1/51. Une analyse vidéo-polygraphique de l'attaque cataplectic. objectifs ET MÉTHODES : Pour exécuter une analyse vidéo-polygraphique de 11 attaques cataplectic dans un patient de narcoleptic de 39 ans, manifestations cliniques de corrélation avec des résultats polygraphiques. Les enregistrements polygraphiques ont surveillé EEG, activité d'EMG de plusieurs muscles crâniens, de tronc, supérieurs et inférieurs de membres, les mouvements oculaires, EKG, respiration thoracique. RÉSULTATS : Onze attaques ont été enregistrées, tous durant moins de 1 minute et finissant avec la chute du patient à la terre. Nous avons identifié, basé sur l'analyse vidéo-polygraphique des épisodes, 3 phases : phase initiale, caractérisée essentiellement par arrestation des mouvements oculaires et des événements musculaires phasiques, massifs, inhibiteurs ; phase en baisse, caractérisée par un modèle rhythmique des suppressions et des perfectionnements de l'activité musculaire, menant à la chute ; phase atonique, caractérisée par atonia complet de muscle. Six épisodes sur 11 ont été associés à la bradycardie, celle étaient maximaux pendant la phase atonique. CONCLUSIONS : L'analyse des phénomènes musculaires qui caractérisent des attaques cataplectic dans un patient debout suggère que la chute cataplectic se produise avec un modèle qui pourrait résulter de l'interaction entre les réseaux neuronaux négociant l'atonia musculaire du sommeil de rem et les structures neurales favorisant la commande posturale. ( info) |
2/51. Hypersomnolence et narcolepsy ; une approche neurophysiologique diagnostique pragmatique. Hors d'un groupe de 250 patients consécutifs qui ont été examinés pour différents désordres de sommeil et du réveil à l'hôpital d'université de Gand au cours d'une période de 24 mois, 30 patients avec le hypersomnolence lié à une étiologie neurologique fondamentale suspectée ont été choisis. La population s'est composée de 15 mâles et de 15 femelles avec l'âge moyen de 36 ans (gamme : 16-60 ans). Vingt et un patients avaient eu le hypersomnolence pendant plus de 2 années. Tous les patients ont subi un polysomnography simple de nuit (PSG) et un essai multiple de latence de sommeil du somme 4 (MSLT). PSG était normal dans 23 patients. La période de rem de début de sommeil (SOREMP) a été définie comme occurrence de sommeil de rem dans un délai de 15 mn après déclenchement de sommeil. PSG a démontré SOREMP' ; s dans seulement 1 patient et évidence montrée d'apnea de sommeil obstructif dans 4 patients. Deux patients ont eu une basse efficacité de sommeil. MSLT a démontré le hypersomnolence dans 17 patients desquels 6 ont montré SOREMP. Le hypersomnolence significatif a été défini comme un < moyen de latence de sommeil ; ou de = les patients 5 mn 4 ont rempli les critères cliniques et polygraphiques classiques (> ; ou = 2 SOREMP) de narcolepsy. Dans 8 patients le diagnostic expérimental du hypersomnolence idiopathique de CNS a été fait. 13 patients n'ont pas dormi pendant le MSLT. Ces résultats soulignent l'importance relative de MSLT. Notre 4 protocole limité du somme MSLT s'est avéré utile en distinguant le narcolepsy du hypersomnolence idiopathique de CNS. ( info) |
3/51. Une femelle avec le syndrome et le " de Cercueil-Lowry ; cataplexy" ;. Le syndrome de Cercueil-Lowry (CLS) est un état semidominant X-lié, provoqué par des mutations dans le gène codant la protéine ribosomal S6 kinase-2 (RSK-2), une protéine kinase de réglementation de facteur de croissance, qui est tracée à Xp 22.2. Le syndrome est principalement vu dans les mâles. Il est manifesté par le moderate au retardement mental grave et le massage facial caractéristique, la main et les malformations squelettiques. Nous présentons un patient féminin avec CLS entièrement manifesté, confirmé par l'analyse moléculaire, qui a éprouvé des épisodes quotidiens de baisse, diagnostiquée comme " ; cataplexy" ;. Les épisodes ont été précipités par les stimulus émotifs ou auditifs et ont été sensiblement réduits, par les inhibiteurs sélectifs de re-uptake de serotonine. ( info) |
