1/104. Accelererad fas av Chediak-Higashi syndrom diffusa white-fråga-ökade skador. Vi presenterar CT och MRI resultaten av en patient med Chediak-Higashi syndrom accelererad fas med markerade vita-fråga avvikelser. Patologiskt och kliniska funktioner kan diagnos av detta villkor, som i detta fall hade dramatiska neuroradiographic manifestationer inte väl beskrivs i tidigare rapporter. ( info) |
2/104. Beslag i Chediak-Higashi syndrom. Fallbeskrivning. Chediak-Higashi syndrom är en sällsynt blodsjukdomar sjukdom som kännetecknas av ökad fusion av cytoplasmatic granulat. Neurologiska symtom förekommer i ungefär hälften av patienterna. Vi beskriver den kliniska, eletrophysiological, blodsjukdomar och radiologiska slutsatserna i en flicka som hade Chediak-Higashi syndrom och beslag. ( info) |
3/104. Chediak-Higashi-Steinbrinck syndrom (CHS) i en 27-årig kvinna--effekterna av G-CSF behandling. Chediak-Higashi-Steinbrinck syndrom (CHS) är en sällsynt autosomal Recessiv sjukdom som är oftast dödliga i den tidiga barndomen. Diagnostiska kännemärke är förekomsten av giant integration organ i perifera leukocyter och deras benmärg prekursorer. Vi rapportera om en 27-årig kvinnlig patient som antogs för behandling av en hud böld. Hon återhämtade sig efter intravenös behandling med antibiotika och kirurgiska anskärning. blodsjukdomar undersökningen inleddes på grund av en ihållande neutropeni med 15% och med en leukocyte count ursprungligen i det normala intervallet men efterföljande leukopeni. Sjukdomsfall avslöjade återkommande huden infektioner från barndomen på regelbundet kräver kirurgiskt ingrepp. Ett år före inresa och vistelse en neurotoxiskt hade diagnostiserats, medan en partiell albinism hade varit känd i år. Mikroskopiska undersökningar av perifert blod och benmärg aspirate fläckar var diagnostiska för CHS. Dessutom konstaterades en sekundär antikropp brist. Normaliseringen av antalet vita blodkroppar, inklusive antalet differentiella observerades efter inledandet av G-CSF behandling. Funktionella bedömning av fagocytos och oxidativ burst aktivitet granulocyter visade normal resultat före och efter stimulering med G-CSF, natural killer cell verksamhet var dock endast svag, med liten förbättring efter G-CSF behandling in vivo. Cytogenetiska analys visade en normal kvinnlig Karyotyp. Även om haploidentical bror till patienten kan tjäna som en allogen stamceller givare, har transplantation skjutits upp på grund av ytterligare försämring av hennes redan befintliga CHS-specifika neurologiska handikapp. Dock upplevt vår patienten samtidigt som du får G-CSF underhållsbehandling längre infektiös episoder inom sex månader efter diagnosen av CHS. ( info) |
4/104. Chediak-Higashi syndrom som förknippas med moderns uniparental isodisomy av kromosom 1. Chediak-Higashi syndrom (CHS) är en sällsynt autosomal Recessiv störning (incidens cirka 1 i 106 födda), kännetecknas av en komplex immunologisk defekter, nedsatt Pigmentet, och förekomsten av giant granulat i många olika cell typer. det beror troligen på defekta organellar handel eller protein sortering. Orsakande genen (LYST) har nyligen identifierat och visat sig vara homologa med de beige locus mus. CHS har alltid rapporterats associerad med tidigt-uppsägning-kodon mutationer i båda allelerna i LYST. Vi rapporterar en unik patient med CHS, som var homozygous för ett stop-kodon i LYST gen på kromosom 1 och som hade en normal 46, XY karyotype. Modern konstaterades vara bärare av mutationen, medan Fadern hade två normala LYST alleler. Icke-faderskap uteslöts genom analys av microsatellite markörer från olika kromosomer. Resultaten av 13 informativa microsatellite markörer spänner över hela kromosom 1 visade att den proband hade en moderns isodisomy av kromosom 1 omfattar LYST mutationen. Proband's klinisk presentation bekräftar också frånvaro av präglade gener på kromosom 1. ( info) |
