Cas Rapportés "caryotype xyy"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/68. analyse de la constitution de chromosome de sexe du sperme chez les hommes avec des 47, karyotype de mosaïque de XYY par l'hybridation in situ de fluorescence.

    OBJECTIF : Pour déterminer l'incidence de l'aneuploidie de chromosome de sexe dans le sperme de deux hommes avec des 47, XYY/46, karyotype DE X/Y. CONCEPTION : Rapport de cas. ARRANGEMENT : Clinique d'infertilité dans un hôpital de enseignement. PATIENTS : Un patient présentant les paramètres presque normaux de sperme dont l'épouse a eu une histoire des pertes et un patient avec l'infertilité primaire et l'oligoasthenozoospermia grave. INTERVENTIONS : analyse cytogénétique des lymphocytes périphériques et analyse in situ d'hybridation de la fluorescence X/Y/18 three-color de sperme. mesures PRINCIPALES DE RÉSULTATS : analyse des taux disomy et diploidy de chromosome de sexe dans le sperme. RÉSULTATS : Les deux patients ont eu des 47, XYY/46, karyotype DE X/Y. Le taux hyperdiploidy du patient 1 était 19% et ce du patient 2 était 90%. L'incidence de DE X/Y disomy a été sensiblement élevée dans les deux patients comparés aux commandes (0.23% et 1.02%, respectivement, contre 0.10%). L'incidence de YY disomy (0.44% contre 0.10%) était seulement l'hospitalisé accru 2, de même que l'incidence de 18 disomy (0.49% contre 0.09%) et le taux de diploidy (0.83% contre 0.13%). Le taux de 24, XX sperme dans les deux patients n'était pas différent de celui dans les commandes. CONCLUSIONS : Les patients avec des 47, karyotype de mosaïque de XYY peuvent être en danger de produire la progéniture avec une constitution de sexe de hyperdiploid. Ces patients devraient faire étudier leur sperme par l'hybridation in situ de fluorescence pour déterminer leurs risques particuliers avant qu'ils subissent l'injection intracytoplasmique de sperme. ( info)

2/68. Une région de sexe-détermination originale sur la mutation non-sens de Y (SRY) identifiée dans des 45, X/47, femelle de XYY.

    OBJECTIF : Pour déterminer si une mutation de SRY a participé aux résultats phénotypiques dans le cas des 45, X/47, femelle de XYY. CONCEPTION : analyse de l'adn genomic pour des mutations dans SRY. ARRANGEMENT : Un hôpital de enseignement scolaire. PATIENTS : Un famille qui a inclus une femelle phénotypique avec 45, X/47, mosaicism de XYY. INTERVENTIONS : Extraction de l'adn, de l'analyse d'amplification en chaîne par réaction, de l'ordonnancement de nucléotide, et de l'analyse de l'enzyme de restriction. mesures PRINCIPALES DE RÉSULTATS : Comparaison de commande et d'ordres soumis d'adn. RÉSULTATS : Le patient a démontré un nucléotide (thymine, T) suppression à position 422, menant à une mutation de déphasage. Cette mutation change le codon pour Tyr (TAT) en codon non-sens (ÉTIQUETTE) dans l'armature de lecture ouverte juste d'amont d'un motif adn-contraignant conservé. Ni d'autres mutations ni mosaicisms de nucléotide n'ont été trouvés dans les régions restantes du gène. Cette mutation n'était pas présente dans le patient' ; père de normale de s. CONCLUSIONS : On peut assumer que le mutant SRY induit une protéine SRY-codée non fonctionnelle qui manque d'un motif adn-contraignant. Ces résultats expliquent la femelle phénotypique et le dysgenesis gonadal dans les 45, x 47, progéniture sexe-renversée par XYY. ( info)

3/68. syndrome de prader-willi dans un enfant avec XYY.

    Nous rapportons à des 26 le mois-vieux garçon avec le syndrome de XYY, avec la complication du syndrome de prader-willi (PWS) due à disomy maternel uniparental du chromosome 15. À notre connaissance, c'est le premier cas du syndrome de XYY et du PWS. Les résultats cliniques étaient entièrement compatibles avec les critères diagnostiques pour PWS. L'analyse moléculaire a indiqué un heterodisomy maternel du chromosome 15, indiquant que d'opération nor du chromosome 15 s'était produit à la méiose maternelle I, et que le d'opération nor du chromosome y et du chromosome 15 s'était produit indépendamment. ( info)

4/68. Synostosis Radioulnar et syndrome de XYY.

    Le synostosis Radioulnar dans un garçon avec le syndrome de XYY est discuté. Seulement quatre autres cas de synostosis radioulnar avec le syndrome de XYY ont été rapportés dans la littérature. ( info)

5/68. Mâle de XYY avec le thrombocythemia essentiel dans l'enfance.