4/51. épisodes Stimulus-induits de baisse dans le syndrome de Cercueil-Lowry. OBJECTIF : Le syndrome de Cercueil-Lowry (CLS) est un désordre rare caractérisé par le moderate au retardement mental grave, au dysmorphism facial, aux chiffres effilants, et au défaut de forme squelettique. Les attaques paroxysmales de baisse se produisent dans les patients avec CLS, caractérisé par la perte soudaine de tonalité de muscle induite par les stimulus tactiles ou auditifs inattendus. Notre objectif est de caractériser ces attaques mieux utilisant des études neurophysiologic. MÉTHODES : Nous rapportons 2 adolescents avec CLS et épisodes stimulus-induits de baisse (côtés). L'electromyogram extérieur simultané (EMG) et l'électroencéphalogramme visuel ont été exécutés pendant les côtés sur nos 2 patients. RÉSULTATS : Les deux patients ont fait stimuler les côtés par un bruit fort, une stimulation inattendue de contact léger, ou une menace visuelle qui ont été caractérisés par des épisodes brusques de la perte complète ou partielle de tonalité inférieure d'extrémité. Ces événements n'ont pas été associés à l'affaiblissement de la conscience, et le rétablissement immédiat a été noté. La surface simultanée EMG et l'électroencéphalogramme visuel n'ont indiqué aucune décharge épileptiforme dans l'un ou l'autre patient. Dans le premier patient, après stimulation tactile ou auditive inattendue, l'activité tonique d'EMG dans des muscles de paraspinal a été perdue brièvement, semblable à cela vu dans cataplexy. Dans le deuxième patient, à 6 ans, des épisodes nonepileptic soudains de baisse ont été induits par une stimulation tactile, auditive, ou visuelle inattendue. À 11 ans, ses épisodes avaient changé en la brève secousse myoclonique et le spasme tonique qui ont été déclenchés par les stimulus tactiles et auditifs inattendus. Une augmentation d'activité tonique d'EMG s'est produite pendant les attaques, compatibles au hyperekplexia. CONCLUSIONS : Nos données suggèrent que les côtés dans CLS soient un groupe hétérogène d'événements nonepileptic qui peuvent manifester des dispositifs de cataplexy et de hyperekplexia, même dans le même patient. ( info) |
5/51. Narcolepsy dans l'adulte plus âgé : épidémiologie, diagnostic et gestion. Le Narcolepsy est un désordre d'expression altérée de sommeil de wakefulness et de rapide-oeil-mouvement (rem). Ceci se manifeste en tant que somnolence et expression de jour excessives des différentes corrélations physiologiques du sommeil de rem qui incluent la paralysie cataplexy et de sommeil (atonia de sommeil de rem s'imposant dans le wakefulness), l'entretien altéré de l'atonia de sommeil de rem (par exemple désordre de comportement de sommeil de rem [RBD]), et le langage figuré rêveur s'imposant dans le wakefulness (par exemple hallucinations hypnagogiques et hypnopompic). La somnolence excessive commence typiquement dans la deuxième ou troisième décennie suivie de l'expression des symptômes auxiliaires. Seulement objets exposés cataplexy une spécificité élevée pour le diagnostic du narcolepsy. Tandis que l'histoire naturelle est mal définie, le narcolepsy semble être perpétuel mais pas progressif. La sévérité douce de la maladie, les diagnostics erronés ou les longs retards dans l'expression cataplexy causent souvent de longs intervalles entre le début de symptôme, la présentation et le diagnostic. Seulement 15-30% d'individus de narcoleptic sont jamais diagnostiqués ou presque à moitié traité et et le présent premier pour le diagnostic après l'âge de 40 ans. L'attention aux mouvements périodiques de jambe (PLM), à l'apnoea de sommeil et au RBD est particulièrement importante dans la gestion du patient plus âgé de narcoleptic, dans qui ces conditions sont pour se produire. Le diagnostic exige le polysomnography nocturne (NPSG) suivi de l'essai multiple de latence de sommeil (MSLT). Le NPSG d'un patient de narcoleptic peut être totalement normal, ou démontrez le patient a une latence nocturne courte de sommeil de rem, exhibe des arousals ou PLM non expliqués. Les critères diagnostiques de MSLT pour le narcolepsy incluent des latences de sommeil court ( ( info) |
6/51. Les niveaux diminués du fluide céphalo-rachidien hypocretin-1 s'approchent du début du narcolepsy dans 2 enfants prepubertal. Nous présentons 2 cas de narcolepsy avec le début prepubertal. Bien que la somnolence de jour et cataplexy excessifs soient apparus tôt dans les deux patients, la présence des périodes rapides de mouvement oculaire de dormir-début a été détectée plusieurs mois après le début du hypersomnia. Les niveaux du hypocretin dans le fluide céphalo-rachidien ont été réduits une fois mesurés 3 semaines (patient 1) et 2 mois (le patient 2) après l'aspect du hypersomnia, avant la présence des périodes rapides de mouvement oculaire de dormir-début a été confirmé. Puisque les symptômes du narcolepsy chez les enfants sont souvent obscurs et facilement erronés en tant que d'autres maladies, et les études électrophysiologiques peuvent ne pas être spécifiques à la partie, le diagnostic défini tend à être retardé. La mesure des niveaux hypocretin-1 dans le fluide céphalo-rachidien est utile pour le diagnostic tôt du narcolepsy avec le début prepubertal. ( info) |