5/104. Funktioner av allvarliga parodontala sjukdomar hos en tonåring med Chediak-Higashi syndrom. BAKGRUND: Chediak-Higashi syndrom (C-HS) är en sällsynt medfödd sjukdom karakteriseras av defekta Neutrofil funktion med onormala lysosomal införanden, neutropeni, och minskat Kemotaxis. Komplett syndromet omfattar oculokutan albinism med fotofobi, neurologiska funktioner, återkommande infektioner och enterocolitis. metoder: En 14-årig manlig C-HS patienten remitterades till oss på grund av allvarliga parodontala förstörelse med akut inflammerat tandkött och magsår. Kliniska och biologiska undersökningar genomfördes, vilket leder till diagnos av C-HS. RESULTAT: Resultat av laboratorieundersökningar inkluderade neutropeni och hypergammaglobulinemia. Perifert blod fläckar visade giant granulat i neutrophils, eosinophils och granulocyter. Benmärg fläckar visade giant införanden i leukocyte föregångaren celler. Dessa granulat och införanden var kännetecknande för Chediak-Higashi syndrom. Muntliga radiografi status visade omfattande förlust av alveolara ben, som i de flesta fall ledde till tooth flagning. bakterier som ofta associeras med Parodontit upptäcktes i subgingival plakett prover, inklusive fusobacterium nucleatum campylobacter rectus, prevotella melaninogenica, peptostreptococcus anaerobius och clostridium sp. tarmbiopsier av parodontala vävnader för lätta och elektroniska mikroskopiska undersökningar uppenbarade massiva bakteriell invasion av epitelial vävnader, epitelial celler och bindväv. Strukturella observationer av parodontala polymorphonuclear leukocyter visade defekta granuleras ha, med onormala granulat inte fullgöra sina lysosomal innehåll mot engulfed bakterier. Livskraftig gränsen bakterier hittades i cytoplasma. SLUTSATSER: I det här fallet tidiga insjuknandet Parodontit verkar vara ett uttryck för C-HS granulocyt brist. Parodontala behandling av dessa patienter är ofta misslyckas. Detta mål betänkande illustrerar vikten av tandläkare i inleda kliniska och biologiska undersökningar i sådana tidiga aggressiva Parodontit hos unga patienter. ( info) |
6/104. Långsiktig uppföljning av Parodontit hos en patient med Chediak-Higashi syndrom. En fallbeskrivning. Chediak-Higashi syndrom (CHS) är en ytterst sällsynta ärftliga sjukdom som karakteriseras av leukocyte dysfunktion. Vi rapportera om en 21-årig kvinna som lades fram vid åldern 9 år med CHS och allvarliga parodontala vävnader förstörelse runt erupted tänder. Patienten hade fått systematiska, radiografi, immunologiska, mikrobiella och kliniska parodontala undersökningar sedan barndomen. Neutrophils i Boyden avdelningen assay kemotaktisk verksamhet var 22 procent av kontrollen och leukocyte bakteriedödande verksamhet var en tredjedel av kontrollen. actinobacillus actinomycetemcomitans, porphyromonas gingivalis och prevotella intermedia var isolerad från parodontala fickor. Parodontala behandling inklusive munhygien tillhandahölls, följt av professionella tand rengöring från 12 till 21 års ålder. Men kommit rörligheten för tänder och inflammation i parodontala vävnader. Denna CHS patienten presenteras med parodontala sjukdomar av mycket tidiga insjuknandet, som var resistenta mot parodontala behandling. ( info) |
