11/439. Du chorea de crête-dose de dystonia d'au loin-période. Le spectre clinique de varier l'activité subthalamic de noyau. L'effet de la stimulation à haute fréquence bilatérale chronique du noyau subthalamic (STN) sur des dyskinaesias levodopa-induits a été étudié dans huit patients avec Parkinson' de fluctuation ; la maladie de s compliquée par dystonia fonctionellement de neutralisation d'au loin-période. Tous les patients ont également eu le chorea grave diphasé et de crête-dose, de sorte qu'il ait été possible d'étudier l'effet de la stimulation à haute fréquence sur les différents types de dyskinaesias levodopa-induits. le dystonia fixe parpériode a été réduit par 90% et douleur d'au loin-période de 66%. Après qu'aigu le défi de levodopa, stimulation à haute fréquence du STN a réduit le dystonia mobile diphasé de 50% et les dyskinaesias choreic de crête-dose de 30%. L'effet de la stimulation à haute fréquence bilatérale du STN sur le Parkinson' unifié ; les points de moteur d'échelle d'évaluation de la maladie de s ont eu la même grandeur que l'effet préopératoire du levodopa. Ceci a permis à la dose de levodopa d'être réduite de 47%. La combinaison du médicament réduit et la stimulation à haute fréquence continue du STN ont réduit la durée de la sur-période diphasée et des dyskinaesias de crête-dose de 52% et l'intensité de 68%. La stimulation à haute fréquence aiguë du STN imite un défi aigu de levodopa, au sujet du parkinsonisme et des dyskinaesias, et supprime le dystonia d'au loin-période. L'augmentation de la tension peut induire des dyskinaesias dystoniques réitérés, imitant des dyskinaesias levodopa-induits diphasés. Un accroissement plus ultérieur de tension mène à un passage à partir d'un dystonia de diphasé-modèle à un choreodystonia de modèle de crête-dose. La stimulation à haute fréquence chronique du STN également imite l'avantage du levodopa sur le parkinsonisme et améliore toutes sortes de dyskinaesias levodopa-induits à divers degrés. le dystonia d'Au loin-période, lié à l'hyperactivité neuronale dans le STN est directement affecté par stimulation et disparaît immédiatement. L'effet de la stimulation à haute fréquence chronique du STN sur des dyskinaesias diphasés et de crête-dose est plus complexe et est lié directement à l'inhibition fonctionnelle du STN et indirectement au remplacement de la stimulation dopaminergique pulsatile par l'inhibition fonctionnelle continue du STN. La stimulation à haute fréquence chronique du STN permet une augmentation très progressive des paramètres de stimulation avec l'augmentation de l'effet bénéfique sur le parkinsonisme tout en réduisant le seuil pour l'obtention des dyskinaesias stimulation-induits. Parallèlement à l'amélioration du parkinsonisme, la dose de levodopa peut être graduellement diminuée. Pendant que des dyskinaesias dystoniques diphasés sont améliorés à un plus grand degré que des dyskinaesias de crête-dose, directs et des mécanismes indirects peut être impliqué. des dyskinaesias choreatic de Crête-dose, liés à peu d'évidence du parkinsonisme et ainsi à la basse activité neuronale dans le STN, sont améliorés, la plupart du temps indirectement. Le dystonia fixe d'au loin-période, le dystonia diphasé mobile et le choreodystonia de crête-dose semblent représenter un spectre clinique continu reflétant un éventail continu des modèles fondamentaux d'activité des neurones de STN. ( info) |
12/439. Choreoathetosis dystonique paroxysmal familial : résultats cliniques dans un grand famille japonais et une tringlerie génétique à 2q. FOND : Le choreoathetosis dystonique paroxysmal (PDC) est un désordre de mouvement familial rare qui a été tracé au chromosome 2q31-36. OBJECTIF : Pour étudier le premier famille japonais avec PDC médicalement et génétiquement. PATIENTS ET MÉTHODES : Nous avons étudié une grande famille japonaise dans laquelle au moins 17 membres dans 6 générations ont été affectés par PDC. Nous avons interviewé et avons examiné 26 membres de la famille, 8 de choreoathetosis-comme qui a indiqué et mouvement involontaire de dystonialike et 1 de qui n'a indiqué aucun mouvement involontaire mais seulement rigidité de muscle telle que l'aura du choreoathetosis dystonique paroxysmal (PDC). Des études génétiques de tringlerie de cette famille ont été effectuées avec les marqueurs polymorphes d'adn. RÉSULTATS : Les attaques de la rigidité de mouvement involontaire ou de muscle ont été précipitées par ovulation, menstruation, effort émotif, ou ingestion de caféine ou d'alcool. La formation image de résonance magnétique du cerveau n'a indiqué aucune anomalie. La thérapie de Clonazepam était efficace pour réduire les attaques, et l'ingestion de l'ail a été pensée par des patients pour être efficace pour ramollir les attaques. Un femme affecté avec seulement la rigidité de muscle a montré la remise après l'hystérectomie pour le hysteromyoma. Cette femme a également eu le haplotype de la maladie et transfèree lui à sa fille PDC-affectée typique. Le logarithme maximal des points