Casos registrados "Cetosis"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/79. Deficiencia de Transcobalamin II con aciduria methylmalonic en tres hermanas.

    Transcobalamin II (el TC II) es una proteína del plasma que ata la vitamina B12 (cobalamina, Cbl) y facilita la absorción celular de Cbl por endocytosis receptor-mediado. En deficiencia recesiva de un autosoma del TC II, la deficiencia intracelular de Cbl da lugar a un inicio temprano de la anemia megaloblástica que se pueda acompañar por anormalidades neurológicas. El tratamiento inadecuado puede llevar a las anormalidades neurológicas. Describimos a tres hermanas, las hijas de los primeros primos del origen marroquí, con la deficiencia del TC II requiriendo el tratamiento continuo y de largo plazo de la vitamina B12. La diagnosis fue sospechada de encontrar de la capacidad de enlace no saturada baja de la vitamina B12 y confirmada por la ausencia de TC perceptible II por radioinmunoanálisis y por la inhabilidad de fibroblastos cultivados de sintetizar TC II. ( info)

2/79. Tratamiento de la deficiencia de la carboxilasa del piruvato con las altas dosis del citrato y del aspartato.

    Un paciente con deficiencia severa de la carboxilasa del piruvato presentó en la edad 11 semanas con la descompensación metabólica después de la inmunización rutinaria. Ella era comatosa, tenía acidemia láctica severa (22 milímetros) y ketosis, aspartato y glutamato bajo, citrulina y prolina elevada, y hyperammonemia suave. La proyección de imagen de resonancia magnética principal demostró hematomas subdurales y atrofia generalizada suave del cerebro. la deficiencia biotina-insensible de la carboxilasa del piruvato fue diagnosticada. Para proporcionar el oxaloacetato, la trataron con el citrato de la alto-dosis (7.5 mol/kg (- 1) /day (- 1)), aspartato (10 mmol/kg (- 1) /day (- 1)), y alimentación continua del goteo. El lactato y las cetonas disminuyeron dramáticamente, y los aminoácidos del plasma normalizaron, a excepción de la arginina, que requirió la suplementación. En el líquido cerebroespinal (CFS), la glutamina seguía siendo punto bajo y la lisina elevada, demostrando el tratamiento no había normalizado química del cerebro. Las descompensaciones metabólicas, accionadas infecciones o ayunando, disminuyeron después del primer año. Fueron caracterizadas por láctico severo y ketoacidosis, hypernatremia, y una tendencia a la hipoglucemia. En los años de la edad 3 (el 1/2) ella hace el retraso mental profundo, la espasticidad, y los asimientos magníficos del mal y mioclónicos controlar solamente parcialmente por los anticonvulsivos. El nuevo régimen de tratamiento ha ayudado a mantener control metabólico, pero el resultado neurológico sigue siendo pobres. ( info)

3/79. Tratamiento de la afasia epiléptica adquirida con la dieta quetogénica.

    La afasia epiléptica adquirida sigue siendo una entidad mal entendida, que es con frecuencia difícil de tratar. Las modalidades previamente descritas del tratamiento han incluido las drogas antiepilépticas, los corticoesteroides, la inmunoglobulina intravenosa, y transections subpial múltiples. Describimos a tres pacientes con el material refractario epiléptico adquirido de la afasia a los tratamientos tradicionales que fueron tratados con éxito con la dieta quetogénica. Los tres pacientes tenían mejora duradera de su lengua, comportamiento, y asimientos por 26, 24, y 12 meses, respectivamente. Éste es el primer divulgó a series de pacientes con afasia epiléptica adquirida tratados con éxito con la dieta quetogénica, y las sugiere que una nueva alternativa terapéutica para los pacientes con esto difícil-a-trata a menudo desorden. ( info)

4/79. La puesta en práctica y el mantenimiento de la dieta quetogénica en niños.

    La dieta quetogénica es un tratamiento eficaz para la epilepsia en niños. En el hospital de Johns Hopkins han colocado a más de 400 niños en la dieta quetogénica. La puesta en práctica y el mantenimiento de este tratamiento requieren la colaboración significativa entre la familia y el equipo de la epilepsia. Durante la iniciación de la dieta, en el hospital, los padres atienden a clases en la historia y el mecanismo de la dieta, a la preparación de comidas, a ediciones psicologicas, a las complicaciones y a la gerencia de las enfermedades de niñez en la dieta quetogénica. Muchos factores se consideran en el cálculo de una fórmula quetogénica. El nivel de la edad, del peso, de la altura y de actividad es los factores obvios. Sin embargo, las diagnosis médicas secundarias, las medicaciones, los déficits neurológicos, las ediciones de alimentación y las ediciones psicologicas son los factores adicionales que afectan a la formulación de una prescripción quetogénica óptima. Una vez que se ha formulado y se ha ejecutado esta prescripción, muchos pacientes requieren fine-tuning de sus dietas quetogénicas conseguir los mejores resultados antiepilépticos mientras que promueven crecimiento. Creemos que nuestro éxito en el mantenimiento de este tratamiento está relacionado con nuestro fine-tuning y prácticas de gestión. ( info)

5/79. Síndrome de Kearns-Sayre que presenta como aciduria oxoadipic 2.

