Riportati casi • Cecità

1/25. Mosaico 9p tetrasomy in una ragazza con le anomalie congenite multiple: studi citogenetici e molecolare-citogenetici.

Segnaliamo su una ragazza di 16 anni con il mosaicism tetrasomy 9p. Le indagini cliniche hanno rilevato una sindrome della malformazione con le anomalie craniofacial, la displasia della clavicola di destra, il collo corto con le nervature cervicali, la dislocazione della patella, la malformazione del Da dandy-Camminatore, il ritardo mentale e la cecità. L'analisi di Karyotype dei linfociti di anima ha indicato un indicatore supplementare nel formato di corrente alternata - raggruppi il cromosoma con un grande blocco heterochromatic in 88% delle metafasi esaminarici. L'origine e la struttura di questo indicatore supplementare non hanno potuto essere determinate dalla fascia del cromosoma. L'applicazione dell'ibridazione in situ di fluorescenza e dell'ibridazione genomic comparativa ha identificato l'origine del cromosoma dell'indicatore, dimostrante l'efficacia delle indagini molecolare-citogenetiche nella diagnosi delle anomalie strutturali e numeriche del cromosoma.

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2/25. Cecità che segue un'infezione diabetica del piede: una variante al ' occhio-piede syndrome'?

obiettivi: Il ' occhio-piede syndrome' inizialmente è stato descritto da Walsh ed altri evidenziare l'associazione importante delle lesioni del piede in pazienti con retinopatia diabetica. Presentiamo un caso di un paziente di 58 anni con tipo - 2 melliti di diabete chi ha sviluppato la cecità che segue l'endofitalmite stafilococcica endogena da un'ulcera infettata del piede. RISULTATI: Il nostro caso descrive il collegamento fra l'occhio ed il piede ma è in qualche modo differente all'associazione come descritto dall'endofitalmite endogena del Walsh ed altri è raro con i pazienti diabetici essere particolarmente al rischio e segnaliamo il primo caso dell'endofitalmite stafilococcica endogena relativa ad una lesione diabetica del piede. CONCLUSIONI: Il nostro caso illustra parecchie edizioni importanti nell'amministrazione dei pazienti diabetici ammessi all'ospedale con l'infezione; la necessità di esaminare completamente i piedi per accertare di tutte le lesioni del piede e di qualunque neuropatia periferica vascolare periferica di fondo o di malattia, per trattare aggressivamente tutte le lesioni infettate del piede per impedire le complicazioni serie della setticemia e per considerare le circostanze rare gradice l'endofitalmite endogena in qualunque paziente diabetico che presenta con il danno visivo e la setticemia acuti.

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3/25. Modelli visivi di recupero in bambini con Leber' neuropatia ottica ereditaria di s.

Tre pazienti con Leber' la neuropatia ottica ereditaria di s (LHON) ha mostrato il miglioramento spontaneo nelle acuità visiva dopo i mesi di cecità legale. Due pazienti maschii con perdita visiva sua-acuto bilaterale erano 14 anni alla presentazione. Il primo paziente maschio ha avuto una mutazione mitocondriale del dna alla posizione 11778 del nucleotide. Il secondo paziente maschio è risultato negativo per le mutazioni primarie indicate (11778, 14484, 3460) e due delle mutazioni secondarie (15257, 9804). Il terzo paziente era una femmina di 20 anni che ha presentato con atrofia ottica bilaterale. Era stata diagnosticata come LHON ed è stata trovata positiva per la mutazione 3460 quando era 15. Questi patients' il modello del recupero visivo sviluppando le piccole isole della visione normale all'interno di uno scotoma centrale è caratteristico in tali casi rari di LHON.

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4/25. Risultati di analisi di un uomo di 37 anni con un karyotype complesso del mosaico che coinvolge del (18p), 13 monosomy e 20 trisomy.

Segnaliamo sui risultati di analisi di un uomo di 37 anni con un karyotype complesso (mos46, DI X-Y, del (18) (p11.1) [14] /46, DI X-Y, -13, del (18) (p11.1), +20 [8] /47, DI X-Y, del (18) (p11.1), +20 [8]). È stato conosciuto per essere cieco, non-ambulatorio, ha il ritardo mentale severo e un disordine di grippaggio. I risultati fisici esterni ai tempi dell'analisi hanno compreso il micrognathia, le barrette tozze del bicchierino ed i piedi inferiori dell'attuatore. La dominanza di sinistra del lobo del fegato e il mislocation della giunzione e dell'appendice ileocecal sono stati notati su esame interno. Il cervello era piccolo (700 g) e sviluppato male. Ha mostrato microscopicamente un'assenza di neuroni nei nuclei olivary e dentate, assenza di cellule di purkinje nel cervelletto, svuotamento severo delle cellule granulari interne nel cervelletto e displasia cerebellare. L'infiltrazione grassa è stata notata in una distribuzione insolita di parecchi organi compreso un modello nel cuore costante con giusta displasia ventricolare arrythmogenic (ARVD). I risultati di questo karyotype cromosomico del mosaico precedentemente non sono stati descritti. Questo rapporto discuterà questo i risultati fisici degli individui ed il loro rapporto con simili aberrazioni monochromosomal.

