61/104. Hyperaktiv fagocytos av neutrophils och monocyter i Chediak-Higashi syndrom. Phagocytic kapacitet av cirkulerande neutrophils och monocyter var studerade genom elektronmikroskopi i 2 barn med Chediak-Higashi syndrom (CHS). Uppenbara fagocytos av autolog leukocyter av CHS neutrophils och monocyter demonstrerades när de var coincubated med staphylococcus aureus in vitro, som anger deras kapacitet för hyperaktiv fagocytos. CHS fagocyter hyperaktiv phagocytic kapacitet var en cellulär onormal. CHS neutrophils och monocyter är kända för att vara defekta Kemotaxis och bakteriedödande kapaciteten och hyperaktiv phagocytic kapacitet är en annan funktionell missbildningar av CHS fagocyter. ( info) |
62/104. Positiva effekter av hög DOS intravenös gammaglobulin om påskyndad fasen av Chediak-Higashi syndrom. Chediak-Higashi-syndrom (CHS) är en sällsynt, dominant recessively ärvda sjukdom som karakteriseras av giant cytoplasmiska korn i neutrophils, monocyter och lymfocyter. det har rapporterats att en lymfom-liknande sjukdom utvecklar accelererad fas av syndromet och den tidiga död startar. Behandling av CHS har inte fastställts, särskilt när den påskynda fasen utvecklar. Vi behandlade en 15-årig pojke, som hade ingått i accelererad fas, med hög DOS intravenös gammaglobulin. Behandlingen var fördelaktig i förvaltningen av accelererad fas av CHS. ( info) |
63/104. Pseudo-Chediak-Higashi anomali. Pseudo-Chediak-Higashi (PCH) anomali sågs i en patient med ett Myelodysplastiskt syndrom utvecklas från pancytopenia med normocellular märg till en myeloblastic leukemi över 72 månader. Detta fall rapporteras. ( info) |
64/104. Chediak-Higashi syndrom i en venezuelansk svart barn. Ett fall av Chediak-Higashi syndrom (CHS) i en svart manliga barnet, till ett consanguineous par från en by i staten Falcon, beskrivs. Vid födseln hade barnet märkt huden pigmentborttagning och aska-grå hår. Några månader senare utvecklade han en nästan normala svart skal färg. diagnos av CHS fastställdes av förekomsten av stora peroxidaset-positiva granulat i hans leukocyter. Neutrophils visade minskade Kemotaxis och matsmältningsorganen kapacitetsbrist mot candida albicans. Ovanliga funktioner med extrema sällsynthet CHS i svart, progressiva repigmentation av huden och en tidig godartade evolution. En hög Blodsförvantskap index i byn som denna patient härrör från tog upp möjligheten att förekomsten av ett nytt kluster av denna sjukdom i venezuela. ( info) |
65/104. Microtubule organisationen av unstimulated och stimuleras vidhäftande mänskliga neutrophils i Chediak-Higashi syndrom. Antalet och längden på centriol-associerade microtubules två patienter med Chediak-Higashi syndrom (CHS) undersöktes. Rengöringsmedel-extraherade hela-mount preparat adherenta celler studerades av stereo högspännings-elektronmikroskopi. Med slumpmässiga migration hade neutrophils från båda patienter en microtubule organisation liknar den för kontrollen. microtubule nummer (28 /-3) och längd (7.0 /-2,8 micron) var normala utbredningsområde. När celler behandlades med phorbol myristate acetat (PMA), noterades skillnader i svaret från de två patienterna. Neutrophils från patienten No. 2 och kontroll visade en betydande ökning i siffror (38 /-5) och microtubules längd (9,5 /-3,6 micron). Däremot var neutrophils från patienten No. 1 svarar inte på PMA behandling. Eftersom c-vitamin används terapeutiskt CHS patienter och har visat att korrigera microtubule-relaterade cellen funktion, var neutrophils utsatta för askorbinsyra. En betydande ökning i microtubule nummer (35 /-6) observerades i cellerna från kontrollen och patienten No. 2 efter askorbat behandlingen. neutrophils från patienten No. 1 visade ingen ökning i microtubule tal. Medan askorbinsyra inte påverkade microtubule längd i kontrollen cellerna, orsakade en betydande ökning i microtubule längd i neutrophils från båda patienter. Resultaten tyder på att vidhäftande CHS neutrophils innehåller centriol-associerade microtubules som är normala i antal och längd. Dock följs skillnaderna mellan patienter när det gäller Neutrofil svarstider på stimuli som inducerar microtubule polymerisation. ( info) |
66/104. Giant Trombocyt granulat i ett barn med Chediak-Higashi-syndrom. Tidigare strukturella undersökningen inte konstaterats onormala lysosomes i trombocyter som erhållits från människor eller djur med Chediak-Higashi syndromet. Vi rapportera här en patient vars megakaryocytes och trombocyter befanns innehålla giant granulat när den visas av ljus- och elektronmikroskopi. Partiklarnas viktfördelning mätt upp till 1,5 mikrometer i diameter, innehöll material antingen homogena eller heterogena, var sura fosfatas positiva och var närvarande i cirka 30% av benmärg megakaryocytes och 5% av cirkulerande trombocyter. En minskning observerades i serotonin som innehåller täta granulat, serotonin upptag och serotonin utsläpp som tidigare rapporterats. Microtubules i trombocyter och megakaryocytes var intakt och inga andra morfologiska abnormaliteter identifierades. Inga kliniska tecken på avblodning observerades i denna patient och Trombocyt räknas har varit normala. Bristen på giant Trombocyt lysosomes i andra rapporterade fall av Chediak-Higashi syndrom intygar att betydande heterogenitet i denna sjukdom med ett spektrum av kliniska och resultat av laboratorieundersökningar. ( info) |
