11/539. Palatal tremor, progressiv flera hjärnskålen nerve palsies och cerebellar ataxi: en fallbeskrivning och genomgång av litteratur av palatala darrningar i neurodegenerativa sjukdomar. Vi beskriver en patient med en ovanlig klinisk presentation av progressiv flera kranial nerv palsies cerebellar ataxi och palatal tremor (PT) som härrör från en okänd etiologi. Magnetic resonance imaging visade prov på hypertrofi av de sämre olivary atomkärnor, hjärnstammen atrofi, och markerade cerebellar atrofi. Denna kombination av progressiv flera kranial nerv palsies, har cerebellar ataxi och PT aldrig rapporterats i litteraturen. Vi har även granskat litteraturen om PT sekundära neurodegenerativa orsaker. Sammanlagt 23 patienter är gemensamma orsakerna sporadiska olivopontocerebellar atrofi (OPCA, 22%), alexanders sjukdom (22%), okänd etiologin (43,4%), och ibland Progressiv Supranukleär Pares (4,3%) och spinocerebellar degeneration (4,3%). De flesta patienter innebär med progressiva cerebellar ataxi och cirka två tredjedelar av dem har rytmiska darrningar någon annanstans. Örat klick kan observeras i 13% och bevis på hypertrofi av sämre olivary kärnan i 25% av patienterna. De gemensamma neurodegenerativa orsakerna till PT är OPCA/multipel system atrofi, alexanders sjukdom, och i de flesta av dem, resultatet av en okänd orsak. ( info) |
12/539. Selektiv undertryckandet av cerebellar GABAergic genom förmedling av en autoantibody till glutaminsyra dekarboxylas. Humoral immunsvar mot glutaminsyra dekarboxylas (GAD) har varit inblandad i patogenesen vid stiff-man syndrom och cerebellar ataxi, men den underliggande pathomechanism är oklart. Använder en teknik som hela-cellen patch-clamp med rat cerebellar segment, fann vi att immunglobuliner i ryggmärgsvätskan av en ataxic patient agerat presynaptically kan orsaka en selektiv undertryckandet av GABAergic överföring. Denna synaptic depression var mest sannolika förvärvas av en autoantibody att GAD. ( info) |
13/539. Historik över Joubert syndrom och en 30-års uppföljning av originalet proband. 1960-Talet var en period av stora blomningstiden i erkännandet av neurologiska störningar hos barn. De så kallade ataxic cerebral palsies var ett särskilt bördiga fält väntar förtydligande. Medfödd ataxi tillsammans med hyperpnea-apnea, onormal ögats rörelser och utvecklingsstörning identifierades som en autosomal Recessiv syndrom eponimically som associeras med den äldre författaren, Marie Joubert. Oordning, men sällsynta, känns allt mer och ett sekulariserade samhälle tillägnad familjens stöd och forskning har bildats. Som förberedelse för ett nyligen symposium var originalet proband omprövat 30 år senare och manifestationer i vuxna förtydligas. Allvarliga Dysartri var den mest slående i denna man, hyperpnea-apnea hade minskat, och onormal ögats rörelser var mindre slående. Ataxi var kvar men inte allvarliga. Dåligt omdöme och borderline intelligens rundade ut den kliniska bilden. Moderna imaging har delvis förtydligat funktionella grunden för detta syndrom. ( info) |
14/539. Bokföra malaria cerebellar ataxi och okulär vibration: betänkande av två fall. Vi rapportera två fall av post malarial cerebellar ataxi presenterar med allvarlig ögonskada vibration, i en kvinna i 72 år och en hane på 20 år. Båda patienter hade falciparum malariainfektion. CT skanningar båda patienter var inom normala gränser för ålder. Cerebellar tecken samt okulär vibration svarat mycket väl på måttliga doser av prednisolon terapi. ( info) |
15/539. glutenintolerans presenterar med neurologiska sjukdomar. det är väl känt att glutenintolerans kan associeras med olika neurologiska manifestationer. Vi har haft en hög index för misstanke om glutenintolerans under de senaste åren i vår Neurologiska kliniken. 10 (7%) Av 144 i våra nya tunntarmsbiopsier patienter upptäcktes som ett resultat på grund av Neurologiska symtom. De vanligaste neurologiska manifestationerna var neurotoxiskt, minne nedskrivningar och cerebellar ataxi. I dessa patientgrupper som screening för glutenintolerans med serologiska antikropp tester hjälper till att hitta patienter som lider av denna sjukdom. ( info) |
16/539. Ett fall av ärftliga ceruloplasmin brist med järn nedfall i hjärnan är associerad med korea, demens, diabetes mellitus och retinal Pigmentet: förvaltning av färskfryst människa. Vi rapportera familjär om ärftliga ceruloplasmin brist (HCD) visar en A-G övergång i intron 6 av ceruloplasmin genen. Kliniska funktioner bestod av korea, cerebellar ataxi, demens, diabetes mellitus, retinal Pigmentet och järn deposition i lever och hjärnan utan koppar överbelastning i dessa organ. Patientens barn och syskon hade liknande laboratorieresultaten, men visade inte eventuella neurologiska avvikelser. Hon var medicated för diabetes mellitus vid 43 års ålder, och neurologiska tecken visades när hon var 52 år gammal. Laboratorieresultat var anemi, låga halter av järn och koppar i serum och koppar i urin. ceruloplasmin hittades inte i serumet. Järn och koppar innehållet i levern var 3,580 10 mikrog/g våt vävnad, respektive. MRI i hjärnan visade järn nedfall i Basala ganglierna, gyrus kärnan och talamus. Detta fall visade inte någon onormal ökning i koppar i blod och urin efter CuSO (4) 5 H (2) O muntlig överbelastning test. Efter intravenös administration kommersiellt tillgängliga färskfryst plasma (FFP) från som innehåller ceruloplasmin, ökade järnhalten serum i flera timmar på grund av att ferroxidase verksamhet ceruloplasmin. I levern minskade järnhalten mer med kombinerade intravenös administrering av FFP och deferoxamine än med FFP administration ensam. Hennes neurologiska symptom förbättrades efter repetitiva FFP behandling. ( info) |
