Rapporterade fall "Cerebellär ataxi"
(Översatt från engelska av Microsoft)

Filtrera efter sökord:



Hämta dokument. Snälla, vänta ....

1/539. Cerebellar ataxi med glutaminsyra dekarboxylas autoantigener.

    Degenerativa cerebellar ataxi med autoantigener mot glutaminsyra dekarboxylas (GAD) är en sällsynt sjukdom och kan utgöra en del av ataxias som tidigare klassificerats som idiopatisk. Författarna rapportera en patient med progressiva cerebellar ataxi, insulinberoende diabetes mellitus, och GAD antikroppar som svarat på i.v. immunglobulin. ( info)

2/539. Juvenil nephronophthisis associeras med retinal Pyknometri dystrofi, cerebellar ataxi och skelettet avvikelser.

    En pojke i åldern 9 3/4 år med interstitiell nefrit, retinal Pyknometri dystrofi, cerebellar ataxi och skelettet abnormaliteter beskrivs. Föreningen kanske på grund av att en ny genetisk störning, eftersom 2 liknande fall har rapporterats. ( info)

3/539. Familjär förlamade migrän med cerebellar ataxi och paroxysmala psykos.

    Familjär förlamade migrän är en sällsynt autosomala dominerande störning som är associerade med stereotypic neurologiska aura fenomen inklusive Hemipares. Hittills två kromosomal lokus har identifierats. Familjer som länkade till kromosom 19 locus visa missense mutationer inom den CACNL1A4 genen. Här rapporterar vi om en familj med familjär förlamade migrän och cerebellar ataxi med återkommande episoder av akut paranoid psykos med ångest och visuella hallucinationer är kopplad med migrän attacker. T ställa baserat på den kliniska och haplotyp bevisning som visar koppling till kromosom 19 i denna familj, vi hypotesen att en dysfunktion av muterade kalcium kanalen kan engageras i utvecklingen av ensidig migrän, dels i de akuta psykotiska episoder som observerats hos dessa patienter. ( info)

4/539. Akut cerebellar ataxi med mänskliga parvovirus B19 infektion.

    En 2-årig pojke utvecklat akut cerebellar ataxi tillsammans med hudrodnad infectiosum. Under sjukdomen upptäcktes arvsmassans DNA och antikroppar mot människors parvovirus B19 i serum men inte i ryggmärgsvätskan. parvovirus B19 associerade akut cerebellar ataxi kan bero på transienta Vaskulär reaktion i lillhjärnan under infektion. ( info)

5/539. Juvenil neuroaxonal dystrofi: kliniska Elektrofysiologisk och neuropatologiska funktioner.

    Vi beskriver 2 brothers med progressiva Myoklonier epilepsi som började under det andra årtiondet och var förknippad med cerebellar ataxi och intellektuell försämring. Electroencephalographic och cerebrala framkallat potentiella studier visade resultaten som är associerade med Myoklonier epilepsi. Neuropatologiska undersökning av 1 av bröderna, som dog vid ålder 23 år, avslöjade omfattande förändringar av neuroaxonal dystrofi utan pigment nedfall i Basala ganglierna. Vi föreslår termen juvenil neuroaxonal dystrofi (JNAD) att skilja detta villkor av kliniska skäl från Infantil neuroaxonal dystrofi å ena sidan, och på både kliniskt och patologiskt grunder från Hallervorden-Spatz sjukdom å den andra. JNAD, måste medan exceedinly sällsynta, betraktas i differentialdiagnos av progressiva Myoklonier epilepsies. ( info)

6/539. Cerebellar ataxi efter kikhosta.

    bordetella pertussis (BP), ombud för kikhosta, har inte setts hittills som orsak till permanenta cerebellar ataxi i mänskliga. Vi beskriver tre patienter som utvecklat ett invalidiserande och permanenta cerebellar syndrom snart efter kikhosta. Två patienter bekräftades diagnos av BP infektion av kultur i nasopharyngeal sekret. Smittan skedde mellan 13 och 15 års ålder, med Neurologiska symtom inledande efter en fördröjning på varierar från 3 veckor till månader. I våra tre patienter, var det cerebellar syndromet kännetecknas av dysmetria av okulär saccades, skanning tal och ataxic gång. Hjärnan MRI visade en pancerebellar atrofi. Patogenesen vid denna cerebellar degeneration är inte etablerad. Experimentella studier har visat att lillhjärnan är särskilt känsliga för att främja lymfocytos faktor (LPF), en av exotoxiner från BP. Mekanismen för denna toxicitet kan vara en markant ökning av de cellulära nivåerna av 3', 5' cykliska Guanylsyra (cGMP). kikhosta är en bakteriell exotoxin-medierad sjukdom, är detta den första rapporten av ett cerebellar syndrom som utlöses av en bakteriell exotoxin. ( info)

7/539. Rörelse-relaterade cerebellar aktivering i avsaknad av sensoriska indata.