de chance dépassant 2.00 ont été obtenus par paires à D2S2250, à D2S1242, à D2S377, à D2S2148, et à D2S126. Le gène de PDC a été démontré par des analyses de tringlerie à situer dans un intervalle 15.3 centimorgan se trouvant entre D2S371 et D2S339 basés dessus par paires et le logarithme multipoint des points de chance et oblige des événements de recombinaison dans les individus affectés. CONCLUSIONS : La tringlerie de PDC au chromosome 2q32-36 a été confirmée dans une famille japonaise. Les caractérisations cliniques de cette famille avec PDC incluent que l'ovulation semble également être un facteur de précipitation des attaques et que l'hystérectomie semble être efficace pour ramollir les attaques. Bien que le traitement de clonazepam de bas-dose ait été la plupart d'efficace, l'utilisation d'ail a été crue par les membres affectés d'être efficace pour ramollir les attaques. En outre, basé sur les résultats des analyses cliniques et génétiques, nous proposons que la rigidité de muscle sans mouvement involontaire puisse représenter un fruste de forme de PDC. ( info) |
13/439. Aspect en retard des acanthocytes pendant le chorea-acanthocytosis. Un cas de syndrome du chorea-acanthocytosis (CA) est décrit. La présence des acanthocytes a été habituellement considérée un marqueur diagnostique important de CA. Cependant, ce n'est pas détail et d'autres maladies neurologiques doivent être considérées. Dans le présent rapport nous éliminons d'autres possibilités diagnostiques et prouvons que les acanthocytes dans les souillures périphériques de sang peuvent sembler encore plus tardifs pendant la maladie. ( info) |
14/439. Chorea comme dispositif clinique de présentation de syndrome primaire d'antiphospholipide dans l'enfance. Trois patients, âgés cinq à 16 ans, chorea développé comme seule ou principale manifestation clinique de syndrome primaire d'antiphospholipide. Dans deux cas, les plaintes étaient des cinq à huit mois self-limited après début. Dans un patient, le cours clinique a été compliqué par valvulitis. Sous le traitement de corticostéroïde, le chorea a disparu et la participation cardiaque a stabilisé. Le syndrome primaire d'antiphospholipide est un diagnostic différentiel sous-reconnu probablement des syndromes choreatic dans l'enfance. L'évaluation de l'anticoagulant d'anticorps et/ou de lupus d'anticardiolipin devrait être une partie obligatoire de la manoeuvre diagnostique de tels patients. Le diagnostic tôt du syndrome primaire d'antiphospholipide peut améliorer la gestion et le pronostic cliniques. ( info) |
15/439. Choreoathetosis kinesigenic paroxysmal familial : une analyse électrophysiologique et génotype. BUT : Nous rapportons un pedigree du choreoathetosis kinesigenic paroxysmal familial (PKC) dans quels cinq de 18 membres sont affectés. La base pathophysiologique pour PKC est encore incertaine ; épilepsie réflexe contre le dysfonctionnement des ganglions basiques. Nous avons examiné (a) s'il y avait des décharges ictal pendant les attaques, et (b) une tringlerie entre PKC et marqueurs possibles d'adn liés à plusieurs désordres familiaux épileptiques ou de mouvement. MÉTHODES : la Vidéo-surveillance EEG a été exécutée dans deux patients avec PKC pendant les attaques obtenues par des mouvements des extrémités inférieures. Des prises de sang pour des études d'adn ont été obtenues à partir de 15 membres du pedigree. Quatorze marqueurs polymorphes sur des chromosomes 1p, 2q, 6p, 10q, et 20q genotyped, et points de lod de deux-point ont été calculés pour chaque marqueur sous un modèle dominant. RÉSULTATS : Aucune décharge ictal n'a été trouvée pendant les attaques dans les deux patients. Nous ne pourrions pas obtenir la tringlerie significative de PKC avec aucun marqueur examiné. CONCLUSIONS : Les résultats de la vidéo-surveillance EEG dans nos cas ont fortement suggéré que l'étiologie de PKC devrait être considérée distincte de celle de l'épilepsie réflexe. Cependant, les patients dans ce pedigree avaient éprouvé des convulsions généralisées dans leurs infancies ; ainsi nous ne pourrions pas nier la possibilité d'une base epileptogenic pour PKC. Il n'y avait aucune preuve irréfutable pour une tringlerie du gène pour PKC avec les régions de candidat sur 1p, 2q, 6p, 10q, ou 20q. ( info) |
16/439. Dystonia et athetosis de Syringomyelic. Deux patients présentant des désordres de mouvement liés au syringomyelia sont décrits, un de qui a développé le torticollis peu commun, et l'autre a eu les mouvements choreoathetoid-dystoniques de la main et du bras. Dans chaque cas, les mouvements résolus avec la décompression du syrinx. La littérature est passée en revue et des mécanismes possibles est explorés. ( info) |
