1/55. Le fibromatosis gingival a combiné avec le cherubism et le retardement psychomoteur : un syndrome rare. Le fibromatosis gingival est fréquemment un état d'isolement, mais s'est rarement associé à quelques syndromes rares. Cet article décrit un patient de 11 ans présentant l'agrandissement gingival prononcé, l'aspect facial cherubic, et le retardement psychomoteur et discute les aspects principaux du cas. La conclusion la plus saisissante oralement était la présence de la gencive excessivement hyperplastic, qui a complètement couvert toutes les dents excepté les surfaces occlusives de quelques dents. Le gonflement dans la partie plus inférieure du visage et l'aspect du sclera sous l'iris suggèrent le cherubism. Le diagnostic a été confirmé par la détection du granulome régénérateur de cellules géantes et des particules éosinophiles périvasculaires et des osteoclasts après la biopsie de la mâchoire inférieure. Dans ce cas-ci, la chirurgie était la seule façon efficace de soigner le patient. Un procédé gingivectomy de plein-bouche a été exécuté sous l'anesthésie générale dans 2 étapes. Le point de droit a été suivi pendant 12 mois et aucune répétition n'a été vue. Un régime approprié d'hygiène buccale a été établi. ( info) |
| objectifs : Pour établir si les cellules multinucléées dans les lésions des patients avec le cherubism sont également des osteoclasts et si c'est le cas si elles étaient sensibles à la calcitonine ; pour effectuer des études cytogénétiques sur deux membres de la même famille affectée par cherubism afin d'essayer d'identifier tous défauts chromosomiques importants ; et pour réaliser une étude biochimique moderne appronfondie de quatre enfants dans le même famille. SUJETS ET MÉTHODES : Quatre enfants connexes avec le cherubism ont été étudiés. Le tissu pris d'un des enfants à la décompression élective d'un nerf optique a été soumis aux études in vitro de résorption d'os. Des études cytogénétiques ont été faites sur deux des enfants et études biochimiques sur chacun des quatre. RÉSULTATS : Les cellules multinucléées dans les lésions cherubic se sont avérées des osteoclasts puisqu'elles ont synthétisé la phosphatase acide résistante de tartrate, ont exprimé le récepteur de vitronectin, et resorbed l'os. La résorption d'os par les cellules multinucléées cultivées a été sensiblement empêchée par la calcitonine. Les études cytogénétiques de haute résolution n'ont détecté aucune anomalie chromosomique dans deux enfants avec le cherubism. Le profil de biochimie de chacun des quatre enfants avec le cherubism a prouvé que le calcium de sérum, l'hormone parathyroïde, l'hormone relative parathyroïde, la calcitonine, et la phosphatase alkaline étaient dans les niveaux normaux. L'analyse d'urine des liens en travers de pyridinium et de deoxypyridinium, de l'hydroxyproline, et du calcium par rapport à la créatinine d'urine ont été mesurées pour évaluer la résorption d'os dans ces enfants, et les valeurs étaient à l'extrémité supérieure de la gamme normale dans chacun des quatre. CONCLUSIONS : D'autres études sont requises déterminer si le traitement de calcitonine commandera cette maladie déformante excessivement jusqu'au moment où les changements physiologiques qui se produisent à la puberté rectifient la pathologie. On ne lui recommande pas que des marqueurs biochimiques de la résorption d'os soient employés en isolation pour surveiller l'activité du cherubism dans les individus parce que les résultats sont basés sur un nombre restreint d'enfants et en raison des rapports de variation interindividuelle marquée des niveaux de ces marqueurs, en particulier chez les enfants. ( info) |
3/55. Cherubism : dispositifs clinicopathologic. Un cas de cherubism dans le garçon de 6 ans est rapporté. Il s'est présenté avec l'agrandissement symétrique bilatéral de la mâchoire en plus des dents prématurées médial disloquées, de la chambre forte palatale en forme de V d'étroit, et de la rotation ascendante douce des yeux. Les radiographies ont montré l'osteolysis multiloculated dans la mâchoire inférieure et le maxillaire supérieur. L'histologie a indiqué une lésion fibreuse non-néo-plastique, riche en cellules géantes multinucleated, compatibles au granulome réparatif de géant-cellule. Depuis la description originale du cherubism, on a proposé de diverses interprétations histologiques, en particulier qui de la dysplasie fibreuse. Cependant, il devrait souligner que le cherubism est une maladie histologiquement indistinguible du granulome réparatif de géant-cellule. ( info) |
4/55. cherubism Non-familial--un rapport de cas. Un cas de cherubism dans un garçon de 9 ans sans l'histoire familiale est présenté. Des dispositifs cliniques, l'aspect histologique, les résultats radiographiques, le diagnostic différentiel et le raisonnement pour le traitement est discutés. ( info) |
5/55. Craniosynostosis dans le cherubism. Cherubism est un désordre fibro-osseux dominant autosomal rare qui affecte presque exclusivement le maxillaire supérieur et la mâchoire inférieure. La participation squelettique Extracranial est rare. Nous rendons compte de trois mâles affectés dans trois générations. Le plus jeune parent affecté a été examiné à l'âge pendant 4 mois. Il a également eu le craniosynostosis. Son père et père affectés ont eu le cherubism et le matraquage des doigts. Cherubism a été tracé à la région 4p16. En raison du cranio-synostosis associé, nous avons exclu le gène FGFR3 comme gène de candidat pour le cherubism. ( info) |
