1/79. Deficiência de Transcobalamin II com o aciduria methylmalonic em três irmãs. Transcobalamin II (TC II) é uma proteína do plasma que ligue a vitamina B12 (cobalamina, Cbl) e facilite a tomada celular de Cbl pelo endocytosis receptor-negociado. Na deficiência recessive autosomal do TC II, a deficiência intracellular de Cbl conduz a um início adiantado da anemia megaloblastic que possa ser acompanhado das anomalias neurológicas. O tratamento inadequado pode conduzir às anomalias neurológicas. Nós descrevemos três irmãs, filhas de primeiros primos da origem marroquina, com a deficiência do TC II que exige o tratamento contínuo e a longo prazo da vitamina B12. O diagnóstico foi suspeitado de encontrar da baixa capacidade de ligação não saturada da vitamina B12 e confirmado pela ausência de TC detectável II pelo radioimmunoassay e pela inabilidade de fibroblasto cultivados sintetizar TC II. ( info) |
2/79. Tratamento da deficiência do carboxylase do piruvato com doses elevadas do citrato e do aspartato. Um paciente com deficiência severa do carboxylase do piruvato apresentou na idade 11 semanas com descompensação metabólica após a imunização rotineira. Era comatose, teve o acidemia láctico severo (22 milímetros) e o ketosis, baixo aspartato e glutamato, citrolina elevado e proline, e hyperammonemia suave. A imagem latente de ressonância magnética principal mostrou hematomas subdurais e a atrofia generalizada suave do cérebro. a deficiência biotina-sem resposta do carboxylase do piruvato foi diagnosticada. Para fornecer o oxaloacetate, foi tratada com o citrato da elevado-dose (7.5 mol/kg (- 1) /day (- 1)), aspartato (10 mmol/kg (- 1) /day (- 1)), e alimentação contínua do gotejamento. O lactato e as cetonas diminuíram dramàtica, e os ácidos aminados do plasma normalizaram, à exceção da arginina, que exigiu o suplemento. No líquido cerebrospinal (CSF), a glutamina permaneceu ponto baixo e o lysine elevado, mostrando o tratamento não tinha normalizado a química do cérebro. As descompensações metabólicas, provocadas infecções ou por jejum, diminuíram após o primeiro ano. Foram caracterizados por láctico severo e ketoacidosis, hypernatremia, e uma tendência ao hypoglycemia. Em anos da idade 3 (1/2) tem o atraso mental profundo, o spasticity, e apreensões grandes do mal e as myoclonic controladas somente parcialmente por anticonvulsivos. O regime de tratamento novo ajudou a manter o controle metabólico, mas o resultado neurológico é ainda pobres. ( info) |
3/79. Tratamento da afasia epileptic adquirida com a dieta ketogenic. A afasia epileptic adquirida permanece uma entidade mal compreendida, que seja freqüentemente difícil de tratar. As modalidades previamente descritas do tratamento incluíram drogas antiepilépticas, corticosteroide, a imunoglobulina intravenosa, e transections subpial múltiplos. Nós descrevemos três pacientes com o refractário epileptic adquirido da afasia aos tratamentos tradicionais que foram tratados com sucesso com a dieta ketogenic. Todos os três pacientes tiveram melhoria durável de seus língua, comportamento, e apreensões por 26, 24, e 12 meses, respectivamente. Este é o primeiro relatou séries de pacientes com afasia epileptic adquirida tratados com sucesso com a dieta ketogenic, e sugere-as que uma alternativa terapêutica nova para pacientes com esta difícil-à-trate frequentemente a desordem. ( info) |
4/79. A execução e a manutenção da dieta Ketogenic nas crianças. A dieta Ketogenic é um tratamento eficaz para a epilepsia nas crianças. No hospital de Johns Hopkins mais de 400 crianças foram coloc na dieta Ketogenic. A execução e a manutenção deste tratamento exigem a colaboração significativa entre a família e a equipe da epilepsia. Durante a iniciação da dieta, no hospital, os pais atendem a classes na história e no mecanismo da dieta, a preparação das refeições, a edições psicológicas, a complicações e à gerência de doenças de infância na dieta ketogenic. Muitos fatores são considerados em calcular uma fórmula ketogenic. O nível da idade, do peso, da altura e de atividade é os fatores óbvios. Entretanto, os diagnósticos médicos secundários, as medicamentações, os deficits neurológicos, as edições de alimentação e as edições psicológicas são os fatores adicionais que afetam a formulação de uma prescrição ketogenic óptima. Uma vez que esta prescrição foi formulada e executada, muitos pacientes exigem fine-tuning de suas dietas ketogenic começ os melhores resultados antiepilépticos ao promover o crescimento. Nós acreditamos que nosso sucesso em sustentar este tratamento está relacionado nossas fine-tuning e práticas de gestão. ( info) |
5/79. Síndrome de Kearns-Sayre que apresenta como o aciduria 2 oxoadipic. Um paciente com o aciduria 2 o aciduria oxoadipic e 2 aminoadipic apresentou em 2 anos de idade com as manifestações típicas do acidemia orgânico, dos episódios do ketosis e da acidez, progressivos ao coma. Isto resolvido e os metabolitos chaves desapareceram da urina e do sangue. Em 9 anos de idade desenvolveu a síndrome típica de Kearns-Sayre com bloco de coração, retinopathy, e o ophthalmoplegia completos. O borrão do sul revelou um apagamento no genoma mitochondrial. ( info) |
