de 14 ans s'est présentée avec une histoire d'une semaine de la démence. Elle avait présenté 1 an d'antérieur avec l'affaiblissement visuel unilatéral aigu et a été notée pour avoir la dégénération maculaire de l'étiologie contagieuse présumée. Ceci a évolué à une lésion maculaire pigmentaire. Pendant la présentation courante elle a développé des secousses myocloniques. Un électroencéphalogramme a indiqué la transitoire périodique et ralentit des complexes de vague aux 1-2 seconde intervalles. Le sang et l'examen de fluide céphalo-rachidien ont montré des titres augmentés d'anticorps d'IgG d'anti-rougeole. La synthèse Intrathecal de l'anticorps de virus d'anti-rougeole a été démontrée sans équivoque et un diagnostic de la panencéphalite sclérotique subaiguë a été fait. Un enfant en bas âge masculin en bonne santé a été livré par la césarienne élective à 33 weeks' ; gestation. Elle a continué à détériorer médicalement en dépit du traitement avec du l'alpha-interféron intraventriculaire. Elle n'avait pas eu l'immunisation primaire contre la rougeole. ( info) |
16/218. Résultats ophthalmologiques chez les enfants avec la toxoplasmose congénitale. Rapport d'une étude éventuelle suédoise de criblage de la toxoplasmose congénitale avec deux ans de suivi. La toxoplasmose congénitale peut mener à l'affaiblissement visuel grave ou aux conséquences neurologiques dans l'enfant. BUT : Pour étudier la sévérité du dysfonctionnement ophthalmologique primaire et en retard pendant une étude éventuelle d'incidence de la toxoplasmose congénitale dans les comtés de Stockholm et de Skane. MÉTHODES : Le sang rassemblé sur des cartes de la phénylcétonurie (PKU) de 40.978 enfants consécutivement nés ont été étudiés pour des anticorps d'antitoxoplasma. Des enfants avec la toxoplasmose congénitale vérifiée ont été traités pendant 12 mois avec la thérapie antiparasitaire et ophthalmologically, neurologique et sérologiquement suivis chaque troisième mois. RÉSULTATS : Trois enfants ont eu la toxoplasmose congénitale. Deux de ces derniers étaient asymptomatiques à la naissance et auraient échappé au dépistage précoce sans criblage. Un enfant a eu l'affaiblissement visuel grave unilatéral et la participation de CNS. L'incidence de la toxoplasmose congénitale était moins que le 1:10,000. CONCLUSION : Le criblage néonatal est d'importance pour diagnostiquer les enfants infectés asymptomatiques avec la toxoplasmose congénitale car le traitement a été montré pour réduire des conséquences à long terme. Les investigations ophthalmologiques devraient commencer tôt et continuer en coopération avec des pédiatres. ( info) |
17/218. Ectasias artériels multiples dans les patients avec la sarcoïdose et l'uveitis. BUT : Pour décrire et évaluer la cause d'une entité clinique caractérisée par l'inflammation intraoculaire bilatérale, les ectasias artériels multiples comprenant perler, les macroaneurysms, virgule-comme des ectasias et nouer, avec le vasculitis, la souillure du disque optique et le rond périphérique multiple ont poinçonné-dehors les cicatrices chorio-rétiniennes hypopigmented dans de vieux patients. La formation et le cours des ectasias artériels est analysée. MÉTHODES : Sept patients présentant ce syndrome ont été évalués par l'examen clinique, l'angiographie de fluorescéine, et les investigations systémiques. RÉSULTATS : Trois des sept patients ont eu une biopsie caractéristique de la sarcoïdose, deux autres ont montré le lavage bronchoalvéolaire positif, comme d'autres analyses et essais suggérant la sarcoïdose, et deux ont montré d'autres résultats suggestifs de la sarcoïdose. Les patients étaient partout de 60 ans et ont eu l'hypertension artérielle. Dans deux patients, un ectasia artériel s'est développé à l'emplacement de l'inflammation focale précédente. Les macroaneurysms l'un ou l'autre sont demeurés sans changement, sont devenus virgule-comme des ectasias, replis artériels, ou ont complètement disparu. CONCLUSION : De vieux patients présentant des ectasias artériels multiples, l'uveitis, le disque souillant, et la choriorétinite périphérique devraient être à fond étudiés pour la sarcoïdose. Nous proposons que la sarcoïdose puisse causer un certain degré d'arteritis, qui peut affaiblir le mur artériel, avec l'ectasia en résultant. L'hypertension artérielle peut jouer un rôle dans la formation des ectasias en augmentant la pression sur le mur artériel affaibli par l'inflammation. ( info) |