6/55. Participation orbitale dans le cherubism. Cherubism est un état caractérisé par les lésions fibro-osseuses du maxillaire supérieur et une mâchoire inférieure rares et hérités. Il a été récemment localisé au chromosome 4p16.3. La plénitude de la moitié inférieure du visage et de la rétraction des couvercles inférieurs donne le ' caractéristique ; yeux augmentés à heaven' ; aspect cherubic. Un rapport de cas d'une fille de 7 ans avec la participation orbitale étendue du cherubism est présenté. Le patient a subi la chirurgie multidisciplinaire pour les lésions osseuses, qui se sont étendues de l'antrum maxillaire dans les structures adjacentes, y compris la participation orbitale extraperiosteal étendue. Cherubism peut avoir des manifestations orbitales comprenant la rétraction inférieure de couvercle, le proptosis, la diplopie, le déplacement de globe et la perte visuelle dus à l'atrophie optique. Les ophtalmologues devraient se rendre compte du syndrome, de ses dispositifs ophtalmiques et de gestion globale. ( info) |
7/55. Cherubism--image clinique et traitement. Cherubism est une maladie rare, indolore, disfigurating affectant principalement des os des mâchoires. OBJECTIF : Pour rendre compte de cinq patients avec le cherubism. Les symptômes de la maladie, des méthodes de gestion et le mode possible de la transmission sont discutés et la littérature est passée en revue. PATIENTS : L'étude implique cinq anges, membres d'un famille. Les diagnostics ont été basés sur l'histoire, l'examen physique, les essais en laboratoire, les paramètres de rayon X, et le suivi clinique. Un membre du famille a eu l'intervention chirurgicale. Les points de droit restants ont été laissés pour l'observation. RÉSULTATS : Le bon effet esthétique et durable a été atteint dans le patient actionné. CONCLUSIONS : Le traitement est inutile à moins que les perturbations fonctionnelles ou émotives se développent. Un modèle récessif autosomal de la transmission est suggéré pour ces cas, bien que la transmission dominante autosomal ait été précédemment établie. ( info) |
8/55. Participation orbitale dans le cherubism. BUT : Pour démontrer les dispositifs cliniques, radiologiques, et histopathologiques d'un patient présentant la participation orbitale dans le cherubism qui a incité le traitement chirurgical. CONCEPTION : Rapport simple de cas d'interventional. INTERVENTION : Des résultats de l'évaluation ophtalmique, des balayages de la tomographie calculée (CT), de l'examen peropératoire, et de la photomicroscopie des spécimens ont été analysés. mesures PRINCIPALES DE RÉSULTATS : Le déplacement de globe, les lésions osseuses orbitales détectées sur des balayages de CT, l'histopathologie, et les résultats postopératoires ont été évalués. RÉSULTATS : Une femelle de 27 ans a été vue avec un déplacement superonasal lentement progressif de globe et une masse orbitale temporelle bilatéralement de 6 years' ; durée. Elle a eu une histoire de cherubism, mais ses joues et mâchoires ont eu un aspect normal au lieu de la plénitude bilatérale de la moitié inférieure du visage typique de la maladie. Les balayages de CT ont démontré les lésions osseuses multicystic résultant des planchers orbitaux bilatéralement. Les masses ont été excisées utilisant un orbitotomy transseptal transcutané antérieur. L'histopathologie a démontré de nombreuses cellules géantes dans un stroma fibrovasculaire, confirmant le diagnostic clinique du cherubism. Le rétablissement postopératoire était complet. CONCLUSIONS : La participation orbitale dans le cherubism peut se développer au delà de la puberté, après stabilisation ou régression des lésions dans les mâchoires. Des patients avec le cherubism devraient être par habitude évalués par un ophtalmologue. ( info) |
9/55. Cherubism : rapports de cas et revue de littérature. Deux nouveaux cas de cherubism ont été documentés et rapportés. Tous les deux étaient relativement doux médicalement, étant une catégorie I dans Motamedi' ; s I au système d'évaluation clinique de V. Chacun a présenté avec les lésions mandibulaires postérieures bilatérales ayant un aspect radiolucent multiloculated. Dans chaque cas, la détection avec le diagnostic certain a évolué d'un manqu mandibulaire de molaire pour éclater (numéro 19 de dent). La revue de littérature partielle a documenté la gamme étendue d'expression clinique de cette maladie et la grande variation conséquente dans son traitement. ( info) |
10/55. Cherubism et ses charlatans. Cherubism est un état héréditaire rare caractérisé par la prolifération cystique progressive de la mâchoire inférieure et du maxillaire supérieur dans l'enfance, suivie de l'involution post-pubertal du processus et de la mâchoire transformant dans l'âge adulte. Son nom est dérivé de l'aspect cherubic ce des résultats de l'hypertrophie de mâchoire. Ici, nous présentons le cas d'un jeune garçon avec le cherubism, dans le cadre de son pedigree, pour illustrer les caractéristiques cliniques et leur expression variable. Nous cherchons également à distinguer le cherubism du granulome géant central de cellules et de la tumeur géante de cellules des mâchoires, avec lesquelles elle tient un synonymity faux. ( info) |