7/51. Le Narcolepsy s'est associé au lymphome primaire de B-cellules de lobe temporel dans un sujet de négatif de HLA DR2. Le Narcolepsy et cataplexy ont commencé un an avant traitement d'un lymphome primaire mi-temporel gauche de B-cellules chez un homme de négatif de HLA DR2. Le traitement avec la thérapie et l'immunosuppression par radio ont induit la régression du lymphome et de la disparition du narcolepsy et cataplexy. ( info) |
8/51. Narcolepsy HLA-DR2 négatif dans les Caucasiens australiens : dactylographie spécifique clinique d'oligonucléotide de dispositifs, de sérologie et d'ordre. Une association presque invariable avec HLA-DR2 et DQw1 a été précédemment rapportée dans les narcoleptics japonais et caucasiens. Nous avons exécuté HLA dactylographiant dans 18 narcoleptics australiens employant des techniques sérologiques et des sondes spécifiques d'oligonucléotide d'ordre. HLA-DQw1 était présent dans 15 patients et DR2 dans 12 ; 3 patients présentant le narcolepsy cataplectic étaient DR2-negative. Le haplotype sérologique le plus fortement associé au narcolepsy était DRw15 (un sous-type de DR2), DQw1. Les patients de DRw15-positive étaient positifs pour les allèles DRB1*1501 et DQB1*0602 défini avec de l'oligonucléotide sonde. Nous concluons que l'association du narcolepsy avec DR2 et DQw1 n'est pas aussi forte que précédemment rapporté et l'absence de DR2 ou de DQw1 n'exclut pas le diagnostic du narcolepsy classique, au moins dans les Caucasiens. Deuxièmement, les narcoleptics de DR2-positive possèdent des sous-types sérologiques caractéristiques et des allèles définis avec les sondes d'oligonucléotide qui sont également trouvées dans les normals. Troisièmement, l'occurrence des narcoleptics cataplectic de DR2-negative indique l'existence de plus d'un gène de susceptibilité de narcolepsy. ( info) |
9/51. Désordres de sommeil. Patients présentant des désordres de sommeil actuels avec une série de plaintes comprenant la somnolence de jour excessive, les charmes de journée, l'incapacité de dormir, la sensation inconfortable dans les extrémités, et les comportements peu communs de nuit. Cet article prévoit huit vignettes sur des patients en désordres de sommeil comprenant le narcolepsy, le hypersomnia idiopathique, l'apnea de sommeil obstructif, le syndrome agité de jambes, et le désordre rapide de comportement de mouvement oculaire. La discussion fournit des données concernant l'épidémiologie, la pathophysiologie, et l'approche diagnostique pour ces conditions. Les diverses options de traitement pour ces désordres de sommeil sont également identifiées. ( info) |
10/51. Ambiguïtés diagnostiques dans un cas de narcolepsy poteau-traumatique avec cataplexy. Le Narcolepsy résultant du trauma peut présenter des problèmes particuliers de diagnostic différentiel. Dans ce cas-ci la présentation d'étude le patient a souffert un trauma principal, sans inconscience, et a commencé à éprouver des comportements épisodiques peu communs. La présentation de symptôme a différé des manifestations cliniques typiques du narcolepsy idiopathique menant à une recherche de huit ans d'un diagnostic définitif. Les aspects appropriés principaux que cela a menés aux ambiguïtés diagnostiques étaient l'ordre du développement de symptôme, négatif pour l'antigène HLA DR2, signification de la latence multiple de sommeil de moyen de l'essai de latence de sommeil (MSLT) contre le nombre de périodes rapides de mouvement oculaire de début de sommeil, des dispositifs quelque peu atypiques de cataplexy, de la coexistence de l'apnoea de sommeil, et de la douceur de la blessure à la tête originale. On lui discute que des cas du narcolepsy poteau-traumatique devraient être considérés dans le cadre de leur développement clinique avec le temps et que les praticiens devraient se rendre compte que cette forme de narcolepsy peut différer de l'histoire clinique typique du narcolepsy idiopathique. ( info) |