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5/25. Perdita visiva funzionale nelle caratteristiche dei bambini e degli adulti, nell'amministrazione e nei risultati pazienti.

OBIETTIVO: Per per confrontare le caratteristiche di perdita visiva funzionale (FVL) in adulti ed in bambini. DISEGNO: Rassegna retrospettiva della tabella. PARTECIPANTI: Cento quaranta pazienti diagnosticati con FVL su un periodo di cinque anni. metodi: Le cartelle sanitarie di questi pazienti sono state esaminate ed i dati sono stati analizzati usando il software statistico. RISULTATO: I dati demografici, essendo alla base della malattia organica e psichiatrica, eventi psicosociali concomitanti ed i tassi di risoluzione sono stati studiati. RISULTATI: La perdita visiva funzionale, con o senza la sovvrapposizione funzionale, inizialmente è stata diagnosticata in 140 pazienti ed era, nello sguardo retrospettivo, una diagnosi corretta in 138. Ci erano 56 (40.6%) bambini e 82 (59.4%) adulti (13.4 e 40.0 anni medii di età,). Il rapporto di genere, l'incidenza degli eventi psicosociali concomitanti, l'incidenza della sovvrapposizione funzionale, la prevalenza dell'emicrania o dolore facciale e la proporzione fatta riferimento per il consiglio erano simili nei 2 gruppi. Gli eventi psicosociali concomitanti erano soprattutto sociali in bambini e sono stati collegati con il trauma in adulti. Trentadue (39.0%) adulti hanno avuti una storia della malattia psichiatrica, contro 10 (17.9%) bambini (P = 0.008). I sintomi erano bilaterali in 65.0% dei casi. La perdita visiva funzionale manifestata come perdita di acuità visiva (VA) si è presentata soltanto in 26.1% dei pazienti, FVL manifestato come perdita del campo visivo (VF) soltanto era presente in 28.3% dei pazienti e FVL con perdita sia di VA che di VF si è presentato in 45.6% dei pazienti. Non ci era differenza significativa in bambini contro gli adulti nella proporzione di VA, di VF, o di entrambi che sono commoventi. La perdita visiva funzionale con la malattia organica coesistente (sovvrapposizione funzionale) era presente in 16.7% dei pazienti. Le informazioni di follow-up erano disponibili per 26.1% dei pazienti. La normalizzazione di tutto il un parametro si è presentata in 58.3% dei pazienti ed era più probabile in bambini. Tre pazienti (2.2%) originale hanno ritenuto per avere malattia solamente funzionale successivamente sono stati diagnosticati con la malattia organica. CONCLUSIONE: La perdita visiva funzionale è più comune in adolescenti, è in genere bilaterale e coinvolge sia il VA che VF. Il VA normale era metà provata di tempo a consultazione iniziale. A tutte le età, i pazienti erano principalmente femminili ed un quinto ha avuto l'emicrania, il dolore facciale, o patologia organica coesistente. Gli eventi psicosociali concomitanti erano pricipalmente sociali in bambini e sono stati collegati con il trauma in adulti. La malattia psichiatrica era due volte probabile in adulti. La normalizzazione della funzione visiva si è presentata in una maggioranza dei pazienti. i dystrophies macular di Presto-inizio e i neuropathies ottici ereditari possono essere mal diagnosticati come FVL.

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6/25. Fasciitis necrotizzantesi Periocular con la patogenesi ed il trattamento visivi di perdita.

