1/389. Varians dos palmoplantaris do Keratosis de Wachters. Nós relatamos um exemplo do keratosis palmoplantar hereditário (HPPK) que causa uma redução progressiva da capacidade do prehension dos dedos devido à presença de lesões hyperkeratotic que tiveram aparecido aproximadamente 25 anos mais adiantado. Estas lesões, igualmente envolvendo as solas, pareceram amareladas na cor, linear ou de forma redonda, simétrico e frequentemente confluente, tornado predominante na pressão aponta indicando um teste padrão dos non-transgrediens. A examinação histológica, o retrato clínico e a análise cuidadosa da literatura permitiram-nos de definir este formulário como ' varians dos palmoplantaris do keratosis de Wachters'. Como uma contribuição para uma classificação conclusiva de HPPK nós discutimos o diagnóstico diferencial desta desordem identificada o mais geralmente com os keratoses nummular-lineares igualmente conhecidos como Siemens' síndrome. ( info) |
2/389. Síndrome de Mutchinick em uma menina japonesa. Nós relatamos em uma menina japonesa com síndrome de Mutchinick, uma síndrome congenital rara dos anos de idade 7 da malformação descrita em um par de irmãs argentinas e em um par de irmãos alemães; ambos que originam da mesma região geográfica em antiga Prússia do leste. A menina que nós descrevemos teve a maioria das manifestações clínicas da síndrome, incluindo o crescimento e atraso desenvolvente, e anomalias craniofacial com microcefalia, hypertelorism, um nariz reto largo, as orelhas malformed low-set, e uma boca larga, tented. Igualmente teve as seguintes até aqui manifestações undescribed: defeito septal ventricular, hiperceratose palmoplantar, macio-tecido parcial bilateral syndactyly dos segundos e terceiros dedos do pé, e megaloureters. A ocorrência da síndrome em uma menina japonesa indica que a síndrome não está restringida aos descendentes dos indivíduos de uma região confinada em Europa do nordeste. ( info) |
3/389. Keratoderma palmoplantar de Epidermolytic devido a um tipo novo de mutação da queratina, uma inserção de 3 bp no motivo da terminação da hélice da queratina 9. O keratoderma palmoplantar de Epidermolytic (EPPK) é um genodermatosis dominante autosomal caracterizado pelo keratoderma difuso, tipicamente com uma beira erythematous. Histològica, a epiderme palmoplantar mostra a citólise suprabasal e ultrastructurally, agregação do tonofilament com a hiperceratose epidermolytic sobrejacente. As mutações KRT9 no gene, queratina de codificação 9 (K9), uma proteína cytoskeletal expressada exclusivamente em keratinocytes suprabasal da epiderme palmoplantar, foram relatadas para causar EPPK. Até agora, todos os defeitos KRT9 relatados em EPPK foram mutações missense no exon 1, que codifica o começo do domínio de haste alfa-helicoidal. Entretanto, baseado em estudos de outras desordens da queratina, postulou-se que as mutações no extremo oposto do domínio de haste puderam igualmente produzir o phenotype de EPPK. Aqui, nós relatamos a primeira mutação no domínio 2B de KRT9, 1362ins3, conduzindo a uma inserção do histidine no motivo da terminação da hélice do polypeptide K9. As mutações de Insertional não têm sido descritas previamente nas queratina. O phenotype deste caso é similar a EPPK causado pelas mutações do domínio 1A, demonstrando que as mutações em qualquer uma das seqüências do motivo do limite da hélice de K9 são prejudiciais à função da queratina e à estrutura do keratinocyte. ( info) |
4/389. Quisto eruptivo do cabelo do vellus em um paciente com congenita do pachyonychia. O congenita de Pachyonychia é caracterizado pela distrofia simétrica do prego, pelo keratoderma palmoplantar, pelo leukokeratosis oral, e pela hiperceratose folicular. Além do que estas características, os quistos cutaneous múltiplos de vários tipos foram descritos. Nós relatamos um exemplo do congenita do pachyonychia associado com o quisto eruptivo do cabelo do vellus. ( info) |
5/389. Bowen' Arsênico-relacionado; doença de s, keratosis palmar, e cancro de pele. A intoxicação de preparado arsenical crônica pode ainda ser encontrada em ajustes ambientais e industriais. Os sintomas da intoxicação crônica do arsênico incluem a pigmentação geral ou o " focal; raindrop" pigmentação da pele e a aparência da hiperceratose das palmas das mãos e das solas dos pés. Além do que as doenças de pele arsênico-relacionadas que incluem o keratosis, Bowen' a doença de s, a básico-pilha-carcinoma, e a carcinoma da squamous-pilha, lá são igualmente um risco aumentado de algumas malignidades internas. as doenças Arsênico-relacionadas são comuns nas áreas do mundo onde a água bebendo tem um índice elevado do arsênico. Neste papel, nós descrevemos um paciente masculino dos anos de idade 35 que tenha keratosis arsênico-relacionado, carcinoma da squamous-pilha na área palmar de sua mão esquerda, e Bowen' doença de s em sua coxa esquerda. O paciente trabalhou em uma mina do bórax por 15 anos, assim que foi expor ao arsênico na água bebendo, arsênico transportado por via aérea em seu local de trabalho, e teve o contacto directo. O paciente foi tratado por 11 meses para keratosis arsênico-relacionado até que uma metástase de nó de linfa axilar ocorreu; a lesão foi extirpada e diagnosticada para ser maligno. Bowen' a doença de s foi detectada quando o paciente era tratado para o cancro. Nenhuma outra malignidade foi encontrada. O paciente ainda está recebendo o cuidado regular da continuação. ( info) |