17/439. neuroacanthocytosis déguisant comme Huntington' ; la maladie de s : Résultats de CT/MRI. neuroacanthocytosis (Na) est un désordre rare, dégénératif, vraisemblablement autosomal-récessif du système nerveux présentant dans l'âge adulte et est associé à l'acanthocytosis du sang périphérique. Le spectre clinique du Na partage des similitudes avec Huntington' ; la maladie de s (HD), y compris les mouvements et la dégénération choréiformes dyskinétiques du noyau caudate. Une femme présentée avec les mouvements choréiformes et a été donnée un diagnostic présumé de HD. Les études de neuroimaging étaient compatibles à HD. Elle a manqué du marqueur génétique pour HD, et davantage d'évaluation a indiqué l'acanthocytosis du sang périphérique. Le cas illustre les similitudes et les différences dans les présentations cliniques et les études neuroimaging de ces entités des deux maladies, soulignant le besoin d'évaluation clinique soigneuse. ( info) |
18/439. Sydenham' unilatéral restreint ; chorea de s : le hypermetabolism striatal contralatéral réversible a démontré sur le balayage tomographique calculé par émission simple de photon. Sydenham' ; les résultats de chorea de s du streptocoque infection et génération suivante du groupe A des anticorps d'antineuronal dirigés au noyau caudate et putamen. Principalement bilatéral, dans jusqu'à 30% de cas le chorea peut être unilatéralement limité. Études de formation image, structurales (formation image de résonance magnétique) et fonctionnelles (tomographie d'émission de positron), dans les patients avec Sydenham' bilatéral ; le chorea de s ont suggéré des anomalies striatal réversibles. Deux patients avec Sydenham' unilatéral ; le chorea de s sont présentés. La formation image tomographique et de résonance magnétique calculée étaient normale dans tous les deux. Cependant, les études tomographiques d'émission simple de photon d'oxime de hexamethylpropylenamine (HMPAO SPECT) ont démontré le hypermetabolism dans les ganglions basiques contralatéraux. La résolution des symptômes dans un des patients a coïncidé avec la normalisation du balayage de SPECT. Ainsi, le hypermetabolism striatal unilatéral semble être à la base du chorea contralatéral observé. Un balayage de SPECT devrait être inclus probablement dans la manoeuvre du chorea de nouveau-début. ( info) |
19/439. Un cas de syndrome de McLeod avec myopathy exceptionnellement grave. Un homme de 51 ans a développé la faiblesse et l'atrophie de muscle dans les jambes à l'âge de 41, plus tard suivi des mouvements involontaires choréiformes. Les examens neurologiques et de laboratoire ont indiqué la faiblesse et l'atrophie de muscle grave, et l'areflexia dans toutes les extrémités, l'acanthocytosis et un niveau élevé de kinase de créatine de sérum. En même temps que ces résultats, l'expression faible des antigènes de groupe sanguin de Kell et l'absence de l'antigène de KX ont mené à un diagnostic défini de syndrome de McLeod pour son état. La formation image de résonance magnétique de cerveau a indiqué l'atrophie marquée de la tête des noyaux caudate. Bien que l'analyse immunocytochemical du dystrophin dans des spécimens de muscle de notre patient ait indiqué la souillure normale, nous avons trouvé la variabilité en avant de taille de fibre, les noyaux centraux, et la prolifération de tissu conjonctif aussi bien que nécrotiques et les fibres de régénérer, qui sont dans son ensemble compatibles avec le myopathology de la dystrophie musculaire. D'ailleurs, la tomographie par ordinateur de muscle des extrémités inférieures a indiqué le ' ; sélectivité pattern' ; caractéristiquement rapporté dans les dystrophies musculaires comprenant le type dystrophie musculaire de Duchenne. On a rapporté que les symptômes et la pathologie musculaires dans le syndrome de McLeod sont doux, mais le cas actuel prouve clairement que les dispositifs musculaires en cette condition peuvent être beaucoup plus graves qu'a précédemment pensé. ( info) |
20/439. Malformations artérioveineuses cérébrales et désordres de mouvement. Une série de six patients présentant des désordres de mouvement s'est associée aux malformations artérioveineuses cérébrales (AVM) est rapportée. L'AVMs ont été classifiés selon la classification de Spetzler-Martin comme catégorie V (un patient), catégorie IV (quatre patients), et comme catégorie III (un patient). On patient action-avait induit le hemidystonia provoqué par un AVM frontoparietal contralatéral qui a comprimé le putamen et a été fourni partiellement par les artères lenticulostriate agrandies. Deux patients se sont présentés avec le tremblement cortical unilatéral lié à AVMs cortical/subcortical haut-frontal contralatéral épargnant les ganglions basiques. Un hemidystonia et un hemichorea-hemiballism développés patients différents après le saignement d'un AVM temporooccipital contralatéral et d'une ischémie suivante. Deux patients ont eu le dystonia focal après hémorragie de ganglions thalamic et basiques d'AVMs. Cinq patients ont été opérés. Le désordre de mouvement a été supprimé dans un patient postopératoirement. On a identifié différents mécanismes qui sont appropriés pour le développement des désordres de mouvement AVM-connexes : effet de masse, diaschisis, flux de sang cérébral changé parenchymal local, et lésions structurales hémorragiques ou ischémiques. ( info) |