7/104. Bone marrow transplantation från en HLA-matchade icke-närstående givare för behandling av Chediak-Higashi syndrom. Chediak-Higashi syndrom (CHS) är en sällsynt autosomal Recessiv sjukdom som karakteriseras av partiell albinism och stora granulat i Electrolux-innehållande celler. det är också förknippad med återkommande pyogenic infektioner sekundära till nedsatt leukocyte funktion. De flesta patienter med CHS ange en accelererad fas som leder till upprepade infektioner och blödande komplikationer, som ofta leder till döden. Den första accelererad fas kan uppstå strax efter födseln eller flera år senare. det finns ingen botande behandling, och bone marrow transplantation (BMT) är behandling av valet. Här, rapportera vi fallet med en pojke med CHS. Diagnosen gjordes vid en ålder av 1 månad, på grundval av de karakteristiska kliniska resultaten och familjehistoria. BMT fick han från en HLA-matchade icke-närstående givare. Efter BMT normaliserade fluorescerande cytometric analys av polymorphonuclear leukocyter visade cellulära granularitet och utökades i CD11b uttryck på N-formylmethionyl-leucyl-fenylalanin stimulering. Den påskynda fasen utvecklades inte under 27 månader av uppföljning. Utan BMT är CHS vanligtvis dödlig före 10 års ålder. BMT från en icke-närstående donator kan vara en effektiv behandling alternativet för dem som saknar på samma nivå givare. Utöver de karakteristiska leukocytic funktionsrubbningar erbjuder fluorescerande cytometric analys av cellulära granularitet och ytan molekyler användbar diagnostisk information. ( info) |
8/104. Vuxna Chediak-Higashi parkinsonian syndrom med dystoni. Chediak-Higashi syndrom (CHS) är en sällsynt autosomal Recessiv sjukdom karakteriseras av immun brist, partiell oculokutan albinism och stora eosinofil, peroxidaset-positiva integration organ i Electrolux-innehållande celler. Vuxna form av CHS manifesterar sena barndomen till tidig vuxen och kännetecknas av olika neurologiska och sviter, inklusive parkinsonism, demens, spinocerebellar degeneration och perifera neurotoxiskt. Vi rapportera fallet med en 29-årig man med vuxna CHS som uppvisade en progressiv asymmetriska parkinsonism, inklusive resten tremor och axiell massundersökning och appendicular dystoni. Diagnosen bekräftades av förekomsten av karakteristiska stora peroxidaset-positiva granulat inom leukocyter och markant minskade natural killer cell funktion. levodopa/carbidopa och amantadine föreskrivs förmån tremor. CHS, bör även om sällsynta, beaktas i differentialdiagnos av unga vuxna parkinsonism. ( info) |
9/104. Chediak-Nakadachiuri syndrom. En Chediak-Nakadachiuri syndrom är rapporterat under en fyra år gammal pojke som presenteras med återkommande bröstet infektion, partiell albinism, hyperpigmentation av extremiteterna och förekomsten av jätten granulat i leukocyter och melanocytes i huden. Föräldrarnas Blodsförvantskap var närvarande. Om ovanligt, vara hyperpigmentation sun utsatta områden det första symtomet i Chediak-Nakadachiuri syndrom. ( info) |
10/104. Chediak-Nakadachiuri syndrom--en fallbeskrivning. Chediak Nakadachiuri anomali är en mycket sällsynt sjukdom där patienter drabbas ofta och allvarliga pyogenic infektioner som är sekundär till onormala funktioner av polymorphonuclear leukocyter, associeras med albinism och blödande tendens. Rapporterade att endast 59 fall var diagnostiseras efter första beskrivningen av Chediak-Nakadachiuri syndrom 1943 av Cesar AB (domen i målet av Wintrobe MM klinisk hematologi) Blume RS och Wolff SM (1972). Per nyare litteratur rapporterades tillgänglig (internet) senaste fallet den 16 juli 1997. ( info) |