6/79. Deficiência do carboxylase do coA de Hyperglycinemia e de propionyl e doença severa episodic sem ketosis consistente. A deficiência do carboxylase de Propionyl CoA foi encontrada em um menino 7 mês-velho que apresentasse com ataques de vomiting, de anorexia, de perda de peso, de fraqueza, e de hipotonia. Não prosperou e teve apreensões generalizadas. Teve o acidemia e o hyperglycinemia propionic; estas são as manifestações da síndrome ketotic do hyperglycinemia. Entretanto, o ketonuria não era uma parte consistente de seu retrato clínico, e teve pelo menos dois episódios da doença opressivamente aguda, última fatal, em que as cetonas foram encontradas nunca na urina. As grandes quantidades de ácido carboxylic do pyrrolidone foram encontradas em líquidos de corpo. ( info) |
7/79. O ketoacidosis do diabético associou com o edema pulmonar e o rhabdomyolysis periódicos em um paciente com Turner' síndrome de s. Turner' a síndrome de s é uma circunstância que envolve uma ausência total ou parcial de um cromossoma de X e foi associada com um número de doenças que incluem não mellitus de diabetes dependente do insulin, anomalias do metabolismo da glicose e hypothreosis. Houve muitos relatórios do caso em que Turner' a síndrome de s é associada com o tipo - diabetes 2, mas a associação com tipo - 1 diabetes e/ou vida - ameaçar complicações é muito rara. Nós apresentamos um exemplo incomun de um paciente com Turner' síndrome de s que tem o tipo - 1 diabetes e é complicada com ketoacidosis, edema pulmonar severo e rhabdomyolysis agudos e periódicos. ( info) |
8/79. Hypoglycemia e resistência ao ketoacidosis em um assunto sem os receptors funcionais do insulin. Os seres humanos com ausência congenital das ilhotas de Langerhans e de ratos tornados nulos para o receptor do insulin desenvolvem ràpida a hiperglicemia severa e o ketoacidosis e, se não tratado, morre no período neonatal adiantado. Ao contrário, as crianças com mutações heterozygous homozygous ou compostas do gene do receptor do insulin, embora hyperglycemic postprandially, sobrevivem por muitos meses sem ketoacidosis tornando-se. Paradoxal, desenvolvem frequentemente o hypoglycemia. A raridade da circunstância e as dificuldades de empreender estudos metabólicos em infantes doentes limitaram a informação physiological que pôde explicar as características clínicas. Nós estudamos um menino com Donohue' síndrome de s que representa um exemplo mais adicional do phenotype nulo, com os dois diferentes e as mutações de absurdo novas no alfa-subunit do receptor. Sobreviveu por 8 meses sem ketoacidosis tornando-se, e o hypoglycemia de jejum era um problema freqüente. Apesar da ausência completa de receptors do insulin, a evidência para persistente insulin-como efeitos na gordura e o fígado foram considerados; os beta-hydroxybutyrate e do ácido gordo níveis nonesterified do plasma de jejum eram baixos, caíam mais durante o período postprandial adiantado, e não se levantaram em resposta ao hypoglycemia. Os relacionamentos inversos entre o insulin do plasma e insulin-como o crescimento queliga os níveis protein-1 foram mantidos, sugerindo efeitos hepatic persistentes do insulin. Os níveis do GH medidos durante um período de 6.5 h eram baixos por toda parte. Assim, as diferenças entre a deficiência congenital do insulin contra a deficiência do receptor do insulin nos seres humanos podem ser explicadas pela atividade insulinomimetic persistente do insulin bruta elevado do plasma que está sendo negociada presumivelmente através do tipo - 1 insulin-como o receptor do fator de crescimento. Porque o GH joga um papel crítico no regulamento do ketogenesis durante o insulinopenia nos seres humanos, mas não nos roedores, este pode contribuir ao phenotype distinto do ser humano contra KO do receptor do insulin do rato. ( info) |
9/79. Relatório do caso: deficiência do synthase do glycogen do fígado--uma causa do hypoglycemia ketotic. A deficiência do synthase do Glycogen é um erro inborn raro do metabolismo, caracterizado pelo hypoglycemia de jejum, por apreensões hypoglycemic, e por ketonuria. Somente 7 famílias com as 14 crianças afetadas foram relatadas. Aqui, nós relatamos um paciente adicional com esta deficiência. Os resultados neste paciente eram clìnica e bioquìmica consistentes com os aqueles relatados nos pacientes com hypoglycemia ketotic e podem alertar o clínico para considerar a deficiência do synthase do glycogen. ( info) |
10/79. Séries contínuas dos partialis da hiperglicemia e do epilepsia de Ketotic. As séries contínuas dos partialis de epilepsia (MPE) podem ocorrer durante a hiperglicemia nonketotic mas não foram descritas com ketoacidosis do diabético. Os autores relatam um paciente com a MPE associada com a hiperglicemia ketotic. O cérebro MRI mostrou duas áreas da intensidade anormal do sinal no giro precentral esquerdo e no hemisfério cerebelar direito. A hiperglicemia pode reduzir o ponto inicial da apreensão por causa do aumento no metabolismo ácido gama-aminobutírico e pode provocar descargas epileptic. ( info) |