6/389. O clonagem de genes múltiplos da queratina 16 facilita o diagnóstico pré-natal do tipo do congenita do pachyonychia - 1. Tipo do congenita de Pachyonychia - 1 (PC-1) é uma displasia ectodérmica dominante autosomal caracterizada pela distrofia severa do prego, pelo keratoderma palmoplantar non-epidermolytic focal (FNEPPK) e por lesões orais. Nós temos mostrado previamente que as mutações na queratina K16 causam a fragilidade do epithelia específico tendo por resultado phenotypes de PC-1 ou de FNEPPK sozinho. Estes umas análises mais adiantadas empregaram uma aproximação de RT-PCR para evitar a amplificação de pseudogenes de K16-like. Aqui, nós clonamos o gene K16 (KRT16A) e dois pseudogenes homologous (psiKRT16B e psiKRT16C), permitindo o desenvolvimento de uma estratégia genomic da deteção da mutação baseada em um PCR de longo alcance, que fosse específico para o gene K16 funcional. Nós relatamos uma mutação heterozygous nova do apagamento de 3 bp (388del3) em K16 em um exemplo esporádico de PC-1. A mutação foi detectada no ADN genomic e confirmada a nível do mRNA por RT-PCR, mostrando que nosso sistema genomic do PCR é de confiança para a deteção da mutação K16. Usando este sistema, nós realizamos o primeiro diagnóstico pré-natal para PC-1 usando o material de CVS, prevendo corretamente um feto normal. Este trabalho melhorará extremamente a análise da mutação K16 e permitirá o teste com carácter de previsão para PC-1 e o phenotype relacionado de FNEPPK. ( info) |
7/389. Síndrome de Costello com tolerância diminuída da glicose. Nós relatamos um exemplo da síndrome de Costello, que é uma condição multisystemic rara com manifestações cutaneous nas palmas e nas solas. Na literatura há 29 casos descritos, todos os estudos é publicado na literatura genética com algumas exceções. Nós adicionamos um caso mais adicional associado com a tolerância danificada da glicose. Os sinais clínicos diagnósticos são impressionantes, e altamente característica. As manifestações Cutaneous são: pele frouxa das mãos e dos pés do " arruela woman' hand" de s; , cabelo dos palmoplantaris da hiperceratose, o curly ou o escasso, nigricans do acanthosis, nasi do papillomata. As características faciais grosseiras, do progeroid com um nariz bulboso, as dificuldades de alimentação na infância, participação cardíaca com cardiomiopatia ou defeito da condução, e em nosso caso danificaram a tolerância da glicose igualmente apresentada. O atraso de crescimento Postnatal, o atraso mental, e uma personalidade amigável distintiva são característicos. Os dedos de Hyperextensible com os phalanges longe do ponto de origem largos e contracções comum foram observados, e o hypertonicity peroneal exigiu o tratamento pelo alongamento do tendão de Achilles. A tolerância diminuída da glicose é interessante do ponto de vista dos nigricans do acanthosis. Nenhuma doença do armazenamento e nenhuma anomalia cromossomática foram observadas. Somente em um caso está um translocation equilibrado descrito na literatura. ( info) |
8/389. Mutação de R162W da queratina 9 em uma família com o keratoderma palmoplantar dominante autosomal com características histologic originais. O ofkeratin periódico 9 da mutação de R162W foi relatado em famílias múltiplas com hiperceratose epidermolytic (EHK) - datilografa o keratoderma palmoplantar hereditário (PPK). Recentemente, nós observamos uma família cujos os membros mostrassem PPK autosomal-dominante com características histologic originais tais como arredondado, separado, e keratinocytes ligeiramente eosinophilic nas camadas spinous e granuladas médias de epiderme, mas sem o phenotype distinto de EHK. Para investigar a correlação do genótipo-phenotype nesta família, nós procuraramos por uma mutação da queratina 9 e encontramos a substituição de R162W na região 1A coiled. Esta mutação não foi detectada em 50 indivíduos do controle. Estes resultados podem promover nossa compreensão da patogénese de EHK. ( info) |
9/389. Um exemplo do congenita do pachyonychia com leucoplasia oral e o steatocystoma multiplexam. O congenita de Pachyonchia (PC) é um genodermatosis dominante autosomal raro que afeta os pregos e outros tecidos ectodérmicos. As características as mais impressionantes são pregos dysmorphic simetricamente engrossados e lesões de pele hyperkeratotic. Nós relatamos um exemplo do congenita do pachyonychia em um paciente masculino dos anos de idade 30 que tenha a descoloração engrossando e cinzento-marrom de todos os pregos e de muitos nodules em suas parte traseira e garganta. Igualmente teve lesões de pele hyperkeratotic em ambos os pés. Sua lingüeta teve chapas irregularly-shaped, whitish. A histologia destes nodules revelou as características do multiplex do steatocystoma. Após o tratamento com ácido retinoic oral, suas lesões de pele hyperkeratotic melhoraram. ( info) |
10/389. Um exemplo da mutação espontânea no gene da queratina 9 associou com o keratoderma palmoplantar epidermolytic. O keratoderma palmoplantar de Epidermolytic parece ser devido aos defeitos na queratina 9, o tipo específico palmoplantar - 1 queratina. Nós relatamos um exemplo da mutação espontânea, A.A. à transição de T no codon 162, tendo por resultado uma arginina à substituição do tryptophan na 1 região de A do domínio de haste helicoidal alfa da queratina 9. Isto fornece uma evidência mais adicional que este codon é um ponto importante para a mutação na queratina 9. ( info) |