17/539. Opsoclonus hos en patient med cerebellar dysfunktion. Efter två dagars missnöje, huvudvärk, illamående och kräkningar, en 26-årig man plötsligt utvecklade opsoclonus och hållning och gait ataxi, utan Myoklonier. Med undantagna en Paraneoplastiskt etiologi, vi utgått från att oordning förmodligen var närstående en viral infektion. Spontana resolution inträffade i cirka två månader. Opsoclonus blev vibration dysmetria och sedan en lösning. Saccadic eye movement inspelning redovisas förekomsten av hypermetria, ökad hastighet, och försenade svarstid, som också löst. I denna patient föreslår korrespondens mellan kliniska och okulär motorisk onormal kurser en övergående cerebellar dysfunktion som möjligt pathophysiologic mekanismen för opsoclonus. ( info) |
18/539. Tidig debut cerebellar ataxi med balanserade sena reflexer: fot deformitet i första klass familjemedlem. Tidig debut cerebellar ataxi med balanserade sena reflexer (EOCA) är ett kliniska syndrom kännetecknas av progressiva cerebellar ataxi med ett utbrott före 25 års ålder och ett brett spektrum av tillhörande funktioner. det skiljer sig från friedreichs ataxi (FA) huvudsakligen genom bevarandet av sena reflexer, en bättre prognos och avsaknad av GAA expansion i den frataxin genen. Även om EOCA tros vara en ärftlig störning med en autosomal Recessiv läge arv, kanske genetiska heterogeniteten som ligger bakom spektrumet av kliniska funktioner. I betänkandet mål beskriver vi en patient med EOCA tillsammans med pes cavus, hammer tår och perifera neurotoxiskt. Patientens far hade inte någon ataxi, men hade samma mul missbildningar som sin dotter och en liten perifera neurotoxiskt. det eventuella sambandet mellan dessa kliniska funktioner diskuteras. ( info) |
19/539. Pseudochoreoathetosis i fyra patienter med hypesthetic ataxic Hemipares i en thalamic lesion. Thalamic skador ger upphov till en mängd olika kliniska syndrom inklusive choreoathetotic rörelser och ataxic Hemipares liksom sensoriska underskott. Vi beskriver fyra patienter som uppvisar pseudochoreoathetosis, hypesthesia och ataxic Hemipares i kontralateral till en thalamic lesion lemmar. Tre av de fyra patienterna visade de ofrivilliga rörelserna inom 10 dagar efter stroke insjuknandet, återstående patienten sågs inte förrän 4 år senare. Tre haft hjärtinfarkt och den andra en blödning i den bakre och laterala talamus. Alla patienter hade både cerebellar och sensorisk ataxi. Dessa fall föreslå att underlåtenhet att framföra djupsensoriska information vara den grundläggande Patofysiologi av pseudochoreoathetosis. ( info) |
20/539. Identifiering och lokalisering av ataxin-7 i hjärnan och näthinnan av en patient med cerebellar ataxi typ II med hjälp av anti-peptide antikroppar. Autosomal dominerande cerebellar ataxias (ADCAs) är en komplex grupp av neurodegenerativa sjukdomar kännetecknas av progressiva degeneration av lillhjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen. Spinocerebellar ataxi typ 7 (SCA7) associeras med pyknometri macular dystrofi och retinal degeneration som leder till blindhet som följd av en CAG/polyglutamine (polyGln) expansion i regionen kodning av SCA7 gene/protein. SCA7 gen koder för ataxin-7, ett protein av okänd funktion. För att undersöka sin mobil och subcellulära lokalisering, har vi utvecklat en sekvens-specifika polyklonala antikroppar mot den N-terminala del av proteinet. Immunohistochemical framgick det av undersökningen att ataxin-7 ackumuleras som enda nukleära integration (NI) i cellerna i hjärnan och näthinnan av en SCA7 patient men inte av kontroller. 1 C 2 antikropp, mot utökade polyGln, bekräftade aggregering av mutanta ataxin-7 i dessa nya oberoende staterna. Dessutom var ubiquitin hittats i dessa aggregat, vilket tyder på att mutanta ataxin-7 är ett mål för ubiquitin-beroende Proteolys, men resistenta mot avlägsnande. Elektron mikroskopisk studier med hjälp av immunogold märkning visade att ataxin-7 immunoreactive NIs visas som tättliggande aggregat som innehåller en blandning av granulat och filamentary strukturer. Tillsammans, upprepas dessa uppgifter bekräftar förekomsten av NIs i hjärnan och näthinnan av en SCA7 patient, en vanlig egenskap för störningar som orsakas av utökade CAG/polyGln. ( info) |