    Un paciente con el aciduria aminoadipic 2 el aciduria oxoadipic y 2 presentó en 2 años de edad con las manifestaciones típicas de la acidemia orgánica, de los episodios del ketosis y de la acidosis, progresivos a la coma. Esto resuelta y los metabilitos dominantes desaparecieron de la orina y de la sangre. En 9 años de edad ella desarrolló el síndrome típico de Kearns-Sayre con el bloque de corazón, la retinopatía, y el ophthalmoplegia completos. La mancha blanca /negra meridional reveló una canceladura en el genoma mitocondrial. ( info)

6/79. El ketoacidosis diabético se asoció al edema pulmonar y al rhabdomyolysis recurrentes en un paciente con Turner' síndrome de s.

    Turner' el síndrome de s es una condición que implica ausencia total o parcial de un cromosoma de X y se ha asociado a un número de enfermedades incluyendo no mellitus de diabetes dependiente de la insulina, a anormalidades del metabolismo de la glucosa y a hypothreosis. Ha habido muchos informes del caso en los cuales Turner' el síndrome de s se asocia al tipo - la diabetes 2, pero la asociación con diabetes del tipo 1 y/o las complicaciones peligrosas para la vida es muy raras. Presentamos un caso inusual de un paciente con Turner' síndrome de s que tiene diabetes del tipo 1 y se complica con ketoacidosis, edema pulmonar severo y rhabdomyolysis agudos y recurrentes. ( info)

7/79. hipoglucemia y resistencia al ketoacidosis en un tema sin los receptores funcionales de la insulina.

    Los seres humanos con la ausencia congénita de los islotes de Langerhans y de ratones hechos nulos para el receptor de la insulina desarrollan rápidamente hiperglucemia severa y el ketoacidosis y, si es no tratado, muere en el período neonatal temprano. En cambio, los niños con las mutaciones heterozigóticas homocigóticas o compuestas del gene del receptor de la insulina, aunque sean hyperglycemic postprandially, sobreviven por muchos meses sin ketoacidosis que se convierte. Paradójico, desarrollan a menudo hipoglucemia. La rareza de la condición y las dificultades de emprender estudios metabólicos en niños enfermos han limitado la información fisiológica que pudo explicar las características clínicas. Estudiamos a un muchacho con Donohue' síndrome de s que representa otro ejemplo del fenotipo nulo, con dos diferentes y mutaciones de absurdo nuevas en la alfa-subunidad del receptor. Él sobrevivió por 8 meses sin ketoacidosis que se convertía, y la hipoglucemia de ayuno era un problema frecuente. A pesar de la ausencia completa de receptores de la insulina, la evidencia de persistente insulina-como efectos sobre la grasa y el hígado fueron considerados; los niveles beta-hydroxybutyrate y nonesterified del plasma de ayuno del ácido graso eran bajos, cayeron más lejos durante el período de sobremesa temprano, y no pudieron levantarse en respuesta a hipoglucemia. Las relaciones inversas entre la insulina del plasma e insulina-como el crecimiento factor-que ataba los niveles protein-1 fueron mantenidas, sugiriendo efectos hepáticos persistentes de la insulina. Los niveles del GH midieron durante un período de 6.5 h eran bajos en todas partes. Así, las diferencias entre la deficiencia congénita de la insulina contra deficiencia del receptor de la insulina en seres humanos se pueden explicar por la actividad insulinomimetic persistente de la insulina grueso elevada del plasma que es mediada probablemente con el tipo 1 insulina-como el receptor del factor de crecimiento. Pues el GH desempeña un papel crítico en la regulación del ketogenesis durante insulinopenia en seres humanos, pero no en roedores, éste puede contribuir al fenotipo distinto del ser humano contra golpes de gracia del receptor de la insulina del ratón. ( info)

8/79. Informe del caso: deficiencia del synthase del glicógeno del hígado--una causa de la hipoglucemia ketotic.

    La deficiencia del synthase del glicógeno es un error innato raro de metabolismo, caracterizado por hipoglucemia de ayuno, asimientos hipoglicémicos, y ketonuria. Han divulgado solamente 7 familias con 14 niños afectados. Aquí, divulgamos a un paciente adicional con esta deficiencia. Los resultados en este paciente eran clínico y bioquímico constantes con ésos divulgados en pacientes con hipoglucemia ketotic y pueden alertar al clínico para considerar deficiencia del synthase del glicógeno. ( info)

9/79. Series continuas de los partialis de la hiperglucemia y del epilepsia de Ketotic.

    Las series continuas de los partialis de epilepsia (EPC) pueden ocurrir durante hiperglucemia nonketotic pero no se han descrito con ketoacidosis diabético. Los autores divulgan a un paciente con el EPC asociado a hiperglucemia ketotic. El cerebro MRI demostró dos áreas de intensidad anormal de la señal en la convolución del cerebro precentral izquierda y en el hemisferio cerebeloso correcto. La hiperglucemia puede reducir el umbral del asimiento debido a el aumento en metabolismo ácido gamma-aminobutírico y puede accionar descargas epilépticas. ( info)

10/79. El alcohol indujo ketoacidosis, hipoglucemia severa y la encefalopatía irreversible.

    FONDO: La hipoglucemia severa que lleva al daño de cerebro permanente es rara en la población no-diabética. Presentamos un tal caso donde el alcoholismo crónico combinó con el ayuno prolongado lleva a tal estado y paciente terminados en un estado vegetativo persistente. INFORME DEL CASO: Encontraron a una mujer asiática de 50 años con última historia del alcoholismo y de la hepatitis crónicos C insensible en su casa después de beber el alcohol consecutivamente por 2 días. la glucosa del Dedo-palillo hecha por los paramédicos era ( info)
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