67/104. En cytochemical och strukturella studie av akut myelomonocytic leukemi uppvisar pseudo-Chediak-Higashi anomali i leukemi och "splinter-typ" Auer stång. Ett ovanligt fall av akut myelomonocytic leukemi (AMML) i en 81-årige mannen beskrivs. Strukturella granskning avslöjade närvaron av distinkta Auer organ, som ofta återfinns i akut promyelocytic leukemi (APL). Organ som Auer hade ett splinterlike utseende med en distinkt tubular underkonstruktion. Morfologiska utseendet på de leukemic cellerna tillsammans med resultaten av cytochemical färgning reaktioner (alfa-naftyl AS-D chloroacetate esterase, alfa-naftyl BUTYRAT esterase, Sudansvart B och periodisk syra-Schiff reaktion) identifieras detta leukemi som myelomonocytic ursprung. APL-liknande Auer stång i AMML nu kan inkluderas i spektrumet av morfologiska former som ofta ses i myeloisk leukemi och stöder hypotesen om en aberrant stamceller. Utöver APL-liknande Auer stång innehöll de leukemic sprängattentat gigantiska rosa-färgning granulat på Wrights fläck, av vilka några hade en tubulär underkonstruktion liknar Auer stång under elektronmikroskop. Förekomsten av dessa megagranules är en morfologiska aberration kallas "pseudo-Chediak-Higashi anomali i akut leukemi", och nu har beskrivits för första gången i AMML på den strukturella nivån. ( info) |
68/104. Bevis för att onormala Trombocyt funktioner i människors Chediak-Higashi syndrom är resultatet av en brist på täta organ. Struktur och funktioner av blodplättar från tre patienter med Chediak-Higashi syndromet undersöktes. Elektron-mikroskopiska observationer avslöjat en stor minskning av antalet serotonin-förvaring granulat eller tät organ men annars normala ultrastructure och normala mängder av alfa-granulat och katalas-positiva granulat. Antalet mepacrine-märkt granulat sänktes också. Trombocyter innehöll normala mängder av beta-thromboglobulin och Trombocyt faktor 4. Release Trombocyt reaktion studerade med trombin som inducer var nedsatt. serotonin utnyttjandet av patienternas trombocyter var låg och inte hämmas av reserpin, och dess metabolism höjdes. Dessa resultat visar tydligt att blodplättar från mänskliga Chediak-Higashi syndrom är bristfälliga i lagringspoolen tät Electrolux ämnen och föreslå att Electrolux defekten har ett inflytande på mekanismen utsättning av andra Electrolux beståndsdelar. ( info) |
69/104. Neutrofil dysfunktion är associerade med medlemsstaterna av kroniska och återkommande infektion. Spädbarn, barn och unga vuxna som drabbas av kronisk och återkommande bakterier eller svamp infektion trots adekvat antal omlopp granulocyter och normala eller förhöjda nivåer av immunglobulin bör misstänkas ha grundläggande brister i granulocyt funktion. Denna artikel anser kliniska sjukdomar för vilka det finns bevis för associerade polymorphonuclear leukocyter har brister. ( info) |
70/104. Chediak-Higashi syndrom: onormal lysosomal enzym nivåer i granulocyter patienter och familjemedlemmar. Nio lysosomal enzym verksamheter undersöktes i granulocyter och lymfocyter från två icke-närstående patienter med Chediak-Higashi syndrom (CHS) i "accelererad fas" och deras familjemedlemmar. CHS granulocyter, fanns en markant minskning av alfa-mannosidase (E.C. 3.2.1.24), alfa-galactosidase (E.C. 3.2.1.22) och alfa-fucosidase (E.C. 3.2.1.51) verksamhet, som understeg, 21, 24 och 43% av medelvärdet kontrollvärden, respektive. CHS lymfocyter, var beta-glucuronidase (E.C. 3.2.1.31) och alfa-mannosidase verksamhet också minskade. I granulocyter av familjemedlemmar, sura fosfatas (E.C. 3.1.3.2), N-acetyl-beta-glucosaminidase (E.C. 3.2.1.30) verksamhet var aryl sulphatase (E.C. 3.1.6.1) och beta-glucuronidase betydligt högre än värdena som kontroll (P< 0.001), which were 262, 218, 414, and 180% of mean control values. Neither the inhibitor in CHS granulocytes nor the activator in the heterozygous granulocytes to those enzymes could be found by mixing experiments with normal ones. 0.001),="" which="" were="" 262,="" 218,="" 414,="" and="" 180%="" of="" mean="" control="" values.="" neither="" the="" inhibitor="" in="" chs="" granulocytes="" nor="" the="" activator="" in="" the="" heterozygous="" granulocytes="" to="" those="" enzymes="" could="" be="" found="" by="" mixing="" experiments="" with="" normal=""> ( info) |