    Nous décrivons un garçon avec le mâle de XYY accompagné avec le thrombocythemia essentiel. C'est, à notre connaissance, le premier rapport complet de cas de la sorte dans la littérature pédiatrique. Le patient était asymptomatique, mais à l'âge 5 son compte de plaquette avait grimpé jusqu'à 145.5 x à 10 (4)/microL, et lui ont été diagnostiqués en tant qu'ayant le thrombocythemia essentiel basé sur les critères diagnostiques du groupe de travail de Vera de Polycythemia. À ce moment-là, il a été découvert par analyse de chromosome de moelle et de globules sanguins périphériques qu'il était mâle de XYY. Parfois pendant le cours clinique quand son compte de plaquette était 94.1 x 10 (4)/microL, son thrombopoietin de sérum (mesuré par analyse enzyme-liée d'immunosorbant) était 1.09 fmol/mL, qui était normal pour son âge. Aspirin a été administré, et il est resté asymptomatique dans tout le cours. Après 2 ans, il a subi une remise spontanée. En raison de le petit nombre de cas rapportés, nous avons ne pu pas déterminer la relation entre les mâles de XYY et le thrombocythemia essentiel. ( info)

6/68. Le cryptorchidism bilatéral s'est associé à 47, karyotype de XYY.

    Nous décrivons un mois-vieux garçon 11 avec le karyotype de 47, de XYY qui ont présenté avec le cryptorchidism bilatéral, et discutons l'état hormonal du patient. ( info)

7/68. analyse in situ d'hybridation de fluorescence multicolore de ségrégation meiotic de chromosome dans des 47, le mâle de XYY et un examen de la littérature.

    Les fréquences du sperme aneuploïde et diploïde ont été déterminées dans des 47, le mâle de XYY utilisant l'analyse in situ d'hybridation de fluorescence multicolore (POISSON), et comparées à ceux à partir de 10 donateurs de commande. Un total de 30.078 sperme du patient a été marqué, 15.044 par deux poissons de couleur pour les chromosomes 13 et 21, et 15.034 par les poissons three-color pour les chromosomes de sexe utilisant le chromosome 1 comme commande autosomal interne par diploidy et manque d'hybridation. Les fréquences du X-roulement (49.73%) et du sperme de Y-roulement (49.46%) dans des mâles de commande n'étaient pas sensiblement différentes du 50% prévu (le chi (2) - déterminez la qualité de l'ajustement). Le rapport de 24, X (50.60%) à 24, le sperme de Y (48.35%) dans le patient, cependant, était sensiblement différent des commandes (P = 0.0144, le chi (2) - déterminez l'indépendance) et du rapport prévu de 1:1 (P = 0.0055, chi (2) - déterminez la qualité de l'ajustement). Il n'y avait aucune croissance significative dans la fréquence du sperme diploïde en comparaison avec les commandes (le chi (2) - déterminez l'indépendance). Des fréquences sensiblement accrues ont été trouvées pour 24, YY (0.07% contre 0.02%, P = 0.0009) et 24, DE X/Y (0.44% contre 0.29%, P = 0.0025), mais pas pour 24, XX (0.05% contre 0.05%, > de P ; 0. 05), 24, 13 (0.07% contre 0.07%, > de P ; 0.05) ou 24, sperme 21 (0.21% contre 0. 18%, > de P ; 0.05) dans les 47, mâle de XYY en comparaison avec des donateurs de commande (le chi (2) - déterminez l'indépendance). Nos résultats soutiennent la théorie que la perte du chromosome de Y supplémentaire se produit pendant la spermatogenèse en la plupart des cellules. Dans ce patient de XYY il y avait une croissance significative dans la fréquence du sperme avec des anomalies chromosomiques de sexe mais dans aucune suggestion d'un effet inter-chromosomique sur des autosomes. Chacune des 3 études de poissons de couleur dans la littérature démontre un sensiblement plus grand risque d'aneuploidie gonosomal dans des mâles de XYY, avec le risque étant sur l'ordre de 1%. ( info)

8/68. analyse in-situ d'hybridation de fluorescence de constitution chromosomique dans les spermatozoïdes d'une mosaïque 47, XYY/46, mâle DE X/Y.