OBIETTIVO: Per per illustrare il ruolo di sbrigliamento sottocutaneo aggressivo clinicamente necessario con l'asportazione limitata di pelle necrotica nel trattamento del faciitis necrotizzantesi, mentre dimostrare la base istopatologica dell'orbitale si è sparsa e cecità che complica questo disordine. DISEGNO: Serie retrospettiva d'osservazione di caso. PARTECIPANTI: Sette pazienti successivi si sono preoccupati per dalla plastica dell'occhio ed i servizi orbitali di chirurgia all'università del michigan ed all'università di iowa. metodi: Rassegna retrospettiva dei risultati oculari, delle caratteristiche sistematiche, dell'amministrazione, del risultato e dell'istopatologia del tessuto debrided da 7 pazienti con il fasciitis necrotizzantesi periocular. MISURE PRINCIPALI DI RISULTATO: sopravvivenza paziente e morbosità. RISULTATI: La partecipazione bilaterale era presente in 6 dei 7 pazienti. Cinque pazienti hanno sofferto l'occlusione retinica oftalmica o centrale dell'arteria con perdita di visione. Tutti i pazienti hanno subito il vasto sbrigliamento del tessuto sottocutaneo con il risparmio della pelle nonnecrotic sovrastante e della terapia antibiotica sistematica intensa. Exenteration unilaterale richiesto quattro pazienti. Dopo che un follow-up medio di 38 mesi, 6 pazienti era vivo; 1 è morto perioperatively dovuto scossa settica. L'istopatologia, non precedentemente descritto, indicata l'infiammazione spargersi preferenziale lungo il tessuto fibrofatty-fascial della palpebra spiana nell'orbita e lungo i septae fibrosi orbitali, conducenti all'infiammazione perivascolare intensa, alla trombosi ed all'infarto oculare. CONCLUSIONI: Il fasciitis necrotizzantesi è una malattia potenzialmente mortale che causa spesso la cecità quando interessa la regione periocular. Per ridurre la morbosità e la mortalità nelle infezioni severe, lo sbrigliamento sottocutaneo di richiamo e la resezione limitata di pelle necrotica sono necessario solitamente.

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7/25. Smentita della percezione visiva.

Un adulto con la diagnosi di cecità corticale, lamentarsi di una perdita visiva completa di 2 anni nella durata, è stato trovato per avere un piccolo campo visivo conservato e lle abilità visive notevolmente conservate. Anche se negando la percezione visiva, ha chiamato correttamente gli oggetti, colori e fronti famosi, emozioni facciali riconosciute e vari tipi colti di parole singole con esattezza più maggior di di 50% una volta presentato nel giusto campo visivo superiore. Su confronto per quanto riguarda le sue abilità visive apparenti, il paziente ha continuato a negare la consapevolezza percettiva visiva, dichiarante tipicamente il " Ritengo it." Il CT ha indicato le lesioni bioccipital che risparmiano la zona occipital inferiore di sinistra ma che coinvolgono il lobo parietale di sinistra. La smentita della percezione visiva provata da questo paziente può essere spiegata da una sconnessione dei sistemi attentional del lobo parietale dalla percezione visiva. La presentazione clinica è descritta come rappresentazione del " Anton' inverso; s syndrome."

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8/25. La sindrome sordo-cieca yemenita di hypopigmentation. Una nuova sindrome oculo-dermato-uditiva.

Abbiamo veduto una sorella e un fratello yemeniti con i punti cutanei e le zone hypomelanotic e pigmentate, il microcornea, il coloboma, la perdita della capacità uditiva severa e i karyotypes normali. Gli esami istopatologici della pelle hanno mostrato i melanocytes assenti nelle zone depigmented; nel normale e nella pelle hyperpigmented ci era pigmento melanotic abbondante. I simili pazienti non sono stati descritti precedentemente, ma ci sono mutazioni corrispondenti in mouse ed in ratti.

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9/25. Caratteristiche cliniche e patologiche di glaucoma cronico nel ghana di nordest.

Di 34 pazienti successivi con il glaucoma cronico veduto nel ghana di nordest, 22 (65%) erano maschii e sette (21%) sono stati invecchiati al di sotto di 40 anni. Soltanto 17% degli occhi ha avuto un'acuità visiva migliore di 6/18 alla presentazione. Sedici di 23 pazienti che hanno subito la gonioscopia hanno avuti PASSO DI DANZA di cui 13 hanno avuti snips positivi della pelle per oncocercosi, rispetto a due su sette pazienti con gli snips positivi della pelle che hanno avuti glaucoma ad angolo aperto (p = 0.003). Di 22 reticoli trabecular esaminati secondo pigmentazione indicata chiara della melanina di microscopia dieci (45%) la profonda quale era più comune in più giovani pazienti ma non ha correlato con l'infezione di oncocercosi.

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10/25. La sindrome uveal posteriore di spurgo.

Otto pazienti sono stati osservati chi ha sofferto i vari livelli di perdita visiva secondari alle emorragie ricorrenti multiple o al liquido serous sotto l'epitelio retinico del pigmento e la retina neurosensory nel fondo posteriore. L'emorragia vitrosa si è presentata in due pazienti. In tutti i pazienti, le emorragie o gli essudati sono stati associati con le lesioni subretinal arancioni di cui le apparenze angiografiche della fluorescina e cliniche non erano precedentemente abituate agli autori. Sei degli otto pazienti erano femminili e tutto solo uno era nero. Le età hanno variato da 40 a 79 anni (mediana, 57 anni). Le acuità visiva finali hanno variato da 20/40 ai movimenti della mano. Il " di termine; syndrome" uveal posteriore di spurgo; è proposto di descrivere questi risultati.

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