    Rörelse-relaterade cerebellar aktivering kan ha orsakats av sensoriska eller motoriska behandling. Vanligtvis sensoriska och motoriska bearbetning länkas obligatoriskt, men hos patienter som har svåra pansensory neuropathies med normala muskel styrka, motorisk aktivitet inträffar i isolering. I föreliggande studie, positron emissions tomografi och funktionella magnetic resonance imaging i sådana patienter visade ingen cerebellar aktivering med passiv rörelse, medan det var framstående rörlighet-relaterade cerebellar aktivering trots avsaknad av djupsensoriska eller visuell input. Resultaten visar att motor bearbetning sker inom lillhjärnan och stöder inte nyligen avancerade åsikten att lillhjärnan är främst en sensorisk orgel. ( info)

8/539. Påvisande av en sällsynt Wilson sjukdom mutation i samband med arylsulfatase en pseudodeficiency.

    Vi har undersökt en patient med Wilson sjukdom (WD), som hör till en familj för att skilja sent sjukdomsutbrott, dominerande cerebellar ataxi. Analys av WD genen visade att patienten är en sammansatt heterozygote 14His1069Gln mutationen från Fadern och 8Gly710Ser mutationen från mamma. 8Gly710Ser är en mutation som beskrivs tidigare endast i en svensk patient. Vår patient är också homozygous för arylsulfatase en pseudodeficiency. Genetiska defekten, som har rapporterats i samband med andra neuropsykiatriska syndrom, har inte beskrivits i Arbetsdokumentet. ( info)

9/539. Genetiska heterogeniteten i italienska familjer med familjär förlamade migrän.

    SYFTE: Att kontrollera koppling till kromosom 19 p 13, att upptäcka mutationer i genen CACNA1A, så att korrelera genetiska resultat till deras kliniska fenotyper i italienska familjer med familjär förlamade migrän (FHM). BAKGRUND: FHM är en dominant dominerande sjukdom, klassificeras som en undertyp till migrän med aura. Endast en del av FHM patienter har associerats med kromosom 19 p 13. Bland dessa har fyra missense mutationer inom den CACNA1A genen i fem icke-närstående familjer beskrivits. metoder: En länkning studie utfördes 19 patienter drabbats av FHM från fem familjer genom att studera microsatellite markörer är associerad med regionen 19 p 13. Alla familjär och sju ytterligare sporadisk patienter med FHM var analyseras i syfte för att söka efter mutationer inom den CACNA1A genen genom att tillämpa dubbel lutning-denatureringsmedel övertoning elektrofores tekniken. RESULTAT: Lod score värden inte fastställde avsevärt koppling till kromosom 19. Dock sju nya genetiska varianter upptäcktes: sex var nya polymorphisms. Sjunde var en missense mutation i familj 1, och det var associerad med en ensidig migrän fenotyp utan medvetslöshet och cerebellar ataxi. Eftersom denna missense mutation är frånvarande i den allmänna befolkningen och cosegregates med sjukdomen, kan det vara en patologiskt mutation. SLUTSATSER: Genetiska heterogeniteten av FHM har visats i familjär och sporadisk FHM patienter av italienskt ursprung. Den nya missense mutation-G4644T-är associerade med mildare kliniska funktioner jämfört med typiska FHM. ( info)

10/539. En ny CACNA1A gene mutation i acetazolamide-lyhörda familjär förlamade migrän och ataxi.

    SYFTE: Att söka efter mutationer i kalcium kanal genen CACNA1A och att studera genotyp-fenotyp korrelationen i en familj med en svår familjär förlamade migrän (FHM) fenotyp och ett långsamt progressiva cerebellar ataxi. BAKGRUND: CACNA1A genmutationer på kromosom 19 är involverade i ungefär 50% av FHM familjer. Associering av FHM och cerebellar ataxi har rapporterats i ett litet antal FHM familjer, alla länkade till kromosom 19. metoder: Proband, utöver typiska förlamade migrän anfaller, erfarna svåra episoder under vilken hemiplegia var associerade med starkt förändrat medvetande och svinpest som varar i flera dagar. Hon, liksom hennes drabbade syster, utvecklat en permanent, sent sjukdomsutbrott cerebellar ataxi och cerebellar atrofi uppenbart om MRI. Länkning analys utfördes och hela CACNA1A gen, 47 exon-intron gränser, analyserades av dubbel lutning-denatureringen övertoning gelelektrofores (GD-DGGE). RESULTAT: Genetiska studier föreslås koppling till kromosom 19 p 13 och GD-DGGE analys upptäcktes en heteroduplex fragment i exon 13 i den CACNA1A genen. Genom direkta sequencing, G-till-A ersättning som resulterar i en arginin glutamin ändras när kodon 583 i andra förmodad spänning sensor domän kanal alpha1A-subunit, var identifierade, eventuellt som representerar de sjukdomsframkallande mutationen. Den proband och systern drabbade behandlades med acetazolamide, rapportering frihet från nya FHM attacker men ingen fördel i av ataxi. SLUTSATSER: Kombinationen av episodisk dysfunktion och ständiga underskottet kunde lita på olika funktionerna kalcium kanaler och deras fördelning i nervsystemet. ( info)
(Översatt från engelska av Microsoft)| Nästa ->


Lämna ett meddelande om 'Cerebellär ataxi'


Vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet i denna webbplats. Klicka här för Full Disclaimer