    le mosaicism de sexe-chromosome dans les spermatozoïdes d'une mosaïque 47, XYY [20%] /46, [mâle DE X/Y de 80%] avec des problèmes de fertilité a été évalué utilisant triple-sondent des études in-situ d'hybridation de fluorescence (POISSON). des sondes Chromosome-spécifiques pour X, Y et 18 ont été employées, et les résultats possibles ont été déduits. Dans les spermatozoïdes haploïdes normaux du patient et des 46 normaux, commande masculine DE X/Y, le X : Le rapport de Y était proche de 1 : 1. Il y avait une différence significative dans toute l'incidence des spermatozoïdes karyotypically anormaux entre le patient et les 46, la commande masculine DE X/Y (2.31% contre 1.46%, < de P ; 0.0001). L'incidence de quelques types de spermatozoïdes disomic X Y 18 (24, DE X/Y) et X 18 18 (24, X, 18), ou (46, DE X/Y) les spermatozoïdes X Y 18 18 diploïdes ont été sensiblement augmentés dans le patient' ; échantillon de sperme de s. Il n'y avait, cependant, aucune différence significative dans l'incidence (24, YY) des spermatozoïdes Y Y 18 disomic. Puisque la majorité du patient' ; les spermatozoïdes de s étaient karyotypically normale, l'étiologie de ses problèmes de fertilité étaient peu clairs. Ces résultats s'ajoutent au corps croissant d'information concernant des anomalies de chromosome dans les spermatozoïdes des hommes qui sont mosaïque pour des anomalies de chromosome de sexe. Chez ces hommes, l'analyse de poissons des spermatozoïdes peut être justifiée pour déterminer les pourcentages relatifs des cellules anormales, et pour déterminer si la fertilisation in vitro avec le diagnostic génétique de preimplantation peut augmenter la probabilité d'une grossesse réussie. ( info)

9/68. La forme centrale d'isolement d'insuffisance de tetrahydrobiopterin s'est associée au hemizygosity sur le chromosome 11q et un allèle de mutant de PTPS.

    le synthase 6-Pyruvoyl-tetrahydropterin (spécialiste ou PTPS) est impliqué dans le tetrahydrobiopterin biosynthèse (du BH (4)), le cofacteur pour différentes enzymes comprenant les hydroxylases aromatiques d'acide aminé. L'insuffisance héritée de PTPS est une maladie hétérogène avec différents phénotypes menant au BH (4) épuisement. La forme grave d'insuffisance de PTPS cause l'insuffisance de neurotransmetteur de hyperphenylalaninemia et de monoamine, tandis que la forme douce provoque le hyperphenylalaninemia seulement. De 228 patients présentant l'insuffisance de PTPS au moins 32 allèles différents de mutant ont été identifiés sur son gène correspondant, situé sur le chromosome 11q22.3-q23.3. Ici nous décrivons un nouvel allèle d'un enfant avec l'insuffisance de PTPS qui a montré une forme douce mais passagère de hyperphenylalaninemia, pourtant étions déficients en monoamines de CSF. Le patient s'est avéré pour porter, sur son adn et cDNA genomic, un A> homozygote ; Transition de G, menant au changement Tyr99 de codon de PTPS à Cys (Y99C). La mère et plusieurs membres de la famille maternelle étaient des porteurs de l'allèle de Y99C, également vérifiés par l'activité enzymatique réduite de PTPS dans les érythrocytes. Par des analyses cytogénétiques, moléculaires, et de poissons, une suppression de de novo enjambant de 11q14 à 11q23.3 sur le patient' ; le chromosome paternel de s a été tracé, établissant le hemizygosity de l'allèle de Y99C. La mutation de PTPS observée dans ce patient produit d'un phénotype original avec une forme centrale apparemment d'isolement du BH (4) insuffisance. ( info)

10/68. L'analyse par l'hybridation in situ de fluorescence des embryons disponibles cultivés jusqu'au jour 5 après diagnostic génétique de preimplantation pour des 47, patient stérile de XYY démontre une incidence élevée des embryons diploïdes de mosaïque : un rapport de cas.

    Mosaicism dans 4-8-cell des embryons qu'humains analysés par l'hybridation in situ de fluorescence (POISSON) a été largement rapportés, mais peu d'études ont adressé l'incidence du mosaicism à des étapes embryonnaires plus avancées. Dans la présente étude nous avons analysé les embryons humains disponibles dans un cas du diagnostic génétique de preimplantation (PGD) pour le plus grand risque d'aneuploidie en raison des 47 stériles, homme de XYY. Après que le remplacement de deux embryons dactylographiés comme 1818XX à PGD, six embryons disponibles (non congelés en raison de leur qualité) aient été réanalysés le jour 5 pour la confirmation de PGD. Sur cinq embryons dactylographiés comme 1818XY à PGD, quatre étaient la mosaïque diploïde (DM) et on était normal en toutes les cellules. Le sixième embryon, dactylographié comme 18XYY/1818181818X à PGD, était un DM. Malgré la polarisation de notre petite série d'embryons morphologiquement de basse qualité, la proportion de mosaïques étonnant élevée (qui confirme des résultats précédents) remet en cause la validité de PGD, mais soutient la stratégie de transférer seulement les embryons où deux blastomeres ont donné des résultats normaux et concordants à PGD. On a besoinavoir besoin de plus comprendre la signification clinique du mosaicism diploïde tôt (et son impact sur le taux d'implantation) et déterminer si quelques embryons diploïdes de mosaïque pourraient être considérés sûrs pour le transfert. ( info)
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