11/24. Keratoderma Palmoplantar com sclerodactyly (síndrome de Huriez). Uma síndrome caracterizada pelo keratoderma palmoplantar, sclerodactyly, e pelo cancro de pele foi descrita primeiramente em duas famílias por Huriez e outros. O teste padrão da herança era compatível com aquele de uma desordem dominante autosomal. Nós relatamos um paciente com esta circunstância e revemos a literatura. ( info) |
12/24. Tipo II de Tyrosinaemia com o keratoderma e auto-mutilação relativos à planta do pé difusos. O tipo II de Tyrosinaemia (tyrosinaemia ou síndrome oculocutaneous de Richner-Hanhart) é uma desordem genética rara e potencial treatable. Opacities ou úlceras córneas, keratoderma palmoplantar limitado e formulário subnormal da inteligência a tríade clássica desta síndrome. Um caso com características adicionais do auto-dano e do keratoderma relativo à planta do pé difuso é discutido. A ênfase é colocada na importância do diagnóstico adiantado e da intervenção sob a forma do regulamento dietético para impedir os sinais neurológicos e para tratar os sintomas oculocutaneous. ( info) |
13/24. Doença cardíaca congenital no tylosis: relatório do caso. O keratoderma palmoplantar hereditário (1) foi encontrado para ser associado não tanto com as síndromes tais como defeitos córneos, (2) o periodontosis, carcinoma do esófago mas com a doença cardíaca congenital. Um exemplo de Tylosis com stenosis pulmonar é relatado. Muito muitas desordens hereditárias caracterizadas pelo engrossamento difuso ou focal das palmas e das solas foram descritas. Tylosis é determinado por um gene dominante autosomal e apresenta com engrossamento ligeiro das palmas e das solas primeiramente evidentes na infância adiantada e descritas inteiramente em o sexto mês. Não houve nenhuma anomalia congenital associada com o tylosis na literatura. ( info) |
14/24. Keratoderma palmo-plantar epidermolytic hereditário (tipo de Vorner)--relatório de uma família e de uma revisão da literatura. Nós descrevemos um paciente cuja na família 13 de 26 membros tenha um keratoderma palmo-plantar. Os resultados histopatológicos no proband, em seu irmão e em pai eram aqueles da hiperceratose epidermolytic. Como em outras famílias relatou, esta desordem foi encontrado para ser herdado como um traço autosomal-dominante. Uma revisão da literatura nas características clínicas, genéticas e associadas deste genodermatosis é apresentada. Nós igualmente revemos as circunstâncias cutaneous que podem exibir o teste padrão histopatológico da hiperceratose epidermolytic. ( info) |
15/24. Erythroderma, keratoderma palmoplantar e falha profunda prosperar em um infante. O caso é relatado de um infante fêmea, que na idade de 3 meses desenvolva o erythroderma severo, hiperceratose marcada das palmas e solas e subseqüentemente falha extrema do crescimento e diarreia intermitente. Seu curso foi complicado por infecções life-threatening mas a investigação detalhada revelou o nenhum reconhecido sendo a base da anomalia metabólica ou imune. ( info) |
16/24. Mal de Meleda-como o keratoderma palmoplantar. Um homem japonês dos anos de idade 38 foi visto para o keratoderma palmoplantar severo, estendendo aos aspectos dorsais com bordas vermelhas. tinha tido amputações espontâneas dos dedos do pé e da amputação cirúrgica do pé mais baixo direito por causa da carcinoma de pilha squamous da sola direita. Os sintomas clínicos sugeriram aqueles de mal de Meleda, à exceção da ausência de consanguinidade e de camadas granuladas na epiderme. O keratoderma melhorou com tratamento oral do etretinate. ( info) |
17/24. Receptors epidérmicos do fator de crescimento em desordens hyperproliferative genetically induzidas da pele. A presença e a distribuição morfológica do receptor epidérmico do fator de crescimento (EGF-R) foram investigadas em uma variedade de desordens genéticas que afetam a epiderme humana. Estas doenças incluíram vários formulários das ictioses assim como dermopathy restritivo e a síndrome da CRIANÇA (o erythroderma-membro congenital do hemidysplasia-ichthyosiform defects). A distribuição de EGF-R foi detectada por técnicas immunohistochemical. A mancha aumentada de EGF-R immunoreactive era freqüentemente, mas não sempre, considerado nas lesões com a evidência experimental ou clínica do hyperproliferation, sugerindo um potencial aumentado responder aos níveis endógenos de fator-alfa de transformação do crescimento ou de EGF. Encontrar que os níveis de EGF-R não estão aumentados sempre em desordens epidérmicas congenitais indicou que a presença deste caminho do receptor não é simplesmente um marcador para a epiderme aberrante. ( info) |
18/24. Manifestações cutaneous incomuns da displasia ectodérmica anhidrotic--um relatório do caso. A displasia ectodérmica congenital é um grupo de desordens familial que afetam tecidos e órgãos da origem ectodérmica aos vários graus. Nosso paciente com displasia ectodérmica anhidrotic X-lig clássica (AED) mostrou as manifestações incomuns da pele que incluem pontos do café-au-lait na cara, na garganta, na nádega, e na região lumbo-sacral; depigmentation da membrana mucous do bordo mais baixo, da cavidade oral, e do braço esquerdo; ausência de tragii; keratoderma relativo à planta do pé; e kyphosis das mais baixas espinhas torácicas cervicais e superiores que não têm sido relatadas previamente na literatura do mundo. ( info) |
19/24. O gene para o keratoderma palmoplantar difuso do tipo encontrado em Sweden do norte é localizado ao cromossoma 12q11-q13. O keratoderma palmoplantar hereditário é caracterizado pela hiperceratose da pele das palmas e das solas. Um formulário dominante autosomal do keratoderma palmoplantar non-epidermolytic difuso, complicado freqüentemente por infecções fungosas, é encontrado em Sweden do norte com uma predominância de 0.3-0.55%. Nós examinamos duas famílias com este tipo de keratoderma palmoplantar e localizamos o defeito genético causal a um intervalo de 14 cM no cromossoma 12q11-q13, uma região conhecida para conter o tipo conjunto da queratina do gene de II assim como o gene ácido retinoic da gama do receptor. A variação palmoplantar do keratoderma investigada neste estudo é assim genetically diferente do keratoderma palmoplantar epidermolytic, que tem sido mostrado recentemente para resultar das mutações no gene para o tipo mim a queratina 9. ( info) |
20/24. Mutilans do hereditarium de Keratoderma (Vohwinkel' síndrome de s) associada com o deaf-mutism congenital. Mutilans do hereditarium de Keratoderma, ou Vohwinkel' a síndrome de s, é uma desordem cutaneous rara que seja caracterizada engrossando das palmas, solas e dorsa das mãos e pés, e perto ainhum-como constrições dos dedos. Nós relatamos um exemplo clìnica típico de Vohwinkel' síndrome em uns anos de idade 28, deaf-mute de s, mulher. O paciente apresentou com palmas e as solas keratotic que tiveram um ' honeycomb' aparência, starfish-como keratoses no dorsa das mãos, e pseudoainhum dos dígitos. As mudanças de Osteoporotic eram longe do ponto de origem atual às faixas constricting. O tratamento bem sucedido com retinoids tem sido relatado recentemente, e a hiperceratose e as faixas constricting em nosso paciente melhorado na terapia com etretinate. ( info) |