18/218. Sclopetaria de choriorétinite de memoria ex de BB. Le sclopetaria de choriorétinite présente un modèle caractéristique des changements choroïdes et rétiniens provoqués par une projectile de vitesse élevée passant dans l'orbite, de la grande proximité au globe. Tandis qu'il est peu probable qu'un patient devrait complètement oublier le trauma causant une telle fonction visuelle préservée ou compensée de dommages, peut brouiller le patient' ; mémoire de s de ces événements avec le temps. Les résultats physiques caractéristiques aident à clarifier l'histoire antécédente. En dépit du manque d'une histoire reconnue de trauma ou de chirurgie oculaire, dans notre cas, les résultats oculaires caractéristiques découverts à la présentation ont tenu compte de l'identification de l'étiologie fondamentale. En raison de la bonne fonction visuelle, le patient avait complètement oublié le trauma qui s'est produit 12 ans de plus tôt. La chirurgie de Strabismus a été exécutée pour le traitement de la diplopie symptomatique de présentation. Les résultats pathognomoniques dans le sclopetaria de choriorétinite sont de valeur inestimable en diagnostiquant correctement cette condition, particulièrement quand une histoire de trauma oculaire est indisponible. ( info) |
19/218. clindamycine et dexamethasone d'Intravitreal pour le retinochoroiditis toxoplasmic. FOND ET OBJECTIF : Pour présenter une nouvelle méthode pour la gestion du retinochoroiditis toxoplasmic (TRC). MÉTHODES : Les patientes étaient des femelles s'étendant dans l'âge de 10 à 61 ans (moyenne 26.5). Quatre yeux de 4 patients ont été traités avec les injections intravitreal mg 1.0 de la clindamycine de mg en 0.1 ml et 1.0 de dexamethasone en 0.1 ml. Les injections ont été données sous l'anesthésie générale ou peribulbar. Trois patients ont continué une drogue systémique. Le suivi s'est étendu de 11 à 26 mois (moyen 17.5). RÉSULTATS : Une réponse favorable a été notée dans chaque oeil dans un délai de deux semaines après les injections intravitreal. Tous les patients ont eu besoin de 2 à 4 injections intravitreal dans l'oeil affecté pour la commande de TRC. L'acuité visuelle s'est améliorée dans chaque oeil. Le disque et le macula ont été préservés dans tous les yeux. La répétition a été notée dans un cas, qui a répondu à une injection intravitreal répétée de clindamycine et de dexamethasone. CONCLUSIONS : Des injections d'Intravitreal de la clindamycine et du dexamethasone sont bien tolérées et peuvent offrir une stratégie additionnelle pour traiter TRC dans les patients qui ne peuvent pas se permettre ou tolérer la thérapie systémique, ou dont la maladie progresse en dépit de la thérapie systémique. ( info) |
20/218. Le lipomatosis d'Encephalocraniocutaneous s'est associé au coloboma d'iris, à la choriorétinite et à la participation de moelle épinière : un rapport de cas. Un garçon de 9 ans avec une histoire de l'excision et du laminectomy de lipome aux niveaux Th10-11, ayant pour résultat le paraparesis inachevé et le réservoir souple neurogène, a été admis pour un programme de réadaptation complet. L'examen physique a indiqué un défaut hypoplastic cutané focal ipsilateral dans un secteur d'alopécie et un tissu lipomatous sous-cutané sur la région temporo-parietal gauche du cuir chevelu. Le coloboma et la choriorétinite d'iris ont été diagnostiqués sur l'oeil gauche. Il a également eu le retardement mental et le triparesis doux. La formation image de résonance magnétique du cerveau et de l'épine a démontré les masses de hyperintense qui étaient compatibles au lipome. Bien que dans la littérature trois cas de lipomatosis encephalocraniocutaneous (ECCL) pour la participation de moelle épinière aient été rapportés, à notre connaissance le coloboma et la choriorétinite d'iris dans ECCL n'ont pas été rapportés précédemment. En conclusion, nous voudrions soumettre à une contrainte qu'hormis les malformations ophthalmologiques connues, on peut également observer le coloboma d'iris et la choriorétinite dans ECCL et que tous les patients qui ont été diagnostiqués en tant qu'ayant ECCL devraient être examinés pour la participation de moelle épinière. ( info) |